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DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyosen (Gene: ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, TGM1)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of skin diseases (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, UPD-Studie, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken, Mikrosatellitenanalyse

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyosen (Gene: ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, NIPAL4, TGM1)
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of ichthyosis (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

OSTERREICH

TIROL
INNSBRUCK

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik kongenitaler autosomal-rezessiver Ichthyosen (ABCA12-Gen, exons 11, 24, 30, 31)
Medizinische Universität Innsbruck
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of autosomal recessive congenital ichthyosis (ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, NIPAL4, TGM1 genes)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Molekulare Diagnostik der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyosen (Gene: ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CERS3, CYP4F22, NIPAL4, PNPLA1, TGM1, SDR9C7)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of harlequin ichthyosis (ABCA12 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Harlequin ichthyosis (ABCA12 gene: sequencing of entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Lamellar ichthyosis(ABCA12 gene: sequencing of entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region

SPANIEN

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of harlequin ichthyosis (ABCA12 gene)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of autosomal recessive congenital ichthyosis (ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, NIPAL4, PNPLA1, TGM1, LIPN genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of harlequin ichthyosis (ABCA12 gene)
Bioarray
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of lamellar ichthyosis (ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, NIPAL4, TGM1 genes)
Bioarray
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der lamellären Ichthyose (TGM1 und ABCA12 Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of autosomal recessive congenital ichthyosis (panel)
DNA Data
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of lamellar ichthyosis (ABCA12, CYP4F22, TGM1 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of harlequin ichthyosis (ABCA12 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of congenital ichthyoses (ABCA12 gene)
Igenomix Spain
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of autosomal recessive congenital ichthyosis (ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CERS3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, TGM1 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of autosomal recessive congenital ichthyosis (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)