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183 Ergebnis(se)

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (360)

3M-Syndrom
45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte
46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung
46,XY-Gonadendysgenesie, partielle
46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige
APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
ATTRV122I-Amyloidose
ATTRV30M-Amyloidose
Aarskog-Scott-Syndrom
Achondroplasie
Achondroplasie, schwere - Entwicklungsverzögerung - Acanthosis nigricans
Afibrinogenämie, familiäre
Agammaglobulinämie, X-chromosomale
Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive
Akrodysostose
Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom
Albinismus, okulokutaner, Typ 1A
Albinismus, okulokutaner, Typ 1B
Albinismus, okulokutaner, Typ 2
Albinismus, okulokutaner, Typ 3
Albinismus, okulokutaner, Typ 4
Albinismus, okulokutaner, Typ 7
Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom
Alport-Syndrom, X-chromosomales
Alport-Syndrom, autosomal-dominantes
Alport-Syndrom, autosomal-rezessives
Androgen-Insensitivität, komplette
Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles
Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom
Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13
Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15
Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13
Angelman-Syndrom durch Punktmutation
Aniridie, isolierte
Ankyloblepharon - ektodermale Defekte - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie
Anämie, sideroblastische, X-chromosomale
Aortendissektion, familiäre
Apert-Syndrom
Ataxia-Teleangiectasia
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8
Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten
Axenfeld-Rieger-Syndrom
Azidose, renale tubuläre, mit Anämie
Barth-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15
Bernard-Soulier-Syndrom
CADASIL
CINCA-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
Cholesterinester-Speicherkrankheit
Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1
Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2
Chédiak-Higashi-Syndrom
Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes
Coffin-Lowry-Syndrom
Cohen-Syndrom
Costello-Syndrom
Dehydrierte hereditäre Stomatozytose
Diamond-Blackfan-Anämie
Dysfibrinogenämie, familiäre
Dyskeratosis congenita
Dysostose, kleidokraniale
Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale
Dysplasie, fronto-metaphysäre
Dysplasie, osteoglophone
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley
EEC-Syndrom
Ectopia lentis, isolierte
Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1
Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ
Elliptozytose, hereditäre
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive
Fabry-Syndrom
Faktor II-Mangel, kongenitaler
Faktor V und Faktor VIII, kombinierter Mangel
Faktor V-Mangel, kongenitaler
Faktor VII-Mangel, kongenitaler
Faktor X-Mangel, kongenitaler
Faktor XI-Mangel, kongenitaler
Faktor XIII-Mangel, kongenitaler
Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität
Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation
Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion
Fanconi-Anämie
Feingold-Syndrom Typ 1
Floating-Harbor-Syndrom
Fragiles X-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten
Galaktosämie, klassische
Gardner-Syndrom
Geistige Retardierung, X-chromosomale mit isoliertem Wachstumshormonmangel
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 2B
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ
Gorlin-Syndrom
Granulomatose, chronische
Gray-platelet-Syndrom
Griscelli-Syndrom Typ 1
Griscelli-Syndrom Typ 2
Griscelli-Syndrom Typ 3
Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen
Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie
Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 7
Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 8
Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9
Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie
Hermansky-Pudlak-Syndrom mit pulmonaler Fibrose
Hermansky-Pudlak-Syndrom ohne pulmonale Fibrose
Hochwuchs-Skoliose-Makrodaktylie der Großzehen-Syndrom
Holoprosenzephalie, alobäre
Holoprosenzephalie, lobäre
Holoprosenzephalie, semilobäre
Holoprosenzephalie, septopräoptische
Huntington-Krankheit
Hutchinson-Gilford-Syndrom
Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes
Hyper-IgM-Syndrom Typ 2
Hyper-IgM-Syndrom Typ 5
Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales
Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber
Hyperphenylalaninämie, milde
Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive
Hypochondroplasie
Hypodysfibrinogenämie, familiäre
Hypofibrinogenämie, familiäre
Hypoplasie, fokale dermale
Hypoplasminogenämie
Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase
Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel
Hämophilie A, milde
Hämophilie A, mittelschwere
Hämophilie A, schwere
Hämophilie B, leichte
Hämophilie B, mittelschwere
