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Akkreditiert Diagnostik des Alport-Syndroms (COL4A3-, COL4A4- und COL4A5-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (Gene: LDLRAP1, LDLR, PCSK9)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert Diagnostik des Fabry-Syndroms (GLA-Gen)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
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Akkreditiert Diagnostik der renalen tubulären Azidose mit progressiver Taubheit (ATP6V1B1-Gen)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert Diagnostik der distalen renalen tubulären Azidose (SLC4A1-, ATP6V0A4- und ATP6V1B1-Gen)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert Diagnostik der proximalen renalen tubulären Azidose (SLC4A4-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der gemischt proximal-distal renalen tubulären Azidose (CA2-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des Liddle-Syndroms (SCNN1B- und SCNN1G-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der Zystinurie (SLC3A1- und SLC7A9-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des MODY-Syndroms Typ 1-11 (Gene: BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1)
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Akkreditiert Diagnostik des nephrogenen Diabetes insipidus/ SIADH-Syndroms (AVPR2- und AQP2-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura (ADAMTS13-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des Pseudohypoparathyroidismus (GNAS- und STX16-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der familiären hypokalziurischen Hyperkalzämie Typ 1 und 3 (AP2S1- und CASR-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der autosomal-dominanten Hypokalzämie (CASR-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der Dent-Krankheit (CLCN5- und OCRL-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des familiären Chylomikronämie-Syndroms (APOC2- und LPL-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des familiären Apolipoprotein B-Mangels (APOB-Gen: Sequenzierung und Fragmentanalyse)
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Akkreditiert Diagnostik des primären kongenitalen Glaukoms (CYP1B1- und MYOC-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der Hyperlipoproteinämie Typ III (APOE-Gen: Sequenzierung und Fragmentanalyse)
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Akkreditiert Diagnostik der Sialinsäure-Speicherkrankheit (SLC17A5-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der Vitamin D-resistenten Rachitis (Gene: CLCN5, CYP27B1, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX, SLC34A3 und VDR)
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Akkreditiert Diagnostik des atypischen hämolytisch-urämischen Syndroms (Gene: C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, THBD)
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Akkreditiert Diagnostik des kongenitalen Antithrombin-Mangels (SERPINC1-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der familiären lysinurischen Proteintoleranz (SLC7A7-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des neonatalen Diabetes mellitus (ABCC8- und KCNJ11-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des Protein-C-Mangels (PROC-Gen: Sequenzierung)
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Akkreditiert Diagnostik des Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 (SCNN1A-, SCNN1B-, SCNN1G-Gen und NR3C2-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des Glukokortikoid-supprimierbaren Hyperaldosteronismus (CYP11B2/1-Gene)
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Akkreditiert Diagnostik der renalen Glukosurie (SLC5A2-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der renalen tubulären Dysgenesie (Gene: ACE, AGT, AGTR1 und REN)
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Akkreditiert Diagnostik des schweren neonatalen Hyperparathyreoidismus (CASR-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der membranoproliferativen Glomerulonephritis (CFH-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der Prädisposition für altersbedingte Makuladegeneration
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
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Akkreditiert Diagnostik des kongenitalen Faktor II-Mangels (F2-Gen: Fragmentanalyse)
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Akkreditiert Diagnostik des kongenitalen Faktor V-Mangels und der APC-Resistenz (F5-Gen: Fragmentanalyse und Sequenzierung ausgewählter Gen-Abschnitte)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
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Akkreditiert Diagnostik des isolierten Wachstumshormonmangels/ Kowarski-Syndrom (GH1-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der Hämochromatose Typ 1 (HFE-Gen: Sequenzierung und Fragmentanalyse)
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Akkreditiert Diagnostik der Homocysteinämie (MTHFR-Gen: Sequenzierung und Fragmentanalyse)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
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Akkreditiert Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit DFNA17 (MYH9-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der familiären partiellen Lipodystrophie assoziiert mit PPARG-Genmutation
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Akkreditiert Diagnostik des Glioblastoms (EGFR- und PPARG-Gen)
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Absicht/Vorhaben : Somatische Genetik
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Akkreditiert Diagnostik des Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 (Gene: CUL3, KLHL3, WNK1 und WNK4)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
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Akkreditiert Diagnostik des familiären isolierten Hypoparathyreoidismus (CASR-, GCM2- und PTH-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der familiären partiellen Lipodystrophie (PPARG-Gen: Sequenzierung und Fragmentanalyse)
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Akkreditiert Diagnostik MYH9-Gen-assoziierter Krankheiten
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Akkreditiert Diagnostik der Akromegalie (GNAS-Gen)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
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Akkreditiert Diagnostik der progressiven ossären Herteroplasie (GNAS-Gen: Sequenzierung)
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Akkreditiert Diagnostik der renalen Hypourikämie (SLC2A9- und SLC22A12-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (CYP11B1-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des Lowe-Syndroms (OCRL-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der Sialurie (GNE-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der primären Hypomagnesiämie (Gene: CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, HNF1B, SLC12A3, TRPM6)
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Akkreditiert Diagnostik des Senior-Loken-Syndroms (Gene: CEP290, IQCB1, NPHP1 und NPHP4)
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Akkreditiert Molekulare Diagnostik des familiõren idiopathischen steroid-resistenten Nephrotischen Syndroms (Gene: ACTN4, CD2AP, INF2, MYO1E, NPHS1, NPHS2, PTPRO, TRPC6)
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Akkreditiert Diagnostik der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (PKD1- und PKD2-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (PKHD1-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der medullären zystischen Nierenkrankheit (UMOD-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der Hyperoxalurie (AGXT-, GRHPR- und HOGA1-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des Bartter-Syndroms (Gene: BSND, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1 und SLC12A1)
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Akkreditiert Diagnostik des Alström-Syndroms (ALMS1-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der Dihydroxyadenin-Urolithiasis (APRT-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der Nephronophthise Typ 1-4 (Gene: INVS, NPHP1, NPHP3, NPHP4)
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Akkreditiert Diagnostik des Bernard-Soulier-Syndroms (GP1BA-, GP1BB- und GP9-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des apparenten Mineralocorticoid-Exzess (HSD11B2-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des Nagel-Patella-Syndroms (LMX1B-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des Nephrotischen Syndroms, Finnischer Typ (NPHS1-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der Schimke immunoossären Dysplasie (SMARCAL1-Gen)
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Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert Molekulare Diagnostik des Nephrotischen Syndrom mit diffuser mesangialer Sklerose (WT1- und PLCE1-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des Pierson-Syndroms (LAMB2-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des Protein-S-Mangels
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Akkreditiert Diagnostik des kombinerten Mangels der Vitamin K-abhängigen Gerinnungsfaktoren (GGCX- und VKORC1-Gen)
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Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert Diagnostik WT1-Gen assoziierter Krankheiten (WAGR-Syndrom, Denys-Drash-Syndrom, Frasier-Syndrom, Wilms-Tumor u.a.)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert Diagnostik der Leberschen kongenitalen Amaurose (CEP290-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert Diagnostik des Joubert-Syndroms (CEP290-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert Diagnostik des Meckel-Syndroms Typ 4 (CEP290-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert Diagnostik der Thrombasthenie Glanzmann (ITGA2B- und ITGB3-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert Diagnostik der PXE-ähnlichen Krankheit mit kombiniertem Mangel an Gerinnungsfaktoren (GGCX-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert Diagnostik der familiären Porenzephalie (COL4A1- und COL4A2-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert Diagnostik des HANAC-Syndroms (COL4A1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert Diagnostik der zerebralen Mikroangiopathie mit Hämorrhagie (COL4A1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
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Akkreditiert Diagnostik des McCune-Albright-Syndroms (GNAS-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
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Akkreditiert Diagnostik des Bardet-Biedl-Syndroms Typ 1-14 (Gene: ARL6, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, CEP290, MKKS, MKS1, TRIM32, TTC8)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert Diagnostik der hyperinsulinämischen Hypoglykämie (Gene: ABCC8, GLUD1 und KCNJ11)
Praxis Dr. Mato Nagel
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Akkreditiert Diagnostik der Fibrodysplasia ossificans progressiva (ACVR1-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der familiären Hyperlipoproteinämie/Chylomikronämie (APOA5- und GPIHBP1-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des Wolfram-Syndroms (CISD2- und WFS1-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der Arthrogrypose mit Nierenfunktionsstörung und Cholestase (VPS33B-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des Laron-Syndroms/ idiopathischer Kleinwuchs (GHR-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des Hyperinsulinismus durch 3-alpha-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (HADH-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des SeSAME-Syndroms (KCNJ10-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des LCAT-Mangels
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Akkreditiert Diagnostik des hepatischen Triglycerid-Lipase-Mangels (LIPC-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des Methionin-Adenosyltransferase-Mangels (MAT1A-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des familiären Mittelmeerfiebers (MEFV-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des BOR-Syndroms (EYA1-, SIX1- und SIX5-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der Zitrullinämie Typ I und II (ASS1- und SLC25A13-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des Diabetes insipidus zentralis (AVP-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des Coenzym Q10-Mangels (Gene: COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2)
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Akkreditiert Diagnostik des familiären steroid-resistenten nephrotischen Syndroms mit sensorineuraler Schwerhörigkeit (COQ6-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der Aceruloplasminämie (CP-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der Zystinose (CTNS-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der idiopathischen infantilen Hyperkalzämie (CYP24A1-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der hereditären Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs (FH-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des HDR-Syndroms (GATA3-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der Nierenagenesie/Nierendysplasie (RET- und UPK3A-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der familiären juvenilen hyperurikämischen Nephropathie (UMOD- und REN-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der Aniridie (PAX6-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des Fanconi-Bickel-Syndroms (SLC2A2-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der INSR-Gen assoziierten Hyperinsulinämie
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Akkreditiert Diagnostik des Branchio-otogenen-Syndroms (SIX1-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der Schilddr³senhormon-Resistenz (THRB-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der hereditären motorisch-sensorischen Neuropathie Typ 2 (WNK1-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der Glukose-Galaktose-Malabsorbtion (SLC5A1-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des HHH-Syndroms (SLC25A15-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des Renal-Koloboma-Syndroms (PAX2-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der Nieren-Leber-Pankreas-Dysplasie (NPHP3-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz (IGF1R-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Mangel (IGF1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
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Akkreditiert Diagnostik des HPRT-Mangels (HPRT1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
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Akkreditiert Diagnostik des isolierten Wachstumshormonmangel Typ IB (GHRHR-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
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Akkreditiert Diagnostik des atypischen hämolytisch-urämischen Syndroms mit DGKE-Mangel (DGKE-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
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Akkreditiert Diagnostik der Vitamin D-abhängigen Rachitis (CYP27B1- und CYP2R1-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des Properdin-Mangels (CFP-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
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Akkreditiert Diagnostik der X-chromosomalen Agammaglobulinämie (BTK-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der Fruktosurie (KHK-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des sporadischen idiopathischen, steroid-resistenten nephrotischen Syndroms mit fokal-segmentaler Hyalinose (APOL1-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der kongenitalen Laktoseintoleranz (LCT-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der metabolischen Myopathie durch Laktat-Transporter-Defekt (SLC16A1-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des anstrengungsinduzierten Hyperinsulinismus (SLC16A1-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik von Laminopathien (LMNA-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des Immundefekts durch Komplementmangel (C1QB-, C2- und CFD-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des X-chromosomale diffuse Leiomyomatose mit Alport-Syndrom (COL4A6-Gen: MLPA)
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Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Akkreditiert Diagnostik der nicht-syndromalen Nierenhypoplasie 1 (DSTYK-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik des Kleinwuchs durch GHSR-Mangel (GHSR-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
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Akkreditiert Diagnostik des familiären Hyperaldosteronismus Typ 3 (KCNJ5-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
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Akkreditiert Diagnostik der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie (PIGA-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
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Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert Bestimmung der genetischen Suszeptibilität für AA-Amyloidose (SAA1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
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Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert Diagnostik der Arthrogrypose mit Nierenfunktionsstörung und Cholestase (VIPAS39-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
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Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert Diagnostik des neonataler transienten Diabetes mellitus (ZFP57-Gen)
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Akkreditiert Diagnostik der Fruktoseintoleranz (ALDOB-Gen)
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