Orphanet: Jednoduché vyhledávání

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Diagnostic du syndrome de Wolfram (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací

BELGIE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Diagnose van Wolfram syndroom en autosomaal dominante niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFNA (WFS1 gen)
Centrum Medische Genetica - UZA

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik des Wolfram-Syndroms (CISD2- und WFS1-Gen)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

West Midlands
BIRMINGHAM

Molecular diagnosis of DIDMOAD - Wolfram syndrome (by sequencing of WFS1 gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Více informací

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Molecular diagnosis of Wolfram Syndrome type 1 and 2 (WFS1 and CISD2 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik des Wolfram-Syndroms (CISD2- und WFS1-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací

Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací

NĚMECKO

Bayern
REGENSBURG

Diagnostik der Optikusatrophie (NGS-Screening-Panel: 14 Gene)
Universitätsklinikum Regensburg

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací

Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Diagnostik des Wolfram Syndroms (WFS1-Gen)
CeGaT GmbH

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací

Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací

NĚMECKO

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Diagnostik des Wolfram-Syndroms (CISD2- und WFS1-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací

NĚMECKO

Bayern
WÜRZBURG

Diagnostik bei Schwerhörigkeit (NGS-Screening-Panel, 36 Gene)
Universität Würzburg - Biozentrum

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
AARAU

Molecular diagnosis of Wolfram syndrome (WFS1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Analýza delecí/duplikací

Více informací

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Molecular diagnosis of Hearing Impairment (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Wolfram syndrome (by whole mitochondria genome sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Více informací

NĚMECKO

Sachsen
WEIßWASSER

Diagnostik des Wolfram-Syndroms (CISD2- und WFS1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Diagnostik des Wolfram-Syndroms (WFS1-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Labor Lademannbogen

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací

Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik des Wolfram-Syndroms (CISD2- und WFS1-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH

Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací

Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací

FRANCIE

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Diagnostic de la surdité (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů

Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2

Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací

FRANCIE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Diagnostic de la neuropathie optique (Panel)
CHU d'Angers

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů

Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic des diabètes monogéniques (diabètes MODY, diabètes syndromiques, diabète mitochondrial) (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière

Účel(y) : Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací

Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací

ŠPANĚLSKO

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Wolfram (gene panel)
Reference Laboratory Genetics

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
GENÈVE

Diagnostic du diabète monogénique, MODY, néonatal, syndromique et mitochondrial (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na PCR

Více informací

ESTONSKO

Tartu
TARTU

Sensorineuraalse kuulmislanguse molekulaarne diagnostika
Asper Biogene

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Diagnostik bei syndromaler Schwerhörigkeit/Hörverlust (NGS-Screening-Panel, 62 Gene)
CeGaT GmbH

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Diagnostik von Augenerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 444 Gene)
CeGaT GmbH

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací

Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací

BELGIE

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Diagnose van syndromaal gehoorsverlies (genenpanel)
Centrum Medische Genetica - UZA

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic de la surdité isolée ou syndromique (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací

Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací

NĚMECKO

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der genetisch bedingten Taubheit (NGS-Screening-Panel, 82 Gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací

FRANCIE

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Diagnostic des maladies liées au gène HLA (Typage HLA)
Etablissement Français de Sang

Účel(y) : Postnatální diagnostika, Odhad rizika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů

Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Metody založené na PCR

Více informací

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Diagnostic des diabètes monogéniques (MODY, diabète syndromique, diabète mitochondrial) (Panel)
Laboratoire Cerba

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Diagnostic de la surdité génétique (Whole exome)
Eurofins Biomnis

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Metody : Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací

NĚMECKO

Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN

Diagnostik des Wolfram Syndroms (WFS1-Gen)
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

Diagnóstico molecular de Síndrome de Wolfram (gene WFS1): sequenciação de toda a região codificante e pesquisa de grandes rearranjos por MLPA
Instituto de Biologia Molecular e Celular

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací

Metody : Metody založené na MLPA

Více informací

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome di Wolfram (gene WFS1)
Istituto CSS-Mendel

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Více informací

ITÁLIE

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi molecolare della sindrome di Wolfram (gene WFS1)
Università degli Studi di Pavia

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Více informací

NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik des Wolfram-Syndroms (WFS1- und ZCD2(CISD2)-Gen)
CENTOGENE GmbH

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací

ŠPANĚLSKO

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico del síndrome de Wolfram (gen WFS1)
Health in Code. Málaga

Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů

Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Diagnostik des Wolfram Syndroms (WFS1 Gen)
Medizinische Universität Wien

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací

ITÁLIE

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosi della sindrome di Wolfram (gene CISD2)
B.I.R.D. Foundation

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Cílená detekce mutací, Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací

ŠPANĚLSKO

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del síndrome de Wolfram (genes CISD2, WFS1)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.

Účel(y) : Prenatální diagnostika, Postnatální diagnostika, Presymptomatická diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací

ŠPANĚLSKO

Asturias
OVIEDO

Diagnóstico de la sordera genética (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací

Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico del síndrome de Wolfram (genes CISD2, WFS1)
Health in Code. Valencia

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování

Více informací

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare postnatale della sindrome di Wolfram (analisi del gene WFS1 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)
Azienda Ospedaliera di Padova

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací

ŠPANĚLSKO

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico del síndrome de Wolfram (gen WFS1)
DNA Data

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací

Metody : Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (NGS-Panel, 28 Gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Cílená detekce mutací, Detekce/screening mutací a sekvenační analýza vybraných exonů, Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací

Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Sangerovo sekvenování, Metody založené na MLPA

Více informací

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des Wolfram-Syndroms (WFS1 Gen)
Medizinische Universität Wien

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Metody : Sangerovo sekvenování

Více informací

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del síndrome de Wolfram (panel de genes)
Bioarray

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Diagnóstico de sorderas genéticas sindrómicas (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz

Účel(y) : Prenatální diagnostika, Preimplantační diagnostika, Postnatální diagnostika, Odhad rizika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de los trastornos visuales hereditarios
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast, Analýza delecí/duplikací

Metody : NGS sekvenování (kromě WES), Celoexomové sekvenování (WES)

Více informací

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la atrofia óptica (panel)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia

Účel(y) : Postnatální diagnostika

Specializace : Molekulární genetika

Cíle : Sekvenační analýza: celá kódující oblast

Metody : NGS sekvenování (kromě WES)

Více informací

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA