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18 Výsledek/výsledky
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ŠVÝCARSKO
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LAUSANNE
Diagnostic en cytogénétique moléculaire (FISH) du syndrome d'Angelman
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Metody
: FISH

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Diagnostic en cytogénétique moléculaire (FISH) de la microdélétion 22q11 (CATCH 22, Syndrome Vélo-Cardio-Facial, Di George)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: FISH

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Diagnostic en cytogénétique moléculaire (FISH) de la délétion 5p (Syndome du Cri du chat)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Metody
: FISH

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Diagnostic en cytogénétique moléculaire (FISH) du syndrome de Miller- Dieker (del 17p)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Metody
: FISH

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Diagnostic en cytogénétique moléculaire (FISH) du syndrome de Prader - Willi
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Metody
: FISH

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Diagnostic en cytogénétique moléculaire (FISH) du syndrome de Wolf-Hirschhorn (del 4p)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Metody
: FISH

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Recherche de duplications et/ou de délétions dans l'ADN génomique par array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích

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Recherche en cytogénétique moléculaire (FISH télomérique) des anomalies cryptiques subtélomériques
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Metody
: FISH

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Diagnostic en cytogénétique moléculaire (FISH) du syndrome de Williams (del 7q)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Metody
: FISH

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Diagnostic en cytogénétique moléculaire (FISH) du syndrome de Smith-Magenis (del 17p)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Metody
: FISH

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Diagnostic en cytogénétique moléculaire (FISH) du Rétinoblastome
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Metody
: FISH

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Diagnostic en cytogénétique moléculaire sur frottis buccal (FISH) du syndrome de Pallister-Killian (Tétrasomie 12p)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Metody
: FISH

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Diagnostic en cytogénétique moléculaire (FISH) de la microdélétion 22q13.3
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: FISH

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Diagnostic en cytogénétique moléculaire (FISH) de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A (duplication 17p12 - PMP22)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce chromozomových změn větší velikosti, Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: FISH

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Diagnostic en cytogénétique moléculaire (FISH) de la neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression(HNPP): délétion-PMP22
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Metody
: FISH

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Diagnostic en cytogénétique moléculaire (FISH) de la microdélétion interstitielle 1p36
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Cytogenetika
Cíle
: Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody
: FISH

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Diagnostic en cytogénétique moléculaire (array CGH) du mélanome uvéale
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Účel(y)
: Postnatální diagnostika
Specializace
: Molekulární genetika, Cytogenetika
Cíle
: Analýza delecí/duplikací
Metody
: Metody založené na microarrayích

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