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FRANKREICH

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akkreditiert
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Akkreditiert
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (TBX1 gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Akkreditiert
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Akkreditiert
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Laboratoire de biologie médicale GEN-BIO
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akkreditiert
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
GH de l'Institut Catholique de Lille - Hopital Saint Vincent de Paul
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Akkreditiert
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
APHP - HUPC - Site Cochin
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

GRAND-EST
REIMS

Akkreditiert
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (TBX1 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, FISH

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akkreditiert
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Laboratoire Cerba
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

CENTRE-VAL DE LOIRE
ORLEANS

Akkreditiert
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHR d'Orléans - Site La Source
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CHAMBERY

Akkreditiert
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHMS Site Chambéry
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Akkreditiert
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Eurofins Biomnis
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akkreditiert
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

ITALIEN

SICILIA
CATANIA

Akkreditiert
Molecular cytogenetics diagnosis of monosomy 22q11
LABOGEN S.a.S.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

TOSCANA
FIRENZE

Akkreditiert
Postnatal molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome (detection of microdeletions/microduplications)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken, FISH

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Akkreditiert
Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Akkreditiert
Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Thüringen
JENA

Akkreditiert
Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Bayern
MARTINSRIED

Akkreditiert
Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

FRANKREICH

OCCITANIE
NÎMES

Akkreditiert
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (HIRA gene)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

DEUTSCHLAND

Bayern
NEU-ULM

Akkreditiert
Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH, Karyotypisierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
ULM

Akkreditiert
Diagnostik des DiGeorge-Syndroms (MLPA)
Universitätsklinikum Ulm
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Akkreditiert
Diagnosis of microdeletion microduplication syndromes
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH, Karyotypisierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : M-FISH/SKY, MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken, FISH

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
HANNOVER

Akkreditiert
Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
Medizinische Hochschule Hannover
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

SCHWEIZ

Suisse Romande
GENÈVE

Akkreditiert
Diagnosis of DiGeorge / Velocardiofacial syndrome (22q11.2)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akkreditiert
Cytogenetics diagnosis of 22q11 microdelection (DiGeorge syndrome, VCF syndrome)
Genetica AG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Akkreditiert
Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of 22q11.2 microdeletion (Velocardiofacial syndrome, Di George) (FISH; MLPA; entire coding region TBX1 gene / MLPA)
Universität Zürich
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, FISH

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akkreditiert
Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Search for cryptic subtelomeric anomalies by array CGH
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

FINNLAND

Finland
OULU

Akkreditiert
Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Oulu University Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Akkreditiert
Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
Ruhr-Universität Bochum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

GRAND-EST
REIMS

Akkreditiert
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Laboratoire BIOXA Porte de Paris
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

SCHWEIZ

Suisse Romande
LAUSANNE

Akkreditiert
Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of microdeletion 22q11 (CATCH 22, Velo-Cardio-Facial syndrome, Di George)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

SCHWEIZ

Suisse Romande
LAUSANNE

Akkreditiert
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
KIEL

Akkreditiert
Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

SCHWEIZ

Suisse Romande
GENÈVE

Akkreditiert
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

OSTERREICH

STEIERMARK
GRAZ

Akkreditiert
Diagnostik des DiGeorge Syndroms (CATCH22 Gen)
Medizinische Universität Graz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Akkreditiert
Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken, FISH

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Akkreditiert
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Wiltshire
SALISBURY

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Di George syndrome (by MLPA: regions 22q, 10p, 8p, 4q)
Salisbury District Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Eurofins Biomnis
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

BELGIEN

HAINAUT
GOSSELIES

Akkreditiert
Diagnosis of chromosomal anomalies
Institut de Pathologie et de Génétique
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH, Karyotypisierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akkreditiert
Diagnostik des DiGeorge-Syndroms (DGCR- und TBX1-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
Institut für Klinische Genetik Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Akkreditiert
Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akkreditiert
Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

South Glamorgan
CARDIFF

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (microdeletion 22q11, by conventional karyotype and FISH analysis)
University Hospital of Wales
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH, Karyotypisierung

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Akkreditiert
Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

BRETAGNE
RENNES

Akkreditiert
Diagnosis of microdeletions and microduplications (by array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Akkreditiert
FISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

IRLAND

County Dublin
DUBLIN

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by conventional karyotype and FISH analysis)
Our Lady's Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH, Karyotypisierung

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
MLPA-Analyse von Mikrodeletionssyndromregionen
Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Merseyside
LIVERPOOL

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by FISH analysis)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

FINNLAND

Finland
HELSINKI

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (FISH at 22q11.2 locus)
Yhtyneet Medix Laboratoriot
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akkreditiert
Diagnostik des DiGeorge-Syndroms (DGCR-Chromosomenregion und TBX1-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

FINNLAND

Finland
TAMPERE

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge/velocardiofacial syndrome
FIMLab Laboratories
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by conventional karyotype and FISH analysis)
The Doctors Laboratory Ltd
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH, Karyotypisierung

FRANKREICH

OCCITANIE
NÎMES

Akkreditiert
Diagnosis of chromosomal cryptic microrearrangements by array-CGH
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch FISH und Array-CGH
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

VEREINIGTES KONIGREICH

West Midlands
BIRMINGHAM

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by FISH analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

OUTRE-MER
SCHOELCHER

Akkreditiert
Diagnosis of DiGeorge syndrome (by FISH: probes 22q11/22qter, TBX1)
BIOLAB Martinique
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
SAINT-HERBLAIN

Akkreditiert
Diagnosis of DiGeorge syndrome (FISH analysis at locus 22q11.2)
CYTOGEN
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Velo Cardio Facial Syndrome (22q11)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of DiGeorge Syndrome (22q11 deletion)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Akkreditiert
Diagnosis of microdeletion syndromes (array-CGH)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis pangenomic of constitutional anomalies by molecular cytogenetic (FISH) and CGHarrays
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

DEUTSCHLAND

Bayern
WÜRZBURG

Akkreditiert
Mikrodeletions-Screening (MLPA)
Universität Würzburg - Biozentrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Akkreditiert
FISH analyses of microdeletions / microduplications
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Akkreditiert
Analysis of microdeletions/microduplications (by FISH)
CHU de Grenoble site Nord - Hôpital Couple-Enfant
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

BRETAGNE
BREST

Akkreditiert
Diagnosis of monosomy 22q11 (FISH analysis of HIRA and TBX1 genes at 22q11.2)
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

BRETAGNE
BREST

Akkreditiert
Diagnosis of cryptic subtelomere rearrangements (FISH analysis)
CHRU de Brest - Hôpital Morvan
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
POISSY

Akkreditiert
Diagnosis of microdeletion syndromes
Centre hospitalier intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Akkreditiert
Diagnosis of microdeletion syndromes (by FISH)
GHU Paris-Sud - Hôpital Antoine Béclère
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

NIEDERLANDE

Zuid-Holland
LEIDEN

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of Aneuploidy chromosome 22q11.2
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Avon
BRISTOL

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (by FISH analysis at locus 22q11.2)
Southmead Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Norfolk
NORWICH

Akkreditiert
Diagnosis of DiGeorge syndrome (by FISH analysis at locus 22q11.2)
Norfolk and Norwich University Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

VEREINIGTES KONIGREICH

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of 22q deletion syndrome (FISH analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

VEREINIGTES KONIGREICH

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (by FISH analysis at locus 22q11.2)
Belfast City Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome (by MPLA: 6 probes in the 22q11.21 DiGeorge region)
The Doctors Laboratory Ltd
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

West Yorkshire
LEEDS

Akkreditiert
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 syndrome (by FISH and MLPA at 22q11.2)
St James's University Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, FISH

SPANIEN

Asturias
OVIEDO

Akkreditiert
Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
Hospital Universitario Central de Asturias
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie
Technik(en) : Mikrosatellitenanalyse

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch Mikroarray-Analyse
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Molecular and cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

BRETAGNE
BREST

Akkreditiert
Diagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Hearing Impairment (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Akkreditiert
Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch Mikroarray-Analyse
Ruhr-Universität Bochum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Akkreditiert
Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch Mikroarray-Analyse
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

SPANIEN

Madrid
ALCALÁ DE HENARES

Akkreditiert
Diagnosis of monosomy 22q11
Hospital Universitario Príncipe de Asturias
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
KIEL

Akkreditiert
Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch Mikroarray-Analyse
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

FRANKREICH

GRAND-EST
METZ

Akkreditiert
Diagnosis of monosomy 22q11
CHR de Metz-Thionville
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

KANADA

Ontario
TORONTO

Akkreditiert
Molecular diagnosis of 22q11 Deletion Syndrome (by MLPA)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

BELGIEN

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akkreditiert
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Center for Medical Genetics Gent
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH, Karyotypisierung

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Akkreditiert
Diagnosis of Di George syndrome (TUPLE1 gene)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of microdeletion/ microduplication syndromes (by array)
APHP - HUPC - Site Cochin
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

NIEDERLANDE

Utrecht
UTRECHT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Velocardiofacial Syndrome (TBX1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

NIEDERLANDE

Utrecht
UTRECHT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Congenital Heart Defects (gene panel; CAR05v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SCHWEIZ

Suisse Romande
LAUSANNE

Akkreditiert
Diagnosis of 22q11.2 deletion syndromes
Synlab Lausanne
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akkreditiert
Molecular and cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies
Centre de Génétique Humaine - UCL. Cliniques universitaires Saint-Luc
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

BELGIEN

LIEGE
LIEGE

Akkreditiert
Molecular and cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH, Karyotypisierung

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akkreditiert
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Erasme Hospital - ULB
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome (TBX1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken, FISH

KANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Akkreditiert
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Microdeletion/Microduplication Syndrome
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akkreditiert
Zytogenetisches Labor für konventionelle und molekulare Chromosomendiagnostik
Universitätsklinikum Aachen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH, Karyotypisierung

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
KIEL

Akkreditiert
Zytogenetisches Labor - Pränatale und Postnatale Chromosomenanalyse
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

CENTRE-VAL DE LOIRE
CHAMBRAY-LES-TOURS

Akkreditiert
Diagnosis of DiGeorge syndrome (FISH analysis of TBX1 gene)
SELAS Arnaud-Biolys-Origet
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akkreditiert
Diagnosis of microdeletion / microduplication syndromes
Hôpital Saint-Joseph
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of DiGeorge Syndrome (TBX1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

BELGIEN

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akkreditiert
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Centrum Medische Genetica - UZA
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH, Karyotypisierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik des DiGeorge-Syndroms (TBX1-Gen)
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akkreditiert
Diagnosis of congenital heart malformations (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

Akkreditiert
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akkreditiert
Diagnosis of malformation syndrome with cleft palate (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

KANADA

Ontario
TORONTO

Akkreditiert
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (SNP Array)
North York General Hospital
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

KANADA

Ontario
TORONTO

Akkreditiert
Molecular Cytogenetic Diagnosis of 22q11 Deletion Syndrome (FISH HIRA)
North York General Hospital
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

KANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Akkreditiert
Molecular Cytogenetic Diagnosis of 22q11 Deletion Syndrome
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

SPANIEN

Murcia
EL PALMAR

Akkreditiert
Diagnostic pangenomic of constitutional anomalies
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Akkreditiert
Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (TBX1 gene)
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

OSTERREICH

TIROL
INNSBRUCK

Akkreditiert
Molekularzytogenetische Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
Medizinische Universität Innsbruck
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

BRETAGNE
BREST

Akkreditiert
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

NIEDERLANDE

Utrecht
UTRECHT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of (Severe) Combined Immunodeficiency (gene panel; PID04v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater Manchester
MANCHESTER

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH, Karyotypisierung

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater Manchester
MANCHESTER

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (microdeletion 22q11, by array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of chromosomal anomalies (Array CGH by DNA-SNP chips)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Neugeborenenscreening
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH, Karyotypisierung

NIEDERLANDE

Utrecht
UTRECHT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SCHWEIZ

Suisse Italienne
BREGANZONA

Akkreditiert
Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
Unilabs Ticino - LAS
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

VEREINIGTES KONIGREICH

Wiltshire
SALISBURY

Akkreditiert
Molecular Cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (Velocardiofacial Di George, by FISH)
Salisbury District Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

NORWEGEN

Vestlandet
BERGEN

Akkreditiert
Prenatal and postnatal molecular cytogenetics diagnosis of Di George syndrome
Haukeland University Hospital
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, FISH

TSCHECHISCHE REPUBLIK

South Moravia
BRNO

Akkreditiert
Diagnosis by FISH of monosomy 22q11
Cytogenetic laboratory Brno,s.r.o.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

SCHWEDEN

Skane
LUND

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (FISH at the HIRA locus)
Skånes Universitetssjukhus
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by FISH at 22q11.21)
Guy's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

SCHWEDEN

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Akkreditiert
Molecular cytogenetic and molecular diagnosis of monosomy 22q11 (FISH and MLPA analyses)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, FISH

SCHWEDEN

Landstinget i Östergötland
LINKÖPING

Akkreditiert
Molecular diagnosis of microdeletion syndromes (genome-wide SNP array)
Universitetssjukhuset i Linköping
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

KANADA

Québec
MONT-ROYAL, MONTRÉAL

Akkreditiert
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array analysis
PROCREA Cliniques
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

KANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

Akkreditiert
Molecular Cytogenetic Diagnosis of 22q11 Deletion Syndrome (mFISH HIRA probe analysis)
Health Sciences Centre
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

KANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

Akkreditiert
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Partial Chromosome Deletion/Duplication (subtelomeric FISH)
Health Sciences Centre
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

KANADA

Ontario
HAMILTON

Akkreditiert
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Deletion 22q11 Syndrome (FISH Analysis)
McMaster University Medical Centre
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

KANADA

Ontario
HAMILTON

Akkreditiert
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
McMaster University Medical Centre
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

KANADA

Ontario
TORONTO

Akkreditiert
Molecular Cytogenetic Diagnosis of 22q11.2 Microdeletion/Microduplication (FISH HIRA)
The Hospital for Sick Children
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

KANADA

Ontario
TORONTO

Akkreditiert
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
The Hospital for Sick Children
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of hereditary immune deficiencies (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

KANADA

Ontario
OTTAWA

Akkreditiert
Molecular Cytogenetic Diagnosis of 22q11 Microdeletion Syndrome (FISH HIRA)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

KANADA

Ontario
OTTAWA

Akkreditiert
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik von Syndromen mit Immundefekten (NGS-Screening-Panel, 38 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of neurotransmitters disorders (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

OCCITANIE
QUINT FONSEGRIVES

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Laboratoire Labosud Garonne
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

GRAND-EST
NANCY

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Laboratoires ATOUTBIO
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Poitiers
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU d'Angers
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

NORMANDIE
CAEN

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

BRETAGNE
RENNES

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (FISH analysis)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
BONDY

Diagnosis of mocrodeletional syndromes chromosomal desequilibrium (FISH and CGH arrays analysis)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Ospedali Galliera
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
MONZA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

TOSCANA
PISA

Diagnosis of DiGeorge syndrome (TBX1 gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, FISH

ITALIEN

PIEMONTE
TORINO

Molecular and cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Karyotypisierung

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Cytogenetic and molecular diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Karyotypisierung

ITALIEN

LOMBARDIA
CREMONA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera Istituti Ospitalieri di Cremona
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Istituto Auxologico Italiano
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome (N25 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

SPANIEN

Cataluña
SABADELL

Diagnosis of monosomy 22q11 (HIRA, TBX1 genes)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

ITALIEN

FRIULI VENEZIA GIULIA
PORDENONE

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

ITALIEN

LOMBARDIA
LEGNANO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera- Ospedale Civile di Legnano
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Postnatal molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome (FISH analysis)
Università degli Studi di Milano - Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

ITALIEN

MARCHE
ANCONA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of Di George syndrome
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

VENETO
SARMEOLA DI RUBANO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Laboratorio Analisi CITOTEST
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
VARESE

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
BERGAMO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
ASST Papa Giovanni XXIII
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Università degli Studi di Pavia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

VENETO
VICENZA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
ULSS 6 "Vicenza"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome (DGS1CR and DGS2CR genes)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

SPANIEN

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of monosomy 22q11
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

OSTERREICH

OBERÖSTERREICH
LINZ

Molekularzytogenetische Diagnostik des DiGeorge Syndroms
Kepler Universitätsklinikum - Med Campus IV.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

PIEMONTE
TORINO

Molecular cytogenetics diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome with FISH
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

ITALIEN

SICILIA
CATANIA

Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome
CPSS - Centro Polidiagnostico Servizi Sanitari
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
SAN FERMO DELLA BATTAGLIA

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
ASST Lariana - Ospedale S.Anna di Como
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

DEUTSCHLAND

Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)

Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
Institut für Humangenetik der Martin-Luther-Universität Halle Wittenberg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Bayern
REGENSBURG

Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (22q11.2): FISH/MLPA
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, FISH

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik des DiGeorge-Syndroms (MPLA Analyse)
Praxis Dres. Gencik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik des DiGeorge-Syndroms (TBX1-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, FISH

DEUTSCHLAND

Hessen
BAD NAUHEIM

Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Kassel GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

SPANIEN

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of monosomy 22q11
Hospital Universitario Miguel Servet
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

GRIECHENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Diagnostic Genetic Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of chromosomal anomalies (SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Andere
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
LE BLANC MESNIL

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Laboratoire d'analyses médicales Clément
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

GRAND-EST
EPINAL

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Analysis - Laboratoire Lefaure & Petit
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

ITALIEN

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

GRIECHENLAND

ATTIKI
MAROUSI

Clinical laboratory for cytogenetic testing
Private clinic for subfertility studies
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

DEUTSCHLAND

Hessen
GIEßEN

Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
Institut für Humangenetik des UKGM am Standort Gießen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

VEREINIGTES KONIGREICH

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Di George syndrome
Western General Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

TURKEI

TURKEY
ISTANBUL

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Acibadem healthcare group
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

TOSCANA
FIRENZE

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
TOULON

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
CHI Toulon La Seyne-sur-Mer - Hôpital Sainte Musse
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular genetic diagnosis of cryptic rearrangements by array-CGH
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (microdeletion 22q11, by conventional karyotype and FISH analysis)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH, Karyotypisierung

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations, other chromosomal anomalies and X-linked diseases
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg - HUS
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnosis of microdeletion syndromes and chromosomal imbalances (by FISH and array-CGH)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

DANEMARK

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of monosomy 22q11 (22q11.2 microdeletion detected by MLPA)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
Zotz|Klimas Standort Köln
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

VEREINIGTES KONIGREICH

Tayside
DUNDEE

Cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by FISH analysis)
Ninewells Hospital and Medical School
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

DANEMARK

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11 (FISH analysis)
Kennedy Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

ITALIEN

TOSCANA
GROSSETO

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Ospedale "La Misericordia"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

PIEMONTE
TORINO

Molecular genetic diagnosis of genomic microdeletions-duplications by CGH-array
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Diagnostik des DiGeorge-Syndroms (FISH / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
NÜRNBERG

Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
Medizinisches Versorgungszentrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

SPANIEN

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome (TBX1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

GRIECHENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11 by FISH
Bioiatriki S.A.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
NEUILLY-SUR-SEINE

Diagnosis of microdeletion syndromes
Laboratoire d'Eylau
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

FRANKREICH

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome (FISH analysis)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

NORMANDIE
EVREUX

FISH analysis of microdeletion syndromes
LAM Saint-Pierre
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

NORMANDIE
CAEN

FISH analysis of the 22q11.2 microdeletion
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
LE MANS

FISH analyses of microdeletions / microduplications
Centre Hospitalier Le Mans
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of monosomy 22q11 (by FISH)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of microdeletions/microduplications by array-CGH
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Array-CGH analyses of microdeletions and microduplications
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

FRANKREICH

BRETAGNE
RENNES

Diagnosis of microdeletions and microduplications (Array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

TURKEI

TURKEY
ANKARA

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11 (by FISH)
Intergen Genetics Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

GRAND-EST
MULHOUSE

FISH analysis of microdeletions / microduplications
GHR Mulhouse Sud Alsace - Hôpital Emile Muller
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

VEREINIGTES KONIGREICH

Lothian
EDINBURGH

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (by FISH analysis)
Western General Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

POLEN

Warszawa
WARSZAWA

Cytogenetic diagnosis of constitutional chromosomal abnormalities (microdeletion/ microduplication syndromes by FISH, MLPA, array CGH: MLPA kits P245, P297, P036)
Instytut Matki i Dziecka
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken, FISH, Karyotypisierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

SPANIEN

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of monosomy 22q11 (locus 22q11.2)
Hospital Universitario Donostia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of monosomy 22q11 (TBX1 gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
ERLANGEN

Diagnostik des DiGeorge-Syndroms (TBX1-Gen)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

País Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of monosomy 22q11 (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

GRIECHENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (a-CGH, MLPA and FISH)
Leto Maternity Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, FISH

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch MLPA
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

TOSCANA
PRATO

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11
USL4 - Nuovo Ospedale Santo Stefano
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / Velocardiofacial syndrome by MLPA and FISH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, FISH

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of mental retardation and autism by array-CGH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome II (10p13 microdeletion) by FISH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

SPANIEN

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Molecular diagnosis of microdeletion syndromes by MLPA (kit P245)
Hospital Universitario Son Espases
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of chromosomal anomalies
Hospital Clínic de Barcelona
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of monosomy 22q11 (locus 22q11)
Hospital Clínico San Carlos
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, FISH

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch Mikroarray-Analyse
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of chromosomal abnormalities
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Array-basierte Techniken

SPANIEN

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245)
Policlínica Gipuzkoa
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular diagnosis of mental retardation syndromes (MLPA kit P064)
Policlínica Gipuzkoa
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DANEMARK

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular diagnosis of intellectual deficit due to microdeletions microduplications (SALSA MLPA kit P064)
Kennedy Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DANEMARK

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of submicroscopic chromosome aberrations (FISH)
Kennedy Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

DANEMARK

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular and cytogenetic diagnosis of subtelomeric chromosome imbalances (MLPA and FISH)
Kennedy Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, FISH

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of chromosomal anomalies
NIMGenetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnosis of monosomy 22q11 (FISH)
CHU de Strasbourg - Nouvel Hôpital Civil
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnosis of microdeletions / microduplications by CGH arrays
CHU de Strasbourg - Nouvel Hôpital Civil
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Preimplantation molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (FISH)
Igenomix Spain
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of monosomy 22q11
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

PORTUGAL

CENTRO
OEIRAS

Prenatal and postnatal molecular genetic and cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome / velocardiofacial syndrome / cat eye syndrome (MLPA, FISH)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, FISH

PORTUGAL

ILHAS
FUNCHAL

Cytogenetics molecular diagnosis of Di George syndrome (deletion analysis on 22q11 region by FISH)
Universidade da Madeira
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

SPANIEN

País Vasco
BILBAO

Molecular cytogenetics diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome (FISH)
Genetic Diagnóstico
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

NORMANDIE
CAEN

Diagnosis of microdeletions and microduplications (array-CGH)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnosis of chromosomal anomalies (Detection of chromosome alterations large in size, array based techniques)
Hospital Clínica Vistahermosa
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Andere

ITALIEN

SICILIA
AVOLA

Diagnosis of DiGeorge syndrome
Laboratori Campisi s.r.l.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik des DiGeorge-Syndroms (MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Preimplantation molecular cytogenetic diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

FISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

KANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of 22q11.2 Microdeletion Syndrome
University of Alberta
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen, Nachweis von Chromosomeninstabilität, Analyt/ Enzymassay
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken, FISH, Karyotypisierung, Whole Exome-Sequenzierung (WES), Chromososmenbruch-Analyse

KANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Alberta Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

KANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of 22q11 Deletion Syndrome (mFISH HIRA probe analysis)
Alberta Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Preimplantation molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies, X-linked diseases and aneuploidy screening (by FISH or array CGH)
Consultorio Dexeus S.A.P.
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome (determined by Prenatal BoBs)
TEST s.r.l.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

VENETO
LIMENA

Molecular diagnosis of microdeletion/microduplication syndromes (determined by array-CGH)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

POLEN

Wroclaw
WROCLAW

Molecular cytogenetic analysis of DiGeorge syndrome (FISH)
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

ITALIEN

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of DiGeorge syndrome (sequence analysis of the entire coding region of TBX1 gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

POLEN

Gdansk
GDANSK

PGS-NGS 360°?. Preimplantation Genetic Screening
INVICTA Sp. z o.o.
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome (TBX1 gene)
Bioarray
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

UNGARN

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge/ velocardiofacial syndrome
University of Debrecen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, FISH

SPANIEN

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome (TBX1 gene)
DNA Data
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

SALZBURG
SALZBURG

Molekulare Diagnostik des DiGeorge Syndroms
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des DiGeorge-Syndroms (TBX1 Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of syndromic genetic deafness (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
Consorci Sanitari de Terrassa
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
GIRONA

Diagnosis of autosomal anomaly
Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Karyotypisierung

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip® Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of ventriculomegaly (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of mitochondrial disorders due to nuclear DNA anomalies (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Chromosomal Microarray Analysis (CMA)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of chromosomal anomalies
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Karyotypisierung

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of immunodeficiency (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital deafness (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

ABRUZZO
CHIETI

Cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Policlinico Universitario di Chieti
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Ospedale di Venere - ASL Bari
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

VENETO
BELLUNO

Molecular cytogenetics diagnosis of Di George syndrome
Ospedale San Martino
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosis of DiGeorge syndrome
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken, FISH

ITALIEN

PUGLIA
LECCE

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
IMOLA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
AUSL di Imola
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH, Karyotypisierung

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Laboratorio Genoma
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
RAVENNA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Ospedale Santa Maria delle Croci
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

TRENTINO ALTO ADIGE
BOLZANO

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Sanitaria dell'Alto Adige - Ospedale di Bolzano
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

SARDEGNA
SASSARI

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Università degli Studi di Sassari
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

VENETO
VERONA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome (HIRA gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera San Giovanni Addolorata
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

SPANIEN

Madrid
MÓSTOLES

Diagnosis of monosomy 22q11 (TBX1, UFD1L, ARVCF, BCR, MAPK1 genes)
Hospital Universitario de Móstoles
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

ITALIEN

CALABRIA
CATANZARO

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera Pugliese Ciaccio
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Università degli Studi di Brescia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

VENETO
BASSANO DEL GRAPPA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Ospedale "San Bassiano"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

VENETO
PADOVA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera di Padova
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
SESTO SAN GIOVANNI

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Presidio Ospedaliero "Città di Sesto San Giovanni"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

SPANIEN

Canarias
LA CUESTA

Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
Hospital Universitario de Canarias
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Molecular cytogenetics diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome (FISH)
Hospital Universitario da Coruña
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

ITALIEN

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Molecular genetic diagnosis of cryptic intrachromosomal and subtelomeric rearrangement by array-CGH
Ospedale di Venere - ASL Bari
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

ITALIEN

SICILIA
TROINA

Cytogenetics and molecular diagnosis of DiGeorge syndrome
IRCCS OASI Maria Santissima
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

SICILIA
CATANIA

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliero Universitaria "Policlinico Vittorio Emanuele"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

ABRUZZO
L'AQUILA

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Università degli Studi dell'Aquila - Coppito
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

PORTUGAL

NORTE
VILA REAL

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Centro Hospitalar de Vila Real-Peso da Régua, SA
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

SICILIA
PALERMO

Cytogenetics diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Karyotypisierung

RUMANIEN

IASI
IASI

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome
Policlinica nr. 1
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

DEUTSCHLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of 22q11 microdeletion (CATCH 22, Velo-Cardio-Facial syndrome, Di George)
University Children's Hospital - UKBB
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

ITALIEN

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

MARCHE
FANO

Molecular diagnosis of microdeletion 22q11
Associazione Cante di Montevecchio
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
BOSISIO PARINI

Diagnosis of DiGeorge syndrome
IRCCS "E. Medea"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

TURKEI

TURKEY
KAYSERI

Molecular diagnosis of microdeletion 22q11.2
Erciyes Üniversitesi Týp Fakültesi Tibbi Genetik Anabilim Dalý
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SLOWENIEN

SLOVENIA
MARIBOR

Cytogenetic analyses of chromosomal anomalies
Maribor general hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Karyotypisierung

RUMANIEN

BUCURESTI
BUCURESTI

Molecular cytogenetics diagnosis of DiGeorge / velocardiofacial syndrome by FISH analysis
GeneticLab
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular genetic diagnosis of criptic rearrangements by array-CGH
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

ITALIEN

CALABRIA
REGGIO CALABRIA

Molecular diagnosis of DiGeorge
Azienda Ospedaliera BMM
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

UMBRIA
PERUGIA

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

BULGARIEN

 South Central region
PLOVDIV

Molecular cytogenetic diagnosis (FISH karyotyping) of Di-George syndrome
University Hospital Plovdiv - UMHAT Sv. Georgi - EAD
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH, Karyotypisierung

DEUTSCHLAND

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
Praxis Dr. med. Ulrike Beudt
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
Institut für Humangenetik der LMU-München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

SCHWEDEN

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Di George syndrome (DGCR gene) by FISH or deletion/duplication analysis
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnostik kongenitaler Herzfehler (NKX2-5-, TBX1- und GATA4-Gen)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SLOWENIEN

SLOVENIA
LJUBLJANA

Cytogenetic diagnosis of DiGeorge velocardiofacial syndrome (deletion 5p by conventional karyotype and FISH analysis)
University Medical Center Ljubljana
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH, Karyotypisierung

SLOWENIEN

SLOVENIA
POSTOJNA

Diagnosis of chromosome aneuploidy
Zavod za prenatalno in posnatalno diagnostiko
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Karyotypisierung

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
KAISERSLAUTERN

Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
Med-Biolog-Labor
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of VeloCardioFacial - Digeorge syndrome (FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of VeloCardioFacial - Digeorge syndrome (FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of VeloCardioFacial - Digeorge syndrome (FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific chromosomes probes, FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
AFULA

Cytogenetic diagnosis of VeloCardioFacial - Digeorge syndrome (FISH analysis)
Emek Medical Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

NORWEGEN

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of monosomy 22q11 (TBX1 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of monosomy 22q11 (deletion analysis)
Amplexa Genetics A/S
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse

GRIECHENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (FISH at 22q11.2)
Institute of Child Health
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (by FISH)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

TSCHECHISCHE REPUBLIK

Hradec Kralove
HRADEC KRALOVE

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (by FISH)
Medical Genetics Laboratory
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

GRIECHENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of monosomy 22q11 by MLPA
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

GRIECHENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome by MLPA
Bioiatriki S.A.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

UMBRIA
PERUGIA

Cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Genetics 2000 S.r.l.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Karyotypisierung

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome
Azienda Ospedaliera "A. Cardarelli"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

GRIECHENLAND

ACHAIA
PATRAS

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11 (by FISH)
University general hospital of Patras
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

GRIECHENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11 (by FISH)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

RUMANIEN

BUCURESTI
BUCURESTI

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of subtelomere rearrangments (subtelomeric screening for deletions/duplications by MLPA)
National institute of legal medicine
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

RUMANIEN

BUCURESTI
BUCURESTI

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (FISH analysis)
Mother and Child Care Institute IOMC "Prof. dr. Alfred Rusescu"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

MAROKKO

Rabat
RABAT

Molecular cytogenetic diagnosis of Digeorge syndrome by FISH analysis
Institut National d'Hygiène
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnostik des DiGeorge-Syndroms (MLPA)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of monosomy 22q11 (TBX1 gene - deletions of 22q11.2 locus)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

POLEN

Gdansk
GDANSK

Cytogenetic diagnosis of monosomy 22q11 (microdeletion 22q11 by FISH analysis)
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

ITALIEN

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular diagnosis of monosomy 22q11 (MLPA, deletions analysis)
ASST Spedali Civili di Brescia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of monosomy 22q11
IRCCS OASI Maria Santissima
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome by FISH
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of intellectual deficit syndromes (MLPA kits P064 & P096)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245 & P297)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch Mikroarray-Analyse
Institut für Klinische Genetik Bonn
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Array-CGH bei unklarer Entwicklungsverzögerung
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

POLEN

Lodz
LODZ

Cytogenetic diagnosis of Monosomy 22q11 (DiGeorge syndrome, by FISH at 22q11.21)
Centralny Szpital Kliniczny
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

KROATIEN

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of DiGeorge syndrome (by MPLA and high-resolution karyotiping)
Children's University Hospital Zagreb
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

MAROKKO

Rabat
RABAT

Molecular cytogenetic diagnosis of Digeorge syndrome (search for microdeletions by FISH)
Institut National d'Hygiène
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

ITALIEN

PUGLIA
GROTTAGLIE

Antenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of DiGeorge syndrome (determined by FISH)
Presidio Ospedaliero Centrale - Ospedale "San Marco"
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH, Karyotypisierung

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of DiGeorge syndrome
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH