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FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of intellectual deficiency and congenital malformation (cryptic subtelomeric and intercalated anomalies by array CGH)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: Array-basierte Techniken
SCHWEIZ
Suisse Romande
LAUSANNE
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Array-basierte Techniken
SCHWEIZ
Suisse Romande
GENÈVE
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en)
: Array-basierte Techniken, FISH
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
SCHLIEREN
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Array-basierte Techniken
FRANKREICH
BRETAGNE
BREST
Diagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: Array-basierte Techniken
NIEDERLANDE
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Array-basierte Techniken
NIEDERLANDE
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis in case of Unexplained Intellectual Deficit with Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Array-basierte Techniken
NIEDERLANDE
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater Manchester
MANCHESTER
Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: Array-basierte Techniken, FISH, Karyotypisierung
DEUTSCHLAND
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnostik der Makrozephalie (NGS-Screening-Panel, 70 Gene)
MVZ Martinsried GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of intellectual disability (Clinical exome)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Whole Exome-Sequenzierung (WES)
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
FRANKREICH
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of neurodevelopmental disorders (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of neurodevelopmental disorders (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of skeletal dysplasia (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
FRANKREICH
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis (Whole exome)
Centre de Biologie
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, Whole Exome-Sequenzierung (WES)
FRANKREICH
BRETAGNE
BREST
Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
FRANKREICH
GRAND-EST
REIMS
Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of developmental abnormalities without intellectual disability (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY
Diagnosis of neurodevelopmental disorders and malformation syndromes (Whole exome)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
FRANKREICH
BRETAGNE
RENNES
Diagnosis of neurodevelopmental disorders (Whole exome)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
FRANKREICH
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
SPANIEN
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of cerebro-facio-thoracic dysplasia (TMCO1 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
ITALIEN
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosis of multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability
Microgenomics S.r.l.
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: Array-basierte Techniken
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of craniosynostosis (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type (gene MECP2)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken
PORTUGAL
NORTE
PORTO