x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

15 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic du syndrome de Miller-Dieker
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Cytogenetika
Cíle : Detekce chromozomových zmen vetší velikosti
Metody : FISH

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic du syndrome de Smith-Magenis
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Cytogenetika
Cíle : Detekce chromozomových zmen vetší velikosti
Metody : FISH

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic du syndrome DiGeorge/velo-cardio-facial
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Cytogenetika
Cíle : Detekce chromozomových zmen vetší velikosti
Metody : FISH

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic du syndrome d'Angelman
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Cytogenetika
Cíle : Detekce chromozomových zmen vetší velikosti
Metody : FISH

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic du syndrome de Prader-Willi
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Cytogenetika
Cíle : Detekce chromozomových zmen vetší velikosti
Metody : FISH

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic du syndrome de Williams
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Cytogenetika
Cíle : Detekce chromozomových zmen vetší velikosti
Metody : FISH

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic du syndrome de Wolf-Hirschhorn
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Cytogenetika
Cíle : Detekce chromozomových zmen vetší velikosti
Metody : FISH

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Analyses par array-CGH des microdélétions et microduplications
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Cytogenetika
Cíle : Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody : Metody založené na microarrayích

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic des translocations robertsoniennes et réciproques
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Preimplantacní diagnostika
Specializace : Cytogenetika
Cíle : Detekce chromozomových zmen vetší velikosti
Metody : FISH

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic du syndrome de délétion 22q11.2
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Preimplantacní diagnostika
Specializace : Cytogenetika
Cíle : Detekce chromozomových zmen vetší velikosti
Metody : FISH

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic de la mucoviscidose (gène CFTR : recherche des mutations parentales)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Preimplantacní diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic de l'amyotrophie spinale proximale (gène SMN1 : délétion de l'exon 7)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Preimplantacní diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic de la dystrophie myotonique type 1 (gène DMPK : amplification de triplets)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Preimplantacní diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic de la maladie de Huntington (gène HTT : amplification de triplets)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Preimplantacní diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnostic de l'acro-ostéolyse autosomique dominante (gène NOTCH2)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování