x

Suche diagnostischen Test

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

157 Ergebnis(se)

Filtern

Fachbereich / Herangehensweise

Technik(en)

Absicht/Vorhaben

Qualitätsmanagement

Land

Reset
Sortiert nach

Legende : Akkreditiert =Akkreditiert
;

DEUTSCHLAND

Bayern
WÜRZBURG

Akkreditiert
Diagnostik der kongenitalen Muskeldystrophie (FKRP-Gen)
Universität Würzburg - Biozentrum
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

BELGIEN

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akkreditiert
Diagnosis of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I (FKRP gene)
Center for Medical Genetics Gent
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
BERN

Akkreditiert
Diagnostik der Gliedergürtelmuskeldystrophie, typ 2D, 2I, 2E, 2F, 2A, 2C, 2L (gene: SGCA, FKRP, SGCB, SGCD, CAPN3, SGCG, ANO5)
University Hospital Inselspital
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

NIEDERLANDE

Zuid-Holland
LEIDEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Limb Girdle Muscular Dystrophy, type 2I (FKRP gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Walker-Warburg Syndrome (FKRP, FKTN, ISPD, LARGE1, POMGNT1, POMGNT2, POMT1 and POMT2 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
REGENSBURG

Akkreditiert
Diagnostik der autosomal-rezessiven Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2I, 2K, 2M, 2N, 2O, 2P (Gene: DAG1, FKRP, FKTN, POMT1, POMT2, POMGNT1)
Universitätsklinikum Regensburg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
REGENSBURG

Akkreditiert
Diagnostik der kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung (Gene: FKRP, POMGNT1, POMT1, POMT2)
Universitätsklinikum Regensburg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
REGENSBURG

Akkreditiert
Diagnostik der Muscle-Eye-Brain-Disease (Gene: FKRP, FKTN, LARGE, POMGNT1, POMT1 und POMT2)
Universitätsklinikum Regensburg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
REGENSBURG

Akkreditiert
Diagnostik der Muscle-Eye-Brain-Disease (FKRP- und POMGNT1-Gen: Sequenzierung, MLPA, Kopplungsanalyse)
Universitätsklinikum Regensburg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
REGENSBURG

Akkreditiert
Diagnostik des Walker-Warburg-Syndroms (Gene: B3GNT1, COL4A1, FKRP, FKTN, ISPD, LARGE, POMT1, POMT2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, TMEM5)
Universitätsklinikum Regensburg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akkreditiert
Diagnostik der kongenitalen Muskeldystrophie Typ 1C (FKRP-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akkreditiert
Diagnostik der kongenitalen Muskeldystrophien mit FKRP-Defekt (FKRP-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of alpha-dystroglycanopathies (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Akkreditiert
Diagnostik der Gliederg³rtel-Muskeldystrophie (Gene: CAPN3, CAV3, DYSF, FKRP, LMNA, MYOT, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik der kongenitalen Muskeldystrophien mit FKRP-Defekt (FKRP-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Akkreditiert
Diagnostik der Muscle-Eye-Brain-Disease (Gene: FKRP, FKTN, LARGE, POMT1 und POMT2)
MVZ Fenner & Krasemann
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Akkreditiert
Diagnostik des Walker-Warburg-Syndroms (Gene: FKRP, FKTN, LARGE, POMT1 und POMT2)
MVZ Fenner & Krasemann
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Akkreditiert
Diagnostik der Gliederg?rtel-Muskeldystrophie (Gene: CAPN3, CAV3, DES, DYSF, FKRP, FKTN, LMNA, MYOT, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32, TTN, POMT1 und POMT2)
MVZ Fenner & Krasemann
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Akkreditiert
Diagnostik der Muscle-Eye-Brain-Disease (Gene: FKRP, LARGE, POMT1 und POMT2)
MVZ Fenner & Krasemann
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

KANADA

Ontario
TORONTO

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Congenital Muscular Dystrophy (by DNA sequencing POMGNT1, POMT1, POMT2, FKTN, FKRP)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik der Myopathien / Muskeldystrophien (NGS-Screening-Panel, 228 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akkreditiert
Diagnostik des Walker-Warburg-Syndroms (Gene: FKRP, FKTN, POMT1 und POMT2)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akkreditiert
Diagnostik der Muscle-Eye-Brain-Disease (Gene: FKRP, FKTN, POMGNT1, POMT1 und POMT2)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akkreditiert
Diagnostik der Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2A-D, 2G-J, 2L, 2M, 2Q (Gene: ANO5, CAPN3, DYSF, FKRP, FKTN, PLEC, SGCA, SGCG, TCAP, TRIM32 und TTN)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akkreditiert
Diagnostik der Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2A-N, 2O, 2Q (Gene: ANO5, CAPN3, DYSF, FKRP, FKTN, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32 und TTN)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Absicht/Vorhaben : Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akkreditiert
Diagnostik der Alpha-Dystroglykan assoziierten Dystrophie (Gene: FKRP, FKTN, POMGNT1, POMT1 und POMT2)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akkreditiert
Diagnostik FKRP-Gen-assoziierter Krankheiten
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Diagnosis of Limb-Girdle Muscular Dystrophy type 2A, 2B, 2E, 2G, 2I, 2L and 2S (CAPN3, DYSF, SGCB, TCAP, FKRP, ANO5 and TRAPPC11 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
WÜRZBURG

Akkreditiert
Diagnostik von Myopathien (NGS-Screening-Panel, 65 Gene)
Universität Würzburg - Biozentrum
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

Akkreditiert
Diagnosis of myopathy (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akkreditiert
Diagnosis of ataxia, spastic paraplegia and related neurodegenerative diseases (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of cerebral malformations (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of corpus callosum agenesis or dysgenesis syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of leukodystrophies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of myopathy with joint contractures (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Akkreditiert
Diagnostik des Long-QT-Syndroms (NGS-Panel, 84 Gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akkreditiert
Diagnostik von neurogenetischen und neuromuskulõren Krankheiten (NGS-Panel, 291 Gene)
Universitätsklinikum Aachen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akkreditiert
Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy (Panel : second intention)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akkreditiert
Diagnosis of congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

TIROL
INNSBRUCK

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik der Gliedergürtelmuskeldystrophie durch FKRP-Mangel (FKRP-Gen, exon 4)
Medizinische Universität Innsbruck
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Limb-Girdle Muscular Dystrophy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Bayern
REGENSBURG

Akkreditiert
Diagnostik der kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung (Gene: FKRP, LARGE1, POMT1, POMT2)
Universitätsklinikum Regensburg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
REGENSBURG

Akkreditiert
Diagnostik der kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung (Gene: ISPD,FKRP, FKTN, POMT1)
Universitätsklinikum Regensburg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akkreditiert
Diagnostik der Muskeldystrophie inkl. Gliederg³rtelmuskeldystrophie (NGS-Screening-Panel, 43 Gene)
Universitätsklinikum Aachen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of cardiac diseases (192 genes panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of familial polyneuropathies (112 gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of Walker-Warburg syndrome (panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik von Neuropathien/Motoneuronerkrankungen (NGS-Screening-Panel, 269 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel, 444 Gene)
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik von seltenen Herzerkrankungen (NGS-Screening-Panel, 157 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akkreditiert
Diagnosis of Fetal Akinesia (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

NIEDERLANDE

Utrecht
UTRECHT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Congenital Muscular Dystrophy (gene panel; NEM07v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

NIEDERLANDE

Utrecht
UTRECHT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Muscular Dystrophy (gene panel; NEM08v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Bayern
NEU-ULM

Akkreditiert
Diagnostik von seltenen Herzkrankheiten (NGS-Screening-Panel: 263 Gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Bayern
NEU-ULM

Akkreditiert
Diagnostik von Muskelerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 102 Gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of dystrophinopathy (Duchenne / Becker muscular dystrophy) and limb girdle muscular dystrophy (Panel)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akkreditiert
Diagnosis of myopathy and muscular dystrophy (Wide Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akkreditiert
Diagnosis of alpha-dystroglycanopaties (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akkreditiert
Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy (Panel : first intention)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Congenital Muscular Dystrophy type 1C (FKRP gene)
Guy's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik des Walker-Warburg-Syndroms (NGS-Screening-Panel, 16 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik der Muscle-Eye-Brain-Disease (Gene: FKRP, FKTN, LARGE, POMGNT1, POMT1, POMT2)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik der Leukodystrophie und Leukenzephalopathie (NGS-Screening-Panel: 133 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik der kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung (Gene: FKRP, FKTN, ISPD, POMT1: Sequenzierung)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik bei neuronalen Migrationsstörungen (NGS-Screening-Panel: 72 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik von Herzerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 202 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Diagnostik der Gliederg³rteldystrophien (ANO5, CAPN3, CAV3, DYSF, FKTN, FKRP, LMNA, MYOT, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB und SGCG Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Diagnostik kongenitaler Muskeldystrophien (CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKTN, FKRP, LAMA2, LARGE1, POMGNT1, POMT1 und POMT2 Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of muscular dystrophy limb girdle autosomal recessive type 2A, 2B, 2I (CAPN3, FKRP, DYSF genes)
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of muscular dystrophy limb girdle autosomal recessive type 2I (FKRP gene)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of muscular dystrophy, congenital type 1C (FKRP gene)
IRCCS Ospedale San Raffaele
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DANEMARK

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of muscular dystrophy limb-girdle type 2I (FKRP gene: L276I mutation and complete sequencing)
Rigshospitalet
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of limb girdle dystrophy type 2I
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnostik der Lissenzephalie Typ 2 (Gene: FKRP, FKTN, POMT1 und POMGNT1)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der kongenitalen Muskeldystrophie Typ 1C / Gliedergürtel-Muskeldystrophie 2I (FKRP-Gen)
Centogene AG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik des Walker-Warburg-Syndroms (Gene: FKRP, FKTN, LARGE, POMT1 und POMT2)
Centogene AG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der Muscle-Eye-Brain-Disease (Gene: FKRP, FKTN, LARGE, POMT1 und POMT2)
Centogene AG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der Gliederg³rtel-Muskeldystrophie (Gene: ANO5, CAPN3, CAV3, DYSF, FKRP, FKTN, LMNA, MYOT, PLEC1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32 und TTN)
Centogene AG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik der Gliederg³rtel-Muskeldystrophie (Gene: ANO5, CAPN3, CAV3, DYSF, FKRP, LMNA, MYOT, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG und TTN)
Praxis Dres. Gencik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, type 2I and congenital muscular dystrophies due to dystroglycanopathy (FKRP gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A and 2I (CAPN3 and FKRP genes)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of congenital muscular dystrophy (LMNA, FKRP, POMT1, POMT2 genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Walker-Warburg syndrome (POMT1, POMT2, LARGE, FKTN and FKRP genes)
IMEGEN - Delegación Valencia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der kongenitalen Muskeldystrophien mit FKRP-Defekt (FKRP-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der Gliederg³rtel-Muskeldystrophie Typ 1B, 1C, 2A, B, I, L (Gene: ANO5, CAPN3, CAV3, DYSF, FKRP, LMNA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Gliedergürtelmuskeldystrophie (TCAP, FKTN, POMGNT1, MYOT, LMNA, CAV3, CAPN3, DYSF, SGCG, SGCA, SGCB, SGCD, FKRP, POMT1, ANO5 und POMT2 Gen)
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy (gene panel)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

KANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2I (FKRP)
Alberta Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik der Alpha-Dystroglykan assoziierten Dystrophie (Gene: ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, LARGE, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, TMEM5)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy (gene panel)
Bioarray
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

UNGARN

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Molecular diagnosis of LGMD (CAPN3, SGSG and FKRP)
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of rare epilepsy (panel)
Bioarray
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnostik der kongenitalen muskulären alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien (Gene: FKRP, FKTN, LARGE1, POMGNT1, POMT1, POMT2)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of congenital muscular dystrophy (gene panel)
Bioarray
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der kongenitalen Muskeldystrophie (DYSF, FKRP, FKTN, LMNA, POMGNT1, POMT1 und POMT2 Gen)
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der kongenitalen Muskeldystrophie (COL6A3, FKRP, FKTN, ISPD, LAMA2, LARGE1, LMNA, POMGNT1, POMT1 und POMT2 Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Analysis for Inherited Cardiac Conditions (Panel)
Royal Brompton & Harefield NHS Foundation
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, UPD-Studie, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken, Mikrosatellitenanalyse

SPANIEN

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Walker-Warburg syndrome (gene panel)
Bioarray
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of cerebral malformation with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of muscular dystrophy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of metabolic diseases with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I (FKRP gene)
DNA Data
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I (FKRP gene)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of cerebellar atrophy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of ventriculomegaly (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of metabolic diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of muscular diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

TOSCANA
PISA

Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophies [panel of genes]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of cardiac diseases (panel - 380 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of cardiomyopathy (panel - 173 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of cardiac arrhythmias (panel - 218 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of dilated cardiomyopathy (panel - 96 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of dilated cardiomyopathy (80 genes panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnosis of Walker-Warburg syndrome (B4GAT1, DAG1, FKRP, FKTN, ISPD, LARGE1, POMGNT1, POMT1, POMT2 genes)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Analyt/ Enzymassay
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital cataracts (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy (panel)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of epilepsy (panel - 515 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of neuromuscular diseases (panel - 264 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of congenital structural muscle diseases (panel - 58 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of structural muscle diseases of childhood and adulthood (panel - 56 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of arthrogryposis syndrome (panel - 51 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy and lipodystrophy (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of muscular dystrophy (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of metabolic myopathy (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of autosomal recessive limb girdle muscolar dystrophy type 2A, 2B, 2G, 2I (calpain 3 gene)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli" - Centro storico
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of limb-girdle muscular dystrophies, autosomal recessive forms, types 2A, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F, 2G, 2H, 2K, 2N, 2O, 2M, 2I, 2L
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

FINNLAND

Finland
UNIVERSITY OF TAMPERE

Diagnosis of limb girdle muscular dystrophy 2I and congenital muscular dystrophy 1C by sequencing of FKRP gene
University of Tampere
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of congenital muscular dystrophy (LAMA2, FKRP, FCMD, POMGnT1, SEPN1 genes)
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

VENETO
PADOVA

Molecular diagnosis of muscular dystrophy, limb girdle, type 2I (FKRP gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of muscular dystrophy, congenital, type 1C (FKRP gene)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of muscle eye brain disease (FKRP gene)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Molecular and immunological diagnosis of congenital muscular dystrophies due to altered glycosylation of alpha-dystroglycan (POMT1, POMT2, POMGNT1, FKRP, FKTN, LARGE genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Immunologie

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Molecular and immunological diagnosis of autosomal recessive limb-girdle muscolar dystrophy (CAPN3, DYSF, SGCG, SGCA, SGCB, FKRP, TTN, POMT1, ANO5, FKTN, POMT2, POMGNT1 genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Immunologie

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of muscular dystrophy limb-girdle autosomal recessive type 2A, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F, 2G, 2H, 2I , 2J, 2K, 2L, 2N (CAPN3, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, DYSF, TRIM32, POMT1, TTN, ANO5, POMT2 genes) gene)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

KROATIEN

CROATIA
ZAGREB

Linkage analysis of limb girdle muscular dystrophy type 2I and search for L276I mutation (FKRP gene)
Zagreb University Medical School
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of congenital muscular dystrophies (gene panel)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Medicina
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Walker-Warburg syndrome (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Walker-Warburg syndrome (FKRP, FKTN, LARGE, POMGNT1, POMT1 and POMT2 genes): analysis of the entire coding region
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of muscle eye brain disease (POMGNT1 and FKRP genes): analysis of the entire coding region
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of congenital muscular dystrophy types 1A, 1C, 1D (LAMA2, FKRP and LARGE genes): target mutation analysis - panel of mutations, analysis of the entire coding region and deletion/duplication analysis
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Gliedergürteldystrophie Typ 2A, 2I und 2M (CAPN3, FKRP und FKTN Gen)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Postnatal molecular diagnosis of limb-girdle muscular dystrophies (MYOT, LMNA, CAV3, DES, DNAJB6, CAPN3, DYSF, SGCG, SGCA, SGCB, SGCD, TCAP, FKRP, ANO5, FKTN genes)
IRCCS Fondazione Santa Lucia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy (FKRP gene)
IRCCS Fondazione Santa Lucia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I (FKRP gene)
Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy (CAPN3, CAV3, DYSF, FKRP, LMNA, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG genes)
Hospital San Pedro
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of cardiac disease (panel)
Hospital San Pedro
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)