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FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Akkreditiert
Diagnosis of West syndrome (ARX gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akkreditiert
Diagnosis of intellectual deficits linked to an ARX gene mutation
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akkreditiert
Diagnostik der Dystonie (NGS-Screening-Panel, 31 Gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

VEREINIGTES KONIGREICH

South Glamorgan
CARDIFF

Akkreditiert
Molecular diagnosis of ARX-associated disorders: West syndrome, X-linked lissencephaly with genital anomalies and mental deficit, Epilepsy and Spascity (ARX gene)
University Hospital of Wales
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

BELGIEN

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Severe myoclonic epilepsy of infancy, Dravet syndrome (SCN1A gene, SCN1A dosage)
Centrum Medische Genetica - UZA
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

BELGIEN

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Epilepsy with febrile seizures (SCN1A gene)
Centrum Medische Genetica - UZA
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of encephalopathy due to GLUT1 deficiency (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

NIEDERLANDE

Utrecht
UTRECHT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Generalized Epilepsy with Febrile Seizures plus (GABRG2, SCN1A, SCN1B and SCN2A gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

NIEDERLANDE

Utrecht
UTRECHT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy; Dravet Syndrome (SCN1A gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

NIEDERLANDE

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of X-linked Infantile Spasm Syndrome (ARX gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

VEREINIGTES KONIGREICH

South Glamorgan
CARDIFF

Akkreditiert
Molecular diagnosis of X-linked Infantile Spasms syndrome (EIEE2, CDKL5 gene: Molecular analysis through sequencing and dosage analysis)
University Hospital of Wales
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
REGENSBURG

Akkreditiert
Diagnostik ARX-Gen-assoziierter Krankheiten (West-Syndrom, PROUD-Syndrom, XLAG, MRXARX, PRTS)
Universitätsklinikum Regensburg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
MARTINSRIED

Akkreditiert
Diagnostik des Dravet-Syndroms (SCN1A-Gen)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akkreditiert
Diagnostik der generalisierten Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (Gene: GABRD, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akkreditiert
Diagnostik des Dravet-Syndroms (SCN1A-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akkreditiert
Diagnostik der benignen infantilen Krampfanfälle (PRRT2- und SCN2A-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akkreditiert
Diagnostik der Generalisierten Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (Gene: GABRD, GABRG2, SCN1A, SCN2A, SCN1B und SCN9A)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik des Dravet-Syndroms (SCN1A-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik der generalisierten Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (Gene: GABRD, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, STX1B)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
NEU-ULM

Akkreditiert
Diagnostik des Dravet-Syndroms (SCN1A-Gen)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik der generalisierten Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (Gene: GABRD, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A: Sequenzierung)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik des Dravet-Syndroms (SCN1A-Gen)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik der benignen infantilen Krampfanfälle (Gene: KCNQ2, KCNQ3, PRRT2 und SCN2A: Sequenzierung)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik SCN9A-Gen-assoziierter Störungen
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik der infantilen epileptischen Enzephalopathie (Gene: ARX, CDKL5, KCNT1, PLCB1, PNKP, SCN8A, SLC25A22, SPTAN1, STXBP1, ST3GAL3)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SCHWEIZ

Suisse Romande
GENÈVE

Akkreditiert
Diagnosis of Dravet syndrome (SCN1A gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Lanarkshire
GLASGOW

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Dravet syndrome - SMEI (SCN1A gene: whole gene sequencing analysis)
Queen Elizabeth University Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Thüringen
JENA

Akkreditiert
Diagnostik SCN9A-Gen-assoziierter Schmerzsyndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Akkreditiert
Diagnostik des Dravet-Syndroms (SCN1A-Gen: Sequenzierung / MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Akkreditiert
Diagnostik SCN9A-Gen-assoziierter Schmerzsyndrome
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik SCN9A-Gen-assoziierter Störungen
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

BELGIEN

HAINAUT
GOSSELIES

Akkreditiert
Diagnosis of West syndrome (ARX and CDKL5 genes)
Institut de Pathologie et de Génétique
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akkreditiert
Diagnostik der generalisierten Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (SCN1A- und SCN1B-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

