Vyhledat diagnostický test
55 Výsledek/výsledky
Popisek
: Akreditace
=
;
ESTONSKO
Tartu
TARTU
Diagnosis of mitochondrial disorders : quantitative organic acid analysis (GC/MS)
Genetics and Personalized Medicine Clinic - Tartu University Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Biochemická genetika
Cíle
: Vyšetření analytu či enzymu
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen (mtDNA/mtRNA)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen (mtDNA: Sequenzierung)
CeGaT GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
NIZOZEMSKO
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Mitochondrial Disease (Analyte: Lactic Acid and Pyruvic Acid)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Biochemická genetika
Cíle
: Vyšetření analytu či enzymu
NIZOZEMSKO
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)
NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der Miochondriopathien (NGS-Screening-Panel, 396 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Oxfordshire
OXFORD
'Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)'
Churchill Hospital
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik von Mitochondriopathien (Komplettsequenzierung mtDNA)
Labor Lademannbogen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnostic des maladies mitochondriales (étude exhaustive de l'ADN mitochondrial par NGS) (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Diagnostic du syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial (Panel)
CHU d'Angers
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnóstico de enfermedades mitocondriales (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Diagnostic des maladies mitochondriales (étude exhaustive de l'ADN mitochondrial par NGS) (Panel)
CHU Grenoble Alpes
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
FRANCIE
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnostic des maladies mitochondriales (recherche de mutations de l'ADN mitochondrial)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA
FRANCIE
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Diagnostic des maladies mitochondriales (Exome clinique)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Celoexomové sekvenování (WES)
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnostic des maladies mitochondriales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic des maladies mitochondriales par délétion de l'ADN mitochondrial
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic des maladies mitochondriales par mutation de l'ADN mitochondrial
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
FRANCIE
NORMANDIE
CAEN
Diagnostic des maladies mitochondriales par mutation de l'ADN mitochondrial (Panel)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic des maladies mitochondriales (recherche de délétions de l'ADN mitochondrial)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na PCR
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnostic des maladies mitochondriales (recherche de mutations de l'ADN mitochondrial)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Diagnostic des maladies neuromusculaires (Whole Exome)
Eurofins Biomnis
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Diagnostic des erreurs innées du métabolisme (Whole Exome)
Eurofins Biomnis
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik von nukleär kodierten mitochondriale Erkrankungen (NGS-Screening-Panel: 301 Gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik von Neuromuskulären Erkrankungen (NGS-Screening-Panel: 373 Gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN
Diagnostik der Myopathie mit Diabetes mellitus (MTTE-Gen)
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
KANADA
Ontario
LONDON
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder/Mt Depletion - NGS Panel (56 genes)
London Health Sciences Centre
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
KANADA
Ontario
HAMILTON
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder - Mt Genome NGS Panel (37 genes)
McMaster University Medical Centre
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik von Mitochondriopathien (NGS Screening panel, WES, WGS)
Institut für Humangenetik der TU München
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Celoexomové sekvenování (WES)
RAKOUSKO
WIEN
WIEN
Diagnostik mitochondrialer Myopathien (MT-TE Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Sangerovo sekvenování
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
KANADA
Alberta
EDMONTON
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder (muscle mtDNA sequence analysis)
University of Alberta
Účel(y)
: Somatická genetika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Diagnóstico de la miopatía no distrófica (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Galicia
A CORUÑA
Diagnóstico de la enfermedad mitocondrial (panel)
Health In Code. A Coruña
Účel(y)
: Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la enfermedad mitocondrial (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y)
: Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Diagnóstico de la miopatía mitocondrial asociada al ADN mitocondrial (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnóstico del trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADN mitocondrial (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
ITÁLIE
TOSCANA
PISA
Diagnosi delle miopatie mitocondriali [pannello di geni]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: NGS sekvenování (kromě WES)
FRANCIE
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnostic des erreurs innées du métabolisme rares (Whole exome)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody
: Celoexomové sekvenování (WES)
ITÁLIE
LOMBARDIA
MILANO
Diagnosi molecolare e biochimica delle encefalomiopatie metaboliche (geni ETFDH, ETF, CPT2, MCAD, VLCAD)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle
: Vyšetření analytu či enzymu
ITÁLIE
LIGURIA
GENOVA
Diagnosi biochimica dei difetti della beta-ossidazione (analisi dei metaboliti)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Biochemická genetika
Cíle
: Vyšetření analytu či enzymu
ITÁLIE
TOSCANA
PISA
Diagnosi biochimica delle malattie mitocondriali
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Biochemická genetika
Cíle
: Vyšetření analytu či enzymu
ITÁLIE
SARDEGNA
CAGLIARI
Diagnosi biochimica dei deficit multipli della catena respiratoria
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Biochemická genetika
Cíle
: Vyšetření analytu či enzymu
PORTUGALSKO
NORTE
PORTO
Diagnóstico bioquímico e molecular das doenças mitocondriais
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
ŠPANĚLSKO
Aragón
ZARAGOZA
Diagnóstico de enfermedades mitocondriales (ADN mitocondrial)
Universidad de Zaragoza. Facultad de Veterinaria
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Cílená detekce mutací, Analýza delecí/duplikací
Metody
: Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR
ITÁLIE
FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE
Diagnosi molecolare delle malattie mitocondriali, clinicalmente non definite
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
NĚMECKO
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Diagnostik von Mitochondriopathien (Laktat, Pyruvat/ Freie Fettsäuren/ Ketonkörper/ Aminosäuren im Plasma/ Organische Säuren/ Carnitinstatus/ Laktat im Liquor/ Aminosäuren im Liquor)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Biochemická genetika
Cíle
: Vyšetření analytu či enzymu
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la anomalía de la fosforilación oxidativa mitocondrial
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Biochemická genetika
Cíle
: Vyšetření analytu či enzymu
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
BONN
Histologische, histochemische, biochemische und molekulargenetisch Diagnostik von Mitochondriopathien
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Biochemická genetika, Patologie
Cíle
: Proteinová exprese
Metody
: Imunohistochemie
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Referenzzentrum für Neuromuskuläre Krankheiten: Neuropathologische Diagnostik, Molekularpathologische Analysen und Elektronenmikroskopische Untersuchungen an Muskel-, Nerven- und Hautbiopsien
Universitätsklinikum Aachen
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Biochemická genetika, Imunologie, Patologie
Cíle
: Vyšetření analytu či enzymu
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
BONN
Histologische, histochemische, biochemische und molekulargenetisch Diagnostik von Neuromuskulären Krankheiten
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Biochemická genetika, Patologie
Cíle
: Proteinová exprese
Metody
: Imunohistochemie
KANADA
Ontario
TORONTO
Biochemical Diagnosis of Mitochondrial Deficiency - Lactate/Pyruvate Ratio (fibroblasts, amniocytes, CVS)
The Hospital for Sick Children
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Biochemická genetika
Cíle
: Vyšetření analytu či enzymu
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Diagnóstico de la anomalía de la fosforilación oxidativa mitocondrial
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Účel(y)
: Odhad rizika
Specializace
: Biochemická genetika
Cíle
: Vyšetření analytu či enzymu
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS