x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

150 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace
;

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace
Diagnostik des MELAS-Syndroms (MTTL1-Gen)
Labor Lademannbogen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
GENÈVE

Akreditace
Diagnostic du syndrome de MELAS (gène MT-TL1)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na PCR

FINSKO

Finland
TURKU

Akreditace
Molecular diagnosis of MELAS syndrome (mutation m.3243A>G)
Turku University Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akreditace
Diagnostic des déficits enzymatiques de la chaîne respiratoire sur biopsie musculaire
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Merseyside
LIVERPOOL

Akreditace
Molecular diagnosis of MELAS syndrome (MT-TL1 gene: m.3243>G)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Akreditace
Diagnostik der mitochondrialen Myopathie (Gene: MTTE, MTTH, MTTK, MTTL1, MTTL2, MTTS2, MTTT)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Imunologie
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik des MELAS-Syndroms (MTTL1-Gen: m.3243A/G)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic du syndrome MELAS (gène MTTL1)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Limburg
MAASTRICHT

Akreditace
Molecular diagnosis of MELAS Syndrome (mtDNA)
Maastricht UMC+
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANĚLSKO

Asturias
OVIEDO

Akreditace
Diagnóstico del síndrome MELAS (gen MT-TL1)
Hospital Universitario Central de Asturias
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akreditace
Molecular diagnosis of Mitochondrial disorders
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ESTONSKO

Tartu
TARTU

Akreditace
Diagnosis of mitochondrial disorders : quantitative organic acid analysis (GC/MS)
Genetics and Personalized Medicine Clinic - Tartu University Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik des MELAS-Syndroms (mtDNA, tRNA-Leu-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen (mtDNA/mtRNA)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akreditace
Molecular diagnosis of MELAS syndrome (MT-TL1 gene: m.3243A>G point mutation analysis by restriction digest and sequencing)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Oxfordshire
OXFORD

Akreditace
Molecular diagnosis of Mitochondrial diseases (common mtDNA point mutations, mtDNA rearrangements and depletion)
Churchill Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic du syndrome MELAS (gènes MTND5 et MTTL1)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akreditace
Diagnostik des MELAS-Syndroms (Gene: MTND1, MTND5, MTND6, MTTH, MTTK, MTTL1, MTTQ, MTTS1, MTTS2)
Diagenom GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Akreditace
Diagnóstico del síndrome de MELAS
Hospital Clínic de Barcelona
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnose van MELAS-syndroom (MT-TL1 gen)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen (mtDNA: Sequenzierung)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akreditace
Diagnostik des MELAS-Syndroms (MTTL1-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace
Diagnosis of Mitochondrial Disease (Analyte: Lactic Acid and Pyruvic Acid)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akreditace
Diagnostik des MELAS-Syndroms (MTTL1-Gen: 3243A/G)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Molecular diagnosis of Hearing Impairment (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Akreditace
Molecular diagnosis of MELAS syndrome (MT-TL1 gene: m.3243A>G, large scale rearrangement analysis and whole mitochondria genome sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akreditace
Diagnostic du syndrome MELAS (gène MTTL1)
Laboratoire Cerba
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace
Diagnostik des MELAS-Syndroms (Gene: MTND1, MTND4, MTND5, MTTF, MTTH, MTTL1, MTTS1, MTTS2)
MVZ Fenner & Krasemann
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik der Miochondriopathien (NGS-Screening-Panel, 396 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Akreditace
Diagnostik des MELAS-Syndroms (MTTL1-Gen)
MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Akreditace
Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Oxfordshire
OXFORD

Akreditace
Molecular diagnosis of MELAS Syndrome (MT-TL1 gene: targeted mutation / copy number analysis / Testing for known mutations in family members)
Churchill Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Oxfordshire
OXFORD

Akreditace
'Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)'
Churchill Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akreditace
Diagnostik des MELAS-Syndroms (MTTL1-Gen)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace
Diagnostik von Mitochondriopathien (Komplettsequenzierung mtDNA)
Labor Lademannbogen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ESTONSKO

