x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

19 Výsledek/výsledky

Filtrovat podle

Specializace/cíle

Metody

Účel(y)

Management kvality

Země

Reset
Řadit podle

Popisek : Akreditace =Akreditace ;

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la maladie de Fabry (dosage enzymatique, séquençage complet du gène GLA)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la gangliosidose à GM1 (dosage enzymatique)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la leucodystrophie métachromatique (dosage enzymatique, séquençage complet du gène ARSA)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

'Diagnostic du déficit multiple en sulfatases (maladie d'Austin; dosage enzymatique)'
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la maladie de Tay-Sachs (dosage enzymatique, séquençage complet du gène HEXA)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la maladie de Sandhoff (dosage enzymatique, séquençage complet du gène HEXB)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la mucolipidose type 2 et type 3 (dosage enzymatique)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la galactosialidose
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la mucopolysaccharidose type 1 (gène IDUA)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la mucopolysaccharidose type 3B (dosage enzymatique)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la mucopolysaccharidose type 4 (dosage enzymatique)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la mucopolysaccharidose type 6 (dosage enzymatique)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la mucopolysaccharidose type 7 (dosage enzymatique)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la mannosidose beta (dosage enzymatique)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la maladie de Schindler (dosage enzymatique)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la glycogénose type 2 (dosage enzymatique, séquençage complet du gène GAA)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la mannosidose alpha (dosage enzymatique)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Biochemická genetika
Cíle : Vyšetření analytu či enzymu

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la céroïde-lipofuscinose types 1 et 2 (dosage enzymatique et séquençage complet des gènes : PPT1, TPP1)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika, Biochemická genetika
Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Vyšetření analytu či enzymu
Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací
FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des maladies lysosomales et des troubles du métabolisme des purines ou pyrimidines (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Účel(y) : Postnatální diagnostika
Specializace : Molekulární genetika
Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů
Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací