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DEUTSCHLAND

Thüringen
JENA

Akkreditiert
Pränatale Diagnostik von Neuralrohrdefekten und anderen Fehlbildungen mittels biochemischer Untersuchungen (AFP-Test)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of rare developmental defect during embryogenesis
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

DEUTSCHLAND

Hessen
GIEßEN

Diagnostik von Neuralrohrdefekten durch Bestimmung von AFP und Acetylcholinesterase in Amnionzellen
Humangenetische Praxis Dr. Schmidt & Mautner
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of neural tube defects (VANGL1, VANGL2 genes)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Polymorphisms analysis in folate metabolism genes (MTHFR, MTHFD1 genes) for the neural tube defects prevention and risk estimation
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik