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FRANKREICH

BRETAGNE
RENNES

Akkreditiert
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akkreditiert
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akkreditiert
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Akkreditiert
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akkreditiert
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy and familial dilated cardiomyopathy (DMD gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy by study of dystrophin based on muscular biopsy (Western-Blot)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Proteinexpression
Technik(en) : Western Blot

ITALIEN

TOSCANA
FIRENZE

Akkreditiert
Molecular diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
NEU-ULM

Akkreditiert
Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
ULM

Akkreditiert
Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Universitätsklinikum Ulm
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

ITALIEN

SICILIA
CATANIA

Akkreditiert
Molecular diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)
LABOGEN S.a.S.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SCHWEIZ

Suisse Romande
GENÈVE

Akkreditiert
Diagnosis of Duchenne and Becker Muscular dystrophies (DMD and BMD genes)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FINNLAND

Finland
TURKU

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene ; deletion/ duplication analysis)
Turku University Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Akkreditiert
Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

BELGIEN

LIEGE
LIEGE

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Duchenne muscular dystrophy (DMD gene)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

BELGIEN

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Centrum Medische Genetica - UZA
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (DMD gene)
Erasme Hospital - ULB
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Akkreditiert
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Indirect method (DMD gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater Manchester
MANCHESTER

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD: MLPAand/or array analysis)
St Mary's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Merseyside
LIVERPOOL

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (gene: DMD)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Lanarkshire
GLASGOW

Akkreditiert
Carrier and prenatal molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (DMD gene: by quantitative fluorescent PCR and/or MLPA for deletions and duplications)
Queen Elizabeth University Hospital
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

OSTERREICH

STEIERMARK
GRAZ

Akkreditiert
Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne / Becker (DMD Gen)
Medizinische Universität Graz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

VEREINIGTES KONIGREICH

West Midlands
BIRMINGHAM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (Dystrophin)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Akkreditiert
Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MARTINSRIED

Akkreditiert
Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

VEREINIGTES KONIGREICH

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular dystrophy by MLPA and microsatellite analysis (gene DMD)
Nottingham University Hospitals NHS Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

ESTLAND

Tartu
TARTU

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Tartu University Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

South Glamorgan
CARDIFF

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (Dystrophin gene: Molecular diagnosis through dosage analysis)
University Hospital of Wales
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Wiltshire
SALISBURY

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (Dystrophin gene: deletion, duplication, carrier testing and linkage)
Salisbury District Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse

DEUTSCHLAND

Bayern
WÜRZBURG

Akkreditiert
Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen)
Universität Würzburg - Biozentrum
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Akkreditiert
Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akkreditiert
Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

BELGIEN

HAINAUT
GOSSELIES

Akkreditiert
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Institut de Pathologie et de Génétique
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Thüringen
JENA

Akkreditiert
Diagnostik von Xp-Deletionen
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
BERN

Akkreditiert
Diagnostik des Duchenne/Becker Muskeldystrophie, DMD-assoziierte dilatative Kardiomyopathie (DMD Gen)
University Hospital Inselspital
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akkreditiert
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophies
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

NIEDERLANDE

Zuid-Holland
LEIDEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (DMD gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Murcia
EL PALMAR

Akkreditiert
Diagnosis of muscular dystrophy Duchenne and Becker type (DMD gene)
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akkreditiert
Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akkreditiert
Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Sachsen
LEIPZIG

Akkreditiert
Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Akkreditiert
Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akkreditiert
Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Diagenom GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (DMD gene)
The Doctors Laboratory Ltd
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akkreditiert
Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Akkreditiert
Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

KANADA

Ontario
TORONTO

Akkreditiert
Molecular Diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (by DMD DNA sequencing, MLPA, mRNA analysis)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik der Myopathien / Muskeldystrophien (NGS-Screening-Panel, 228 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

OBERÖSTERREICH
LINZ

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik der Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD-Gen)
Ordensklinikum Linz GmbH Barmherzige Schwestern
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

NIEDERLANDE

Utrecht
UTRECHT

Akkreditiert
'Molecular diagnosis of Cardiomyopathy (gene panel; CAR01v16.1)'
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Bayern
MARTINSRIED

Akkreditiert
Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular distrophy (DMD gene)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Akkreditiert
Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen)
MVZ Fenner & Krasemann
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

TIROL
INNSBRUCK

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne und Becker (DMD-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
WÜRZBURG

Akkreditiert
Diagnostik von Myopathien (NGS-Screening-Panel, 65 Gene)
Universität Würzburg - Biozentrum
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

Akkreditiert
Diagnosis of myopathy (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akkreditiert
Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen)
Universitätsklinikum Aachen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akkreditiert
Diagnostik von neurogenetischen und neuromuskulõren Krankheiten (NGS-Panel, 291 Gene)
Universitätsklinikum Aachen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akkreditiert
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akkreditiert
Diagnostik der Muskeldystrophie inkl. Gliederg³rtelmuskeldystrophie (NGS-Screening-Panel, 43 Gene)
Universitätsklinikum Aachen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik von seltenen Herzerkrankungen (NGS-Screening-Panel, 157 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

NIEDERLANDE

Utrecht
UTRECHT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Muscular Dystrophy (gene panel; NEM08v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Bayern
NEU-ULM

Akkreditiert
Diagnostik von Muskelerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 102 Gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of intellectual disability and autism spectrum disorder (Panel)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of dystrophinopathy (Duchenne / Becker muscular dystrophy) and limb girdle muscular dystrophy (Panel)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Guy's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy by targetted copy number analysis (DMD gene)
Belfast City Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Oxfordshire
OXFORD

Akkreditiert
Post-natal molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (DMD gene: dosage analysis by MLPA/QF-PCR/QMPSF)
Churchill Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

NORWEGEN

Vestlandet
BERGEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Haukeland University Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SCHWEDEN

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene: MLPA analysis of all exons)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

FINNLAND

Finland
HELSINKI

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Blueprint Genetics
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

TOSCANA
PISA

Diagnosis of muscular dystophy Duchenne and Becker type (DMD gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Ospedale Maggiore Policlinico - Clinica Mangiagalli
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of muscular dystrophy Duchenne and Becker type (DMD gene)
Biotecnologie Avanzate Srl
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular distrophy (DMD gene)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)
Laboratorio Genoma
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of Muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker
Praxis Dres. Gencik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DANEMARK

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of muscular dystrophy Duchenne and Becker type (DMD gene)
Rigshospitalet
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD Gen)
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of muscular dystrophy Duchenne and Becker type
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

GRIECHENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Diagnostic Genetic Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

GRIECHENLAND

ATTIKI
ATHENS

PGD and molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene: point mutations or large deletions/ duplications by MLPA, linkage analysis for carrier status)
Leto Maternity Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

TURKEI

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Acibadem healthcare group
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Duchenne muscular dystrophy (DMD gene; SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Andere
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

TURKEI

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene copy number by MLPA)
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

UNGARN

Dél-Dunántúl
PECS

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophies (DMD gene)
Clinical Center - University of Pécs
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

POLEN

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene: MLPA analysis)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Hospital Universitario Miguel Servet
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen)
Zotz|Klimas Standort Köln
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

LOMBARDIA
CREMONA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Azienda Ospedaliera Istituti Ospitalieri di Cremona
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of Becker/Duchenne muscular dystrophy (DMD gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (MLPA)
Hospital Universitario Son Espases
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophies (DMD gene)
Hospital Clínico San Carlos
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular diagnosis of Duchenne muscular dystrophy (DMD gene / array-CGH)
Policlínica Gipuzkoa
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

OSTERREICH

SALZBURG
SALZBURG

Molekulare Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne und Becker (DMD-Gen)
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

KANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Duchenne/Becker Muscular Dystrophy (by DMD MLPA)
Alberta Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Duchenne/Becker Muscular Dystrophy (MLPA of DMD)
BC Women's Hospital and Health Centre
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

VENETO
LIMENA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen)
Centogene AG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Bioarray
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

UNGARN

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Molecular diagnosis of DMD and BMD (dystrophin)
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

UNGARN

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
University of Debrecen
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
DNA Data
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular diagnosis of muscular dystrophy of Duchenne and Becker (DMD gene)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of congenital heart diseases (panel)
DNA Data
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Instituto Bernabeu Biotech
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

ITALIEN

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of familial cardiomyopathy [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Whole Exome-Sequenzierung (WES)

ITALIEN

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of intellectual disability syndromes [panel of genes]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Whole Exome-Sequenzierung (WES)

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of muscular dystrophy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital disorder of glycosylation (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of muscular diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of hyperlaxity (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

ITALIEN

LOMBARDIA
MONZA

Diagnosis of Duchenne muscular dystrophy (DMD gene)
Synlab ITALIA srl
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of cardiopathies (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital deafness (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of neuromuscular diseases (panel - 264 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of structural muscle diseases of childhood and adulthood (panel - 56 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of Duchenne muscular dystrophy (DMD gene)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of muscular dystrophy (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

UMBRIA
PERUGIA

Molecular diagnosis of dystrophynopathies (DMD gene)
Università degli Studi di Perugia - Ospedale S. Maria della Misericordia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Duchenne muscular dystrophy (DMD gene)
Centro Medico Artemisia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli" - Centro storico
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular diagnosis of muscular dystrophy
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

CALABRIA
MANGONE

Molecular diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)
CNR
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of muscular dystrophy Duchenne and Becker type (DMD gene)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker type muscular dystrophy (DMD gene)
A.O. S. Andrea
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (dystrophin gene)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Molecular and immunological diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Immunologie

ITALIEN

SICILIA
PALERMO

Molecular diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

FINNLAND

Finland
UNIVERSITY OF TAMPERE

Immunohistochemical and Western blot analysis of dystrophin
University of Tampere
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Proteinexpression
Technik(en) : Immunohistochemie, Western Blot

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker mittels Western Blot für Dystrophin
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Proteinexpression
Technik(en) : Western Blot

ITALIEN

TOSCANA
SIENA

Molecular diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

ITALIEN

TOSCANA
SIENA

Immunohistochemical diagnosis of muscular dystrophy limb-girdle, type 2A, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F and 2G
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Proteinexpression
Technik(en) : Immunohistochemie

ITALIEN

PUGLIA
LECCE

Molecular diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker types
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

GRIECHENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis (postnatal, prenatal) of muscular dystrophy Duchenne and Becker (Xp21.2)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

UNGARN

Dél-Alföld
SZEGED

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (analysis of Xp21)
University of Szeged - Paediatric Department
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

UNGARN

Dél-Dunántúl
PECS

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (immunohistochemistry, western blot and electron microscopy)
Clinical NeuroScience Center (CNSC) - University of Pécs
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Proteinexpression
Technik(en) : Immunohistochemie, Western Blot

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Istituto di Diagnostica Clinica Proda
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy on muscle biopsy
CHU Henri Mondor
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Pathologie

TSCHECHISCHE REPUBLIK

South Moravia
BRNO

Molecular prenatal and postnatal diagnosis of muscular dystrophy Duchenne and Becker type (DMD gene)
University hospital Brno
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

MAROKKO

Rabat
RABAT

Molecular diagnosis of muscular dystrophy Duchenne and Becker type
Institut National d'Hygiène
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

BULGARIEN

 South-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

TSCHECHISCHE REPUBLIK

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of muscular dystrophy Duchenne and Becker type (DMD gene)
University hospital Brno
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

TSCHECHISCHE REPUBLIK

Capital City Prague
PRAHA

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Vseobecna fakultni nemocnice a 1. lekarska fakulta UK
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

TSCHECHISCHE REPUBLIK

Capital City Prague
PRAHA

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (MLPA and haplotype analysis at Xp21.2/DMD gene)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SCHWEDEN

Landstinget i Uppsala län
UPPSALA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Uppsala Universitet
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

TURKEI

TURKEY
ANKARA

Molecular diagnosis of muscular dystrophy Duchenne and Becker type (DMD gene)
Hacettepe University Faculty of Medicine
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

TURKEI

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Istanbul University Faculty of medicine
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SLOWENIEN

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophies (DMD gene)
University Medical Center Ljubljana
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene determined by MLPA)
Università degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

RUMANIEN

BUCURESTI
BUCURESTI

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy : search for microdeletions
GeneticLab
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

ABRUZZO
CHIETI

Molecular diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker type (DMD gene)
Policlinico Universitario di Chieti
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

CALABRIA
REGGIO CALABRIA

Molecular diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker types (DMD gene)
Azienda Ospedaliera BMM
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker types (DMD gene)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (Analyse von Muskel- und Nervenbiopsien : Histopathologie, Immunhistochemie, Elektronenmikroskopie)
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Proteinexpression
Technik(en) : Immunohistochemie

BULGARIEN

 South-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
GENICA
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SCHWEDEN

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of dystrophinopathies (DMD gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

NORWEGEN

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

TOSCANA
SIENA

Immunohistochemical diagnosis of muscular dystrophy, Duchenne and Becker types
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Proteinexpression
Technik(en) : Immunohistochemie

TURKEI

TURKEY
SÝVAS

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker dystrophies
Cumhuriyet Üniversitesi Týp Fakültesi
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

KROATIEN

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy
Zagreb Clinical Hospital Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene: deletions of 24 exons)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy (DMD, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy by study of dystrophin based on muscular biopsy (multiplex Western-Blot)
Institut de Recherches en Biothérapie (IRB)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Proteinexpression
Technik(en) : Western Blot

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

ZYPERN

Cyprus
NICOSIA

Molecular prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

POLEN

Warszawa
WARSAW

Immunohistochemical diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy
Mossakowski Medical Research Centre - Polish Academy of Sciances
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Proteinexpression
Technik(en) : Immunohistochemie

RUMANIEN

BUCURESTI
BUCURESTI

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophies (DMD gene: deletion/duplication analysis by MLPA; mutation screening and full sequencing of the coding region)
National institute of legal medicine
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

TSCHECHISCHE REPUBLIK

Plzen
PLZEN - BORY

Molecular diagnosis of Duchenne et Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Pilsen University Hospital, Fakultni nemocnice Plzen - areal Bory
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Referenzzentrum für Neuromuskuläre Krankheiten: Neuropathologische Diagnostik, Molekularpathologische Analysen und Elektronenmikroskopische Untersuchungen an Muskel-, Nerven- und Hautbiopsien
Universitätsklinikum Aachen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Biochemische Genetik, Immunologie, Pathologie
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histologische Diagnostik von Neuromuskulären Krankheiten
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Pathologie

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene, by familial genetic linkage analysis)
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

LITAUEN

DZUKIJA
VILNIUS

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene: MLPA)
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SLOWAKEI

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy, female-carrier testing (deletions and duplications in all exons of DMD gene by MLPA)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

KROATIEN

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (DMD gene)
Children's University Hospital Zagreb
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Postnatal molecular diagnosis of dystrophinopathies (DMD gene)
IRCCS Fondazione Santa Lucia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Hospital San Pedro
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)