Tartu
TARTU

Akreditace
MELAS sündroomi molekulaarne diagnostika (MT-TL1 geen: m.3243>G)
Asper Biogene
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akreditace
Diagnostic des maladies mitochondriales (étude exhaustive de l'ADN mitochondrial par NGS) (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akreditace
Diagnostic du syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial (Panel)
CHU d'Angers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de la cardiomiopatía dilatada (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace
Diagnóstico de enfermedades mitocondriales (panel de genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

GRAND-EST
REIMS

Akreditace
Diagnostic des maladies mitochondriales (étude exhaustive de l'ADNmt par NGS et Surveyor)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Akreditace
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik von Augenerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 384 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace
Diagnostik von metabolischer/mitochondrialer Epilepsie (NGS-Screening-Panel: 100 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
BERN

Akreditace
Diagnostik der MELAS-Syndrom (mtDNA, tRNA-Leu-Gen)
Universitätsspital Inselspital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Akreditace
Diagnostik des MELAS-Syndroms (MTTL1-Gen)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

BELGIE

HAINAUT
GOSSELIES

Akreditace
Diagnostic du syndrome MELAS (gène MT-TL1, mutation hot spot - m.3243A>G)
Institut de Pathologie et de Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akreditace
Diagnose van syndromaal gehoorsverlies (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

BELGIE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akreditace
Diagnose van MELAS-syndroom (MT-TL1 gen, hot spot mutatie - m.3243A>G)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Akreditace
Diagnostic des maladies mitochondriales (étude exhaustive de l'ADN mitochondrial par NGS) (Panel)
CHU Grenoble Alpes
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic de la surdité isolée ou syndromique (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akreditace
Diagnostic des maladies mitochondriales (recherche de mutations de l'ADN mitochondrial)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

FRANCIE

NORMANDIE
CAEN

Akreditace
Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel de première intention)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE

NORMANDIE
CAEN

Akreditace
Diagnostic des maladies mitochondriales (étude exhaustive de l'ADN mitochondrial par NGS)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

NORMANDIE
CAEN

Akreditace
Diagnostic des maladies mitochondriales (recherche de mutations de gènes nucléaires (Panel))
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akreditace
Diagnostic des anomalies du développement
CHU de Poitiers
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE

NORMANDIE
ROUEN

Akreditace
Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
CHU de Rouen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Akreditace
Diagnostic des maladies mitochondriales (Exome clinique)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Celoexomové sekvenování (WES)

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace
Diagnose van MELAS-syndroom (MT-TL1 gen, hot spot mutatie - m.3243A>G)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

NORMANDIE
CAEN

Akreditace
Diagnostic du syndrome MELAS (gène MTTL1)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

FRANCIE

GRAND-EST
REIMS

Akreditace
Diagnostic des anomalies du développement (Whole exome)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace
Diagnostic des anomalies du développement sans déficience intellectuelle (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace
Diagnostik des MELAS-Syndroms (Gene: MT-ND5, MT-TF, MT-TH, MT-TL1, MT-TQ, MT-TS1, MT-TS2)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

FRANCIE

NORMANDIE
CAEN

Akreditace
Diagnostic des maladies mitochondriales (Whole exome)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akreditace
Diagnostic des maladies mitochondriales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic des maladies mitochondriales par délétion de l'ADN mitochondrial
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace
Diagnostic des maladies mitochondriales par mutation de l'ADN mitochondrial
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH

Akreditace
Diagnostik des MELAS-Syndroms (MTTL1-Gen)
MVZ Dr. Stein + Kollegen Mönchengladbach
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN

Akreditace
Diagnostik des MELAS-Syndroms (MTTL1-Gen)
Ruhr-Universität Bochum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN

Akreditace
Diagnostik des MELAS-Syndroms (MTTL1- und MTTQ-Gen)
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

West Midlands
BIRMINGHAM

Akreditace
Molecular diagnosis of MELAS -Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes- syndrome (m.3243A>G in MTTL1 gene)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠVÉDSKO

Region Stockholm
STOCKHOLM

Akreditace
Diagnosis of MELAS syndrome (MT-TL1 gene)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Metody založené na PCR

KANADA

Ontario
LONDON

Akreditace
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder/Mt Depletion - NGS Panel (56 genes)
London Health Sciences Centre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

KANADA

Ontario
LONDON

Akreditace
Molecular Diagnosis of MELAS (targeted mutations)
London Health Sciences Centre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

KANADA

Ontario
HAMILTON

Akreditace
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder - Mt Genome NGS Panel (37 genes)
McMaster University Medical Centre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠVÉDSKO

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

Akreditace
Molecular diagnosis of MELAS syndrome (MTTL1 gene: m.3243A>G)
Sahlgrenska University Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Diagnostik des MELAS-Syndroms (MT-CO3, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-TF, MT-TH, MT-TL1 und MT-TQ Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome MELAS (gene MT-TL1)
Laboratorio Genoma
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NĚMECKO

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik des MELAS-Syndroms (MTTL1-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

DÁNSKO

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of MELAS syndrome (MT-TL1 gene)
Rigshospitalet
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosi della sindrome MELAS (analisi del DNA mitocondriale)
B.I.R.D. Foundation
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare della sindrome MELAS (gene MTTL1)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik des MELAS-Syndroms (Gene: MTND1, MTND5, MTND6, MTTH, MTTK, MTTL1, MTTQ, MTTS1, MTTS2)
Centogene AG
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

POLSKO

Warszawa
WARSAW

Diagnostyka molekularna zespolu MELAS (geny MTTL1 i MTND5)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

TURECKO

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of MELAS syndrome
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del síndrome MELAS (gen MT-ND5)
IMEGEN - Delegación Valencia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del síndrome MELAS (genes MT-ND5, MT-TL1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen (mtRNA)
Institut für Humangenetik der TU München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome MELAS (geni MT-TL1, MT-TK, MT-TS1, MT-TH)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik des MELAS-Syndroms (MTND5- und MTTL1-Gen: Sequenzierung)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico del síndrome MELAS (gen MT-TL1 / mutaciones A3243G, T3271C, A3251G)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico de MELAS (genes MT-ND1, MT-ND5, MT-ND6, MT-TH, MT-TL1, MT-TQ, MT-TS1, MT-TS2)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Asturias
OVIEDO

Diagnóstico de la sordera genética (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

KANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder MERFF, MELAS, NARP (MTTK, MTTL1, MTATP6 targeted mutation analysis)
University of Alberta
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací

KANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder (muscle mtDNA sequence analysis)
University of Alberta
Účel(y) : Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de enfermedades mitocondriales (panel de genes)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de las encefalopatías mitocondriales (panel)
DNA Data
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des MELAS-Syndroms (mitochondriales Genom; MT-ND5, MT-TF und MT-TL1 Gen)
Medizinische Universität Wien
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la miopatía no distrófica (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la enfermedad mitocondrial (panel)
Health In Code
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la enfermedad mitocondrial (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de MELAS (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la encefalopatía mitocondrial (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de MELAS (gen MT-TL1 / mutaciones m.3243A>G, m.3271T>C, m.3252A>G)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico del trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADN mitocondrial (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

TOSCANA
PISA

Diagnosi delle miopatie mitocondriali [pannello di geni]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare e biochimica delle encefalomiopatie metaboliche (geni ETFDH, ETF, CPT2, MCAD, VLCAD)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della sindrome di encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi di ictus (MELAS) (analisi del DNA mitocondriale)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi biochimica dei difetti della beta-ossidazione (analisi dei metaboliti)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

ITÁLIE

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi molecolare della sindrome di encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi di ictus (MELAS) (analisi del DNA mitocondriale)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

VENETO
VERONA

Diagnosi molecolare della sindrome di encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi di ictus (MELAS) (analisi del DNA mitocondriale)
Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

TOSCANA
PISA

Diagnosi biochimica delle malattie mitocondriali
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik des MELAS-Syndroms (Gene: MTCO3, MTND1, MTND5, MTND6, MTTH, MTTK, MTTL1, MTTQ, MTTS1, MTTS2)
München Klinik Schwabing
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

CALABRIA
MANGONE

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica dei difetti della catena respiratoria e della sintesi dell'ATP mitocondriale
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

ITÁLIE

SARDEGNA
CAGLIARI

Diagnosi biochimica dei deficit multipli della catena respiratoria
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico bioquímico e molecular das doenças mitocondriais
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des MELAS Syndroms (mitochondriales Genom)
Praxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ŠPANĚLSKO

