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FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN and MAGEL2 genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken, Mikrosatellitenanalyse

FRANKREICH

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (MS-MLPA; SNRPN gene)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Methylierungsanalyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akkreditiert
Diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Mikrosatellitenanalyse

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Mikrosatellitenanalyse

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome by methylation studies of 15q11-q13 region by specific M-PCR (SNRPN gene)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : PCR-basierte Techniken, FISH

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire de biologie médicale GEN-BIO
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
GH de l'Institut Catholique de Lille - Hopital Saint Vincent de Paul
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
APHP - HUPC - Site Cochin
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

OCCITANIE
TOULOUSE

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN, MAGEL2 genes: QMPSF techniques)
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken, Mikrosatellitenanalyse

FRANKREICH

GRAND-EST
REIMS

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (gene SNRPN)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis of SNRPN gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of Prader Willi syndrome by RT-PCR and methyl-sensitive MLPA (SNRPN gene)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken, Mikrosatellitenanalyse

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CHAMBERY

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHMS Site Chambéry
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

NORMANDIE
ROUEN

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (region 15q11.2)
CHU de Rouen
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Mikrosatellitenanalyse

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire Cerba
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Eurofins Biomnis
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

CENTRE-VAL DE LOIRE
ORLEANS

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHR d'Orléans - Site La Source
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

SICILIA
CATANIA

Akkreditiert
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
LABOGEN S.a.S.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (15q11-13)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

TOSCANA
FIRENZE

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi/Angelman (uniparental disomy studies, methylation analysis and FISH of SNRP gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), FISH

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

Akkreditiert
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen: MS-MLPA, Mikrosatelliten)
Universitätsklinikum Essen
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Karyotypisierung

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Akkreditiert
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (UBE3A-Gen)
Labor Lademannbogen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Akkreditiert
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Thüringen
JENA

Akkreditiert
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, FISH

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
KIEL

Akkreditiert
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MARTINSRIED

Akkreditiert
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

OCCITANIE
NÎMES

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

DEUTSCHLAND

Bayern
NEU-ULM

Akkreditiert
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH, Karyotypisierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
ULM

Akkreditiert
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Universitätsklinikum Ulm
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, FISH

OSTERREICH

TIROL
INNSBRUCK

Akkreditiert
Molekulare und molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi Syndroms
Medizinische Universität Innsbruck
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, FISH

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH, Caryotype, MS-MLPA: 15q11q13 region BP1 to BP3, microsatellites)
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken, FISH, Mikrosatellitenanalyse

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken, FISH

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
HANNOVER

Akkreditiert
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Medizinische Hochschule Hannover
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

SCHWEIZ

Suisse Romande
GENÈVE

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Mikrosatellitenanalyse

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Akkreditiert
Cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Genetica AG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Akkreditiert
Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (karyotyping; FISH; methylation sensitive MLPA; microarray; microsatellites for UPD15)
Universität Zürich
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken, FISH, Karyotypisierung

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akkreditiert
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

FINNLAND

Finland
TURKU

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Turku University Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FINNLAND

Finland
OULU

Akkreditiert
Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
Oulu University Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik

FRANKREICH

GRAND-EST
REIMS

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire BIOXA CHATILLONS
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

BELGIEN

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akkreditiert
Diagnosis of Prader Willi syndrome
Center for Medical Genetics Gent
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

BELGIEN

LIEGE
LIEGE

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (PWCR)
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

SCHWEIZ

Suisse Romande
LAUSANNE

Akkreditiert
Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Prader - Willi syndrome
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

SCHWEIZ

Suisse Romande
LAUSANNE

Akkreditiert
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Akkreditiert
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

BELGIEN

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
Centrum Medische Genetica - UZA
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater Manchester
MANCHESTER

Akkreditiert
Molecular and/or cytogenetic diagnosis of Prader Willi syndrome (15q11-q13 by methylation sensitive PCR, FISH analysis)
St Mary's Hospital
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken, FISH

SCHWEIZ

Suisse Romande
GENÈVE

Akkreditiert
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

VEREINIGTES KONIGREICH

Merseyside
LIVERPOOL

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (gene NDN or SNRPN)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Lanarkshire
GLASGOW

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (by methylation specific PCR and Molecular diagnosis of Angelman syndrome (by methylation specific PCR and diagnosis by using markers outside the PWS region)
Queen Elizabeth University Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

West Midlands
BIRMINGHAM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (15q11-13)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Akkreditiert
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Akkreditiert
Diagnostik uniparentaler Disomien der Chromosomen 2, 5-9, 11, 13-16, 18 und 22
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome through methylation sensitive MLPA analysis (NDN, SNRPN genes)
Nottingham University Hospitals NHS Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Akkreditiert
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Wiltshire
SALISBURY

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (Methylation-specific MLPA of the SNPRN gene,15q11-q13, UPD and deletion analysis)
Salisbury District Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akkreditiert
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (PWCR region)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Methylierungsanalyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH

Akkreditiert
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
MVZ Dr. Stein + Kollegen Mönchengladbach
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akkreditiert
Molecular diagnosis of uniparental disomy (chromosome 7, 14, 15)
Erasme Hospital - ULB
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie

BELGIEN

HAINAUT
GOSSELIES

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Institut de Pathologie et de Génétique
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene: Targetted mutation analysis / gene tracking)
The Aplastic Anaemia Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

SCHWEIZ

Suisse Romande
LAUSANNE

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader - Willi Syndrome
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SCHWEIZ

Suisse Romande
LAUSANNE

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Uniparental Disomy (any chromosome)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie

IRLAND

County Dublin
DUBLIN

Akkreditiert
Molecular Diagnosis of Prader-Willi Syndrome (critical region)
Our Lady's Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Mikrosatellitenanalyse

ESTLAND

Tartu
TARTU

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome screening for methylation of SNRPN gene
Tartu University Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

NIEDERLANDE

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader Willi Syndrome (methylation SNRPN gene (PCR based techniques))
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Andere

SPANIEN

Asturias
OVIEDO

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Hospital Universitario Central de Asturias
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Mikrosatellitenanalyse

SPANIEN

Murcia
EL PALMAR

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie
Technik(en) : Mikrosatellitenanalyse

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi Syndrome (SNRPN gene)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken, Mikrosatellitenanalyse

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Institut für Klinische Genetik Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Akkreditiert
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Methylierungsanalyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken, FISH

VEREINIGTES KONIGREICH

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: targeted mutation analysis / gene tracking)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Centre de Biologie
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Mikrosatellitenanalyse

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Erasme Hospital - ULB
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik uniparentaler Disomien der Chromosomen 6, 7, 11, 14, 15
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akkreditiert
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (Methylierungstest/MLPA der Region 15q11.2, msMLPA der Region 15q11-13)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

NIEDERLANDE

Limburg
MAASTRICHT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (Methylation analysis and UPD15)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik des Prader-Willi/Angelman-Syndroms (Methylierungstest des SNRPN-Promoters, MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik uniparentaler Disomien (6, 7, 14, 15) durch Mikrosatellitenanalyse
Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie
Technik(en) : Mikrosatellitenanalyse

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
MLPA-Analyse von Mikrodeletionssyndromregionen
Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Merseyside
LIVERPOOL

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

FINNLAND

Finland
HELSINKI

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH at 15q11-q13 locus)
Yhtyneet Medix Laboratoriot
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

FINNLAND

Finland
TAMPERE

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
FIMLab Laboratories
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Sachsen
LEIPZIG

Akkreditiert
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Akkreditiert
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen: Sequenzierung, MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

GRIECHENLAND

ATTIKI
ATHENS

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation analysis by RFLP)
BioAnalytica-GenoType SA
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik von Mikrodeletions- und Mikroduplikations-Syndromen durch FISH und Array-CGH
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

VEREINIGTES KONIGREICH

West Midlands
BIRMINGHAM

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

NIEDERLANDE

Utrecht
UTRECHT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (15q11-q13)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akkreditiert
Diagnosis of Prader Willi syndrome
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
-Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, FISH

FRANKREICH

BRETAGNE
BREST

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (methylation defects at SNRPN locus and UBE3A gene mutations)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken, Mikrosatellitenanalyse

VEREINIGTES KONIGREICH

Norfolk
NORWICH

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis at locus 15q11-q13)
Norfolk and Norwich University Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

VEREINIGTES KONIGREICH

Cambridgeshire
ST NEOTS

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
The Aplastic Anaemia Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

VEREINIGTES KONIGREICH

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis at locus 15q11-q13)
Belfast City Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: by MLPA and methylation studies)
The Doctors Laboratory Ltd
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

BRETAGNE
BREST

Akkreditiert
Diagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akkreditiert
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (Methylierungs-MLPA, UBE3A-Gen: Sequenzierung)
Diagenom GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Akkreditiert
Diagnostik des Prader-Willi-Syndrom/Angelmann-Syndroms (Methylierungstest)
MVZ Fenner & Krasemann
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : BS(Bisulfit)-Pyrosequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MARTINSRIED

Akkreditiert
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (Methylierungstest)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : BS(Bisulfit)-Pyrosequenzierung

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
HANNOVER

Akkreditiert
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (Methylierungstest des SNRPN-Promoters)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Akkreditiert
Diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndromes (UBE3A and SNRPN genes)
Eurofins Biomnis
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

KANADA

Ontario
TORONTO

Akkreditiert
Molecular Diagnosis of Prader-Willi syndrome (by methylation and copy number MLPA and UPD analysis)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Mikrosatellitenanalyse

SCHWEIZ

Suisse Romande
LAUSANNE

Akkreditiert
Molecular cytogentic diagnosis (FISH) of Prader-Willi syndrome
Aurigen - Centre Romand de génétique et de pathologie
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Akkreditiert
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

OBERÖSTERREICH
LINZ

Akkreditiert
Molekulare Diagnostik des Prader-Willi-/Angelman-Syndroms (15q11-Region)
Ordensklinikum Linz GmbH Barmherzige Schwestern
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

West Midlands
BIRMINGHAM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (UPD15 studies: SNRPN gene: targetted mutation analysis)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie

VEREINIGTES KONIGREICH

Wiltshire
SALISBURY

Akkreditiert
Molecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis)
Salisbury District Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Deletions/Duplikations-Analyse

SCHWEIZ

Suisse Romande
LAUSANNE

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Synlab Lausanne
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

KANADA

Manitoba
WINNIPEG

Akkreditiert
Molecular Diagnosis of Prader-Willi syndrome (MLPA)
Health Sciences Centre
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

KANADA

Ontario
OTTAWA

Akkreditiert
Molecular Diagnosis of Prader Willi Syndrome (MS-MLPA)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

KANADA

Ontario
TORONTO

Akkreditiert
Molecular Diagnosis of Prader Willi Syndrome (MS-MLPA)
North York General Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

CENTRE-VAL DE LOIRE
CHAMBRAY-LES-TOURS

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH of SNRPN gene)
SELAS Arnaud-Biolys-Origet
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Akkreditiert
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (NDN- und SNRPN-Gen)
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Methylierungsanalyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Akkreditiert
Diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene)
GHU Paris-Sud - Hôpital Antoine Béclère
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Mikrosatellitenanalyse

FRANKREICH

BRETAGNE
BREST

Akkreditiert
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Akkreditiert
Diagnosis of Prader Willi and Angelman syndromes (MAGEL2 and UBE3A genes)
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik von Retardierungs- und Dysmorphiesyndromen (NGS-Screening-Panel, 353 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater Manchester
MANCHESTER

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH, Karyotypisierung

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akkreditiert
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Universitätsklinikum Aachen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SCHWEIZ

Suisse Italienne
BREGANZONA

Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Unilabs Ticino - LAS
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of rare developmental defect during embryogenesis
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

VEREINIGTES KONIGREICH

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (SNRPN gene)
Addenbrooke's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome by targetted copy number analysis (NDN gene)
Belfast City Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Oxfordshire
OXFORD

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (MS-MLPA of region 15q11-13)
Churchill Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

NORWEGEN

Vestlandet
BERGEN

Akkreditiert
Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Haukeland University Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SCHWEDEN

Skane
LUND

Akkreditiert
Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Angelman / Prader-Willi syndrome (FISH at the D15S10 locus; SNRPN gene: Southern blot)
Skånes Universitetssjukhus
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH at 15q11.2)
Guy's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

SCHWEDEN

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Akkreditiert
Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

VEREINIGTES KONIGREICH

West Yorkshire
LEEDS

Akkreditiert
Molecular Diagnosis of Male Infertility Due To Y Chromosome Deletions (DDX3Y, DAZ1, DAZ2, DAZ3, USP9Y genes: targeted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
St James's University Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Deletions/Duplikations-Analyse

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

OCCITANIE
QUINT FONSEGRIVES

Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire Labosud Garonne
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (MLPA: 15q11q13 region, methylation analysis of SNRPN and UBE3A genes)
CHU de Poitiers
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

NORMANDIE
CAEN

Diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

BRETAGNE
RENNES

Diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

GRAND-EST
NANCY

Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoires ATOUTBIO
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
MONZA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

TOSCANA
PISA

Diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (UBE3A gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Methylierungsanalyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken, FISH

ITALIEN

PIEMONTE
TORINO

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Karyotypisierung

ITALIEN

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN, UBE3A genes)
Istituto Auxologico Italiano
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, UPD-Studie, Methylierungsanalyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
CREMONA

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Istituti Ospitalieri di Cremona
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Istituto Auxologico Italiano
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN and UBE3A genes)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Array-basierte Techniken

ITALIEN

FRIULI VENEZIA GIULIA
PORDENONE

Diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Laboratorio Genoma
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

DEUTSCHLAND

Bayern
ERLANGEN

Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (Methylierungstest des SNRPN-Promoters)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

LOMBARDIA
LEGNANO

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera- Ospedale Civile di Legnano
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Postanatal molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (FISH analysis)
Università degli Studi di Milano - Biologia e Genetica per le Scienze Mediche
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

ITALIEN

TOSCANA
SIENA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

MARCHE
ANCONA

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedali Riuniti "Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi" - Presidio "G. Salesi"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

SARDEGNA
CAGLIARI

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

VENETO
SARMEOLA DI RUBANO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman
Laboratorio Analisi CITOTEST
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
VARESE

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
A.O.U. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi - Università dell'Insubria
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS Ospedale San Raffaele
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
BERGAMO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
ASST Papa Giovanni XXIII
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
PAVIA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Università degli Studi di Pavia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

VENETO
VENEZIA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelamn syndrome
Ospedale Civile S.S. Giovanni e Paolo
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
PIEVESESTINA DI CESENA

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman
AUSL Cesena
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Karyotypisierung

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

VENETO
VICENZA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
ULSS 6 "Vicenza"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

SPANIEN

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of Prader-Willi syndrome (15q11-q13 region)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Mikrosatellitenanalyse

OSTERREICH

OBERÖSTERREICH
LINZ

Molekularzytogenetische Diagnostik des Prader-Willi / Angelman Syndroms
Kepler Universitätsklinikum - Med Campus IV.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

PIEMONTE
TORINO

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome with methylation analysis, FISH, UPD
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Universitätsspital Basel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
SAN FERMO DELLA BATTAGLIA

Molecular cytogenetic diagnosis of Padre-Willi/Angelman syndrome
ASST Lariana - Ospedale S.Anna di Como
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

FRANKREICH

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

DEUTSCHLAND

Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)

Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Institut für Humangenetik der Martin-Luther-Universität Halle Wittenberg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetics diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndromes (15q11-q13): FISH/MLPA
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, FISH

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

DANEMARK

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular and cytogenetic diagnosis of Prader Willi syndrome (methylation, microdeletion and FISH)
Kennedy Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

OSTERREICH

SALZBURG
SALZBURG

Molekulare Diagnostik des Prader-Willi und Angelman Syndroms
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Mikrosatellitenanalyse

DEUTSCHLAND

Hessen
BAD NAUHEIM

Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Kassel GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

DANEMARK

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Rigshospitalet
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DANEMARK

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of uniparental disomy
Rigshospitalet
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie

SPANIEN

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Hospital Universitario Miguel Servet
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, FISH

