x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

3 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

ŠPANELSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del síndrome X frágil (gen FMR1)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

ŠPANELSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la fibrosis quística (gen CFTR)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenacní analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (krome WES), Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

ŠPANELSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de las trisomías 13, 18, 21, X y de la triploidía (análisis de STR basado en PCR)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Další
Cíle : Sekvenacní analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)