x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

103 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akreditace
Diagnostic de l'adrénoleucodystrophie néonatale
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Akreditace
Diagnostic de l'acidémie pipécolique
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

ŠPANELSKO

Cataluña
BARCELONA

Akreditace
Diagnóstico de la adrenoleucodistrofia neonatal
Hospital Clínic de Barcelona
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akreditace
Diagnostic de l'acidémie pipécolique
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

ESTONSKO

Tartu
TARTU

Akreditace
Diagnosis of peroxisomal metabolism disorders : very long chain fatty acid analysis (GC/MS)
Centre of Clinical Genetics - Tartu University Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

FRANCIE

OCCITANIE
TOULOUSE

Akreditace
Diagnostic de l'adrénoleucodystrophie néonatale
Institut Fédératif de Biologie
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater Manchester
MANCHESTER

Akreditace
Biochemical diagnosis of Peroxisomal disorders (Analytes: plasmalogens, pristanic acid, phytanate and VLCFA)
St Mary's Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Biochemical diagnosis of Peroxisomal Disorders (Analyte: Bile Acids, PUFA, Phytanic, Pristanic and Pipecolic Acid, Plasmalogens and Very Long-Chain Fatty Acids)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akreditace
Molecular diagnosis of Peroxisome biogenesis disorders (PEX1, PEX6, PEX10, PEX12 and PEX26 genes: analysis of common mutations and sequencing)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací

NEMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik peroxisomaler Stoffwechselkrankheiten (NGS-Screening-Panel: 17 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

NEMECKO

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akreditace
Diagnostik der neonatalen Adrenoleukodystrophie (PEX1-Gen: Sequenzierung)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace
Diagnostik peroxisomaler Stoffwechselkrankheiten (Gene: PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX12, PEX14, PEX26)
MVZ Fenner & Krasemann
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akreditace
Diagnostik des Zellweger-Syndroms/-Spektrum-Erkrankungen (Gene: PEX1, PEX2, PEX3, PEX6, PEX10, PEX12, PEX26)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akreditace
Diagnostik peroxisomaler Stoffwechselkrankheiten (Gene: ABCD1, PEX1-3, PEX5, PEX6, PEX10-14, PEX16, PEX19, PEX26)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

NEMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der Leukodystrophie und Leukenzephalopathie (NGS-Screening-Panel: 133 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik des Zellweger-Syndroms/-Spektrum-Erkrankungen (Gene: PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX10, PEX13, PEX14, PEX19, PEX26)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

ESTONSKO

Tartu
TARTU

Akreditace
Zellwegeri sündroomi ja seonduvate haiguste molekulaarne diagnostika (paneel)
Asper Biogene
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

FRANCIE

GRAND-EST
STRASBOURG

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic des maladies péroxysomales (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic du syndrome d'agénésie ou dysgénésie du corps calleux (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic des leucodystrophies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akreditace
Diagnostic des cholestases héréditaires (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de la leucodistrofia (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

BRETAGNE
BREST

Akreditace
Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de los trastornos peroxisomales y lisosomales (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Diagnosis of Epilepsy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de las polineuropatías familiares (panel de 112 genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Molecular diagnosis of White Matter Disorders (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik von Neuropathien/Motoneuronerkrankungen (NGS-Screening-Panel, 269 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel, 444 Gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

NEMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik von Augenerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 384 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NEMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der seltenen Leberkrankheiten (NGS-Screening-Panel, 118 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

