x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

77 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic de l'encéphalopathie par déficit en GLUT1 (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

NEMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akreditace
Diagnostik der benignen infantilen Krampfanfälle (PRRT2- und SCN2A-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der benignen infantilen Krampfanfälle (Gene: KCNQ2, KCNQ3, PRRT2 und SCN2A: Sequenzierung)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Sachsen
DRESDEN

Akreditace
Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel, 300 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NEMECKO

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akreditace
Diagnostik der benignen infantilen Krampfanfälle (SCN2A-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Bayern
MARTINSRIED

Akreditace
Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel: 116 Gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NIZOZEMSKO

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Akreditace
Molecular diagnosis of Benign Familial Infantile Convulsions (PRRT2 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace
Molecular diagnosis of Benign Familial Infantile Seizures type 2 (PRRT2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace
Molecular diagnosis of Benign Neonatal/Infantile Seizures (gene panel; EPI01v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Avon
BRISTOL

Akreditace
Molecular diagnosis of Familial Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia and Benign Familial Infantile convulsions With or Without Choreoathetosis (ICCA) by sequencing of the entire coding region (PRRT2 gene)
Southmead Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Bayern
MARTINSRIED

Akreditace
Diagnostik der benignen infantilen Krampfanfälle (NGS-Screening-Panel, 6 Gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik von Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen (NGS-Screening-Panel, 269 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akreditace
Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel, 131 Gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de la epilepsia de aparición temprana (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der benignen familiären infantilen Epilepsie (KCNQ2-, KCNQ3- und SCN2A-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Molecular diagnosis of Benign Familial Infantile Seizures type 2 (PRRT2 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

GRAND-EST
STRASBOURG

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic de l'épilepsie (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

FRANCIE

NORMANDIE
ROUEN

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Rouen
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic de l'épilepsie (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akreditace
Diagnostic de l'épilepsie (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic de l'encéphalopathie épileptique (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Madrid
MADRID

Akreditace
Diagnóstico de la epilepsia (panel)
NIMGenetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

FRANCIE

BRETAGNE
BREST

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace
Molecular diagnosis of Epilepsy (gene panel; EPI00v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Diagnosis of Epilepsy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

FRANCIE

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel, 444 Gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel ID46)
Centre de Biologie
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akreditace
Diagnostik von seltenen genetischen Epilepsien (Exom-Sequenzierung)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

NEMECKO

Bayern
NEU-ULM

Akreditace
Diagnostik von seltenen Augenkrankheiten (NGS-Screening-Panel: 217 Gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NEMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik von familiären und idiopathischen Epilepsien (NGS-Screening-Panel: 31 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NEMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik von Epilepsie und Entwicklungsstörung (inkl. epileptische Enzephalopathie (NGS-Screening-Panel: 97 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle et des troubles du spectre autistique (Panel)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
GENÈVE

Akreditace
Diagnostic de l'épilepsie (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Akreditace
Diagnostic du syndrome de l'épilepsie
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Celoexomové sekvenování (WES)

ESTONSKO

Tartu
TARTU

Akreditace
Epilepsia molekulaarne diagnostika
Asper Biogene
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Metody založené na MLPA

BELGIE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akreditace
Diagnose van zeldzame epilepsie met ontwikkelingsachterstand (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Celoexomové sekvenování (WES)

BELGIE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akreditace
Diagnose van zeldzame epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Celoexomové sekvenování (WES)

BELGIE

HAINAUT
GOSSELIES

Akreditace
Diagnostic de l'épilepsie rare (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

BELGIE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akreditace
Diagnose van paroxysmale-episodische stoornissen en geassocieerde aandoeningen (genenpanel)
Center for Medical Genetics Gent
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ITÁLIE

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Akreditace
Diagnosi delle epilessie rare [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Diagnosi delle epilessie rare [pannello di geni]
Azienda Ospedaliera di Padova
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico del síndrome de epilepsia infantil (panel)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NEMECKO

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik der benignen infantilen Krampfanfälle (KCNQ2-, KCNQ3- und SCN2A-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik der epileptischen Enzephalopathie im Kindesalter (NGS-Screening-Panel, 48 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare postnatale delle convulsioni infantili benigne (analisi dei geni SCN2A e PRRT2 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del síndrome epiléptico neonatal e infantil (panel de genes)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la epilepsia rara (panel)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des canalopathies paroxystiques du système nerveux central (Panel)
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal- Hôpital Saint Louis
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

ŠPANELSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la epilepsia infantil familiar benigna (genes PRRT2, SCN2A, KCNQ2, KCNQ3)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ŠPANELSKO

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus (panel)
DNA Data
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Metody založené na MLPA

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Diagnosi dell'epilessia rara [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Celoexomové sekvenování (WES)

ŠPANELSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico del síndrome epiléptico familiar idiopático o criptogénico con genes/loci identificados (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantacní diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico del síndrome epiléptico (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantacní diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de defectos de los neurotransmisores y enfermedades relacionadas (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de otros trastornos asociados a la epilepsia (panel)
Hospital San Pedro
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del síndrome de epilepsia infantil temprana (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la epilepsia mioclónica progresiva y GEFS+ (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del autismo (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la epilepsia (panel - 515 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NEMECKO

Baden-Württemberg
ULM

Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel: 92 Gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ITÁLIE

MOLISE
POZZILLI

Diagnosi delle canalopatie [pannello di geni]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

DÁNSKO

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of benign familial neonatal and infantile seizures (KCNQ2 gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular de convulsões benignas neonatais-infantis familiares (gene SCN2A: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der benignen familiären infantilen Epilepsie (KCNQ2, KCNQ3, PRRT2 und SCN2A Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Hamburg
HAMBURG

Diagnostik von seltenen Epilepsien und Epilepsie-assoziierten Krankheiten (NGS-Screening-Panel: 92 Gene)
Hanse Genetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)