Aragón
ZARAGOZA

Diagnóstico de enfermedades mitocondriales (ADN mitocondrial)
Universidad de Zaragoza. Facultad de Veterinaria
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Diagnostic du syndrome MELAS sur biopsies musculaires
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Patologie

ČESKÁ REPUBLIKA

Capital City Prague
PRAHA

Molecular and biochemical diagnosis of MELAS syndrome (MT-TL1 gene)
Charles University - First faculty of medicine
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ŠPANĚLSKO

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico del síndrome MELAS (genes MT-CO3, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-TF, MT-TH, MT-TK, MT-TL1, MT-TQ, MT-TS1 y MT-TS2)
Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

ITÁLIE

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Diagnosi molecolare della sindrome MELAS
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

ITÁLIE

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Diagnosi molecolare delle malattie mitocondriali, clinicalmente non definite
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NĚMECKO

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnostik von Mitochondriopathien (Laktat, Pyruvat/ Freie Fettsäuren/ Ketonkörper/ Aminosäuren im Plasma/ Organische Säuren/ Carnitinstatus/ Laktat im Liquor/ Aminosäuren im Liquor)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

CHORVATSKO

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of MELAS syndrome
Zagreb Clinical Hospital Center
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NĚMECKO

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Diagnostik des MELAS-Syndroms (MTTL1-Gen: nt3243, 3271)
Universitätsmedizin Göttingen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

IZRAEL

ISRAEL
HOLON

Molecular diagnosis of MELAS (MT-TL1, sequencing analysis, Mutation analysis)
Wolfson Medical Center
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

IZRAEL

ISRAEL
HOLON

Molecular diagnosis of MELAS (MT -ND5, sequencing analysis)
Wolfson Medical Center
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

IZRAEL

ISRAEL
HOLON

Molecular diagnosis of MTTS1-related hearing loss (MT-TS1, sequencing analysis)
Wolfson Medical Center
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

MAĎARSKO

Dél-Dunántúl
PECS

ITÁLIE

VENETO
VERONA

Diagnosi istologica e ultrastrutturale delle miopatie mitocondriali
Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Patologie

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la anomalía de la fosforilación oxidativa mitocondrial
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

ITÁLIE

TOSCANA
PISA

Diagnosi molecolare della sindrome MELAS (analisi del DNA mitocondriale: geni MTCO3, MTND1, MTND4, MTND5, MTND6, MTTF, MTTH, MTTL1, MTTS1, MTTS2)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histologische Diagnostik von Mitochondriopathien
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Patologie

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Referenzzentrum für Neuromuskuläre Krankheiten: Neuropathologische Diagnostik, Molekularpathologische Analysen und Elektronenmikroskopische Untersuchungen an Muskel-, Nerven- und Hautbiopsien
Universitätsklinikum Aachen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika, Imunologie, Patologie
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histologische Diagnostik von Neuromuskulären Krankheiten
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Patologie

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del síndrome MELAS
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

ITÁLIE

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi molecolare della sindrome MELAS (analisi del DNA mitocondriale)
Università degli Studi di Brescia
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular de Miopatia mitocondrial-encefalopatia-acidose láctica (genes MT-TL1 e MT-ND5: Sequenciação de toda a região codificante (mutações alvo m.13513G>A))
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Diagnostic des syndromes de MELAS et MERRF (microscopie électronique sur biopsie de muscle ou de peau)
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Patologie

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Diagnostic des myopathies (immuno-enzymologie sur biopsie de muscle)
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Patologie

KANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of Mitochondrial Deficiency - Lactate/Pyruvate Ratio (fibroblasts, amniocytes, CVS)
The Hospital for Sick Children
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la anomalía de la fosforilación oxidativa mitocondrial
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Účel(y) : Odhad rizika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

PORTUGALSKO

SUL
LISBOA

Diagnóstico de miopatia mitocondrial-encefalopatia e acidose láctica (gene MT-TL1)
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico da síndrome de MERRF e MELAS (genes MT-TS1, MT-TS2, MT-TQ)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnostic des anomalies du métabolisme et du transport des folates et des maladies mitochondriales (analyte: 5-méthyltétrahydrofolate dans le liquide céphalo-rachidien)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu