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FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Akkreditiert Diagnosis of nephropathies (Whole exome)
Eurofins Biomnis
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

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FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Akkreditiert Diagnosis of genetic tubular nephropathy (Whole Exome)
Eurofins Biomnis
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

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DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert Diagnostik von Nierenerkrankungen (NGS-Screening Panel: 615 Gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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SPANIEN

País Vasco
BARAKALDO

Diagnosis of pseudohypoparathyroidism (GNAS gene)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken, Mikrosatellitenanalyse

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ITALIEN

LOMBARDIA
CREMONA

Diagnosis of pseudohypoparathyroidism (GNAS gene)
ASST Cremona
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Neugeborenenscreening
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

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SPANIEN

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

Diagnosis of Albright hereditary osteodystrophy (GNAS gene)
Hospital Universitario Araba. Sede Txagorritxu
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Diagnostik des Pseudohypoparathyreoidismus (GNAS-Gen: Sequenzierung, Methylierungsstatus)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Methylierungsanalyse, Analyt/ Enzymassay, Proteinexpression
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken, Immunohistochemie

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