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FRANKREICH

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akkreditiert
Diagnosis of Leber optic atrophy (MT-ND1 3460G>A, MT-ND4 11778G>A and MT-ND6 14484T>C mutation search)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akkreditiert
Diagnosis of Leber optic neuropathy (search for mutations m.3460G>A, m.11778G>A et m.14484T>C)
Laboratoire Cerba
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Akkreditiert
Diagnosis of Leber optic atrophy (genes MT-ND1: mutation G3460A ; MT-ND4: mutation G11778A ; MT-ND6: mutation T14484C)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akkreditiert
Diagnosis of Leber optic atrophy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 and MT-CYB genes)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Akkreditiert
Diagnosis of Leber optic atrophy (mtDNA panel)
CHU Grenoble Alpes
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (Gene: MTND1, MTND4, MTND6)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FINNLAND

Finland
TURKU

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Leber optic atrophy
Turku University Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Merseyside
LIVERPOOL

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Leber Optic Atrophy - LHON (Genes: MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Akkreditiert
Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (MTND1-, MTND4- und MTND6-Gen)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

BELGIEN

HAINAUT
GOSSELIES

Akkreditiert
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (gene panel)
Institut de Pathologie et de Génétique
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
BERN

Akkreditiert
Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie, LHON (MTND1-, MTND4- und MTND6-Gen)
Universitätsspital Inselspital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

NIEDERLANDE

Limburg
MAASTRICHT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy (mtDNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Asturias
OVIEDO

Akkreditiert
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1 gene / mutation 3460G/A; MT-ND4 gene / mutation 11778G/A; MT-ND6 gene / mutation 14484T/C)
Hospital Universitario Central de Asturias
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (MTND1-, MTND4- und MTND6-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik des Leigh-Syndroms (Voraussetzung: Bestimmung der Atmungskettenenzyme im Muskel) (Gene: BCS1L, COX10, COX15, MTATP6, MTATP8, MTND1, NDUFV1, NDUFV2, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, SCO1, SCO2, SDHA, SURF1)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Leber Optic Atrophy (m.3460G>A and m.11778G>A point mutation analysis by ARMS PCR and m.14484T>C point mutation detection by restriction digest)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Leber Optic Atrophy (MT-ND4 gene: m.11778G>A, MT-ND6 gene: m.14484T>C, MT-ND1 gene: m.3460G>A)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik bei Defekten der mitochondrialen Atmungskette im Komplex I (Gene: MTFMT, MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6, NDUFA1, NDUFA11, NDUFA8, NDUFV1, NDUFV2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of Leber optic atrophy : search for mutations m.3460, m.11778 and m.14484 (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akkreditiert
Diagnostik des MELAS-Syndroms (Gene: MTND1, MTND5, MTND6, MTTH, MTTK, MTTL1, MTTQ, MTTS1, MTTS2)
Diagenom GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akkreditiert
Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (Gene: MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6)
Diagenom GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Complex 1: NADH-CoQ reductase deficiency (MT-ND1/2/3/4/5/6 genes in blood, muscle or liver tissue by sequencing)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akkreditiert
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (hot spot mutations - p.Ala53Thr in MT-ND1; p.Arg340His in MT-ND4; p.Met64Val in MT-ND6)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

South Glamorgan
CARDIFF

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON, mutation analysis of 3 common mutations - m.11778G>A, mt.3460G>A, mt.14484T>C)
University Hospital of Wales
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akkreditiert
Diagnosis of mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome and NARP syndrome (panel of 37 genes, second tier of analysis)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

NORMANDIE
CAEN

Akkreditiert
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (genes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 and search for mutations: LHON11778A ; LHON3460A ; LHON14484C)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akkreditiert
Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (Gene: MTND1, MTND4, MTND6)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Akkreditiert
Diagnostik des MELAS-Syndroms (Gene: MTND1, MTND4, MTND5, MTTF, MTTH, MTTL1, MTTS1, MTTS2)
MVZ Fenner & Krasemann
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik der Miochondriopathien (NGS-Screening-Panel, 396 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ESTLAND

Tartu
TARTU

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
Asper Biogene
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

VEREINIGTES KONIGREICH

Oxfordshire
OXFORD

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy (MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes: targeted mutation analysis and testing for known mutations in family members)
Churchill Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akkreditiert
Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (Gene: MTND1, MTND3, MTND4, MTND6)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akkreditiert
Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (Gene: MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5 und MTND6
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Akkreditiert
Diagnostik von Mitochondriopathien (Komplettsequenzierung mtDNA)
Labor Lademannbogen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Akkreditiert
Diagnosis of mitochondrial diseases (exhaustive study of mitochondrial DNA by NGS) (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akkreditiert
Diagnosis of mitochondrial DNA maintenance syndrome (Panel)
CHU d'Angers
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of dilated cardiomyopathy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akkreditiert
Diagnosis of mitochondrial diseases (exhaustive study of mtDNA by NGS and Surveyor technics)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of mitochondrial diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

GRAND-EST
REIMS

Akkreditiert
Diagnosis of mitochondrial diseases (exhaustive study of mtDNA by NGS and Surveyor technics)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik von Augenerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 384 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND4 gene / m.11778G>A; MT-ND6 gene / m.14484T>C; MT-ND1 gene / m.3460G>A)
Hospital Universitari de Bellvitge
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

FRANKREICH

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akkreditiert
Diagnosis of mitochondrial diseases by mitochondrial DNA mutation
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

NORMANDIE
CAEN

Akkreditiert
Diagnosis of mitochondrial diseases (first-line panel)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

FRANKREICH

NORMANDIE
CAEN

Akkreditiert
Diagnosis of mitochondrial diseases (exhaustive study of mitochondrial DNA by NGS)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

NORMANDIE
CAEN

Akkreditiert
Diagnosis of mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome (MT-ND1 gene)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (Gene: MTND1, MTND4, MTND6)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN

Akkreditiert
Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (MTND1: G3460A, MTND4: G11778A, MTND6: T14484C und G14459A, MTCYB: G15257A, MTCOI: G7444A)
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

West Midlands
BIRMINGHAM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy - LHON (m.3460 in MTND1, m.11778G>A in MTND4 & m.14484T>C in MTND6 genes)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

KANADA

Ontario
LONDON

Akkreditiert
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder/Mt Depletion - NGS Panel (56 genes)
London Health Sciences Centre
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

KANADA

Ontario
LONDON

Akkreditiert
Molecular Diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy (MT-ND1,4,6 targeted mutation analysis)
London Health Sciences Centre
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

KANADA

Ontario
HAMILTON

Akkreditiert
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder - Mt Genome NGS Panel (37 genes)
McMaster University Medical Centre
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SCHWEDEN

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

Akkreditiert
Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy, LHON (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
Sahlgrenska University Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnosis of Leber optic atrophy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Diagnosis of optic atrophy, Leber type (MT-ND1 and MT-ND4 gene)
Policlinico Umberto I
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Diagnostik des MELAS-Syndroms (MT-CO3, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-TF, MT-TH, MT-TL1 und MT-TQ Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (Gene: MTND1, MTND4, MTND6, MTCYB)
Praxis Dres. Gencik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (MTND4-Gen: G11778A, MTND6-Gen: T14484C, MTND1-Gen: G3460A)
Zotz|Klimas Standort Köln
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Molecular diagnosis of Leber optic atrophy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6 genes)
B.I.R.D. Foundation
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik des NADH-CoQ-Reduktase-Mangels/Complex I-Defizienz -nach Absprache (Gene: ACAD9, ECSIT, MTND1-6, MTNDL4L, NDUFA1-2, NDUFA 4-10, NDUFA12, NDUFAF1, NDUFB3-6, NDUFB 8-9, NDUFC1-2, NDUFS1-4, XPNPEP3, 12SrRNA, 16SrRNA, mitochondriale tRNA)
Institut für Humangenetik der TU München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (Gene: MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5 und MTND6
Centogene AG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik des MELAS-Syndroms (Gene: MTND1, MTND5, MTND6, MTTH, MTTK, MTTL1, MTTQ, MTTS1, MTTS2)
Centogene AG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnostics of MELAS syndrome (MTTL1 and MTND5 genes)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnostics of LHON syndrome (MTND1, MTND4 and MTND6 genes)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Diagnostik der Leber'schen Opticusneuropathie (MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-CO1, MT-CO3, MT-ATP6 und MT-CYB Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Diagnostik des maternal vererbten Leigh-Syndroms (MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-ATP6, MT-TK, MT-TW und MT-TV Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

POLEN

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (analysis of 3460G>A, 11778G>A and 14484T>C mutations)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND5, MT-ND4, MT-ND6, MT-CYB genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4L, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-CO1, MT-CO3, MT-ATP6 and MT-CYB genes / mutations G11778A, T14484C and G3460A)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1 gene / m.3460G>A; MT-ND4 gene / m.11778G>A, MT-ND6 gene / m.14484T>C)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MTND1, MTND4, MTND6 genes / m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C mutations)
Consorci Sanitari de Terrassa
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1 (G3460A), MT-ND4 (G11778A), MT-ND6 (T14484C) genes)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnosis of MELAS (MT-ND1, MT-ND5, MT-ND6, MT-TH, MT-TL1, MT-TQ, MT-TS1, MT-TS2 genes)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (Gene: MTND1, MTND4, MTND4L und MTND6)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

KANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy (ND1, ND4, ND6 targeted mutation analysis
University of Alberta
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse

SPANIEN

Madrid
TRES CANTOS

Molecular diagnosis of Leber optic atrophy (genes MT-ND1: mutation G3460A ; MT-ND4: mutation G11778A ; MT-ND6: mutation T14484C)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of mitochondrial diseases (gene panel)
Bioarray
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

MOLISE
POZZILLI

Molecular diagnosis of Leber Optic Atrophy (MT-ND4 - m.11778G>A; MT-ND6 - m.14484T>C; MT-ND1 - m.3460G>A genes)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of mitochondrial neuropathies (MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
DNA Data
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Leberschen Optikusatrophie und der Leber plus-Krankheit (MT-ATP6, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5 und MT-ND6 Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of mitochondrial non-syndromic sensorineural deafness (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of non-dystrophic myopathy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of mitochondrial disease (panel)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnostik der Leberschen hereditõren Optikusneuropathie (Gene: MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5 und MTND6
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of mitochondrial disease (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of MELAS (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of MERRF (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of NARP syndrome (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of mitochondrial DNA-related mitochondrial myopathy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of mitochondrial disease with cardiomyopathy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of mitochondrial encephalopathy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of maternally-inherited diabetes and deafness (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes / m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C, m.14482C>G, m.14495A>G,m.14498T>C, m.14596A>T mutations)
Sistemas Genómicos S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to mitochondrial DNA anomalies (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

TOSCANA
PISA

Diagnosis of mitochondrial myopathies [panel of genes]
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

TOSCANA
PISA

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of Leber optic atrophy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of MELAS syndrome (mtDNA)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular diagnosis of optic atrophy, Leber type (MT-ATP6, MT-CO1, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6 genes)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular diagnosis of MELAS syndrome (mtDNA)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

VENETO
VERONA

Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (LHON) (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

ITALIEN

VENETO
VERONA

Molecular diagnosis of MELAS syndrome (mt DNA)
Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik des MELAS-Syndroms (Gene: MTCO3, MTND1, MTND5, MTND6, MTTH, MTTK, MTTL1, MTTQ, MTTS1, MTTS2)
München Klinik Schwabing
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik des Leigh-Syndroms und Leigh-ähnlicher Syndrome (Gene Komplex I: MTND1-6, NDUFAF2, NDUFV1, NDUFV2, NDUFS1-4, NDUFS6-8)
München Klinik Schwabing
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (MTND1: 3460G>A, MTND4: 11778G>A, MTND6: 14484T>C)
München Klinik Schwabing
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

CALABRIA
MANGONE

Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6, MT-CYB genes)
CNR
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Leberschen Optikusatrophie (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 und MT-CYB Gen)
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des MELAS Syndroms (mitochondriales Genom)
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

TSCHECHISCHE REPUBLIK

Capital City Prague
PRAHA

Molecular and biochemical diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1,MT-ND4 and MT-ND6 genes)
Vseobecna fakultni nemocnice a 1. lekarska fakulta UK
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of MELAS syndrome (MT-CO3, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-TF, MT-TH, MT-TK, MT-TL1, MT-TQ, MT-TS1 and MT-TS2 genes)
Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6 genes)
Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Diagnostik der Leberschen hereditären Optikusneuropathie (MTND6*LDYT14459A, MTND4*LHON11778A, MTND1*LHON3460A, MTND6*LHON14484C)
Universitätsmedizin Göttingen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

UNGARN

Dél-Dunántúl
PECS

SPANIEN

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6 genes)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

ITALIEN

TOSCANA
PISA

Molecular diagnosis of MELAS syndrome (mtDNA: MTCO3, MTND1, MTND4, MTND5, MTND6, MTTF, MTTH, MTTL1, MTTS1, MTTS2 genes)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

TOSCANA
PISA

Molecular diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy (mtDNA: MTATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTND1, MTND2, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 genes)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular diagnosis of MELAS syndrome (mtDNA analysis)
Università degli Studi di Brescia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of LHON (MT-ND1, MT-ND4 and MT-ND6 genes)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

UNGARN

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Molecular diagnosis of hereditary optic atrophy (LHON genes and OPA1 gene)
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken