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141 Ergebnis(se)

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (175)

AA-Amyloidose
Aceruloplasminämie
Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel
Agammaglobulinämie, X-chromosomale
Akromegalie
Alport-Syndrom
Alström-Syndrom
Amaurosis congenita Leber
Aniridie, isolierte
Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom
Apparenter Mineralocorticoid Exzess
Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung - Cholestase
Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie
Azidose, renale tubuläre, distale
Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form
Azidose, renale tubuläre, proximale
BOR-Syndrom
Bardet-Biedl-Syndrom
Bartter-Syndrom, klassische Form
Bartter-Syndrom, pränatales
Bernard-Soulier-Syndrom
Branchio-otogenes-Syndrom
Chylomikronämie-Syndrom, familiäres
Cystinose
DEND-Syndrom
Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase-Mangel
Dent-Krankheit
Dent-Krankheit Typ 1
Denys-Drash-Syndrom
Diabetes insipidus, nephrogener
Diabetes insipidus, zentraler, hereditärer
Diabetes mellitus, neonataler permanenter
Diabetes mellitus, neonataler transienter
Dysbetalipoproteinämie
Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte
Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie
EAST-Syndrom
Enzephalopathie - hypertrophe Kardiomyopathie - renal-tubuläre Störung
Fabry-Syndrom
Faktor II-Mangel, kongenitaler
Faktor V-Mangel, kongenitaler
Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation
Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose
Fibrodysplasia ossificans progressiva
Frasier-Syndrom
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fruktosurie, essentielle
Glaukom, primäres
Glioblastom
Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte
Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glykogenose Typ 11
HANAC-Syndrom
Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs
Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel
Heteroplasie, progressive ossäre
Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel
Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ 1
Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III
Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel
Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter
Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter
Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter
Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3
Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive
Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren
Hyperlipidämie durch hepatischen Triglycerid-Lipase -Mangel
Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom
Hyperoxalurie, primäre
Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer
Hyperurikämie - Anämie - Nierenversagen
Hypokalzämie, autosomal-dominante
Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, familiäre primäre
Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie
Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter
Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom
Hypophosphatämische Rachitis
Hypourikämie, hereditäre renale
Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische From mit DGKE-Mangel
Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems
Infantiles Bartter-Syndrom mit sensorineuraler Schwerhörigkeit
Insulinresistenz-Syndrom Typ A
Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt
Kleinwuchs durch GHSR-Mangel
Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien
Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke
LCAT-Mangel
Laktase-Mangel, kongenitaler
Laminopathie
Laron-Syndrom
Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom
Leprechaunismus
Leukenzepahlopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1-assoziierte
Liddle-Syndrom
Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation
Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)
MODY
MYH9-assoziierte Krankheiten
McCune-Albright-Syndrom
Meacham-Syndrom
Meckel-Syndrom
Mittelmeerfieber, familiäres
Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypercholesterinämie, heterozygote, familiäre Form
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hyperlipoproteinämie Typ 4
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypobetalipoproteinämie, familiäre
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hämochromatose Typ 1
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Makuladegeneration, altersabhängige
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nicht seltene Form der Thrombophilie
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Syndrom der inadäquaten Sekretion von antidiuretischem Hormon
Nagel-Patella-Syndrom
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel
Nephroblastom
Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese
Nephronophthise
Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form
Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ
Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form
Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2
Nierenagenesie, bilaterale
Nierenagenesie, unilaterale
Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante
Nierenzysten und Diabetes-Syndrom
Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe
Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose
Pierson-Syndrom
Porenzephalie, familiäre
Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie
Properdin-Mangel
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B
Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C
Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D
Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie
Rabson-Mendenhall-Syndrom
Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige
Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive
Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie
Renale Glukosurie, hereditäre Form
Renales-Kolobom-Syndrom
Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor beta
Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel
Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-S-Mangel
Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA
Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom
Senior-Loken-Syndrom
Sialinsäure-Speicherkrankheit
Sialurie
Thrombasthenie Glanzmann
Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form
Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel
WAGR-Syndrom
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II
Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel
Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz
Wolfram-Syndrom
X-chromosomales Alport-Syndrom - diffuse Leiomyomatose
Zitrullinämie Typ 1
Zitrullinämie Typ II
Zystinurie
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VOM LABOR DURCHGEFÜHRTE DIAGNOSTISCHE TESTS (141)

