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FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
ARGENTEUIL

Akkreditiert
Diagnosis of congenital deficiency of coagulation factors
Centre hospitalier Victor Dupouy
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Hämatologie

FRANKREICH

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Akkreditiert
Congenital fibrinogen deficiency and coagulation factors deficiency
CHRU de Tours - Hôpital Trousseau
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Hämatologie

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Akkreditiert
Diagnosis of congenital fibrinogen deficiency and coagulation factors deficiency
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Hämatologie

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Combined Factor V and Factor VIII deficiency (MCFD2 and LMAN1 genes)
St Thomas' Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
BOULOGNE-BILLANCOURT

Akkreditiert
Diagnosis of congenital fibrinogen deficiency and coagulation factors deficiency
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Ambroise Paré
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik des kombinerten FV-FVIII-Mangels (LMAN1- und MCFD2-Gen)
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of rare coagulation disorders (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik der Blutbildungsdefekte (NGS-Screening-Panel: 183 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
BOULOGNE-BILLANCOURT

Akkreditiert
Diagnosis of congenital deficits of coagulation factors and fibrinolysis (Panel)
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Ambroise Paré
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

IRLAND

County Dublin
DUBLIN

Akkreditiert
Diagnosis of Combined Deficiency of Factor V and Factor VIII
St James's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Hämatologie

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Akkreditiert
Diagnostik des kombinerten FV-FVIII-Mangels (LMAN1- und MCFD2-Gen)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of combined deficiency of factor V and factor VIII (LMAN1, MCFD2 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Diagnosis of inherited bleeding disorders (hemophilia, von Willebrand disease and others rare bleeding disorders)
Blood Transfusion Institute of Serbia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Hämatologie

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of combined deficiency of factor V and factor VIII (LMAN1, MCFD2 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)