x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

6 Výsledek/výsledky

Kliknutím na odkazy nahoře budete přesměrováni na stránku s odpovídajícím onemocněním či genem

Diagnostické testy prováděné v laboratoři (6)

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic des translocations robertsoniennes et réciproques
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Preimplantacní diagnostika
Specializace : Cytogenetika
Cíle : Detekce chromozomových zmen vetší velikosti
Metody : FISH

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic du syndrome de délétion 22q11.2
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Preimplantacní diagnostika
Specializace : Cytogenetika
Cíle : Detekce chromozomových zmen vetší velikosti
Metody : FISH

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic de la mucoviscidose (gène CFTR : recherche des mutations parentales)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Preimplantacní diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (gène SMN1 : délétion de l'exon 7)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Preimplantacní diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic de la dystrophie myotonique type 1 (gène DMPK : amplification de triplets)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Preimplantacní diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT : amplification de triplets)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Preimplantacní diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR