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Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnostik der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 (MEN1-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Search for somatic mutations of KIT, PDGFRA genes
CLCC Institut Paoli Calmettes
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik

VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Molecular cytogenetic diagnosis of gastrointestinal stromal tumors
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (KIT-Gen)
Diagenom GmbH
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung

Greater Manchester
MANCHESTER
Molecular diagnosis of Gastrointestinal stromal tumours (C-KIT Exons 9, 11, 13 & 17 & PDGFRA Exons 12, 14 & 18: bi-directional Sanger sequencing)
St Mary's Hospital
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung

BRETAGNE
BREST
'Diagnosis of GIST (KIT gene: exon 9, 11 and 17; PDGFRA gene: exon 12 and 18)'
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung

South Glamorgan
CARDIFF
Molecular analysis of gastrointestinal stromal tumours - GIST (prediction of prognosis and response to Imatinib -Glivec- and mutation screening by sequencing of KIT & PDGFRA genes)
University Hospital of Wales
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (Gene: KIT, PDGFRA, SDHB, SDHC)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (KIT-Gen (Exon 9, 11, 13, 17), PDGFRA-Gen (Exon 12, 14 18)
MVZ Martinsried GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung

Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (KIT-Gen)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung

STEIERMARK
GRAZ
Diagnostik des gastrointestinalen Stroma-Tumors (SDHB, SDHC und KIT Gen)
Medizinische Universität Graz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (Gene: KIT, PDGFRA, SDHB, SDHC)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (KIT-, SDHB-, SDHC-Gen)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (KIT, PDGFRA genes)
Hospital General Universitario de Elche
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung

Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (Gene: KIT, PDGFRA, SDHA, SDHB, SDHC)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Molecular diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (KIT, PDGFRA genes)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik

Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Gastrointestinal Stromal Tumor (c-KIT, PDGFRA sequencing)
Mount Sinai Hospital
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik

Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (KIT- und PDGFRA-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Diagnosis of tumors (Panel)
CHU d'Angers
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of endocrine tumors (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

Ontario
MISSISSAUGA
Molecular Cytogenetic Solid Tumor Analysis (Paraffin Embedded Tissue ALK, MYC, ERBB2)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en)
: FISH

Bayern
MÜNCHEN
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Baden-Württemberg
ULM
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universitätsklinikum Ulm
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Sachsen
DRESDEN
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

OBERÖSTERREICH
LINZ
Molekulare Diagnostik des gastrointestinalen Stroma-Tumors (KIT/PDGFRalpha)
Ordensklinikum Linz GmbH Barmherzige Schwestern
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung

Bayern
WÜRZBURG
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Hereditary Cancer (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)

NORMANDIE
ROUEN
Diagnosis of rare genetic tumor (Phenotyping in oncogenetics) (Whole exome)
CHU de Rouen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)

WEST-VLAANDEREN
BRUGGE
Diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (gene panel)
AZ Sint-Jan Brugge
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Pathologie
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of gastrointestinal stromal tumors (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (Panel)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of endocrine tumors (Panel)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of onco-endocrine pathologies (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (KIT- und PDGFRA-Gen)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.
Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (KIT-Gen: Sequenzierung, MLPA)
MVZ Laborärzte Singen GbR
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Gastrointestinal Stromal Tumor (KIT, PDGFRa)
Toronto General Hospital
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Ontario
LONDON
Molecular Diagnosis of Colorectal/Gastric Hereditary Cancer Predisposition - NGS Panel (23 genes)
London Health Sciences Centre
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Region Stockholm
SOLNA
Diagnosis of hereditary cancer (Panel - GeneMate)
iCellate Medical AB
Absicht/Vorhaben
: Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

PIEMONTE
TORINO
Molecular diagnosis of familial gastrointestinal stromal tumors (KIT, PDGFRA gene)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik

TURKEY
ISTANBUL
Molecular diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (KIT and PDGFRA genes)
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik

Bayern
BAD STEBEN
Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (KIT- und PDGFRA-Gen)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik gastrointestinaler Stromatumoren/GIST (KIT-Gen)
CENTOGENE GmbH
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of gastrointestinal stromal tumor / treatment with Gleevec (Imatinib) (KIT gene / mutation screening in exons 9, 11, 13, 17; PDGFRA gene / mutation screening in exons 12, 18)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung

LOMBARDIA
MILANO
Diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (KIT, PDGFRA genes)
ASST Santi Paolo e Carlo, Ospedale San Paolo - Università degli Studi di Milano
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

Cataluña
TERRASSA
Diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (KIT, PDGFRA genes)
Consorci Sanitari de Terrassa
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung

Asturias
OVIEDO
Diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (KIT, PDGFRA genes)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung

País Vasco
BARAKALDO
Diagnosis of Zollinger-Ellison syndrome (MEN1 gene)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (KIT gene)
Health in Code. Valencia
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung

Madrid
MADRID
Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of inherited cancer risk (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (KIT gene)
Bioarray
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of mitochondrial disorders due to nuclear DNA anomalies (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (EGFR gene)
Hospital San Pedro
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of gastric cancer (panel)
Hospital San Pedro
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of muscular diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital San Pedro
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of congenital deafness (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

VENETO
PADOVA
Diagnosis of rare gastroenterologic diseases [panel of genes]
Azienda Ospedaliera di Padova
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (KIT, PDGFRA genes)
Fundación Instituto Valenciano de Oncología
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of gastric cancer (panel - 6 genes)
Health In Code. A Coruña
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of gastrointestinal and colorectal cancer (panel - 24 genes)
Health In Code. A Coruña
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of genetic cancer (panel - 128 genes)
Health In Code. A Coruña
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of cancer (panel)
Fundación Instituto Valenciano de Oncología
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Asturias
OVIEDO
Diagnosis of inherited cancer (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Asturias
OVIEDO
Diagnosis of rare tumor (panel)
IMOMA - Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Baleares
PALMA DE MALLORCA
Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitari Son Espases
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Navarra
PAMPLONA
Diagnosis of solid tumors (panel)
CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of solid tumors (panel)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Asturias
OVIEDO
Diagnosis of enteropathy-associated T-cell lymphoma
Hospital Universitario Central de Asturias
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en)
: Karyotypisierung

Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of familial cancer (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Pharmakogenetik, Somatische Genetik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (GIST) (KIT and PDGFRA genes)
Instituto Português de Oncologia do Porto Francisco Gentil, EPE
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik

Tallinn
TALLINN
Molecular diagnosis of gastrointestinal stromal tumours (KIT gene)
IB Genetics OÜ
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik

DZUKIJA
VILNIUS
Molecular diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (KIT gene)
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik

Olomouc
OLOMOUC
Molecular diagnosis of gastrointestinal stromal tumors (KIT gene)
University hospital Olomouc
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik

Gdansk
GDANSK
Molecular diagnosis of gastrointrstinal stromal tumors (Sequencing of exons 9, 11, 13, 17 of KIT gene and exons12, 18 of PDGFRA gene)
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik

LIGURIA
GENOVA
Diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (KIT, PDGFRA genes)
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - Pad. 15/ex-IST
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Québec
MONTRÉAL
Molecular diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (search for somatic mutations of KIT, PDGFRA genes)
Hôpital général juif - Jewish General Hospital
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik

NORTE
PORTO
Diagnosis of gastrointestinal stromal tumors - GIST (PDGFRA and KIT genes)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung

Andalucía
GRANADA
Diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (KIT, PDGFRA genes)
Máster Diagnóstica S. L.
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Molecular diagnosis of gastrointestinal stromal tumor (KIT and PDGFRA genes)
IRCCS Policlinico Sant'Orsola
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik

Cyprus
NICOSIA
Mutation screening of gastrointestinal cancer syndromes (C-KIT 4q12)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung

Cyprus
NICOSIA
Analysis of known mutations for gastrointestinal cancer (C-KIT 4q12)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse

Cyprus
NICOSIA
Analysis of known mutations for gastrointestinal cancer (PDFGRA 4q12)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse

Cyprus
NICOSIA
Mutation screening for gastrointestinal cancer (PDFGRA 4q12)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung

Cyprus
NICOSIA
Mutation screening for gastrointestinal cancer (CDH1 16q22.1)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung

Cyprus
NICOSIA
Analysis of known mutations for gastrointestinal cancer (CDH1 16q22.1)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse

Cyprus
NICOSIA
Analysis of known mutations for gastrointestinal cancer (VHL 3p25.3)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse

Cyprus
NICOSIA
Mutation screening for gastrointestinal cancer (VHL 3p25.3)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung

Alberta
CALGARY
Molecular Diagnosis of Hereditary Gastrointestinal Stromal Tumor NGS Panel (6 genes)
Alberta Children's Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

TIROL
INNSBRUCK