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Akkreditiert
Diagnostik des Alport-Syndroms (COL4A3-, COL4A4- und COL4A5-Gen)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert
Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie (Gene: LDLRAP1, LDLR, PCSK9)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
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Diagnostik des Fabry-Syndroms (GLA-Gen)
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Akkreditiert
Diagnostik der renalen tubulären Azidose mit progressiver Taubheit (ATP6V1B1-Gen)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
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Diagnostik der distalen renalen tubulären Azidose (SLC4A1-, ATP6V0A4- und ATP6V1B1-Gen)
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Diagnostik der proximalen renalen tubulären Azidose (SLC4A4-Gen)
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Diagnostik der gemischt proximal-distal renalen tubulären Azidose (CA2-Gen)
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Diagnostik des Liddle-Syndroms (SCNN1B- und SCNN1G-Gen)
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Diagnostik der Zystinurie (SLC3A1- und SLC7A9-Gen)
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Diagnostik des MODY-Syndroms Typ 1-11 (Gene: BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1)
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Diagnostik des nephrogenen Diabetes insipidus/ SIADH-Syndroms (AVPR2- und AQP2-Gen)
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Diagnostik der thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura (ADAMTS13-Gen)
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Diagnostik des Pseudohypoparathyroidismus (GNAS- und STX16-Gen)
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Diagnostik der familiären hypokalziurischen Hyperkalzämie Typ 1 und 3 (AP2S1- und CASR-Gen)
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Diagnostik der autosomal-dominanten Hypokalzämie (CASR-Gen)
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Diagnostik der Dent-Krankheit (CLCN5- und OCRL-Gen)
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Diagnostik des familiären Chylomikronämie-Syndroms (APOC2- und LPL-Gen)
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Diagnostik des familiären Apolipoprotein B-Mangels (APOB-Gen: Sequenzierung und Fragmentanalyse)
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Diagnostik des primären kongenitalen Glaukoms (CYP1B1- und MYOC-Gen)
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Diagnostik der Hyperlipoproteinämie Typ III (APOE-Gen: Sequenzierung und Fragmentanalyse)
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Diagnostik der Sialinsäure-Speicherkrankheit (SLC17A5-Gen)
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Diagnostik der Vitamin D-resistenten Rachitis (Gene: CLCN5, CYP27B1, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX, SLC34A3 und VDR)
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Diagnostik des atypischen hämolytisch-urämischen Syndroms (Gene: C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, THBD)
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Diagnostik des kongenitalen Antithrombin-Mangels (SERPINC1-Gen)
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Diagnostik der familiären lysinurischen Proteintoleranz (SLC7A7-Gen)
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Diagnostik des neonatalen Diabetes mellitus (ABCC8- und KCNJ11-Gen)
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Diagnostik des Protein-C-Mangels (PROC-Gen: Sequenzierung)
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Diagnostik des Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 (SCNN1A-, SCNN1B-, SCNN1G-Gen und NR3C2-Gen)
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Diagnostik des Glukokortikoid-supprimierbaren Hyperaldosteronismus (CYP11B2/1-Gene)
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Diagnostik der renalen Glukosurie (SLC5A2-Gen)
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Diagnostik der renalen tubulären Dysgenesie (Gene: ACE, AGT, AGTR1 und REN)
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Diagnostik des schweren neonatalen Hyperparathyreoidismus (CASR-Gen)
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Diagnostik der membranoproliferativen Glomerulonephritis (CFH-Gen)
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Diagnostik der Prädisposition für altersbedingte Makuladegeneration
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
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Diagnostik des kongenitalen Faktor II-Mangels (F2-Gen: Fragmentanalyse)
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Diagnostik des kongenitalen Faktor V-Mangels und der APC-Resistenz (F5-Gen: Fragmentanalyse und Sequenzierung ausgewählter Gen-Abschnitte)
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Diagnostik des isolierten Wachstumshormonmangels/ Kowarski-Syndrom (GH1-Gen)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
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Diagnostik der Hämochromatose Typ 1 (HFE-Gen: Sequenzierung und Fragmentanalyse)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
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Diagnostik der Homocysteinämie (MTHFR-Gen: Sequenzierung und Fragmentanalyse)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit DFNA17 (MYH9-Gen)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
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Diagnostik der familiären partiellen Lipodystrophie assoziiert mit PPARG-Genmutation
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
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Diagnostik des Glioblastoms (EGFR- und PPARG-Gen)
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Absicht/Vorhaben : Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Diagnostik des Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 (Gene: CUL3, KLHL3, WNK1 und WNK4)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert
Diagnostik des familiären isolierten Hypoparathyreoidismus (CASR-, GCM2- und PTH-Gen)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert
Diagnostik der familiären partiellen Lipodystrophie (PPARG-Gen: Sequenzierung und Fragmentanalyse)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert
Diagnostik MYH9-Gen-assoziierter Krankheiten
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
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Akkreditiert
Diagnostik der Akromegalie (GNAS-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert
Diagnostik der progressiven ossären Herteroplasie (GNAS-Gen: Sequenzierung)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert
Diagnostik der renalen Hypourikämie (SLC2A9- und SLC22A12-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert
Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (CYP11B1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik des Lowe-Syndroms (OCRL-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert
Diagnostik der Sialurie (GNE-Gen)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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WEIßWASSER

