x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

19 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic du déficit en phosphoglucose isomérase musculaire
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

NIZOZEMSKO

Zuid-Holland
LEIDEN

Akreditace
Biochemical diagnosis of Glucophosphate Isomerase Deficiency (Analyte: Glucophosphate Isomerase)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Diagnosis of Hemolytic Anemia (CD59, GPI, TPI1 and GSS gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Akreditace
Diagnostic de l'anémie hémolytique constitutionnelle (Panel)
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der hämolytischen Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel (GPI-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der Blutbildungsdefekte (NGS-Screening-Panel: 183 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic de l'anémie hémolytique constitutionnelle (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Akreditace
Diagnostic des enzymopathies et membranopathies rares du globule rouge (Panel)
Centre de Biologie et de Pathologie Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace
Biochemical diagnosis of Carbohydrate Metabolism Disorders (Analyte: Sugars and Sugaralcohols in urine)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace
Biochemical diagnosis of Hemolytic Anemia due to Glucose Phosphate Isomerase Deficiency (Glucose-6-Phosphate Isomerase activity)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

BELGIE

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Akreditace
Biochemical diagnosis of Carbohydrate metabolism disorder (reducing sugars: TLC, blood and urine)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

BELGIE

LIEGE
LIEGE

Akreditace
Diagnosis of hemolytic anemia due to glucosephosphate isomerase deficiency
CHU Sart Tilman - Liège
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la anemia hemolítica rara (panel de genes)
BLOODGENETICS S.L
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Novorozenecký screening
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

LITVA

DZUKIJA
VILNIUS

Biochemical diagnosis of carbohydrate metabolism by thin layer chromatography of carbohydrates
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Glucosephosphate isomerase deficiency (Analyte: Phosphoglucosisomerase)
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

NIZOZEMSKO

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of Phosphoglucoisomerase Deficiency (Analyte: Phospho-glucose Isomerase)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Molecular diagnosis of Hemolytic Anemia due to Glucose Phosphate Isomerase Deficiency (GPI gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

SLOVENSKO

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Biochemicka diagnostika poruchy metabolizmu karbohydratov (redukujuce cukry: TLC v moci)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu