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FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akkreditiert
Diagnosis of hypothyroidism due to mutations in TSH receptor
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Akkreditiert
Neonatal screening of hypothyroidism
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Absicht/Vorhaben : Neugeborenenscreening
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akkreditiert
Neonatal screening of congenital hypothyroidism
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben : Neugeborenenscreening
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akkreditiert
Molecular diagnosis of congenital hypothyroidism (PAX8 gene)
Erasme Hospital - ULB
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akkreditiert
Molecular diagnosis of hypothyroidism (TITF1 gene)
Erasme Hospital - ULB
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Hypothyroidism due to TSH receptor mutations (TSHR gene)
Erasme Hospital - ULB
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

FRANKREICH

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akkreditiert
Neonatal screening of congenital hypothyroidism
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Absicht/Vorhaben : Neugeborenenscreening
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akkreditiert
Diagnosis of Primary Congenital Hypothyroidism (NKX2-1, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, IYD, PAX8, SLC5A5, TG, TPO and TSHR gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Akkreditiert
Neugeborenenscreening : Diagnostik der primären Hypothyreose (TSH)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Absicht/Vorhaben : Neugeborenenscreening
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
HANNOVER

Akkreditiert
Diagnostik von TSHR-Gen-assoziierter Schilddrüsenkrankheiten
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik von TSHR-Gen-assoziierter Schilddrüsenkrankheiten (Sequenzierung / MLPA)
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

OCCITANIE
TOULOUSE

Akkreditiert
Diagnosis of congenital hypothyroidism (NKX2-1, TSHR, PAX8 genes)
Institut Fédératif de Biologie
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of congenital hypothyroidism (panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Akkreditiert
Diagnostik von TSHR-Gen-assoziierter Schilddrüsenkrankheiten (Sequenzierung / MLPA)
Labor Lademannbogen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Akkreditiert
Diagnostik der primären kongenitalen Hypothyreose (Gene: FOXE1, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, SLC26A4, TSHR: Sequenzierung, MLPA)
Labor Lademannbogen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akkreditiert
Diagnosis of hypo- and hyperthyroidism (Panel)
CHU d'Angers
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

OCCITANIE
TOULOUSE

Akkreditiert
Diagnosis of thyroid diseases (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik der primären kongenitalen Hypothyreose (NKX2-5-, PAX8- und TSHR-Gen)
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

OSTERREICH

TIROL
INNSBRUCK

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik des primären Hypothyreoidismus (FOXE1-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akkreditiert
Diagnosis of Primary Hypothyroidism (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akkreditiert
Diagnosis of Hypothyroidism (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Akkreditiert
Neonatal screening of hypothyroidism
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Absicht/Vorhaben : Neugeborenenscreening
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

SPANIEN

Murcia
EL PALMAR

Akkreditiert
Diagnosis of congenital hypothyroidism (tandem mass spectrometry)
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Neugeborenenscreening
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

BELGIEN

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Akkreditiert
Neonatal screening: Biochemical diagnosis of Congenital Hypothyroidism (TSH: GSP (Delfia method), bloodspots)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Absicht/Vorhaben : Neugeborenenscreening
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

BELGIEN

LIEGE
LIEGE

Akkreditiert
Neonatal screening: Biochemical diagnosis of Congenital Hypothyroidism (TSH: ELISA, bloodspots)
CHU Sart Tilman - Liège
Absicht/Vorhaben : Neugeborenenscreening
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

FRANKREICH

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Akkreditiert
Neonatal screening of hypothyroidism
CHRU de Besançon - Hôpital Saint-Jacques
Absicht/Vorhaben : Neugeborenenscreening
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

FINNLAND

Finland
KUOPIO

Akkreditiert
Molecular diagnosis of familial hypothyroidism (SCL5A5, SLC26A4, TG, TPO, DUOX2, DUOXA2, NKX2-1, TSHR, PAX8, TSHB, NKX2-5, FOXE1 and IYD(DEHAL1) genes)
University of Eastern Finland
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik von TSHR-Gen-assoziierter Schilddrüsenkrankheiten
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
RONNENBERG

Akkreditiert
Neugeborenenscreening : Diagnostik der kongenitalen Hypothyreose (Immunassay, TSH)
Screening-Labor Hannover
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Neugeborenenscreening
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik, Bildgebung
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay, Proteinexpression
Technik(en) : Immunohistochemie

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of thyroid diseases (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Neonatal screening of hypothyroidism
CHU d'Angers
Absicht/Vorhaben : Neugeborenenscreening
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

SPANIEN

País Vasco
BARAKALDO

Diagnosis of congenital hypothyroidism due to developmental anomaly (PAX8 gene)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of athyreosis and thyroid hypoplasia (FOXE1, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, TSHR genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular diagnosis of congenital hypothyroidism (NKX2-1 gene)
Universitätsspital Basel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik von TSHR-Gen-assoziierter Schilddrüsenkrankheiten (Sequenzierung)
Centogene AG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik von Schilddrüsenerkrankungen durch Mutationen des TSHR-Gens
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel qSeqEsasy Neonatal)
qGenomics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Neugeborenenscreening
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of congenital hypothyroidism (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital deafness (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik von TSHR-Gen-assoziierter Schilddrüsenkrankheiten
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

NORMANDIE
CAEN

Neonatal screening of hypothyroidism
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Absicht/Vorhaben : Neugeborenenscreening
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

Neonatal screening of hypothyroidism
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Absicht/Vorhaben : Neugeborenenscreening
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
PESSAC

Neonatal screening of hypothyroidism
CHU de Bordeaux-GH Sud - Hôpital Haut-Lévêque
Absicht/Vorhaben : Neugeborenenscreening
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

FRANKREICH

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Neonatal screening of hypothyroidism
Centre régional de dépistage néonatal
Absicht/Vorhaben : Neugeborenenscreening
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Neonatal screening of hypothyroidism
CHU de Nantes - Hôpital mère-enfant
Absicht/Vorhaben : Neugeborenenscreening
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Biochemical neonatal screening of congenital hypothyroidism
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben : Neugeborenenscreening
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of congenital hypothyroidism
Croce Rossa Italiana
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

RUMANIEN

CLUJ
CLUJ

Biochemical diagnosis of congenital hypothyroidism
Spitalul de Pediatrie Copii Cluj
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

ZYPERN

Cyprus
LIMASSOL

Neonatal screening of congenital hypothyroidism
Centre for preventive paediatrics
Absicht/Vorhaben : Neugeborenenscreening
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

ITALIEN

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Molecular diagnosis of congenital hypothyroidism [panel of genes]
Istituto Auxologico Italiano
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, Whole Exome-Sequenzierung (WES)

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Diagnosis of congenital hypothyroidism (TSHR gene)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

LITAUEN

DZUKIJA
VILNIUS

Biochemical neonatal screening of congenital hypothyroidism
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Absicht/Vorhaben : Neugeborenenscreening
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Biochemical diagnosis of congenital hypothyroidism
Ospedale dei Bambini ''Vittore Buzzi"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

ITALIEN

PIEMONTE
TORINO

Biochemical diagnosis of congenital hypothyroidism
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Neugeborenenscreening : Diagnostik der primären Hypothyreose
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Absicht/Vorhaben : Neugeborenenscreening
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

NIEDERLANDE

Zuid-Holland
CAPELLE AAN DEN IJSSEL

Immunochemical diagnosis of congenital hypothyroidism (TSH, TBG)
IJsselland Ziekenhuis
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Proteinexpression
Technik(en) : Immunohistochemie

NIEDERLANDE

Utrecht
BILTHOVEN

Newborn screening: Biochemical diagnosis of Congenital Hypothyroidism (Analyte: Thyroxine, Thyroid-Stimulating Hormone and Thyroxine-Binding Globulin)
RIVM - Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu
Absicht/Vorhaben : Neugeborenenscreening
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

ITALIEN

CALABRIA
CATANZARO

Biochemical diagnosis of congenital hypothyroidism
Azienda Ospedaliera "Mater Domini"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Österreichisches Programm zur Früherfassung von angeborenen Stoffwechselerkrankungen und Hormonstörungen
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Absicht/Vorhaben : Neugeborenenscreening
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

SCHWEIZ

Suisse Romande
LAUSANNE

Diagnosis of primary congenital hypothyroidism (FOXE1, NKX2-5, PAX8, TPO, TSHR genes: complete sequencing)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

KANADA

Alberta
EDMONTON

Alberta Newborn Screening Test (17 disorders)
University of Alberta Hospital
Absicht/Vorhaben : Neugeborenenscreening
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of congenital hypothyroidism (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)