BELGIE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akreditace
Diagnose van leukodystrofie (genenpanel)
Center for Medical Genetics Gent
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Molecular diagnosis of Zellweger Spectrum Disorders (PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX 19 and PEX26 gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akreditace
Biochemical diagnosis of Peroxisomal biogenesis disorders & Peroxisomal single enzyme defects (Analyte: Fatty acids very-long-chain)
The Sheffield Children's Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akreditace
Biochemical diagnosis of Adult Refsum disease / Peroxisomal disorders (Analyte: Phytanic acid)
The Sheffield Children's Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akreditace
Biochemical diagnosis of Peroxisomal disorders (Analytes: Pristanic acid, plasmalogens, pipecolic acid & Very Long Chain Fatty acids)
The Sheffield Children's Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Akreditace
Biochemical diagnosis of Peroxisomal disorders (Analyte: Very Long Chain Fatty Acids)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Akreditace
Biochemical diagnosis of Peroxisomal disorders (Analyte: Pristanic acid)
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akreditace
Biochemical diagnosis of Peroxisomal biogenesis disorders/ Zellweger spectrum (by Di-hydroxyacetonephosphate Acyltansferase (DHAP-AT) & Catalase staining in fibroblasts)
The Sheffield Children's Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Avon
BRISTOL

Akreditace
Biochemical diagnosis of Neonatal Adrenoleukodystrophy (NALD, analytes: VLCFA & phitanic acid)
Bristol Royal Infirmary
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Avon
BRISTOL

Akreditace
Biochemical diagnosis of Pipecolic acidemia (Analyte: Pipecolic acid)
Bristol Royal Infirmary
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Akreditace
Biochemical diagnosis of Peroxisomal disorders (Analyte: Very Long Chain Fatty Acids - VLCFA)
Addenbrooke's Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Biochemical diagnosis of Zellweger Spectrum Disorders (DHAPAT activity, Plasmalogen levels, immunoblotting of ACOX1 and Peroxisomal Thiolase and Complementation Analysis)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Immunofluorescent diagnosis of Zellweger Spectrum Disorders (Catalase and ALDP)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Proteinová exprese
Metody : Imunohistochemie

NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace
Biochemical diagnosis of Peroxisomal Disorders (Analyte: Pristanic Acid, Phytanic Acid, Pipecolic Acid and Very Long Chain Fatty Acids)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

BELGIE

LIEGE
LIEGE

Akreditace
Biochemical diagnosis of Peroxisomial Disorders (VLCFA, Phytanic and Pristanic Acid by GCMSMS: serum)
CHU Sart Tilman - Liège
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

ŠVÉDSKO

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

Akreditace
Biochemical diagnosis of Peroxisomal Disorders (Analyte: Plasmalogenes, Pristanic Acid, Phytanic Acid and Very Long Chain Fatty Acids)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

KANADA

Ontario
HAMILTON

Akreditace
Biochemical Diagnosis of Peroxisome Disorder (plasma/serum GCMS, VLCFA and phytanic acid)
McMaster University Medical Centre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de l'acidémie pipécolique
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de l'adrénoleucodystrophie néonatale
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Dépistage des maladies peroxysomales
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

ŠPANELSKO

País Vasco
BARAKALDO

Diagnóstico bioquímico de enfermedades peroxisomales (ácidos grasos de cadena larga)
Hospital Universitario Cruces
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

ŠPANELSKO

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnóstico de la enfermedad de biogénesis peroxisomal (genes PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Vyšetrení analytu ci enzymu
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del espectro del síndrome de Zellweger - trastorno de la biogénesis peroxisomal (gen PEX1)
Igenomix Spain
Účel(y) : Preimplantacní diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu
Metody : Metody založené na PCR

NEMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik peroxisomaler Stoffwechselkrankheiten (Gene: PEX1-3, PEX5-7, PEX10-14, PEX16, PEX19, PEX26)
Centogene AG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del trastorno de la biogénesis peroxisomal (panel de genes)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik von Peroxisomenbiogenesedefekten (PEX2 Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare delle malattie ereditarie del fegato [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Celoexomové sekvenování (WES)

ŠPANELSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de enfermedades metabólicas con epilepsia (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantacní diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de neuropatías (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantacní diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Rett y epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de trastornos mitocondriales por anomalías en el ADN nuclear (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la paraplejía espástica (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la displasia esquelética (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de las cataratas congénitas (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de las vitreorretinopatías (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

NEMECKO

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnostik peroxisomaler Stoffwechselkrankheiten (NGS-Panel, 18 Gene)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic par spectrométrie de masse de l'adrénoleucodystrophie : étude des acides phytanique et pristanique, des acides gras C22-C26 à très longue chaîne et des phospholipides plasmalogènes
Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie - Hôpital Saint-Antoine
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi biochimica dell'adrenoleucodistrofia
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