Hämophilie B, schwere
IMAGE-Syndrom
Ichthyose, X-chromosomal-rezessive
Ichthyose, anuläre epidermolytische
Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante
Ichthyose, epidermolytische, autosomal-rezessive
Ichthyose, lamelläre
Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3dzeta-Defekt
Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel
Immundefektsyndrom, variables
Incontinentia pigmenti
Infektionen, rekurrente - Kleinwuchs - Hypopigmentation - grobe Gesichtszüge
Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-im frühen Erwachsenenalter beginnender Diabetes-Syndrom
Jeune-Syndrom
Juvenile Huntington-Krankheit
Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14
Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung
Kardio-fazio-kutanes Syndrom
Kennedy-Krankheit
Kininogen, hochmolekular, kongenitaler Mangel an
Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica
Kleinwuchs durch GHSR-Mangel
Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie
Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit
Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien
Kleinwuchs, Shox-bedingter
Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer
Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Kostmann-Syndrom
Kryohydrozytose mit normalem Stomatin, hereditäre Form
Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz
Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Laron-Syndrom mit Immundefekt
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Li-Fraumeni-Syndrom
Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunningan
Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation
Loeys-Dietz-Syndrom
Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form
Léri-Weill-Dyschondrosteose
MODY
MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
Machado-Joseph-Krankheit Typ 1
Machado-Joseph-Krankheit Typ 2
Machado-Joseph-Krankheit Typ 3
Maligne Hyperthermie
Marfan-Syndrom Typ 1
Marfan-Syndrom Typ 2
Marfan-Syndrom, neonatales
Marshall-Smith-Syndrom
Melnick-Needles-Syndrom
Mikrodeletionssyndrom 17q11
Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelmeerfieber, familiäres
Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie
Mole, hydatiforme komplette
Mole, hydatiforme partielle
Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22
Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen
Muenke-Syndrom
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln
Muskeldystrophie Typ Becker
Muskeldystrophie Typ Duchenne
Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale
Muskeldystrophie, okulopharyngeale
Myopathie, myotone proximale
Myotone Dystrophie Steinert
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypercholesterinämie, heterozygote, familiäre Form
Nagel-Patella-Syndrom
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend
Nebennierenhypoplasie, kongenitale zytomegale
Netherton-Syndrom
Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion
Neurofibromatose Typ 2
Neurofibromatose-Noonan-Syndrom
Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale
Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante
Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel
Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel
Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel
Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel
Neutropenie, zyklische
Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Noonan-Syndrom
Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines
Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie
Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar
Norrie-Syndrom
Ochoa-Syndrom
Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe
Ondine-Syndrom
Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales
Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes
Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form
Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form
Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7
Osteochondrome, multiple
Osteogenesis imperfecta Typ 1
Osteogenesis imperfecta Typ 2
Osteogenesis imperfecta Typ 3
Osteogenesis imperfecta Typ 4
Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1
Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2
Ovalozytose, südostasiatische
Pallister-Hall-Syndrom
Phenylketonurie, klassische
Phenylketonurie, maternale
Phenylketonurie, milde
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Mangel, kongenitaler
Poikilodermie mit Neutropenie
Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2
Post-axiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom
Präkallikrein-Mangel, kongenitaler
Pseudoachondroplasie
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C
Pseudopseudohypoparathyreoidismus
Retikuläre Dysgenesie
Retinoblastom, familiäres
Retinoschisis, X-chromosomale
Rett-Syndrom
Rett-Syndrom, atypisches
Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom
Saldino-Mainzer-Syndrom
Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres
Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel
Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-S-Mangel
Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit beringten Sideroblasten
Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB
Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale
Septo-optische Dysplasie-Spektrum
Shprintzen-Goldberg-Syndrom
Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv
Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessive
Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15
Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15
Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation
Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7
Sotos-Syndrom
Sphärozytose, hereditäre
Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1
Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2
Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3
Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4
Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel
Symptomatische Form der Hämophilie A in weiblichen Anlageträgerinnen
Symptomatische Form der Hämophilie B in weiblichen Anlageträgerinnen
Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14
Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen
Thanatophore Dysplasie Typ 1
Thanatophore Dysplasie Typ 2
Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit
Thrombasthenie Glanzmann
Thrombophilie, hereditäre, durch kongenitalen Mangel des Histidin-reichen (poly-L) Glykoproteins
Thrombozytopenie - Radiusaplasie
Tuberöse Sklerose Komplex
Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Turcot-Syndrom mit Polyposis
Usher-Syndrom
Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale
Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Von-Willebrand-Syndrom Typ 1
Von-Willebrand-Syndrom Typ 2A
Von-Willebrand-Syndrom Typ 2B
Von-Willebrand-Syndrom Typ 2M
Von-Willebrand-Syndrom Typ 2N
Von-Willebrand-Syndrom Typ 3
WAGR-Syndrom
WHIM-Syndrom
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II
Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel
Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz
Werner-Syndrom, atypisches
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Wolman-Krankheit
X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom
X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom
X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie
X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose
X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SH2D1A-Mangel
X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel
Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre
Zystische Fibrose

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (435)

ABCB7
ACADM
ACAN
ACTA2
ACVRL1
ADA
AICDA
AK2
ALAS2
ALMS1
ANK1
ANKRD26
AP3B1
APC
APOB
AR
ATM
ATN1
ATRX
ATXN1
ATXN2
ATXN3
ATXN7
ATXN8OS
BLNK
BLOC1S3
BLOC1S6
BMP10
BMPR1A
BMPR2
BRAF
BRCA1
BRCA2
BRIP1
BTK
C15ORF41
CACNA1A
CACNA1S
CASP10
CASP8
CBL
CCDC8
CCM2
CD19
CD247
CD3D
CD3E
CD40LG
CD79A
CD79B
CD81
CDAN1
CDH23
CDKN1C
CFTR
CHD7
CHKB
CLRN1
CNBP
COL1A1
COL1A2
COL3A1
COL4A3
COL4A4
COL4A5
COL5A1
COL5A2
COMP
CORO1A
CR2
CRTAP
CSF3R
CTC1
CTLA4
CUL7
CXCR2
CXCR4
CYBA
CYBB
CYP21A2
DCLRE1C
DCX
DDX3X
DKC1
DMD
DMPK
DTNBP1
DYSF
EDA
ELANE
EMD
ENG
EPB41
EPB42
ERCC4
EXT1
EXT2
F10
F11
F13A1
F13B
F2
F5
F7
F8
F9
FAH
FANCA
FANCB
FANCC
FANCD2
FANCE
FANCF
FANCG
FANCI
FANCL
FANCM
FAS
FASLG
FBN1
FBN2
FGA
FGB
FGD1
FGF8
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FGG
FKBP10
FKBP14
FLNA
FMR1
FOXG1
FXN
G6PC3
G6PD
GALT
GARS
GATA1
GATA4
GCDH
GCK
GDF2
GFI1
GGCX
GH1
GHRHR
GHSR
GJB2
GJB6
GLA
GLI2
GLI3
GLRX5
GNAS
GP1BA
GP1BB
GP9
GPR143
GYPC
H19
HADHA
HAX1
HESX1
HNF1A
HNF1B
HNF4A
HPS1
HPS3
HPS4
HPS5
HPS6
HPSE2
HRAS
HRG
HSD17B3
HSPA9
HTT
ICOS
IFT172
IGF1
IGF1R
IGF2
IGFALS
IGHM
IGLL1
IGSF1
IKBKG
IL1RN
IL2RG
IL7R
ITGA2B
ITGB3
JAGN1
JAK3
JPH3
KCNQ1OT1
KHDC3L
KIF23
KLF1
KLKB1
KNG1
KRAS
KRIT1
KRT1
KRT10
LAMTOR2
LDLR
LDLRAP1
LHX3
LHX4
LIG4
LIPA
LMAN1
LMNA
LMX1B
LRIG2
LRMDA
LRRC8A
LYST
MAD2L2
MAMLD1
MAP2K1
MAP2K2
MCFD2
MECP2
MEFV
MEG3
MFN2
MID1
MLPH
MS4A1
MT-ND1
MT-ND4
MT-ND6
MT-RNR1
MUTYH
MVK
MYCN
MYH11
MYLK
MYO5A
MYO7A
NBEAL2
NCF1
NCF2
NCF4
NDP
NF1
NF2
NFIX
NFKB1
NFKB2
NHP2
NLRP3
NLRP7
NOP10
NOTCH3
NPPC
NPR2
NR0B1
NR5A1
NRAS
NSD1
NT5C3A
OBSL1
OCA2
OCRL
OPA1
OPA3
OTOF
OTX2
P3H1
PABPN1
PAH
PALB2
PAPPA2
PARN
PAX6
PCDH15
PCSK9
PDCD10
PDE4D
PHOX2B
PIK3R1
PITX2
PKD1
PKD2
PKLR
PLG
PLOD1
PLOD2
PMP22
PORCN
POU1F1
PPIB
PPP2R2B
PRF1
PRKAR1A
PRKCD
PRKDC
PRNP
PROC
PROKR2
PROP1
PROS1
PTCH1
PTCH2
PTPN11
PTPRC
PUS1
RAB27A
RAD51
RAD51C
RAF1
RAG1
RAG2
RASA1
RB1
RBM8A
RET
RMRP
RNPC3
RPL11
RPL15
RPL19
RPL26
RPL27
RPL31
RPL35A
RPL36
RPL5
RPL9
RPS10
RPS15
RPS17
RPS19
RPS24
RPS26
RPS27
RPS28
RPS29
RPS6KA3
RPS7
RS1
RTEL1
RUNX2
RYR1
SBDS
SEC23B
SERPINA1
SERPINC1
SERPINE1
SERPINF1
SERPINH1
SH2D1A
SHOC2
SHOX
SKI
SLC19A2
SLC25A38
SLC45A2
SLC4A1
SLX4
SMAD3
SMAD4
SMN1
SOS1
SOX2
SOX3
SPINK5
SPTA1
SPTB
SRCAP
SRD5A2
SRY
STAT3
STAT5B
STEAP3
STS
STX11
STXBP2
SUFU
TAZ
TBP
TCF3
TCIRG1
TERC
TERT
TF
TGFB2
TGFBR1
TGFBR2
TGM1
TIMM8A
TINF2
TMEM126A
TNFRSF13B
TNFRSF13C
TNFRSF1A
TNFSF12
TNXB
TOR1A
TP53
TP63
TRNT1
TSC1
TSC2
TSR2
TTR
TYR
TYRP1
UBE2T
UBE3A
UNC13D
UNG
USB1
USH1C
USH1G
USH2A
VHL
VKORC1
VPS13B
VPS45
VWF
WAS
WFS1
WHRN
WIPF1
WRAP53
XIAP
XRCC2
YARS2
ZEB2
Nach Anklicken der Links oben erfolgt die Weiterleitung zum korrespondierenden Eintrag (Krankheit oder Gen)

VOM LABOR DURCHGEFÜHRTE DIAGNOSTISCHE TESTS (183)

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of Usher Syndrome (MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, USH2A, CLRN1 and DFNB31 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of early-onset generalized limb-onset dystonia (TOR1A gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene / point mutation in codon 380)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of Apert syndrome (FGFR2 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia, autosomal dominant, type 7 (ATXN7 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 2 (ATXN2 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 6 (CACNA1A gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (LMNA gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of oculopharyngeal muscular dystrophy (PABPN1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of hypochondroplasia (FGFR3 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Hutchinson-Gilford progeria syndrome (LMNA gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of thanatophoric dwarfism (FGFR3 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of Muenke syndrome (FGFR3 gene / P250R mutation)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Huntington disease-like 2 (JPH3 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Huntington disease-like 1 (PRNP gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of severe achondroplasia - developmental delay - acanthosis nigricans syndrome (FGFR3 gene / codon 391)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of nonsyndromic sensorineural deafness, type DFNB (GJB2, GJB6 genes; OTOF gene / exon 22, mutation Q829X)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of mitochondrial non-syndromic sensorineural deafness (MT-RNR1 gene / mutation 1555G>A)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Steinert myotonic dystrophy (DMPK gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1 gene / m.3460G>A; MT-ND4 gene / m.11778G>A, MT-ND6 gene / m.14484T>C)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1 (ATXN1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 3 (ATXN3 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 8 (ATXN8OS gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 12 (PPP2R2B gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 17 (TBP gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EMD gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency (GCDH gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of CADASIL syndrome (NOTCH3 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of Chédiak-Higashi syndrome (LYST gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of CINCA syndrome (NLRP3 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of ataxia-telangiectasia (ATM gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of familial cerebral cavernous malformation (CCM2, KRIT1 and PDCD10 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of isolated aniridia (PAX6 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Aarskog-Scott syndrome (FGD1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Coffin-Lowry syndrome (RPS6KA3 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Costello syndrome (HRAS gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of alpha-thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome (ATRX gene / exons 7, 8, 9, 18 and 28)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2 (RET gene / exons 5, 8, 10, 11, 13, 14, 15 and 16)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of congenital bilateral absence of vas deferens (CFTR gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of congenital prekallikrein deficiency (KLKB1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of congenital high-molecular-weight kininogen deficiency (KNG1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of congenital plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency (SERPINE1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis (IL1RN gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of congenital factor II deficiency (F2 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of hemophilia B (F9 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of congenital factor V deficiency (F5 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of congenital factor VII deficiency (F7 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of hemophilia A (F8 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of Von Willebrand disease (VWF gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of congenital factor X deficiency (F10 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of congenital factor XI deficiency (F11 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of lysosomal acid lipase deficiency (LIPA gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of severe hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of severe hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency (PROS1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of X-linked intellectual disability-hypotonia-movement disorder syndrome (DDX3X gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Léri-Weill dyschondrosteosis (SHOX gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of cleidocranial dysplasia (RUNX2 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (EDA gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of megaconial congenital muscular dystrophy (CHKB gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B (LMNA gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (HADHA gene / c.1528G>C mutation)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of congenital factor XIII deficiency (F13A1 and F13B genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of congenital fibrinogen deficiency (FGA, FGB and FGG genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B (DYSF gene / R1905X mutation)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of uniparental disomy of chromosome 14 (MEG3 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of EEC syndrome (TP63 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Griscelli syndrome (MLPH, MYO5A, RAB27A genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of Feingold syndrome type 1 (MYCN gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of disorder of phenylalanine metabolism (PAH gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of familial Mediterranean fever (MEFV gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome (TNFRSF1A gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of classic galactosemia (GALT gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever (MVK gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of hypoplasminogenemia (PLG gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of Floating-Harbor syndrome (SRCAP gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of focal dermal hypoplasia (PORCN gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of cytomegalic congenital adrenal hypoplasia (NR0B1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation (DCX gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of nail-patella syndrome (LMX1B gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Kennedy disease (AR gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of familial partial lipodystrophy, Dunnigan type (LMNA gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Li-Fraumeni syndrome (TP53 gene / exons 5-10)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Marshall-Smith syndrome (NFIX gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome (SOX2 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of ATTRV122I amyloidosis (TTR gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Mowat-Wilson syndrome (ZEB2 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Netherton syndrome (SPINK5 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of Norrie disease (NDP gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Ondine syndrome (PHOX2B gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of X-linked Opitz G/BBB syndrome (MID1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Gray platelet syndrome (NBEAL2 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of pseudoachondroplasia (COMP gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of hereditary retinoblastoma (RB1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of X-linked retinoschisis (RS1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of atypical Rett syndrome (FOXG1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of thrombocytopenia-absent radius syndrome (RBM8A gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of Sotos syndrome (NSD1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency (HRG gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19, IGF2 genes; uniparental disomy of chromosome 7)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Methylierungsanalyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of ATTRV30M amyloidosis (TTR gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of atypical Werner syndrome (LMNA gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of pseudohypoparathyroidism type 1A, 1B, 1C and pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome (TP63 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of WAGR syndrome
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of familial platelet disorder with associated myeloid malignancy (ANKRD26 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of Von Hippel-Lindau disease (VHL gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of oculocutaneous albinism type 7 (LRMDA gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of X-linked recessive ocular albinism (GPR143 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of oculocutaneous albinism types 1A and 1B (TYR gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of oculocutaneous albinism type 2 (OCA2 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of oculocutaneous albinism type 3 (TYRP1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of oculocutaneous albinism type 4 (SLC45A2 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of alpha-1-antitrypsin deficiency (SERPINA1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome (SLC19A2 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of Angelman syndrome (UBE3A gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect or microdeletion in 11p15 (KCNQ1OT1, H19 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of MODY (GCK, HNF4A, HNF1A genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of lamellar ichthyosis (TGM1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of recessive X-linked ichthyosis (STS gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

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Diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Methylierungsanalyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4, COL4A5 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Bernard-Soulier (GP1BA, GP1BB, GP9 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors (GGCX, VKORC1 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of combined deficiency of factor V and factor VIII (LMAN1, MCFD2 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of chronic granulomatous disease (CYBA, CYBB, NCF1, NCF2, NCF4 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of tuberous sclerosis complex (TSC1, TSC2 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1, PTCH2, SUFU genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of malignant hyperthermia of anesthesia (CACNA1S, RYR1 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of epidermolytic ichthyosis (KRT1, KRT10 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of autosomal dominant hyper-IgE syndrome (STAT3 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of hydatidiform mole (NLRP7, KHDC3L genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Diagnosis of neurofibromatosis type 1 (NF1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of neurofibromatosis type 2 (NF2 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of agammaglobulinemia (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of Fanconi anemia (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of constitutional sideroblastic anemia (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of rare hemolytic anemia (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of optic atrophy (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of dyskeratosis congenita (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of Blackfan-Diamond anemia (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of classical Ehlers-Danlos syndrome (COL5A1, COL5A2 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of vascular Ehlers-Danlos syndrome (COL3A1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 1 (TNXB gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome (FKBP14, PLOD1 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of Hermansky-Pudlak syndrome (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of hemophagocytic syndrome (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of hyper-IgM syndrome (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of familial hypercholesterolemia (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of severe combined immunodeficiency (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of common variable immunodeficiency (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of Marfan and Marfan-related disorders (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of rare constitutional hemolytic anemia due to a red cell membrane anomaly (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of constitutional neutropenia (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of RASopathy (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of multiple osteochondromas (EXT1, EXT2 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of osteogenesis imperfecta (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of MUTYH-related attenuated familial adenomatous polyposis (MUTYH gene / exons 7 and 13)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of rare disease with thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

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Diagnosis of genetic disorder of sex development (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of Glanzmann thrombasthenia (ITGA2B, ITGB3 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of Ochoa syndrome (HPSE2, LRIG2 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS, WIPF1 genes)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of short stature (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Diagnosis of proximal myotonic myopathy (CNBP gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken