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289 Ergebnis(se)
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: Akkreditiert
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FRANKREICH
AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ
Diagnosis of retinoblastoma
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
FRANKREICH
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of retinoblastoma
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
FRANKREICH
OCCITANIE
NÎMES
Diagnosis of retinoblastoma
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
FRANKREICH
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnosis of retinoblastoma
GH de l'Institut Catholique de Lille - Hopital Saint Vincent de Paul
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
FRANKREICH
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CHAMBERY
Diagnosis of retinoblastoma
CHMS Site Chambéry
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
FRANKREICH
BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON
Diagnosis of retinoblastoma
CHU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of retinoblastoma
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of predisposition to retinoblastoma (gene RB1): constitutional and tumoral approaches
CLCC Institut Curie
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken, Mikrosatellitenanalyse
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
ESSEN
Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen)
Universitätsklinikum Essen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken, Karyotypisierung
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH, Karyotypisierung
DEUTSCHLAND
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen)
MVZ Martinsried GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene: targeted mutation analysis)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Absicht/Vorhaben
: Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SCHWEIZ
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of neurofibromatosis type I (NF1 gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
BELGIEN
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome (gene panel)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
SCHWEIZ
Suisse Romande
LAUSANNE
Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Retinoblastoma
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technik(en)
: FISH
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater Manchester
MANCHESTER
Molecular diagnosis of Retinoblastoma (RB1: bi-directional Sanger sequencing, MLPA and LOH, microarray)
St Mary's Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Retinoblastoma (gene: RB1)
Barts Health NHS Trust
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken, BS(Bisulfit)-Pyrosequenzierung
DEUTSCHLAND
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnostik der Neurofibromatose Typ 1
MVZ Martinsried GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: Array-basierte Techniken, FISH
OSTERREICH
STEIERMARK
GRAZ
Diagnostik der Neurofibromatose Typ 1 und 2 (NF1 und NF2 Gen)
Medizinische Universität Graz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
OSTERREICH
STEIERMARK
GRAZ
Diagnostik des Retinoblastoms (RB1 Gen)
Medizinische Universität Graz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
VEREINIGTES KONIGREICH
South Glamorgan
CARDIFF
Molecular diagnosis of Neurofibromatosis type 1 (NF1 gene: molecular diagnosis through sequencing and dosage analysis)
University Hospital of Wales
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
VEREINIGTES KONIGREICH
Wiltshire
SALISBURY
Molecular diagnosis of Neurofibromatosis type 1 (NF1and SPRED1 genes: mutation screening by CSCE,SNPlex and sequencing; dosage by MLPA)
Salisbury District Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of retinoblastoma
Eurofins Biomnis
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
FRANKREICH
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of neurofibromatosis (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
BOCHUM
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
Ruhr-Universität Bochum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken, FISH
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Bayern
NEU-ULM
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
BERN
Diagnostik der Neurofibromatose Typ I (NF1 Gen)
Universitätsspital Inselspital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
SCHWEIZ
Suisse Romande
LAUSANNE
Molecular cytogenetics diagnosis (array CGH) of uveal melanoma
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Array-basierte Techniken
NIEDERLANDE
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Molecular diagnosis of Neurofibromatosis type 1 and 2 (NF1 and NF2 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
NIEDERLANDE
Groningen
GRONINGEN
Molecular diagnosis of Retinoblastoma (RB1 gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SCHWEDEN
Region Stockholm
SOLNA
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Karolinska Universitetssjukhuset
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der Neurofibromatose Typ 1 und 2 (NF1- und NF2-Gen)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
MLPA-Analyse von Mikrodeletionssyndromregionen
Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
VEREINIGTES KONIGREICH
Merseyside
LIVERPOOL
Molecular cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (by FISH analysis)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en)
: FISH
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of neurofibromatosis type 1 and 2 (NF1 and NF2 genes)
Sistemas Genómicos S.L.
Absicht/Vorhaben
: Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
Labor Lademannbogen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch FISH und Array-CGH
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: Array-basierte Techniken, FISH
VEREINIGTES KONIGREICH
West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (by FISH analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technik(en)
: FISH
SPANIEN
Madrid
MAJADAHONDA
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of retinoblastoma (by FISH)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en)
: FISH
FRANKREICH
BRETAGNE
BREST
Diagnosis of retinoblastoma (FISH analysis)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen: Sequenzierung/ MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
VEREINIGTES KONIGREICH
West Yorkshire
LEEDS
Molecular cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (by FISH and MLPA testing at 13q14)
St James's University Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken, FISH
VEREINIGTES KONIGREICH
Avon
BRISTOL
Molecular cytogenetic diagnosis of neurofibromatosis type 1 by FISH (NF1) analysis at 17q11-2
Southmead Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: Array-basierte Techniken
VEREINIGTES KONIGREICH
Avon
BRISTOL
Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma (FISH analysis at locus 13q14)
Southmead Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: Array-basierte Techniken
VEREINIGTES KONIGREICH
Avon
BRISTOL
Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma by FISH analysis (deletion 13-q14q14)
Southmead Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
VEREINIGTES KONIGREICH
Cambridgeshire
ST NEOTS
Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma (FISH analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: Array-basierte Techniken, FISH
VEREINIGTES KONIGREICH
Wiltshire
SALISBURY
Molecular diagnosis of Neurofibromatosis and Neurofibromatosis-Like Syndrome (Combined Full mutation screen of NF1 and SPRED1: by CSCE, SNPlex and sequencing; dosage by MLPA)
Salisbury District Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
NIEDERLANDE
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Hereditary Uveal Melanoma (BAP1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of melanoma (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen: Sequenzierung)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
OSTERREICH
TIROL
INNSBRUCK
Diagnostik der Neurofibromatose Typ 1 (NF1-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
OSTERREICH
TIROL
INNSBRUCK
Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen)
Medizinische Universität Innsbruck
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
VEREINIGTES KONIGREICH
Tayside
DUNDEE
Molecular diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia types MEN1, MEN2A, MEN2B by sequencing of the entire coding region of the gene (MEN1 gene) and sequencing of selected exons of the gene (RET gene)
Ninewells Hospital and Medical School
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
VEREINIGTES KONIGREICH
West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Neurofibromatosis, Type I (NF1 gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Molecular diagnosis of neurofibromatosis (MLPA and gene panel NF1, NF2, SPRED1)
Universität Zürich
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
KANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Neurofibromatosis type I/Legius Syndrome (NF1, SPRED1 sequencing, MLPA analysis)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene / sequence analysis entire coding region, deletions-duplications by MLPA)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, FISH
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik des Ringdermoids der Kornea (PITX2-Gen)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Bayern
WÜRZBURG
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen)
Universität Würzburg - Biozentrum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnostic de la neurofibromatose type 1 et syndromes apparentés (Panel)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Array-basierte Techniken
FRANKREICH
GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of corpus callosum agenesis or dysgenesis syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of predisposition to hemopathies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
ESTLAND
Tartu
TARTU
Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Asper Biogene
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik des Ringdermoids der Kornea (PITX2-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
KANADA
Ontario
MISSISSAUGA
Molecular Cytogenetic Solid Tumor Analysis (Paraffin Embedded Tissue ALK, MYC, ERBB2)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en)
: FISH
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
NIEDERLANDE
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Molecular diagnosis of Hereditary Uveal Melanoma (BAP1 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
ULM
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universitätsklinikum Ulm
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Sachsen
DRESDEN
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Bayern
WÜRZBURG
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
FRANKREICH
BRETAGNE
BREST
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of neurofibromatosis and related disorders (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik somatischer Mutationen in Tumorgewebe zur Therapieentscheidung (Somatisches Tumor-Panel, 710 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
FRANKREICH
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik von Retardierungs- und Dysmorphiesyndromen (NGS-Screening-Panel, 353 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater Manchester
MANCHESTER
Molecular diagnosis of Neurofibromatosis, type 1 (DNA and/or RNA analysis)
St Mary's Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN
Diagnostik von seltenen genetischen Epilepsien (Exom-Sequenzierung)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
NIEDERLANDE
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
NIEDERLANDE
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Hereditary Cancer (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik von Augenerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 384 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik der seltenen Hautkrankheiten (NGS-Screening-Panel, 253 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
FRANKREICH
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Diagnosis of hereditary tumor diseases (Panel - 43 genes)
Genetica AG
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
FRANKREICH
NORMANDIE
ROUEN
Diagnosis of rare genetic tumor (Phenotyping in oncogenetics) (Whole exome)
CHU de Rouen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Diagnosis of Phakomatoses (Panel - 7 genes)
Genetica AG
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
BELGIEN
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Murcia
EL PALMAR
Diagnosis of 17q11 microdeletion syndrome
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken, FISH
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
BELGIEN
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnosis of skeletal dysplasia (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Whole Exome-Sequenzierung (WES)
BELGIEN
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Diagnosis of rare epilepsy with developmental delay (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Whole Exome-Sequenzierung (WES)
BELGIEN
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnosis of rare epilepsy (gene panel)
Institut de Pathologie et de Génétique
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of pheochromocytoma-paraganglioma (Panel)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
FRANKREICH
NORMANDIE
ROUEN
Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
CHU de Rouen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of rare genetic skin diseases (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of epileptic encephalopathy (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
BELGIEN
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnosis of Sturge-Weber syndrome, familial multiple nevi flammei and uveal melanoma (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
BELGIEN
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnosis of neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SCHWEIZ
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of RASopathies (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of rare epilepsy (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of skeletal dysplasia (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
ITALIEN
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosis of genodermatosis characterized by pigmentation disorders [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
CLCC Jean Perrin
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of genetic ocular development pathologies (panel)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, Array-basierte Techniken
FRANKREICH
GRAND-EST
REIMS
Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of developmental abnormalities without intellectual disability (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Molecular diagnosis of predisposition to uveal melanoma (Panel)
CLCC Institut Curie
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
BELGIEN
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnosis of genetic neuroendocrine tumors (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
BELGIEN
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnosis of rhabdomyosarcoma-associated cancer predisposition (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of hereditary cancer predisposition (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of onco-endocrine pathologies (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Diagnosis of epileptic syndromes (Panel)
Laboratoire Cerba
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Whole Exome-Sequenzierung (WES)
BELGIEN
LIEGE
LIEGE
Diagnosis of predisposition to familial melanoma (gene panel)
CHU de Liège - Site du Sart Tilman
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
NORWEGEN
Vestlandet
BERGEN
Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Haukeland University Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Whole Exome-Sequenzierung (WES)
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater London
LONDON
Cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (by FISH analysis)
Guy's Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technik(en)
: FISH
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater London
LONDON
Cytogenetic diagnosis of Neurofibromatosis type 1 (by FISH of NF1 at 17q11.2)
Guy's Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en)
: FISH
DEUTSCHLAND
Schleswig-Holstein
KIEL
Diagnostik des Retinoblastoms (RB1 (13q14))
Praxis Dr. Lana Harder
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of neurofibromatosis types 1, 2, 3 and Legius syndrome (NF1, SPRED1, NF2, SMARCB1 gene: sequencing of the entire coding region and deletion/duplication analysis MLPA)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
KANADA
Ontario
BOWMANVILLE
Molecular diagnosis of retinoblastoma (by DNA sequencing and copy number analysis of RB1 gene, MYCN copy number analysis1)
Impact Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, BS(Bisulfit)-Pyrosequenzierung
KANADA
Ontario
BOWMANVILLE
Molecular Analysis of Uveal Melanoma (MLPA chromosomes 1p, 3, 6, 8, MSI chromosome 3, sequencing GNAQ, GNA11, SF3B1, EIF1AX, BAP1)
Impact Genetics
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, UPD-Studie, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken, Mikrosatellitenanalyse
KANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Hereditary Retinoblastoma (FISH RB1)
The Hospital for Sick Children
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
SCHWEDEN
Region Stockholm
SOLNA
Diagnosis of hereditary cancer (Panel - GeneMate)
iCellate Medical AB
Absicht/Vorhaben
: Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
FRANKREICH
BRETAGNE
RENNES
Diagnosis of retinoblastoma
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
LOMBARDIA
MONZA
Molecular cytogenetics diagnosis of retinoblastoma
ASST Monza - Ospedale San Gerardo
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Diagnosis of retinoblastoma
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: Array-basierte Techniken, FISH
ITALIEN
LOMBARDIA
MILANO
Postnatal molecular cytogenetics diagnosis of retinoblastoma (FISH analysis)
Università degli Studi di Milano - Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technik(en)
: FISH
ITALIEN
TOSCANA
SIENA
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
Zotz|Klimas Standort Köln
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
ITALIEN
LOMBARDIA
VARESE
Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
LOMBARDIA
PAVIA
Molecular cytogenetics diagnosis of retinoblastoma
Università degli Studi di Pavia
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
EMILIA ROMAGNA
PARMA
Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
ITALIEN
TOSCANA
PISA
Diagnosis of Noonan syndrome and Noonan-related syndrome - RASopathies [panel of genes]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Schleswig-Holstein
KIEL
Diagnostik des Retinoblastoms
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
SPANIEN
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
LE BLANC MESNIL
Diagnosis of retinoblastoma
Laboratoire d'analyses médicales Clément
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
ITALIEN
LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO
Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
TURKEI
TURKEY
ISTANBUL
Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Acibadem healthcare group
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
VEREINIGTES KONIGREICH
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
Molecular cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (gene deletion FISH analysis at 13q14)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technik(en)
: FISH
SPANIEN
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene; SNP array)
DiNA Science
Absicht/Vorhaben
: Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Andere
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Laboratorio Genoma
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Laboratorio Genoma
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Bayern
BAD STEBEN
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen: DGGE, MLPA; NF2-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Praxis Dres. Gencik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
DANEMARK
Sjælland
GLOSTRUP
Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma (microdeletion analysis)
Kennedy Center
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
SPANIEN
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnosis of neurofibromatosis (NF1, NF2 and SPRED1 genes)
DNA Data
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Madrid
MADRID
Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Hospital Universitario Ramón y Cajal
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
VEREINIGTES KONIGREICH
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
Molecular cytogenetic diagnosis of neurofibromatosis type 1 by FISH (NF1) analysis at 17q11-2
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technik(en)
: FISH
VEREINIGTES KONIGREICH
Lothian
EDINBURGH
Molecular cytogenetic diagnosis of Retinoblastoma (by FISH analysis)
Western General Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technik(en)
: FISH
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater London
LONDON
Diagnosis of Retinoblastoma (by FISH analysis)
Barts Health NHS trust - The Royal London Hospital-Pathology Pharmacy Building
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH, Karyotypisierung
SPANIEN
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
POLEN
Warszawa
WARSZAWA
Cytogenetic diagnosis of constitutional chromosomal abnormalities (microdeletion/ microduplication syndromes by FISH, MLPA, array CGH: MLPA kits P245, P297, P036)
Instytut Matki i Dziecka
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken, FISH, Karyotypisierung
POLEN
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of neurofibromatosis 1 (NF1 gene)
NZOZ GENOMED
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Andalucía
SEVILLA
Diagnosis of 17q11 microdeletion syndrome (detection of 1.5 Mb deletion of NF1 gene)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken
SPANIEN
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Cataluña
BADALONA
Diagnosis of neurofibromatosis and Legius syndrome (NF1, SPRED1 genes)
Hospital Germans Trias I Pujol
Absicht/Vorhaben
: Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen: Sequenzierung/ MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Igenomix Spain
Absicht/Vorhaben
: Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken
SPANIEN
La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
POLEN
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of neurofibromatosis 1 (NF1 gene)
MEDGEN
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT
Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Sachsen
DRESDEN
Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
OUTRE-MER
SAINT-DENIS
Diagnostic de la neurofibromatose type 1 (analyse par FISH du gène NF1)
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en)
: FISH
ITALIEN
TOSCANA
FIRENZE
Molecular diagnosis of uveal melanoma (GNAQ and GNA11 gene analysis determined by HRMA, sequence analysis)
AOU Careggi
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Schleswig-Holstein
