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29 Ergebnis(se)
Verzeichnis der getesteten Krankheiten (39)
Alpha-Mannosidose
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel
Angelman-Syndrom
Aspartylglukosaminurie
Beta-Mannosidose
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Costello-Syndrom
Fabry-Syndrom
Fukosidose
GM1-Gangliosidose
Galaktosialidose
Gaucher-Krankheit Typ 1
Gaucher-Krankheit Typ 2
Gaucher-Krankheit Typ 3
Glykogenose Typ 1a
Glykogenose Typ 2
Krabbe-Syndrom
Leukodystrophie, metachromatische
Mukolipidose Typ II
Mukolipidose Typ III
Mukolipidose Typ IV
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 3
Mukopolysaccharidose Typ 4
Mukopolysaccharidose Typ 6
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Prader-Willi-Syndrom
Pyknodysostose
Sandhoff-Krankheit
Sanfilippo-Krankheit Typ A
Sanfilippo-Krankheit Typ B
Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form
Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form
Sialidose Typ 1
Sialinsäure-Speicherkrankheit
Sulfatase-Mangel, multipler
Tay-Sachs-Krankheit
Wolman-Krankheit
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel
Angelman-Syndrom
Aspartylglukosaminurie
Beta-Mannosidose
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Costello-Syndrom
Fabry-Syndrom
Fukosidose
GM1-Gangliosidose
Galaktosialidose
Gaucher-Krankheit Typ 1
Gaucher-Krankheit Typ 2
Gaucher-Krankheit Typ 3
Glykogenose Typ 1a
Glykogenose Typ 2
Krabbe-Syndrom
Leukodystrophie, metachromatische
Mukolipidose Typ II
Mukolipidose Typ III
Mukolipidose Typ IV
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 3
Mukopolysaccharidose Typ 4
Mukopolysaccharidose Typ 6
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Prader-Willi-Syndrom
Pyknodysostose
Sandhoff-Krankheit
Sanfilippo-Krankheit Typ A
Sanfilippo-Krankheit Typ B
Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form
Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form
Sialidose Typ 1
Sialinsäure-Speicherkrankheit
Sulfatase-Mangel, multipler
Tay-Sachs-Krankheit
Wolman-Krankheit
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (21)
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VOM LABOR DURCHGEFÜHRTE DIAGNOSTISCHE TESTS (29)
ITALIEN
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Biochemical diagnosis of sialidosis
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
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Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
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Biochemical and molecular diagnosis of mucosulfatidosis (SUMF1 gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
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Biochemical diagnosis of Fabry disease
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
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Biochemical diagnosis of fucosidosis
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
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Biochemical diagnosis of galactosialidosis
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
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Biochemical diagnosis of GM1 and GM2/B gangliosidosis
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
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Biochemical and molecular diagnosis of Gaucher disease (GBA and PSAP genes)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
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Biochemical and molecular diagnosis of type 2 glycogen storage disease (GAA gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
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: Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
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Biochemical and molecular diagnosis of Krabbe disease (GALCgene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
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: Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
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Biochemical diagnosis of mannosidosis alpha and beta
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Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
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: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
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Biochemical and molecular diagnosis of metachromatic leukodystrophy (ARSA and PSAP genes)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
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Biochemical diagnosis of type 1, 2, 3, 4, 6 mucopolysaccharidosis
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
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Biochemical diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
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: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
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Biochemical and molecular diagnosis of Niemann-Pick disease type A and B (SMPD1 gene)
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Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
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Molecular diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1 and GJC2 genes)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
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Molecular diagnosis of pycnodysostosis (CTSK gene)
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Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
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Biochemical diagnosis of Sandhoff disease
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
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GENOVA
Biochemical diagnosis of Wolman disease
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
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GENOVA
Molecular diagnosis of mucopolysaccharidosis type 2 (IDS gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
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Molecular diagnosis of glycogen storage disease type 1A (G6PC gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
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Biochemical diagnosis of aspartylglucosaminuria
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
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GENOVA
Molecular diagnosis of Salla disease (SLC17A5 gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
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Molecular diagnosis of Costello syndrome (HRAS gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
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GENOVA
Biochemical and molecular diagnosis of mucolipidosis type 2 and 3 (GNPTAB, GNPTG genes)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
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GENOVA
Biochemical diagnosis of Schindler disease
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Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
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: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
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Molecular diagnosis of mucopolysaccharidosis type 3A and 3B (SGS and NAGLU genes)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
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: Molekulargenetik
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Molecular diagnosis of mucolipidosis type 4 (MCOLN1 gene)
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