NIEDERLANDE

Utrecht
UTRECHT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Benign Familial Neonatal-Infantile Seizures (SCN2A gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Akkreditiert
Diagnostik der generalisierten Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (Gene: GABRD, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A: Sequenzierung, MLPA)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Akkreditiert
Diagnostik des Dravet-Syndroms (SCN1A-Gen: Sequenzierung, MLPA)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of ARX-related epileptic encephalopathies (ARX gene)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akkreditiert
Diagnostik der benignen infantilen Krampfanfälle (SCN2A-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Akkreditiert
Diagnosis of ICCA syndrome (PRRT2 gene)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of epileptic encephalopathy (entire coding region SCN1A gene / MLPA; gene panel SCN1A, MECP2, MEF2C, TCF4, UBE3A, CDKL5, ARX, ZEB2, EHMT1, CREBBP, EP300, CHD7, RPS6KA3, ANKRD11, VPS13B, L1CAM, CCDC88C; exome sequencing)
Universität Zürich
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Dravet Syndrome (SCN1A gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Early Infantile Epileptic Encephalopathy type 1, 2, 3, 4, 5, 7, 8, 9, 11, 12, 13, 14, 15, 16 and 42 (ARX, CDKL5, SLC25A22, STXBP1, SPTAN1, KCNQ2, ARHGEF9, PCDH19, SCN2A, PLCB1, SCN8A, KCNT1, ST3GAL3, TBC1D24 and CACNA1A gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Movement Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akkreditiert
Diagnostik des Dravet-Syndroms (SCN1A-Gen: Sequenzierung)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik der benignen familiären infantilen Anfälle mit Choreoathetosis (PRRT2-Gen: Sequenzierung)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akkreditiert
Diagnostik SCN9A-Gen-assoziierter Störungen
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of SCN1A related epilepsy (SCN1A gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

OSTERREICH

TIROL
INNSBRUCK

Akkreditiert
Diagnostik des Dravet-Syndroms (SCN1A-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MARTINSRIED

Akkreditiert
Diagnostik des Rett-Syndroms und ähnlicher Erkrankungen (NGS-Screening-Panel: 21 Gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
MARTINSRIED

Akkreditiert
Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel: 116 Gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Akkreditiert
Diagnostik der generalisierten Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (SCN1A-Gen)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

NIEDERLANDE

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Benign Familial Infantile Convulsions (PRRT2 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

NIEDERLANDE

Utrecht
UTRECHT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Benign Familial Infantile Seizures type 2 (PRRT2 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akkreditiert
Diagnostik der benignen familiären infantilen Anfälle mit Choreoathetosis (PRRT2-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

NIEDERLANDE

Utrecht
UTRECHT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Benign Neonatal/Infantile Seizures (gene panel; EPI01v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

NIEDERLANDE

Utrecht
UTRECHT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Epileptic Encephalopathy (gene panel; EPI02v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

NIEDERLANDE

Utrecht
UTRECHT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Generalized Epilepsy with Febrile Seizures plus (gene panel; EPI03v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

NIEDERLANDE

Utrecht
UTRECHT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Focal Epilepsy (gene panel; EPI04v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

NIEDERLANDE

Utrecht
UTRECHT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Metabolic Disease with Epilepsy (gene panel; EPI06v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

VEREINIGTES KONIGREICH

Avon
BRISTOL

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Familial Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia and Benign Familial Infantile convulsions With or Without Choreoathetosis (ICCA) by sequencing of the entire coding region (PRRT2 gene)
Southmead Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MARTINSRIED

Akkreditiert
Diagnostik der generalisierten Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (Gene: GABRD, GABRG2, SCN1A, SCN2A, SCN1B)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

VEREINIGTES KONIGREICH

Lanarkshire
GLASGOW

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Generalised Epilepsy with Febrile Seizures-Plus, including Familial Seizures, Childhood Absence Epilepsy by sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis (GABRG2 gene)
Queen Elizabeth University Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region

DEUTSCHLAND

Bayern
MARTINSRIED

Akkreditiert
Diagnostik der benignen infantilen Krampfanfälle (NGS-Screening-Panel, 6 Gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akkreditiert
Diagnostik SCN9A-Gen-assoziierter Schmerzsyndrome
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akkreditiert
Diagnostik SCN9A-Gen-assoziierter Schmerzsyndrome
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik von Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen (NGS-Screening-Panel, 269 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik der Dystonie/Dyskinesie (NGS-Screening-Panel, 37 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik des West-Syndroms (Gene: ARX, CDKL5, SCN2A und SPTAN1)
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik der seltenen Ataxien (NGS-Screening-Panel, 98 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of early-onset epilepsy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Akkreditiert
Diagnostik des Dravet-Syndroms und anderer SCN1A-assoziierter Erkrankungen (SCNA1-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Labor Lademannbogen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
MARTINSRIED

Akkreditiert
Diagnostik ARX-Gen-assoziierter epileptischer Enzephalopathien
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik der benignen familiären neonatal-infantilen Krampfanfälle (KCNQ2- und SCN2A-Gen)
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik des Dravet-Syndroms (Gene: GABRG2, PCDH19, SCN1A, SCN1B, SCN2A, STXBP1)
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik der Generalisierten Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (Gene: ADGRV1, GABRD, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A)
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik der benignen familiären infantilen Epilepsie (KCNQ2-, KCNQ3- und SCN2A-Gen)
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik SCN9A-Gen-assoziierter Störungen
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Benign Familial Infantile Seizures type 2 (PRRT2 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akkreditiert
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

Akkreditiert
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akkreditiert
Diagnosis of epilepsy (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

NORMANDIE
ROUEN

Akkreditiert
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Rouen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of epilepsy (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of corpus callosum agenesis or dysgenesis syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of leukodystrophies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akkreditiert
Diagnosis of epilepsy (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akkreditiert
Diagnosis of dystonia (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akkreditiert
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Akkreditiert
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akkreditiert
Diagnosis of intellectual disability (Panel ID44)
CHU de Poitiers
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akkreditiert
Diagnosis of intellectual disability (Panel ID275)
CHU de Poitiers
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of epileptic encephalopathy (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of dystonia (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Akkreditiert
Diagnostik des Dravet-Syndroms (SCN1A-Gen)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Akkreditiert
Diagnosis of intellectual disability (Panel ID44)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akkreditiert
Diagnostik von neurogenetischen und neuromuskulõren Krankheiten (NGS-Panel, 291 Gene)
Universitätsklinikum Aachen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

BRETAGNE
BREST

Akkreditiert
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

NIEDERLANDE

Utrecht
UTRECHT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Epilepsy; IGE/JME/CAE (gene panel; EPI07v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

NIEDERLANDE

Utrecht
UTRECHT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Epilepsy (gene panel; EPI00v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of intellectual disability (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of neuromuscular channelopathies (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

NIEDERLANDE

Utrecht
UTRECHT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Epileptic Syndrome with Intellectual Disability (gene panel; EPI09v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akkreditiert
Diagnosis of Epilepsy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Akkreditiert
Diagnosis of intellectual disability (Panel ID286)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel, 444 Gene)
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik von Retardierungs- und Dysmorphiesyndromen (NGS-Screening-Panel, 353 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
MAJADAHONDA

Akkreditiert
Diagnosis of rare genetic intellectual disability
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Akkreditiert
Diagnosis of intellectual disability (Panel ID44)
Centre de Biologie
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akkreditiert
Diagnostik von seltenen genetischen Epilepsien (Exom-Sequenzierung)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

DEUTSCHLAND

Bayern
NEU-ULM

Akkreditiert
Diagnostik von seltenen Augenkrankheiten (NGS-Screening-Panel: 217 Gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of generalized epilepsy with febrile seizures-plus (SCN1A gene)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
WÜRZBURG

Akkreditiert
Diagnostik bei autosomal-rezessiven Formen der Intelligenzminderung (NGS-Screening-Panel, 13 Gene)
Universität Würzburg - Biozentrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Bayern
WÜRZBURG

Akkreditiert
Diagnostik bei autosomal-dominanten Formen der Intelligenzminderung (NGS-Screening-Panel, 8 Gene)
Universität Würzburg - Biozentrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of torsion dystonia and related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik von familiären und idiopathischen Epilepsien (NGS-Screening-Panel: 31 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik von Epilepsie und Entwicklungsstörung (inkl. epileptische Enzephalopathie (NGS-Screening-Panel: 97 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik von metabolischer/mitochondrialer Epilepsie (NGS-Screening-Panel: 100 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of intellectual disability and autism spectrum disorder (Panel)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Diagnosis of Familial Infantile Convulsions with Paroxysmal Choreoathetosis (PRRT2 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Diagnosis of Generalized Epilepsy with Febrile Seizures plus, type 2 (SCN1A gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

Akkreditiert
Diagnosis of epilepsy and celebral malformation (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akkreditiert
Diagnosis of Dravet syndrome
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Akkreditiert
Diagnosis of intellectual disability (Clinical exome)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

SCHWEIZ

Suisse Romande
GENÈVE

Akkreditiert
Diagnosis of epilepsy (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of Dravet syndrome (GABRA1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Dravet Syndrome (SCN1A gene: sequencing of entire coding region and deletion/duplication analysis by MLPA)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Akkreditiert
Molecular diagnosis of generalized epilepsy with febrile seizures-plus context disease, GEFS+ type 1, 2, 3, 5 and 7 (SCN1B, SCN1A, GABRG2, GABRD and SCN9A genes by sequencing of entire coding region for all genes and deletion/duplication analysis by MLPA for SCN1A gene)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akkreditiert
Diagnosis of Early-Onset Epileptic Encephalopathy (AARS gene; Aminoacyl-tRNA Synthetase activity in Fibroblasts)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Analyt/ Enzymassay
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of disorder of organic acid metabolism (panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of severe myoclonic epilepsy of infancy (SCN1A gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of GEFS syndrome (SCN1A gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik der generalisierten Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (Gene: GABRD, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A)
Praxis Dres. Gencik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of generalized epilepsy with febrile seizures-plus (GABRG2, SCN1B genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Dravet syndrome (SCN1A, PCDH19 genes)
IMEGEN - Delegación Valencia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

ITALIEN

VENETO
PADOVA

Diagnosis of West syndrome (ARX gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

ITALIEN

VENETO
PADOVA

Diagnosis of rare epilepsies [panel of genes]
Azienda Ospedaliera di Padova
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of generalized epilepsy with febrile seizures-plus context (SCN1A, SCN1B, SCN2A, GABRG2, SCN9A genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Dravet syndrome (SCN1A, GABRG2 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of West syndrome (ARX, CDKL5 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik der frühinfantilen epileptischen Enzephalopathie (Gene: ARX, CDKL5, KCNQ2, KCNT1, PCDH19, SCN1A, SCN2A, SPTAN1)
Praxis Dres. Gencik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Dravet syndrome (SCN1A gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of generalized epilepsy with febrile seizures-plus context (SCN1A, SCN1B, GABRG2, GABRD and SCN9A genes)
IMEGEN - Delegación Valencia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik der benignen familiären infantilen Anfälle mit Choreoathetosis (PRRT2-Gen: Sequenzierung)
Institut für Humangenetik der LMU-München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik SCN9A-Gen-assoziierter Störungen
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der generalisierten Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (SCN1A-, SCN1B- und SCN9A-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der infantilen epileptischen Enzephalopathie (Gene: AARS, ARX, CDKL5)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

POLEN

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of Dravet syndrome and generalized epilepsy with febrile seizures-plus context (SCN1A gene)
Instytut Matki i Dziecka
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Dravet syndrome (SCN1A, SCN1B genes)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of myoclonic epilepsy of infancy (TBC1D24 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der frühinfantilen epileptischen Enzephalopathie (Gene: ARX, CDKL5, KCNQ2, PCDH19, PLCB1, PNKP, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SLC25A22, SPTAN1, STXBP1)
Centogene AG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der generalisierten Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (Gene: GABRD, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A)
Centogene AG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der benignen familiären neonatal-infantilen Krampfanfälle (SCN2A-Gen)
Centogene AG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik SCN9A-Gen-assoziierter Störungen
Centogene AG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

'Molecular diagnosis of generalized epilepsy with febrile seizures-plus context (GABRD, SCN1B, SCN2A genes / sequencing; SCN1A gene / sequencing and MLPA)'
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of Dravet syndrome (SCN1A gene / entire coding sequence, MLPA)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnosis of West syndrome (ARX, CDKL5 genes)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik der benignen infantilen Krampfanfälle (KCNQ2-, KCNQ3- und SCN2A-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik des Dravet-Syndroms (SCN1A-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik der epileptischen Enzephalopathie im Kindesalter (NGS-Screening-Panel, 48 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of West syndrome (panel)
IMEGEN - Delegación Valencia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of benign familial neonatal-infantile epilepsy (SCN2A, KCNQ2, KCNQ3 genes)
IMEGEN - Delegación Valencia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik des Dravet-Syndroms (SCN1A-Gen)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Madrid
TRES CANTOS

Molecular diagnosis of West syndrome (ARX, CDKL5 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Madrid
TRES CANTOS

Molecular diagnosis of Dravet syndrome (GABRG2, SCN1A genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Madrid
TRES CANTOS

Molecular diagnosis of generalized epilepsy with febrile seizures plus (GABRG2, SCN1A, SCN2A, SCN1B genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of neonatal and infantile epilepsy syndrome (gene panel)
Bioarray
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik der generalisierten Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (SCN1A- und SCN9A-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik des Dravet-Syndroms (SCN1A-, SCN9A- und PCDH19-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of paroxystic channelopathies of the central nervous system (Panel)
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal- Hôpital Saint Louis
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of benign familial infantile epilepsy (PRRT2, SCN2A, KCNQ2, KCNQ3 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Dravet Syndrome (SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, STXBP1, GABRA1, GABRG2 and PCDH19 genes)
DNA Data
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik SCN9A-Gen-assoziierter Schmerzsyndrome
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of generalized epilepsy with febrile seizures-plus (panel)
DNA Data
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik des West-Syndroms (SCN2A-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of epilepsy (panel)
NIMGenetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of SCN1A-related disorders (SCN1A)
DNA Data
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des Dravet-Syndroms (SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, GABRG2 und PCDH19 Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der generalisierten Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFS+) (GABRD, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A und SCN9A Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of syndromic intellectual disability (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of intellectual disability syndromes [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Whole Exome-Sequenzierung (WES)

SPANIEN

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of early infantile epileptic encephalopathy (panel)
DNA Data
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of rare epilepsy [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Whole Exome-Sequenzierung (WES)

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of monogenic disease with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of idiopathic or cryptogenic familial epilepsy syndrome with identified loci/genes (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of epilepsy syndrome (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of channelopathy (panel)
DNA Data
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Dravet syndrome (GABRG2, PCDH19, SCN1A, SCN2A, SCN9A, SCN1B genes)
Hospital San Pedro
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of PRRT2-related dystonia (PRRT2 gene)
Hospital San Pedro
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital San Pedro
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip« Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of neurotransmitter defects and related diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of other disorders associated with epilepsy (panel)
Hospital San Pedro
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of muscular diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of disorders of sex differentiation (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of autosomal dominant intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of cardiac diseases (panel - 380 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of vasculopathy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

VENETO
PADOVA

Diagnosis of intellectual disability/autism spectrum disorders [panel of genes]
Azienda Ospedaliera di Padova
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of cardiopathies (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital deafness (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of dystonia (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of early infantile epilepsy syndrome (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of progressive myoclonic epilepsy and GEFS+ (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of autism (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of epilepsy (panel - 515 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of dyskinesia (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnosis of Dravet syndrome (SCN1A, SCN9A, STXBP1 genes)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of rare genetic dystonia (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of rare genetic dystonia (panel - 24 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of rare paroxysmal movement disorder (panel - 18 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of rare movement disorder (panel - 123 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnosis of ARX-related epileptic encephalopathy (ARX gene)
Hospital Universitario Son Espases
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
ULM

Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel: 92 Gene)
MVZ Humangenetik Ulm
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Diagnosis of epilepsy syndrome
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Whole Exome-Sequenzierung (WES)

ITALIEN

CALABRIA
MANGONE

Molecular diagnosis of generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+)
CNR
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

TOSCANA
SIENA

Molecular diagnosis of severe myoclonic epilepsy of infancy (SCN1A, SCN1B and GABRG2 genes)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

TOSCANA
SIENA

Molecular diagnosis of generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) (SCN1A, SCN1B and GABRG2 genes)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

TOSCANA
FIRENZE

Postnatal molecular diagnosis of severe myoclonic epilepsy of infancy - Dravet syndrome (sequence analysis of selected exons and MLPA of SCN1A gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

NORWEGEN

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of West syndrome (ARX gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

TOSCANA
FIRENZE

Postnatal molecular diagnosis of generalized epilepsy with febrile seizures - GEFS+ (GABRG2, SCN1A and SCN1B genes determined by sequence analysis of selected exons and MLPA)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

BULGARIEN

 South-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of West syndrome, X linked (ARX gene)
GENICA
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

TURKEI

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of X-linked non syndromic mental retardation and West syndrome (whole sequence of ARX gene)
Istanbul Universitesi, Tip Fakültesi
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region

ISRAEL

ISRAEL
HOLON

Molecular diagnosis of ARX-related disorders (ARX, sequencing analysis, PGD)
Wolfson Medical Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

TOSCANA
FIRENZE

Molecular diagnosis of X-linked myoclonic epilepsy with spasticity and mental retardation (ARX gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

NORWEGEN

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of SCN1A-related epilepsies (SCN1A gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of ARX-related diseases (gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of generalized epilepsy with febrile seizures-plus context (GABRG2, SCN1A, SCN1B and SCN2A gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of benign familial neonatal and infantile seizures (KCNQ2 gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnostik des Dravet-Syndroms (SCN1A-Gen)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnostik der generalisierten Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (SCN1A- und SCN2A-Gen)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

ITALIEN

CALABRIA
MANGONE

Molecular diagnosis of Dravet syndrome (SCN1A gene)
CNR
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of West syndrome (ARX gene): analysis of the entire coding region and deletion/duplication analysis
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse

DEUTSCHLAND

Hessen
GIEßEN

Diagnostik des Dravet-Syndroms / GEFS+ Typ 2 (SCN1A-Gen)
Kinderklinik des UKGM am Standort Gießen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

País Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of West syndrome (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

País Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of generalized epilepsy with febrile seizures-plus context (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of X-linked intellectual deficit syndromes (MLPA kit P106)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des West Syndroms (ARX, CDKL5, SCN2A und SPTAN1 Gen)
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der frühinfantilen epileptischen Enzephalopathie (ARX, CDKL5, HCN1, SCN2A und STXBP1 Gen)
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des Dravet Syndroms (GABRA1, PCDH19, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, STXBP1 und GABRG2 Gen)
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Benign familial neonatal-infantile seizures (SCN2A gene: sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of West syndrome (SPTAN1 gene)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of generalized epilepsy with febrile seizures-plus context disease, GEFS+ type 7 (SCN9A gene: sequencing of entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region

SPANIEN

Madrid
MADRID

Molecular diagnosis of Dravet syndrome (PCDH19 and SCN1A genes / mutation scanning and sequence analysis: select exons and entire coding region, MLPA; GABRG2, SCN1B, SCN2A and SCN9A genes / mutation scanning and sequence analysis: select exons and entire coding region)
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

MOLISE
POZZILLI

Molecular diagnosis of severe myoclonic epilepsy of infancy (SCN1A gene)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

TOSCANA
FIRENZE

Postnatal molecular diagnosis of West syndrome (sequence analysis of entire coding region and MLPA of ARXgene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

TOSCANA
FIRENZE

Post-natal molecular diagnosis of benign familial infantile epilepsy (sequence analysis of the entire coding region of SCN2A and PRRT2 genes)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region

ITALIEN

TOSCANA
FIRENZE

Postnatal molecular diagnosis of infantile convulsions and choreoathetosis (sequence analysis of the entire coding region of PRRT2 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of infantile convulsions and choreoathetosis (PRRT2 gene)
Amplexa Genetics A/S
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of West syndrome (GRIN2B and SPTAN1 genes)
Amplexa Genetics A/S
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der generalisierten Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFS+) (GABRD, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A und SCN9A Gen)
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des ICCA-Syndroms (PRRT2 Gen)
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der benignen familiären infantilen Epilepsie (KCNQ2, KCNQ3, PRRT2 und SCN2A Gen)
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of abnormal movements of the child (dystonia, choreic and celebellar maformation)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Diagnostik von seltenen Epilepsien und Epilepsie-assoziierten Krankheiten (NGS-Screening-Panel: 92 Gene)
Hanse Genetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)