KIEL
Diagnostik des Uveamelanoms (Genloci: 3/3p, 1p, 6q, 8p, 8q; GNA11-Gen: R183, Q209, Y160-F201, G208-V238, GNAQ-Gen: R183, Q209, Y160-E245, SF3B1-Gen: R625, A603-H692)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, FISH, Karyotypisierung
POLEN
Wroclaw
WROCLAW
Molecular cytogenetic diagnosis of neurofibronatosis type 1 (FISH)
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Technik(en)
: FISH
ITALIEN
VENETO
PADOVA
Postnatal molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (sequence analysis of the entire coding region of NF1 gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, Whole Exome-Sequenzierung (WES)
SPANIEN
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Bioarray
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken
POLEN
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnostics of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Bioarray
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of rare epilepsy (panel)
Bioarray
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
UNGARN
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Molecular cytogenetic diagnosis of NF1 microdeletion syndrome
University of Debrecen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
ITALIEN
MOLISE
POZZILLI
Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 and 2 (NF1 and NF2 genes)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
DNA Data
Absicht/Vorhaben
: Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik des Aderhautmelanoms (GNA11- und GNAQ-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, UPD-Studie
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, Mikrosatellitenanalyse
OSTERREICH
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik der Neurofibromatose Typ 1 (NF1 Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
OSTERREICH
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik des familiären Retinoblastoms (RB1 Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of genetic gynecological tumors and related disorders (panel, qCancer Gine)
qGenomics
Absicht/Vorhaben
: Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik von hereditõren Nierenerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of rare neoplastic diseases (panel, qCancer Risk)
qGenomics
Absicht/Vorhaben
: Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
ITALIEN
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosis of rare genetic eye diseases [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Madrid
MADRID
Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Madrid
MADRID
Diagnosis of neurocutaneous syndrome with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of inherited cancer risk (panel, qCancer Risk Extended)
qGenomics
Absicht/Vorhaben
: Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of inherited cancer risk (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Cataluña
TERRASSA
Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip« Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Array-basierte Techniken
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of neurofibromatosis (panel)
Hospital San Pedro
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of neurofibromatosis (NF1 gene)
Hospital San Pedro
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Hospital San Pedro
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of melanoma (panel)
Hospital San Pedro
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital San Pedro
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
ITALIEN
LOMBARDIA
CREMONA
Diagnosis of neurofibromatosis type 1, 2, 3 [panel of genes]
ASST Cremona
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of neurofibromatosis (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of epilepsy (panel - 515 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
OSTERREICH
WIEN
WIEN
Diagnostik der Neurofibromatose Typ 1 und 2 (NF1 und NF2 Gen)
Hanusch Krankenhaus
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of hereditary retinoblastoma (RB1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of RASopathy (panel - 22 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of genetic cancer (panel - 128 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
ITALIEN
MOLISE
POZZILLI
Diagnosis of RASopathies [panel of genes]
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Madrid
MADRID
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Asturias
OVIEDO
Diagnosis of inherited cancer (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Diagnosis of 17q11 microdeletion syndrome
Hospital Universitari Son Espases
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitari Son Espases
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik des Retinoblastoms (RB1-Gen)
Centogene AG
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
ULM
Diagnostik der Rasopathien (NGS-Screening-Panel, 30 Gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
ULM
Diagnostik von familiären Tumorerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 35 Gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of solid tumors (panel)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
ITALIEN
LOMBARDIA
MILANO
Diagnosis of neurofibromatosis (NF1, NF2 genes)
ASST Santi Paolo e Carlo, Ospedale San Paolo - Università degli Studi di Milano
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
SCHWEDEN
Region Uppsala
UPPSALA
Diagnosis of Neurofibromatosis type 1 due to NF1 mutation or intragenic deletion
Akademiska Sjukhuset
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
ITALIEN
LIGURIA
GENOVA
Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
VENETO
BELLUNO
Molecular cytogenetics diagnosis of retinoblastoma
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
ITALIEN
VENETO
VERONA
Molecular cytogenetics diagnosis of retinoblastoma (D13S319 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
CAMPANIA
SALERNO
Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Centro Zigote S.r.L.
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
CALABRIA
MANGONE
Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
CNR
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
ABRUZZO
L'AQUILA
Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma
Università degli Studi dell'Aquila - Coppito
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
SARDEGNA
CAGLIARI
Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA
Molecular cytogenetic diagnosis of retinoblastoma
AUSL IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
TSCHECHISCHE REPUBLIK
South Moravia
BRNO
Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
University hospital Brno
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
TSCHECHISCHE REPUBLIK
South Moravia
BRNO
Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
University hospital Brno
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
NORWEGEN
Østlandet
OSLO
Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Oslo University Hospital, Rikshospitalet
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
LOMBARDIA
MILANO
Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
ITALIEN
CALABRIA
REGGIO CALABRIA
Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Azienda Ospedaliera BMM
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ISRAEL
ISRAEL
JERUSALEM
Molecular diagnosis of Neurofibromatosis (NF1, Deletion analysis, Linkage analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
ISRAEL
ISRAEL
JERUSALEM
Molecular diagnosis of Retinoblastoma (RB1, Sequencing, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ISRAEL
ISRAEL
JERUSALEM
Molecular diagnosis of Neurofibromatosis 1 (Neurofibromin 1, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ISRAEL
ISRAEL
JERUSALEM
Molecular diagnosis of Retinoblastoma (RB1, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
UNGARN
Dél-Dunántúl
PECS
Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Clinical Center - University of Pécs
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
GRIECHENLAND
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of NF1 microdeletion syndrome by MLPA
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SLOWAKEI
Bratislavsky kraj
BRATISLAVA
Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene sequencing and MLPA analysis)
National Cancer Institute
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Diagnosis of neurofibromatosis type 1 and 2 (NF1 and NF2 genes)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
POLEN
Kraków
KRAKOW
Molecular diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Uniwersytecki Szpital Dzieciecy w Krakowie
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
LOMBARDIA
MILANO
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of neurofibromatosis (NF1 gene)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
TSCHECHISCHE REPUBLIK
Plzen
PLZEN - BORY
Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Pilsen University Hospital, Fakultni nemocnice Plzen - areal Bory
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1- und NF2-Gen)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
ITALIEN
CAMPANIA
NAPOLI
Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
ITALIEN
TOSCANA
SIENA
Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
SICILIA
TROINA
Molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
IRCCS OASI Maria Santissima
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
POLEN
Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245 & P297)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
PORTUGAL
CENTRO
COIMBRA
Molecular diagnosis of microdeletion syndromes (by MLPA kit P297 & P245)
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
OSTERREICH
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik der Neurofibromatose Typ 1 (NF1 Gen)
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of retinoblastoma (RB1 gene)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Berlin
BERLIN
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen)
IFLb Laboratoriumsmedizin Berlin GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
KANADA
Alberta
CALGARY
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Retinoblastoma (mFISH RB1 probe analysis)
Alberta Children's Hospital
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
FRANKREICH
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of neural tube closure defect (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
KANADA
Alberta
CALGARY
Molecular Diagnosis of Neurofibromatosis Type I (NF1)
Alberta Children's Hospital
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of inherited visual disorders
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Whole Exome-Sequenzierung (WES)
PORTUGAL
SUL
LISBOA
Diagnosis of neurofibromatosis type 1 and 2 (NF1 and NF2 genes)
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Diagnosis of uveal melanoma (GNAQ gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
ITALIEN
LOMBARDIA
BRESCIA