x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

115 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace ;

ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Akreditace Diagnosi molecolare della cardiomiopatia ipertrofica familiare (geni MYH7, MYBPC3,TNNT2,TNNI3, MYL2, MYL3, ACTC, TPM1, GLA, LAMP2, PRKAG2)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
NĚMECKO

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Akreditace Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: CSRP3, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNI3, TNNT2, TPM1)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace Diagnostic de la cardiomyopathie hypertrophique familiale (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
NĚMECKO

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Akreditace Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (NGS-Screening-Panel, 29 Gene)
MVZ Martinsried GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
BELGIE

HAINAUT
GOSSELIES

Akreditace Diagnostic des cardiomyopathies hypertrophiques et dilatées (panel de gènes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
NIZOZEMSKO

Limburg
MAASTRICHT

Akreditace Molecular diagnosis of Hypertrophic Cardiomyopathy (MYBPC3, MYH7, TPM1, TNNT2, TNNC, TNNI3, ACTC, MYL2, MYL3, TCAP, LMNA, DES, CSRP3, TAZ, LDB3, MYOZ2, PLN, GLA and MYH6 gene)
Maastricht UMC+
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
NIZOZEMSKO

Groningen
GRONINGEN

Akreditace Molecular diagnosis of Hypertrophic Cardiomyopathy (MYH7 gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace Diagnosis of Hypertrophic Cardiomyopathy (ACTC1, ACTN2, CALR3, FHL1, GLA, JPH2, LAMP2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, NEXN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNT2, TNNI3, TPM1 and TTN gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akreditace Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (MYBPC3, MYH7, MYL3, TNNT2 und TPM1-Gen)
Diagenom GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
GENÈVE

Akreditace Diagnostic des Cardiomyopathies (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA, Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akreditace Diagnose van erfelijke cardiopathieën (genenpanel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akreditace Diagnostik der isolierten hypertrophen Kardiomyopathie (ACTC1, ACTN2, CAV3, FLNC, MYBPC3, MYH6, MYH7, PLN, PRKAG2, TNNI3, TNNT2, TPM1)
Universitätsklinikum Münster
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Niedersachsen
HANNOVER

Akreditace Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (NGS-Panel)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
NĚMECKO

Niedersachsen
HANNOVER

Akreditace Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: ACTC1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNC1, TNNT2, TNNI3, TPM1)
Medizinische Hochschule Hannover
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN

Akreditace Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: ACTC1, CSRP3, MYL2, MYL3, MYBPC, MYH6, MYH7, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1: Sequenzierung, MLPA)
Ruhr-Universität Bochum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Akreditace Diagnostik der hypertrophen Kardiomyopathie (NGS-Screening-Panel, 23 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akreditace Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: MYBPC3, MYH7, TNNT2: Sequenzierung)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Bayern
WÜRZBURG

Akreditace Diagnostik FHL1-Gen-assoziierter Myopathien
Universität Würzburg - Biozentrum
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: ACTC1, CAV3, CSRP3, MYBPC3, MYL2, MYL3, MYH7, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL)
MVZ Fenner & Krasemann
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Akreditace Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (TNNT2-Gen)
MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NIZOZEMSKO

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Akreditace Molecular diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace Diagnostik FHL1-Gen-assoziierter Myopathien
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akreditace Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: ACTC1, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYBPC3, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace Molecular diagnosis of Familial Hypertrophic Cardiomyopathy (TNNT2, PLN, MYL2, MYLK2, MYOZ2, MYH7, MYBPC3, CASQ2, CAV3, FHL1, TCAP, TNNC1, TNNI3, TPM1 and TTN gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace Molecular diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel; CAR01v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

Akreditace Molecular diagnosis of Congenital Heart Defects (gene panel; CAR05v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akreditace Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: ACTC1, MYBPC3, MYH6, MYH7, PRKAG2, TCAP, TNNT2, TNNI3, TTN)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (MYH7-, MYL2- und TCAP-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: LDB3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL3, TCAP, TPM1, TNNI3, TNNT2)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akreditace Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (NGS-Screening-Panel, 14 Gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: ACTC1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, PRKAG2, TNNI3, TNNT2, TPM1)
Labor Lademannbogen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: ACTC1, CAV3, CSRP3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYLK2, MYL2, MYL3, PRKAG2, TNNC1, TNNT2, TNNI3, TPM1, VCL)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Akreditace Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: MYBPC3, MYH7, TNNT2)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (MYBPC3-, MYH7- und TNNT2-Gen)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akreditace Diagnostic de la cardiomyopathie hypertrophique (Panel)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

Více informací
NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace Diagnostik FHL1-Gen-assoziierter Myopathien
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Akreditace Diagnostic des cardiomyopathies (Panel)
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace Diagnostic des cardiomyopathies (Panel)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace Diagnostic des cardiomyopathies (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

Více informací
FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace Diagnostic des cardiomyopathies (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

Více informací
NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Akreditace Diagnostik der hypertrophen Kardiomyopathie (Multi-Gen-Panel, 35 Gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace Diagnostic des myopathies distales et scapulopéronières (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

Více informací
NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akreditace Diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akreditace Diagnóstico de enfermedades cardíacas (panel de 192 genes)
Reference Laboratory Genetics
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Akreditace Diagnostik von seltenen Herzerkrankungen (NGS-Screening-Panel, 157 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace Diagnostik von Herzerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 202 Gene)
CeGaT GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akreditace Diagnostic de la mort subite cardiaque (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na PCR

Více informací
NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akreditace Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2, TPM1)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
BELGIE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akreditace Diagnose van cardiomyopathie (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Akreditace Diagnostic des maladies mitochondriales (étude exhaustive de l'ADN mitochondrial par NGS) (Panel)
CHU Grenoble Alpes
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

Více informací
BELGIE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akreditace Diagnose van familiale geïsoleerde hypertrofische cardiomyopathie (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
BELGIE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akreditace Diagnose van congenitale structurele hartafwijkingen (genenpanel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akreditace Diagnose van zeldzame cardiomyopathie (genenpanel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Akreditace Diagnostic des cardiopathies d'origine génétique
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Akreditace Diagnostic de la maladie cardiaque d'origine génétique (Panel)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA, Metody založené na microarrayích

Více informací
ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Akreditace Diagnosis of hypertrophic and dilated cardiomyopathies (Panel)
Universität Zürich
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na microarrayích, Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akreditace Diagnostic des cardiomyopathies hypertrophiques (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

Více informací
NĚMECKO

Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN

Akreditace Diagnostik der mitochondrialen hypertrophen Kardiomyopathie (MTTG-Gen)
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
FINSKO

Finland
KUOPIO

Akreditace Molecular diagnosis of familial isolated hypertrophic cardiomyopathy (MYBPC3, MYH7 and TPM1 genes)
University of Eastern Finland
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
KANADA

Ontario
OTTAWA

Akreditace Molecular Diagnosis of Familial Hypertrophic Cardiomyopathy - NGS Panel (19 genes)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na MLPA

Více informací
KANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

Akreditace Molecular Diagnosis of Familial Hypertrophic Cardiomyopathy (MYBPC3 c.2864_2865delCT mutation)
Health Sciences Centre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
KANADA

Ontario
LONDON

Akreditace Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder/Mt Depletion - NGS Panel (56 genes)
London Health Sciences Centre
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
FINSKO

Finland
KUOPIO

Akreditace Diagnosis of dilated cardiomyopathy (panel)
University of Eastern Finland
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
NĚMECKO

Bayern
NÜRNBERG

Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: ACTC1, CSRP3, MYL2, MYBPC3, MYH7, TNNC1, TNNI3, TNNT2 und TPM1)
Medizinisches Versorgungszentrum
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ITÁLIE

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi molecolare della cardiomiopatia ipertrofica familiare (geni MYH7,MYBPC3,TNNT2, TPM1, TNNI3, ACTC)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: ACTC1, CAV3, CSRP3, FHL1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, TNNT2, TTN, TPM1 und PRKAG2)
CENTOGENE GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la miocardiopatía familiar aislada (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Novorozenecký screening
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Familial isolated hypertrophic cardiomyopathy (MYH7, MYBPC3, MYL2, TNNI3, TNNT2 and TPM1 genes)
Western General Hospital
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
NĚMECKO

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: MYH7, TNNT2, TNNI3: Sequenzierung)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (CAV3, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNT2, TNNI3, TPM1)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací
ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della cardiomiopatia ipertrofica familiare (geni MYH7, MYBPC3, TNNT2)
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ITÁLIE

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi della cardiomiopatia ipertrofica (geni MYH7, MYBPC3, TNNT2, TPM1, ACTC, TNNI3, MYL2, MYL3)
Biotecnologie Avanzate Srl
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik myofibrillärer Myopathien (Gene: BAG3, CRYAB, DES, FHL1, FLNC, LDB3, MYOT)
CENTOGENE GmbH
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik FHL1-Gen-assoziierter Myopathien
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (NGS-Screening-Panel: 69 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica familiar aislada (panel de genes)
Bioarray
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de las miocardiopatías hipertróficas (panel)
DNA Data
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de las miocardiopatías (panel)
DNA Data
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de las cardiopatías congénitas (panel)
DNA Data
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica (panel)
DNA Data
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (Gene: MYBPC3, MYH7, MYL2, PLN, PRKAG2, TNNI3, TNNT2, TPM1)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Analysis for Inherited Cardiac Conditions (Panel)
Royal Brompton & Harefield NHS Foundation
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření uniparentální dizomie, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA, Analýza mikrosatelitů

Více informací
ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare della cardiomiopatia familiare [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi delle cardiomiopatie [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica (panel)
Hospital San Pedro
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la enfermedad cardíaca (panel)
Hospital San Pedro
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de enfermedades cardíacas (panel - 380 genes)
Health In Code. A Coruña
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la cardiomiopatía (panel - 173 genes)
Health In Code. A Coruña
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica (panel - 17 genes)
Health In Code. A Coruña
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Galicia
A CORUÑA

Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica (panel - 104 genes)
Health In Code. A Coruña
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de los defectos congénitos cardiacos (panel de 115 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica (panel de 86 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de cardiopatías (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ITÁLIE

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi delle cardiomiopatie rare [pannello di geni]
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Cataluña
TERRASSA

Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica (panel)
Consorci Sanitari de Terrassa
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la enfermedad mitocondrial con miocardiopatía (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de miocardiopatías hipertróficas (panel / TruSight Cardio Sequencing Kit)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico de la miocardiopatía rara (panel)
Hospital Universitari Son Espases
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la miocardiopatía familiar (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi molecolare della cardiomiopatia ipertrofica familiare (geni MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, AGAL, ACTC)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
DÁNSKO

Sjælland
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of familial hypertrophic cardiomyopathy
Statens Serum Institut
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
IZRAEL

ISRAEL
HOLON

Molecular diagnosis of Mitochondrial cardiomyopathy (Mitochondrial DNA, Mutation analysis)
Wolfson Medical Center
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
MAĎARSKO

Dél-Dunántúl
PECS

Molecular diagnosis of hypertrophic and dilated cardiomyopathies (ACTC1 gene)
Clinical Center - University of Pécs
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
MAĎARSKO

Dél-Dunántúl
PECS

'Molecular diagnosis of mitochondriopathies (direct sequencing of MT-RNR2, MT-ND1, MT-ND2, MT-TI, MT-TL1 and MT-TM; sequencing of mtDNA regions 57-372 and 16024-16383; sequencing of the entire mtDNA)'
Clinical Center - University of Pécs
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular de miocardiopatia hipertrófica familiar relacionada com o gene MYBPC3 (gene MYBPC3: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Somatická genetika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Více informací
PORTUGALSKO

SUL
LISBOA

Diagnóstico de miocardiopatia hipertrófica isolada familiar (genes MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, MYL2, TPM1, ACTC1, MYL3, CSRP3 e FHL1)
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací
RUMUNSKO

BUCURESTI
BUCURESTI

Postnatal molecular diagnosis of familial isolated hypertrophic cardiomyopathy (MYBPC3 gene:deletion/duplication analysis by MLPA; mutation screening and sequencing of the entire coding region)
National institute of legal medicine
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : Metody založené na MLPA

Více informací
ITÁLIE

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare della cardiomiopatia ipertrofica familiare (geni MYH7 e MYBPC3)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare dei difetti della ATP sintasi (geni MT-ATP6, MT-ATP8, ATPAF2, TMEM70)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
ITÁLIE

TOSCANA
PISA

Diagnosi molecolare dei dosordini relativi a CAV3
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika

Více informací
PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular de miocardiopatia hipertrófica familiar (gene MYH7 e CALR3: sequenciação de toda a região codificante)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Více informací
PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico de cardiomiopatia hipertrófica (genes MYBPC3, MYH7, TNNI3 e TNNT2)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
ITÁLIE

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi delle cardiomiopatie ipertrofiche [pannello di geni]
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika, Odhad rizika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací
Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR, Metody založené na MLPA

Více informací