ITÁLIE

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi biochimica delle malattie perossisomiali (analisi dei metaboliti)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica dell'adrenoleucodistrofia neonatale e pseudoneonatale
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico bioquímico da adrenoleucodistrofia autossómica, forma neonatal
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico bioquímico da acidémia pipecólica
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Biochemische Diagnostik peroxisomaler Erkrankungen (Analyten: Überlangkettige Fettsäuren, Phytansäure)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

MADARSKO

Dél-Dunántúl
PECS

Biochemical diagnosis of neonatal adrenoleukodystrophy
Department of Paediatrics - Clinical Center - University of Pécs
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

RECKO

ATTIKI
ATHENS

Biochemical genetics diagnosis of autosomal neonatal adrenoleukodystrophy : quantitation of very long chain fatty acids
Institute of Child Health
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

NEMECKO

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnostik peroxisomaler Stoffwechselerkrankungen (Überlangkettige Fettsäuren, Phytansäure, Pipecolinsäure im Plasma, Plasmalogene in Erythrozyten, Gallensäuren im Urin)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

NEMECKO

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Molekulare und zellbiologische Diagnostik bei Verdacht auf Peroxisomenbiogenesedefekt (Gene: PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26)
Universitätsmedizin Göttingen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Imunologie
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Peroxisomal disorders (Analyte: Very Long Chain Fatty Acids)
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnostic des maladies peroxysomales (analytes: acides gras à très longues chaînes dans le plasma)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnostic des maladies peroxysomales (analyte: acide phytanique dans le plasma)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Diagnosi biochimica dell'acidemia pipecolica (dosaggio acido pipecolico plamatico ed urinario)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

FRANCIE

GRAND-EST
REIMS

Diagnostic de l'acidémie pipécolique (chromatographie des acides aminés)
CHU de Reims - American Memorial Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des maladies peroxysomales (dosage des acides gras à très longue chaîne du plasma, des acides pristaniques et phytaniques)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

NEMECKO

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Diagnostik peroxisomaler Stoffwechselkrankheiten (Metabolitenprofil)
Universitätsmedizin Göttingen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

KANADA

Québec
SHERBROOKE

Analyse biochimique de l'acide phytanique et des acides gras à très longue chaîne sériques par GC/MS
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

RAKOUSKO

STEIERMARK
GRAZ

Biochemische (Bestimmung der Pipecolinsäure, VLCFA, Katalase-Latenz) und molekulare (PEX1-3, 5-7, 10, 11B, 12-14, 16, 19, 26) Diagnostik peroxisomaler Biogenesestörungen
Medizinische Universität Graz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Vyšetrení analytu ci enzymu
Metody : Sangerovo sekvenování

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik von Peroxisomenbiogenesedefekten (PEX1 und PEX12 Gen)
Praxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SLOVENSKO

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Biochemicka diagnostika peroxizomovych ochoreni (analyt: mastne kyseliny s velmi dlhym retazcom, kyseliny pristanovej, fytanovej, pipekolovej a plazmalogenov)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

SLOVENSKO

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molekulova diagnostika peroxizomovych ochoreni - analyza znamych mutacii (geny: PEX1, PEX2, PEX6, PEX10, PEX12 a PEX26)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

FRANCIE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic du spectre des anomalies de la biogénèse du péroxysome-syndrome de Zellwegere (chromatographie des acides organiques et des acides aminés)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

FRANCIE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic des hépatopathies (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

FRANCIE

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnostic des maladies péroxysomales (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES)

ŠPANELSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de los errores congénitos raros del metabolismo (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y) : Preimplantacní diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenacní analýza vybraných exonu, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Sangerovo sekvenování

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnostic des maladies peroxysomales (analyte: acide pristanique dans le plasma)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnostic des anomalies de la biogenèse du peroxysome (analytes: acides pipécoliques dans le plasma)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetrení analytu ci enzymu