Akkreditiert
Diagnostik der primären Hypomagnesiämie (Gene: CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, HNF1B, SLC12A3, TRPM6)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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WEIßWASSER

Akkreditiert
Diagnostik des Senior-Loken-Syndroms (Gene: CEP290, IQCB1, NPHP1 und NPHP4)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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WEIßWASSER

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik des familiõren idiopathischen steroid-resistenten Nephrotischen Syndroms (Gene: ACTN4, CD2AP, INF2, MYO1E, NPHS1, NPHS2, PTPRO, TRPC6)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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WEIßWASSER

Akkreditiert
Diagnostik der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (PKD1- und PKD2-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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WEIßWASSER

Akkreditiert
Diagnostik der autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (PKHD1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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WEIßWASSER

Akkreditiert
Diagnostik der medullären zystischen Nierenkrankheit (UMOD-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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WEIßWASSER

Akkreditiert
Diagnostik der Hyperoxalurie (AGXT-, GRHPR- und HOGA1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik des Bartter-Syndroms (Gene: BSND, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1 und SLC12A1)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik des Alström-Syndroms (ALMS1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik der Dihydroxyadenin-Urolithiasis (APRT-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik der Nephronophthise Typ 1-4 (Gene: INVS, NPHP1, NPHP3, NPHP4)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik des Bernard-Soulier-Syndroms (GP1BA-, GP1BB- und GP9-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik des apparenten Mineralocorticoid-Exzess (HSD11B2-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik des Nagel-Patella-Syndroms (LMX1B-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik des Nephrotischen Syndroms, Finnischer Typ (NPHS1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik der Schimke immunoossären Dysplasie (SMARCAL1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Molekulare Diagnostik des Nephrotischen Syndrom mit diffuser mesangialer Sklerose (WT1- und PLCE1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik des Pierson-Syndroms (LAMB2-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik des Protein-S-Mangels
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik des kombinerten Mangels der Vitamin K-abhängigen Gerinnungsfaktoren (GGCX- und VKORC1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik WT1-Gen assoziierter Krankheiten (WAGR-Syndrom, Denys-Drash-Syndrom, Frasier-Syndrom, Wilms-Tumor u.a.)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik der Leberschen kongenitalen Amaurose (CEP290-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik des Joubert-Syndroms (CEP290-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik des Meckel-Syndroms Typ 4 (CEP290-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert
Diagnostik der Thrombasthenie Glanzmann (ITGA2B- und ITGB3-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert
Diagnostik der PXE-ähnlichen Krankheit mit kombiniertem Mangel an Gerinnungsfaktoren (GGCX-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik der familiären Porenzephalie (COL4A1- und COL4A2-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik des HANAC-Syndroms (COL4A1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik der zerebralen Mikroangiopathie mit Hämorrhagie (COL4A1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik des McCune-Albright-Syndroms (GNAS-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik des Bardet-Biedl-Syndroms Typ 1-14 (Gene: ARL6, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, CEP290, MKKS, MKS1, TRIM32, TTC8)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik der hyperinsulinämischen Hypoglykämie (Gene: ABCC8, GLUD1 und KCNJ11)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik der Fibrodysplasia ossificans progressiva (ACVR1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik der familiären Hyperlipoproteinämie/Chylomikronämie (APOA5- und GPIHBP1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik des Wolfram-Syndroms (CISD2- und WFS1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik der Arthrogrypose mit Nierenfunktionsstörung und Cholestase (VPS33B-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik des Laron-Syndroms/ idiopathischer Kleinwuchs (GHR-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik des Hyperinsulinismus durch 3-alpha-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (HADH-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik des SeSAME-Syndroms (KCNJ10-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
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Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik des LCAT-Mangels
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik des hepatischen Triglycerid-Lipase-Mangels (LIPC-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik des Methionin-Adenosyltransferase-Mangels (MAT1A-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik des familiären Mittelmeerfiebers (MEFV-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik des BOR-Syndroms (EYA1-, SIX1- und SIX5-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik der Zitrullinämie Typ I und II (ASS1- und SLC25A13-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik des Diabetes insipidus zentralis (AVP-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik des Coenzym Q10-Mangels (Gene: COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik des familiären steroid-resistenten nephrotischen Syndroms mit sensorineuraler Schwerhörigkeit (COQ6-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik der Aceruloplasminämie (CP-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik der Zystinose (CTNS-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik der idiopathischen infantilen Hyperkalzämie (CYP24A1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik der hereditären Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs (FH-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik des HDR-Syndroms (GATA3-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik der Nierenagenesie/Nierendysplasie (RET- und UPK3A-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert
Diagnostik der familiären juvenilen hyperurikämischen Nephropathie (UMOD- und REN-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert
Diagnostik der Aniridie (PAX6-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
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Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert
Diagnostik des Fanconi-Bickel-Syndroms (SLC2A2-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
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Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert
Diagnostik der INSR-Gen assoziierten Hyperinsulinämie
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
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Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert
Diagnostik des Branchio-otogenen-Syndroms (SIX1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
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Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert
Diagnostik der Schilddr³senhormon-Resistenz (THRB-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
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Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert
Diagnostik der hereditären motorisch-sensorischen Neuropathie Typ 2 (WNK1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert
Diagnostik der Glukose-Galaktose-Malabsorbtion (SLC5A1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
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Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert
Diagnostik des HHH-Syndroms (SLC25A15-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
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Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert
Diagnostik des Renal-Koloboma-Syndroms (PAX2-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
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Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert
Diagnostik der Nieren-Leber-Pankreas-Dysplasie (NPHP3-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
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Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert
Diagnostik der Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz (IGF1R-Gen)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
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Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert
Diagnostik der Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Mangel (IGF1-Gen)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
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Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert
Diagnostik des HPRT-Mangels (HPRT1-Gen)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
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Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert
Diagnostik des isolierten Wachstumshormonmangel Typ IB (GHRHR-Gen)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert
Diagnostik des atypischen hämolytisch-urämischen Syndroms mit DGKE-Mangel (DGKE-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
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Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert
Diagnostik der Vitamin D-abhängigen Rachitis (CYP27B1- und CYP2R1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
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Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert
Diagnostik des Properdin-Mangels (CFP-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
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Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Akkreditiert
Diagnostik der X-chromosomalen Agammaglobulinämie (BTK-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
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Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik der Fruktosurie (KHK-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnostik des sporadischen idiopathischen, steroid-resistenten nephrotischen Syndroms mit fokal-segmentaler Hyalinose (APOL1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Sachsen
WEIßWASSER

Akkreditiert
Diagnostik der kongenitalen Laktoseintoleranz (LCT-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Sachsen
WEIßWASSER

Akkreditiert
Diagnostik der metabolischen Myopathie durch Laktat-Transporter-Defekt (SLC16A1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Sachsen
WEIßWASSER

Akkreditiert
Diagnostik des anstrengungsinduzierten Hyperinsulinismus (SLC16A1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Sachsen
WEIßWASSER

Akkreditiert
Diagnostik von Laminopathien (LMNA-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Sachsen
WEIßWASSER

Akkreditiert
Diagnostik des Immundefekts durch Komplementmangel (C1QB-, C2- und CFD-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Sachsen
WEIßWASSER

Akkreditiert
Diagnostik des X-chromosomale diffuse Leiomyomatose mit Alport-Syndrom (COL4A6-Gen: MLPA)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Sachsen
WEIßWASSER

Akkreditiert
Diagnostik der nicht-syndromalen Nierenhypoplasie 1 (DSTYK-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Sachsen
WEIßWASSER

Akkreditiert
Diagnostik des Kleinwuchs durch GHSR-Mangel (GHSR-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Sachsen
WEIßWASSER

Akkreditiert
Diagnostik des familiären Hyperaldosteronismus Typ 3 (KCNJ5-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Sachsen
WEIßWASSER

Akkreditiert
Diagnostik der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie (PIGA-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Sachsen
WEIßWASSER

Akkreditiert
Bestimmung der genetischen Suszeptibilität für AA-Amyloidose (SAA1-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Sachsen
WEIßWASSER

Akkreditiert
Diagnostik der Arthrogrypose mit Nierenfunktionsstörung und Cholestase (VIPAS39-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Sachsen
WEIßWASSER

Akkreditiert
Diagnostik des neonataler transienten Diabetes mellitus (ZFP57-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Sachsen
WEIßWASSER

Akkreditiert
Diagnostik der Fruktoseintoleranz (ALDOB-Gen)
Praxis Dr. Mato Nagel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung