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SCHWEIZ
Suisse Romande
GENÈVE
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en)
: Array-basierte Techniken, FISH

DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of ectodermal dysplasia (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
ULM
Molekulare Diagnostik der hypo-/anhidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefizienz (IKBKG-Gen)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Molekulare Diagnostik der hypo-/anhidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefizienz (IKBKG- und NFKBIA-Gen)
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of skin diseases (Panel)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, UPD-Studie, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken, Mikrosatellitenanalyse

FRANKREICH
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnosis of inflammatory bowel disease (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of primary immunodeficiency (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Molekulare Diagnostik von Retardierungs- und Dysmorphiesyndromen (NGS-Screening-Panel, 353 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

NIEDERLANDE
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of anhidrotic ectodermal dysplasia with severe immunodeficiency, osteopetrosis and lymphedema (IKBKG gene)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
ULM
Molekulare Diagnostik der hypo-/anhidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefizienz (IKBKG- und NFKBIA-Gen)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung

VEREINIGTES KONIGREICH
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
Molecular diagnosis of Anhidrotic ectodermal dysplasia - immunodeficiency - osteopetrosis - lymphedema (IKBKG (NEMO) gene)
Addenbrooke's Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik

FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of hereditary immune deficiencies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

OSTERREICH
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik der ektodermalen Dysplasie (WNT10A, IKBKG, EDA, NECTIN1, NECTIN4, NFKBIA, GJB6, EDAR und EDARADD Gen)
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Molekulare Diagnostik der hypo-/anhidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefizienz (IKBKG-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Praxis Dres. Gencik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

ITALIEN
LOMBARDIA
BRESCIA
Molecular diagnosis of IKBKG defects (IKBKG gene)
ASST Spedali Civili di Brescia
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik

DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF