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FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Akkreditiert
Diagnosis of retinoblastoma
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Akkreditiert
Diagnosis of retinoblastoma
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

OCCITANIE
NÎMES

Akkreditiert
Diagnosis of retinoblastoma
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akkreditiert
Diagnosis of retinoblastoma
GH de l'Institut Catholique de Lille - Hopital Saint Vincent de Paul
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CHAMBERY

Akkreditiert
Diagnosis of retinoblastoma
CHMS Site Chambéry
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Akkreditiert
Diagnosis of retinoblastoma
CHU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of retinoblastoma
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of predisposition to retinoblastoma (gene RB1): constitutional and tumoral approaches
CLCC Institut Curie
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken, Mikrosatellitenanalyse

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

Akkreditiert
Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen)
Universitätsklinikum Essen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken, Karyotypisierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Akkreditiert
Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH, Karyotypisierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Akkreditiert
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen)
MVZ Martinsried GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akkreditiert
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene: targeted mutation analysis)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SCHWEIZ

Suisse Romande
GENÈVE

Akkreditiert
Diagnosis of neurofibromatosis type I (NF1 gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akkreditiert
Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

BELGIEN

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akkreditiert
Diagnosis of neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome (gene panel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SCHWEIZ

Suisse Romande
LAUSANNE

Akkreditiert
Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Retinoblastoma
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater Manchester
MANCHESTER

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Retinoblastoma (RB1: bi-directional Sanger sequencing, MLPA and LOH, microarray)
St Mary's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Retinoblastoma (gene: RB1)
Barts Health NHS Trust
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken, BS(Bisulfit)-Pyrosequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Akkreditiert
Diagnostik der Neurofibromatose Typ 1
MVZ Martinsried GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

OSTERREICH

STEIERMARK
GRAZ

Akkreditiert
Diagnostik der Neurofibromatose Typ 1 und 2 (NF1 und NF2 Gen)
Medizinische Universität Graz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

OSTERREICH

STEIERMARK
GRAZ

Akkreditiert
Diagnostik des Retinoblastoms (RB1 Gen)
Medizinische Universität Graz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Akkreditiert
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

VEREINIGTES KONIGREICH

South Glamorgan
CARDIFF

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Neurofibromatosis type 1 (NF1 gene: molecular diagnosis through sequencing and dosage analysis)
University Hospital of Wales
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Wiltshire
SALISBURY

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Neurofibromatosis type 1 (NF1and SPRED1 genes: mutation screening by CSCE,SNPlex and sequencing; dosage by MLPA)
Salisbury District Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of retinoblastoma
Eurofins Biomnis
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akkreditiert
Diagnosis of neurofibromatosis (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Akkreditiert
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
Ruhr-Universität Bochum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken, FISH

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akkreditiert
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
NEU-ULM

Akkreditiert
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
BERN

Akkreditiert
Diagnostik der Neurofibromatose Typ I (NF1 Gen)
Universitätsspital Inselspital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SCHWEIZ

Suisse Romande
LAUSANNE

Akkreditiert
Molecular cytogenetics diagnosis (array CGH) of uveal melanoma
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

NIEDERLANDE

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Neurofibromatosis type 1 and 2 (NF1 and NF2 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

NIEDERLANDE

Groningen
GRONINGEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Retinoblastoma (RB1 gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akkreditiert
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Akkreditiert
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SCHWEDEN

Region Stockholm
SOLNA

Akkreditiert
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Karolinska Universitetssjukhuset
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik der Neurofibromatose Typ 1 und 2 (NF1- und NF2-Gen)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
MLPA-Analyse von Mikrodeletionssyndromregionen
Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Merseyside
LIVERPOOL

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (by FISH analysis)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akkreditiert
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Akkreditiert
Diagnosis of neurofibromatosis type 1 and 2 (NF1 and NF2 genes)
Sistemas Genómicos S.L.
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Akkreditiert
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
Labor Lademannbogen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch FISH und Array-CGH
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

VEREINIGTES KONIGREICH

West Midlands
BIRMINGHAM

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (by FISH analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

SPANIEN

Madrid
MAJADAHONDA

Akkreditiert
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akkreditiert
Diagnosis of retinoblastoma (by FISH)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

BRETAGNE
BREST

Akkreditiert
Diagnosis of retinoblastoma (FISH analysis)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen: Sequenzierung/ MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

West Yorkshire
LEEDS

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (by FISH and MLPA testing at 13q14)
St James's University Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, FISH

VEREINIGTES KONIGREICH

Avon
BRISTOL

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of neurofibromatosis type 1 by FISH (NF1) analysis at 17q11-2
Southmead Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Avon
BRISTOL

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma (FISH analysis at locus 13q14)
Southmead Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Avon
BRISTOL

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma by FISH analysis (deletion 13-q14q14)
Southmead Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

VEREINIGTES KONIGREICH

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma (FISH analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

VEREINIGTES KONIGREICH

Wiltshire
SALISBURY

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Neurofibromatosis and Neurofibromatosis-Like Syndrome (Combined Full mutation screen of NF1 and SPRED1: by CSCE, SNPlex and sequencing; dosage by MLPA)
Salisbury District Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akkreditiert
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
HANNOVER

Akkreditiert
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Hereditary Uveal Melanoma (BAP1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akkreditiert
Diagnosis of melanoma (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akkreditiert
Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen: Sequenzierung)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

TIROL
INNSBRUCK

Akkreditiert
Diagnostik der Neurofibromatose Typ 1 (NF1-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

TIROL
INNSBRUCK

Akkreditiert
Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

VEREINIGTES KONIGREICH

Tayside
DUNDEE

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia types MEN1, MEN2A, MEN2B by sequencing of the entire coding region of the gene (MEN1 gene) and sequencing of selected exons of the gene (RET gene)
Ninewells Hospital and Medical School
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region

VEREINIGTES KONIGREICH

West Midlands
BIRMINGHAM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Neurofibromatosis, Type I (NF1 gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of neurofibromatosis (MLPA and gene panel NF1, NF2, SPRED1)
Universität Zürich
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

KANADA

Ontario
TORONTO

Akkreditiert
Molecular Diagnosis of Neurofibromatosis type I/Legius Syndrome (NF1, SPRED1 sequencing, MLPA analysis)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene / sequence analysis entire coding region, deletions-duplications by MLPA)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, FISH

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik des Ringdermoids der Kornea (PITX2-Gen)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
WÜRZBURG

Akkreditiert
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen)
Universität Würzburg - Biozentrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnostic de la neurofibromatose type 1 et syndromes apparentés (Panel)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Array-basierte Techniken

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

Akkreditiert
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of corpus callosum agenesis or dysgenesis syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of predisposition to hemopathies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ESTLAND

Tartu
TARTU

Akkreditiert
Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Asper Biogene
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik des Ringdermoids der Kornea (PITX2-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

KANADA

Ontario
MISSISSAUGA

Akkreditiert
Molecular Cytogenetic Solid Tumor Analysis (Paraffin Embedded Tissue ALK, MYC, ERBB2)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Absicht/Vorhaben : Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Akkreditiert
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

NIEDERLANDE

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Hereditary Uveal Melanoma (BAP1 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
ULM

Akkreditiert
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universitätsklinikum Ulm
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Akkreditiert
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Bayern
WÜRZBURG

Akkreditiert
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

BRETAGNE
BREST

Akkreditiert
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of neurofibromatosis and related disorders (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik somatischer Mutationen in Tumorgewebe zur Therapieentscheidung (Somatisches Tumor-Panel, 710 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akkreditiert
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik von Retardierungs- und Dysmorphiesyndromen (NGS-Screening-Panel, 353 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater Manchester
MANCHESTER

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Neurofibromatosis, type 1 (DNA and/or RNA analysis)
St Mary's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akkreditiert
Diagnostik von seltenen genetischen Epilepsien (Exom-Sequenzierung)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Hereditary Cancer (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik von Augenerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 384 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik der seltenen Hautkrankheiten (NGS-Screening-Panel, 253 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akkreditiert
Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akkreditiert
Diagnosis of hereditary tumor diseases (Panel - 43 genes)
Genetica AG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

FRANKREICH

NORMANDIE
ROUEN

Akkreditiert
Diagnosis of rare genetic tumor (Phenotyping in oncogenetics) (Whole exome)
CHU de Rouen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akkreditiert
Diagnosis of Phakomatoses (Panel - 7 genes)
Genetica AG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akkreditiert
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akkreditiert
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Murcia
EL PALMAR

Akkreditiert
Diagnosis of 17q11 microdeletion syndrome
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken, FISH

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akkreditiert
Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

BELGIEN

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akkreditiert
Diagnosis of skeletal dysplasia (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Whole Exome-Sequenzierung (WES)

BELGIEN

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akkreditiert
Diagnosis of rare epilepsy with developmental delay (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Whole Exome-Sequenzierung (WES)

BELGIEN

HAINAUT
GOSSELIES

Akkreditiert
Diagnosis of rare epilepsy (gene panel)
Institut de Pathologie et de Génétique
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of pheochromocytoma-paraganglioma (Panel)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akkreditiert
Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

FRANKREICH

NORMANDIE
ROUEN

Akkreditiert
Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
CHU de Rouen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akkreditiert
Diagnosis of rare genetic skin diseases (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akkreditiert
Diagnosis of epileptic encephalopathy (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Akkreditiert
Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akkreditiert
Diagnosis of Sturge-Weber syndrome, familial multiple nevi flammei and uveal melanoma (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akkreditiert
Diagnosis of neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SCHWEIZ

Suisse Romande
GENÈVE

Akkreditiert
Diagnosis of RASopathies (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akkreditiert
Diagnosis of rare epilepsy (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akkreditiert
Diagnosis of skeletal dysplasia (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Akkreditiert
Diagnosis of genodermatosis characterized by pigmentation disorders [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Akkreditiert
Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
CLCC Jean Perrin
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

OCCITANIE
TOULOUSE

Akkreditiert
Diagnosis of genetic ocular development pathologies (panel)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, Array-basierte Techniken

FRANKREICH

GRAND-EST
REIMS

Akkreditiert
Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of developmental abnormalities without intellectual disability (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Molecular diagnosis of predisposition to uveal melanoma (Panel)
CLCC Institut Curie
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akkreditiert
Diagnosis of genetic neuroendocrine tumors (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akkreditiert
Diagnosis of rhabdomyosarcoma-associated cancer predisposition (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akkreditiert
Diagnosis of hereditary cancer predisposition (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akkreditiert
Diagnosis of onco-endocrine pathologies (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akkreditiert
Diagnosis of epileptic syndromes (Panel)
Laboratoire Cerba
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Whole Exome-Sequenzierung (WES)

BELGIEN

LIEGE
LIEGE

Akkreditiert
Diagnosis of predisposition to familial melanoma (gene panel)
CHU de Liège - Site du Sart Tilman
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

NORWEGEN

Vestlandet
BERGEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Haukeland University Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Whole Exome-Sequenzierung (WES)

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (by FISH analysis)
Guy's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Cytogenetic diagnosis of Neurofibromatosis type 1 (by FISH of NF1 at 17q11.2)
Guy's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
KIEL

Akkreditiert
Diagnostik des Retinoblastoms (RB1 (13q14))
Praxis Dr. Lana Harder
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Akkreditiert
Molecular diagnosis of neurofibromatosis types 1, 2, 3 and Legius syndrome (NF1, SPRED1, NF2, SMARCB1 gene: sequencing of the entire coding region and deletion/duplication analysis MLPA)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

KANADA

Ontario
BOWMANVILLE

Akkreditiert
Molecular diagnosis of retinoblastoma (by DNA sequencing and copy number analysis of RB1 gene, MYCN copy number analysis1)
Impact Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, BS(Bisulfit)-Pyrosequenzierung

KANADA

Ontario
BOWMANVILLE

Akkreditiert
Molecular Analysis of Uveal Melanoma (MLPA chromosomes 1p, 3, 6, 8, MSI chromosome 3, sequencing GNAQ, GNA11, SF3B1, EIF1AX, BAP1)
Impact Genetics
Absicht/Vorhaben : Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, UPD-Studie, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken, Mikrosatellitenanalyse

KANADA

Ontario
TORONTO

Akkreditiert
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Hereditary Retinoblastoma (FISH RB1)
The Hospital for Sick Children
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

SCHWEDEN

Region Stockholm
SOLNA

Akkreditiert
Diagnosis of hereditary cancer (Panel - GeneMate)
iCellate Medical AB
Absicht/Vorhaben : Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

BRETAGNE
RENNES

Diagnosis of retinoblastoma
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
MONZA

Molecular cytogenetics diagnosis of retinoblastoma
ASST Monza - Ospedale San Gerardo
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Diagnosis of retinoblastoma
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Postnatal molecular cytogenetics diagnosis of retinoblastoma (FISH analysis)
Università degli Studi di Milano - Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

ITALIEN

TOSCANA
SIENA

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
Zotz|Klimas Standort Köln
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

ITALIEN

LOMBARDIA
VARESE

Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular cytogenetics diagnosis of retinoblastoma
Università degli Studi di Pavia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
PARMA

Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

TOSCANA
PISA

Diagnosis of Noonan syndrome and Noonan-related syndrome - RASopathies [panel of genes]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
KIEL

Diagnostik des Retinoblastoms
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
LE BLANC MESNIL

Diagnosis of retinoblastoma
Laboratoire d'analyses médicales Clément
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

ITALIEN

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

TURKEI

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Acibadem healthcare group
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Molecular cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (gene deletion FISH analysis at 13q14)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene; SNP array)
DiNA Science
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Andere
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Laboratorio Genoma
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Laboratorio Genoma
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen: DGGE, MLPA; NF2-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Praxis Dres. Gencik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DANEMARK

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma (microdeletion analysis)
Kennedy Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen

SPANIEN

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of neurofibromatosis (NF1, NF2 and SPRED1 genes)
DNA Data
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Hospital Universitario Ramón y Cajal
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Molecular cytogenetic diagnosis of neurofibromatosis type 1 by FISH (NF1) analysis at 17q11-2
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

VEREINIGTES KONIGREICH

Lothian
EDINBURGH

Molecular cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (by FISH analysis)
Western General Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Diagnosis of Retinoblastoma (by FISH analysis)
Barts Health NHS trust - The Royal London Hospital-Pathology Pharmacy Building
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH, Karyotypisierung

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

POLEN

Warszawa
WARSZAWA

Cytogenetic diagnosis of constitutional chromosomal abnormalities (microdeletion/ microduplication syndromes by FISH, MLPA, array CGH: MLPA kits P245, P297, P036)
Instytut Matki i Dziecka
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken, FISH, Karyotypisierung

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of neurofibromatosis 1 (NF1 gene)
NZOZ GENOMED
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of 17q11 microdeletion syndrome (detection of 1.5 Mb deletion of NF1 gene)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

SPANIEN

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of neurofibromatosis and Legius syndrome (NF1, SPRED1 genes)
Hospital Germans Trias I Pujol
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen: Sequenzierung/ MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Igenomix Spain
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of neurofibromatosis 1 (NF1 gene)
MEDGEN
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnostic de la neurofibromatose type 1 (analyse par FISH du gène NF1)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

ITALIEN

TOSCANA
FIRENZE

Molecular diagnosis of uveal melanoma (GNAQ and GNA11 gene analysis determined by HRMA, sequence analysis)
AOU Careggi
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
KIEL

Diagnostik des Uveamelanoms (Genloci: 3/3p, 1p, 6q, 8p, 8q; GNA11-Gen: R183, Q209, Y160-F201, G208-V238, GNAQ-Gen: R183, Q209, Y160-E245, SF3B1-Gen: R625, A603-H692)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, FISH, Karyotypisierung

POLEN

Wroclaw
WROCLAW

Molecular cytogenetic diagnosis of neurofibronatosis type 1 (FISH)
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

ITALIEN

VENETO
PADOVA

Postnatal molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (sequence analysis of the entire coding region of NF1 gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, Whole Exome-Sequenzierung (WES)

SPANIEN

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Bioarray
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnostics of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Bioarray
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of rare epilepsy (panel)
Bioarray
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

UNGARN

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular cytogenetic diagnosis of NF1 microdeletion syndrome
University of Debrecen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

MOLISE
POZZILLI

Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 and 2 (NF1 and NF2 genes)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
DNA Data
Absicht/Vorhaben : Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnostik des Aderhautmelanoms (GNA11- und GNAQ-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, UPD-Studie
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, Mikrosatellitenanalyse

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Neurofibromatose Typ 1 (NF1 Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des familiären Retinoblastoms (RB1 Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of genetic gynecological tumors and related disorders (panel, qCancer Gine)
qGenomics
Absicht/Vorhaben : Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik von hereditõren Nierenerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of rare neoplastic diseases (panel, qCancer Risk)
qGenomics
Absicht/Vorhaben : Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of rare genetic eye diseases [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of neurocutaneous syndrome with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer risk (panel, qCancer Risk Extended)
qGenomics
Absicht/Vorhaben : Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer risk (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip« Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of neurofibromatosis (panel)
Hospital San Pedro
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of neurofibromatosis (NF1 gene)
Hospital San Pedro
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Hospital San Pedro
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of melanoma (panel)
Hospital San Pedro
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital San Pedro
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

LOMBARDIA
CREMONA

Diagnosis of neurofibromatosis type 1, 2, 3 [panel of genes]
ASST Cremona
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of neurofibromatosis (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of epilepsy (panel - 515 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Diagnostik der Neurofibromatose Typ 1 und 2 (NF1 und NF2 Gen)
Hanusch Krankenhaus
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of hereditary retinoblastoma (RB1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of RASopathy (panel - 22 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of genetic cancer (panel - 128 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

MOLISE
POZZILLI

Diagnosis of RASopathies [panel of genes]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Asturias
OVIEDO

Diagnosis of inherited cancer (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnosis of 17q11 microdeletion syndrome
Hospital Universitari Son Espases
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitari Son Espases
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen)
Centogene AG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
ULM

Diagnostik der Rasopathien (NGS-Screening-Panel, 30 Gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
ULM

Diagnostik von familiären Tumorerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 35 Gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of solid tumors (panel)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosis of neurofibromatosis (NF1, NF2 genes)
ASST Santi Paolo e Carlo, Ospedale San Paolo - Università degli Studi di Milano
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SCHWEDEN

Region Uppsala
UPPSALA

Diagnosis of Neurofibromatosis type 1 due to NF1 mutation or intragenic deletion
Akademiska Sjukhuset
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

VENETO
BELLUNO

Molecular cytogenetics diagnosis of retinoblastoma
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

VENETO
VERONA

Molecular cytogenetics diagnosis of retinoblastoma (D13S319 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

CAMPANIA
SALERNO

Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Centro Zigote S.r.L.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

CALABRIA
MANGONE

Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
CNR
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

ABRUZZO
L'AQUILA

Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma
Università degli Studi dell'Aquila - Coppito
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma
AUSL IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

TSCHECHISCHE REPUBLIK

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
University hospital Brno
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

TSCHECHISCHE REPUBLIK

South Moravia
BRNO

Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
University hospital Brno
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

NORWEGEN

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Oslo University Hospital, Rikshospitalet
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

CALABRIA
REGGIO CALABRIA

Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Azienda Ospedaliera BMM
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Neurofibromatosis (NF1, Deletion analysis, Linkage analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Retinoblastoma (RB1, Sequencing, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Neurofibromatosis 1 (Neurofibromin 1, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Retinoblastoma (RB1, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

UNGARN

Dél-Dunántúl
PECS

Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Clinical Center - University of Pécs
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

GRIECHENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of NF1 microdeletion syndrome by MLPA
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SLOWAKEI

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene sequencing and MLPA analysis)
National Cancer Institute
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of neurofibromatosis type 1 and 2 (NF1 and NF2 genes)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

POLEN

Kraków
KRAKOW

Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Uniwersytecki Szpital Dzieciecy w Krakowie
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of neurofibromatosis (NF1 gene)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik

TSCHECHISCHE REPUBLIK

Plzen
PLZEN - BORY

Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Pilsen University Hospital, Fakultni nemocnice Plzen - areal Bory
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Absicht/Vorhaben : Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

TOSCANA
SIENA

Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
IRCCS OASI Maria Santissima
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245 & P297)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of microdeletion syndromes (by MLPA kit P297 & P245)
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Neurofibromatose Typ 1 (NF1 Gen)
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen)
IFLb Laboratoriumsmedizin Berlin GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

KANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Cytogenetic Diagnosis of Retinoblastoma (mFISH RB1 probe analysis)
Alberta Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of neural tube closure defect (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

KANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Neurofibromatosis Type I (NF1)
Alberta Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of inherited visual disorders
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Whole Exome-Sequenzierung (WES)

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Diagnosis of neurofibromatosis type 1 and 2 (NF1 and NF2 genes)
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of uveal melanoma (GNAQ gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

ITALIEN

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosis of Neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
ASST Spedali Civili di Brescia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken