x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

40 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare dell'immunodeficienza combinata grave legata a deficit di adenosina deaminasi (gene ADA)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Novorozenecký screening
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare dell'immunodeficienza combinata grave T- B- (geni RAG1 e RAG2)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare dell'immunodeficienza combinata grave T- B+ da deficit della catena gamma (geni IL2RG e IL7RA)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare della poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 (sindrome APECED) (gene AIRE)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare dell'agammaglobulinemia legata all'X (gene BTK)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare della sindrome iper-IgM legata all'X (gene CD40LG)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare della sindrome iper-IgM autosomica recessiva (geni AICDA e CD40)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi della malattia granulomatosa cronica (gene CYBB)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare dell'atassia telangiectasia (gene ATM)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diangosi molecolare della neutropenia congenita grave (gene ELA2)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare della sindrome da iper-IgE, autosomica dominante (gene STAT3)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare della micobatteriosi atipica disseminata (geni IFNGR1 e IFNGR2)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare del deficit di purina-nucleoside-fosforilasi (gene PNP)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Novorozenecký screening
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare della sindrome di Shwachman-Diamond (gene SBDS)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare delle febbri periodiche ricorrenti (geni TNFRS1A, NLRP3, MEFV, MVK)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare della atresia intestinale multipla con immunodeficienza (gene TTC7A)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare della sindrome LIG4 (gene LIG4)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi dell'immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8 (gene DOCK8)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi della monocitopenia con suscettibilità alle infezioni (gene GATA2)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi della suscettibilità mendeliana a malattie virali e micobatteriche da deficit di STAT1 (gene STAT1)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare della sindrome linfoproliferativa autoimmune (geni CASP8, CASP10, FAS and FASLG)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare dell'immunodeficienza comune variabile (gene ICOS)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi della suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X, da deficit di IKBKG (gene IKBKG)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare della sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (gene TNFRSF1A)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi della sindrome autoinfiammatoria-disregolazione immunitaria-deficit anticorpale PLCG2-correlato (gene PLCG2)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi della sindrome immunodisregolazione-poliendocrinopatia-enteropatia, legata all'X (gene FOXP3)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi della sindrome di Wolcott-Rallison (gene EIF2AK3)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi del deficit di immunoglobulina A (gene TNFRSF13B)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi della suscettibilità alle infezioni da deficit di TYK2 (gene TYK2)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi dell'immunodeficienza da deficit di CD25 (gene IL2RA)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi della vasculite da deficit di ADA2 (gene ADA2)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi della sindrome periodica associata alla criopirina (gene NLRP3)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi della malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di SH2D1A (gene SH2D1A)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi della malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP (gene XIAP)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi della agammaglobulinemia autosomica (gene IGHM)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi dell'immunodeficienza combinata da deficit di ORAI1 (gene ORAI1)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi dell'immunodeficienza combinata da deficit di LRBA (gene LRBA)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi della sindrome di Blau (gene NOD2)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi dell'immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di JAK3 (gene JAK3)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi dell'immunodeficienza combinata grave da deficit di FOXN1 (gene FOXN1)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování