x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

10 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Akreditace
Diagnostic du syndrome de l'X fragile (gène FMR1)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Akreditace
Diagnostic de la mucoviscidose (gène CFTR)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na PCR

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Akreditace
Diagnostic de l'hypophosphatasie (gène ALPL)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Akreditace
Diagnostic du syndrome d'Angelman (gène SNRPN)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Cytogenetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce chromozomových změn větší velikosti, Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody : Metody založené na PCR, FISH, Karyotypování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Akreditace
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi (gène SNRPN)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Cytogenetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce chromozomových změn větší velikosti, Detekce mikrodelecí/mikroduplikací
Metody : Metody založené na PCR, FISH, Karyotypování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Akreditace
Diagnostic de l'achondroplasie (gène FGFR3)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Účel(y) : Preimplantační diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Akreditace
Diagnostic des disomies uniparentales des chromosomes 7, 14 et 15 (gènes SNRPN et UBE3A)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Účel(y) : Prenatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Vyšetření uniparentální dizomie
Metody : Analýza mikrosatelitů

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Akreditace
Diagnostic de la thrombophilie non rare (gènes F2, F5 et MTHFR)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Akreditace
Diagnostic des maladies osseuses (Panel)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Akreditace
Diagnostic des troubles du neurodéveloppement et syndromes malformatifs (Whole exome)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)