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NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency (DDC gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akkreditiert
Diagnostik des AADC-Mangels (DDC-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Akkreditiert
Diagnosis of aromatic L-aminoacid decarboxylase deficiency
Hospital Clínic de Barcelona
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Neurotransmission Anomalies (Analyte: Free Catecholamines, Metanephrines, MHPG and Phenolic Acids)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Biogenic Amine Metabolism Disorders (Analyte: Pterins)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Metabolic Neurodegenerative Disorders (multigene panel; 60 genes)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akkreditiert
Biochemical and molecular diagnosis of aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency (AADC enzyme activity in heparin plasma (frozen), monoamine neurotransmitter metabolites in CSF, DDC gene analysis)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik des AADC-Mangels (DDC-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Akkreditiert
Diagnostik des AADC-Mangels (DDC-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of corpus callosum agenesis or dysgenesis syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

GRAND-EST
REIMS

Akkreditiert
Diagnosis of neurotransmitter transport disorders (Panel)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (DDC gene)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Aromatic L-aminoacid Decarboxylase Deficiency (DDC gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Aromatic Amino Acid Decarboxylase Deficiency (Aromatic Amino Acid Decarboxylase activity)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of metabolic and transport disorders of neurotransmitters (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Madrid
CANTOBLANCO

Ddiagnosis of aromatic L-aminoacid decarboxylase deficiency (DDC gene)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Analyt/ Enzymassay
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of disorder of catecholamine synthesis (determination of neurotransmitters (MDGs MHPG , 5-HTP , 5-HIAA , HVA) in CSF , plasma AADC enzyme activity)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Diagnosis of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (DDC gene)
Policlinico Umberto I
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Neugeborenenscreening
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Analyt/ Enzymassay
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangels (DDC Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik des Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangels (DDC-Gen)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of aromatic L-aminoacid decarboxylase deficiency
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Biochemical diagnosis of aromatic L-aminoacid decarboxylase deficiency
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Biochemical diagnosis of aromatic L-aminoacid decarboxylase deficiency
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnostik des aromatischen L-Aminosäuredecarboxylase-Mangels (Neurotransmitter im Liquor, AADC-Aktivität im Plasma)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (HPLC analysis)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

ITALIEN

VENETO
PADOVA

Biochemical diagnosis of biogenic amine metabolism disorder
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

FRANKREICH

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (chromatography of organic acids)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay