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FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akkreditiert
Microscopic polyangiitis: anti-cytoplasm antibodies of neutrophilic polynuclears (ANCA)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akkreditiert
Granulomatosis with polyangiitis: search for anti-cytoplasm antibodies of neutrophilic polynuclears (ANCA)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

DEUTSCHLAND

Bayern
MARTINSRIED

Akkreditiert
Diagnostik der hereditären periodischen Fiebersyndrome (NGS-Screening-Panel, 14 Gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akkreditiert
HLA-A and HLA-B genotyping by PCR SSP or PCR SSO
Etablissement Français du Sang - Pays de Loire
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akkreditiert
Diagnosis of susceptibility to Behcet's disease (HLA-B gene)
Laboratoire Cerba
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

FRANKREICH

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akkreditiert
Diagnosis of susceptibility to Behcet disease (search for HLA-B5 (B51) by PCR-SSO)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
DÉCINES CHARPIEU

Akkreditiert
Diagnosis of susceptibility to Behcet disease (HLA-B gene)
Établissement Français du Sang - Auvergne Rhône-Alpes
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of predisposition to Behçet disease (HLA-B gene)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akkreditiert
Diagnosis of susceptibility to Behcet disease (HLA-B gene ; LCT)
Établissement Français du Sang - PACA-Corse
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LA TRONCHE

Akkreditiert
Diagnosis of susceptibility to Behcet disease (HLA-B gene: PCR-SSO)
Établissement Français du Sang - Rhône Alpes - Grenoble
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
MARTINSRIED

Akkreditiert
Diagnostik von HLA-B - Analyse der Prädisposition für Morbus Behcet, Stevens-Johnson-Syndrom und Spondylarthritis
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akkreditiert
Diagnosis of vasculitis due to ADA2 deficiency (CECR1 gene: entire coding region sequencing)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

FRANKREICH

BRETAGNE
RENNES

Akkreditiert
Diagnosis of susceptibility to Behèet disease (HLA-B*51 genotyping)
Établissement Français du Sang - Bretagne
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik der Vaskulitis durch ADA2-Mangel (CECR1-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

KANADA

Ontario
TORONTO

Akkreditiert
Molecular Diagnosis of Autoinflammatory Disease: Recurrent Fever and Macrophage Activation Syndromes NGS Panel
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Array-basierte Techniken

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akkreditiert
Diagnosis of susceptibility to Behèet disease (HLA-B gene)
Établissement Français du Sang - Angers
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of aplastic anemia (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akkreditiert
Diagnosis of autoinflammatory diseases (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of autoinflammatory diseases (Panel)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of interstitial lung disease (Panel)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

BRETAGNE
BREST

Akkreditiert
Diagnosis of susceptibility to Behcet's disease (HLA-B*51:01)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Akkreditiert
HLA-A and HLA-B genotyping by PCR SSP or PCR SSO
Laboratoire Alpigene
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

Akkreditiert
Diagnosis of susceptibility to Behçet disease (HLA-B gene)
Établissement Français du Sang - Grand Est
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

FRANKREICH

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Akkreditiert
Diagnosis of susceptibility to Behçet disease (lymphotoxicity and HLA-B genotyping)
Établissement Français du Sang - Bourgogne/Franche-Comté
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Immunologie
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of autoinflammatory syndrome of childhood (panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Akkreditiert
Diagnosis of susceptibility to Behcet's disease (HLA-B and HLA-A genotyping)
Eurofins Biomnis
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik der Prädisposition für Morbus Behcet
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akkreditiert
Diagnosis of susceptibility to Behçet disease (HLA-B gene)
Établissement Français du Sang - Poitiers
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

NIEDERLANDE

Utrecht
UTRECHT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

NIEDERLANDE

Utrecht
UTRECHT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Autoinflammatory Disease (gene panel; PID01v17.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Bayern
NEU-ULM

Akkreditiert
Diagnostik von periodischen Fiebersyndromen (NGS-Screening-Panel: 25 Gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of STING-associated vasculopathy with onset in infancy (TMEM173 gene)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Diagnosis of STING-associated Vasculopathy with Onset in Infancy (TMEM173 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

BRETAGNE
BREST

Akkreditiert
Diagnosis of susceptibility to uveitis (HLA-B gene)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

FRANKREICH

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Akkreditiert
Diagnosis of vascular disease (Clinical exome)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

NIEDERLANDE

Limburg
MAASTRICHT

Akkreditiert
Immunological diagnosis of ANCA-associated Vasculitis (detection of MPO- and PR3-ANCA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

NIEDERLANDE

Limburg
MAASTRICHT

Akkreditiert
Immunological diagnosis of Hypocomplementemic Urticarial Vasculitis (detection of C1q antibodies)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

NIEDERLANDE

Limburg
MAASTRICHT

Akkreditiert
Immunological diagnosis of Goodpasture Syndrome (detection of GBM antibodies)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of hereditary immune deficiencies (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of suceptibility to Behçet disease (HLA-B gene)
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of susceptibility to Behcet's disease (HLA-B gene)
Biotecnologie Avanzate Srl
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnosis of susceptibility to Behcet disease (lymphotoxicity and HLA-B51 genotyping)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Immunologie
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

PORTUGAL

CENTRO
OEIRAS

Analysis of susceptibility for Behcet disease (HLA-B gene, 51 allele)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

PORTUGAL

ILHAS
FUNCHAL

Molecular diagnosis of Behcet disease (HLA-B gene, 51 allele: Sequencing of the exon 2 and 3)
Universidade da Madeira
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of susceptibility to Behçet disease (HLA-B gene: PCR-SSO)
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

FRANKREICH

GRAND-EST
REIMS

Diagnosis of predisposition to Behçet disease (HLA-B*51:01 gene)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of autoinflamatory syndrome and related disorders (gene panel)
Bioarray
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Vaskulitis durch ADA2-Mangel (ADA2 Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of autoinflammatory diseases (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of inflammatory and autoimmune disease with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of vasculitis due to ADA2 deficiency (ADA2 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of neurotransmitter defects and related diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of vasculopathy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of vasculitis due to ADA2 deficiency (ADA2 gene)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of immunodeficiency (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital deafness (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Behçet disease (HLA-B gene)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

FRANKREICH

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Diagnosis of predisposition to Behçet disease (HLA-B gene)
Établissement Français du Sang - Centre Atlantique
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Diagnostik der Vaskulitis durch ADA2-Mangel (ADA2 Gen)
Hanusch Krankenhaus
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of rare genetic immune disease (panel - 458 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of primary immunodeficiency (panel - 301 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of glomerular disease (panel - 52 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of Wegener granulomatosis (search for anti-cytoplasm antibodies of neutrophilic polynuclears ANCA)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of microscopic polyangiitis (search of anti-cytoplasm antibodies of neutrophilic polynuclears ANCA)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Immunological diagnosis of giant cell arteritis
Policlinico Umberto I
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Immunological diagnosis of Behçet disease
Policlinico Umberto I
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Immunological diagnosis of Churg-Strauss syndrome
Policlinico Umberto I
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Immunological diagnosis of Cogan syndrome
Policlinico Umberto I
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Immunological diagnosis of cryoglobulinemia
Policlinico Umberto I
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Immunological diagnosis of Wegener granulomatosis
Policlinico Umberto I
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Immunological diagnosis of juvenile temporal arteritis
Policlinico Umberto I
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Immunological diagnosis of polyarteritis nodosa
Policlinico Umberto I
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Immunological diagnosis of rheumatoid purpura
Policlinico Umberto I
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Immunological diagnosis of Takayasu arteritis
Policlinico Umberto I
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

OSTERREICH

OBERÖSTERREICH
LINZ

Immunologische Diagnostik des Goodpasture Syndroms (anti-GBM Antikörper im Serum)
TRULAB - Medizinisches Chemisches Laboratorium
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

OSTERREICH

OBERÖSTERREICH
LINZ

Immunologische Diagnostik ANCA-assoziierter Vaskulitiden (gesamt-ANCA, anti-PR3, anti-MPO)
TRULAB - Medizinisches Chemisches Laboratorium
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

OSTERREICH

STEIERMARK
GRAZ

Immunologische Diagnostik des Goodpasture Syndroms (anti-GBM Antikörper im Serum)
Medizinische Universität Graz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
HANNOVER

Diagnostik bei Kryoglobulinämie
Medizinische Hochschule Hannover
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
HANNOVER

Diagnostik der Wegener-Granulomatose
Medizinische Hochschule Hannover
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
HANNOVER

Diagnostik der mikroskopische Polyangiitis (ANCA)
Medizinische Hochschule Hannover
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Diagnosis of complement deficiency acquired during hypocomplementaemic leucocytoclasic vasculitis : anti-C1q antibodies
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Diagnosis of vasculitis on nerve and muscle biospy
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Pathologie

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Molecular diagnosis of Behçet disease
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
KIRCHHEIM UNTER TECK

Diagnostik von Vaskulitiden (ANCA, ANA, ACPA, Kryoglobuline, Lymphozytenphänotypisierung, BAL)
medius Klinik Kirchheim
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

ITALIEN

PUGLIA
BARI

Immunological diagnosis of cryoglobulinemia
Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

ITALIEN

MOLISE
POZZILLI

Molecular diagnosis of susceptibility to Behcet's disease (HLA-B 51 gene)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Immunologische Diagnostik ANCA-assoziierter Vaskulitiden (gesamt-ANCA, anti-PR3, anti-MPO)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Immunologische Diagnostik des Goodpasture-Syndroms (anti-GBM Antikörper im Serum)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

OSTERREICH

STEIERMARK
GRAZ

Immunologische Diagnostik ANCA-assoziierter Vaskulitiden (gesamt-ANCA, anti-PR3, anti-MPO)
Medizinische Universität Graz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Diagnosis of susceptibility to Behcet disease (HLA-B gene)
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital Gabriel Montpied
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : PCR-basierte Techniken