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des Prader-Willi Syndroms (MAGEL2-Gen)
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DANEMARK

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

GRIECHENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (a-CGH, MLPA and FISH)
Leto Maternity Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken, FISH

GRIECHENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Diagnostic Genetic Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
LE BLANC MESNIL

Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Laboratoire d'analyses médicales Clément
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik

POLEN

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Instytut Matki i Dziecka
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Mikrosatellitenanalyse

TURKEI

TURKEY
ISTANBUL

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome
Acibadem healthcare group
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik

ITALIEN

VENETO
PADOVA

Diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (UB3A gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken, Mikrosatellitenanalyse

SPANIEN

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
TOULON

Diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHI Toulon La Seyne-sur-Mer - Hôpital Sainte Musse
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

TOSCANA
FIRENZE

Cytogenetic and molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN gene)
Istituto CSS-Mendel
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik

VEREINIGTES KONIGREICH

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by conventional karyotype and FISH analysis)
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH, Karyotypisierung

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Diagnosis of Prader-Willi syndrome
CHU d'Angers
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

FRANKREICH

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (SNRPN gene)
CHRU de Besançon - Hôpital Jean Minjoz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

DANEMARK

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of Prader-Willi / Angelman syndrome (microdeletion and methylation defects at locus 15q11-q13 detected by MLPA)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DANEMARK

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of chromosomes 7, 14, 15 and 16 uniparental disomies
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie

VEREINIGTES KONIGREICH

Tayside
DUNDEE

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
Ninewells Hospital and Medical School
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

UNGARN

Dél-Dunántúl
PECS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Clinical Center - University of Pécs
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Diagnostik des Prader-Willi/Angelman-Syndroms (UBE3A-Gen)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken, FISH

SPANIEN

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

GRIECHENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome by FISH
Bioiatriki S.A.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnostics of Prader-Willi syndrome (deletion, paternal disomy, imprinting defects at 15q11-13)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

POLEN

Wroclaw
WROCLAW

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome by methylation analysis and FISH analysis
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : FISH

POLEN

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene; DNA methylation test)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

TURKEI

TURKEY
ANKARA

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi / Angelman syndrome (by FISH)
Intergen Genetics Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (methylation analysis and search for deletion in 15q11-q13)
MEDGEN
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

Lothian
EDINBURGH

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH analysis)
Western General Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

POLEN

Warszawa
WARSZAWA

Cytogenetic diagnosis of constitutional chromosomal abnormalities (microdeletion/ microduplication syndromes by FISH, MLPA, array CGH: MLPA kits P245, P297, P036)
Instytut Matki i Dziecka
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken, FISH, Karyotypisierung

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndromes
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH, Karyotypisierung

SPANIEN

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Prader-Willi syndrome (locus 15q11-q13)
Hospital Universitario Donostia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

SPANIEN

País Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (genes TUBGCP5, NIPA1, MKRN3, MAGEL2, NDN, SNRPN, UBE3A, ATP10A, GABRB3, APBA2; 15q11-q13 region)
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Mikrosatellitenanalyse

ITALIEN

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndromes
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular and molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome by MLPA and FISH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, FISH

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of microdeletion syndromes (by MLPA kit P297 & P245)
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik des Prader-Willi Syndroms (SALSA MS-MLPA probemix ME028-B2)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Hessen
WIESBADEN

Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms/Angelman-Syndroms
Institut für Humangenetik Wiesbaden
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of chromosomal anomalies
NIMGenetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken, FISH

PORTUGAL

CENTRO
OEIRAS

Prenatal and postnatal molecular genetic and cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome (deletion/duplication analysis by MLPA, FISH and DNA methylation analysis)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, FISH

ITALIEN

SICILIA
AVOLA

Diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
Laboratori Campisi s.r.l.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

KANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis Prader-Willi Syndrome
Alberta Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Mikrosatellitenanalyse

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Prader-Willi Syndrome (D-PCR of SNRPN)
BC Women's Hospital and Health Centre
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

KANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis Prader-Willi Syndrome (MLPA/UPD-15 PWSCR)
University of Alberta
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, Mikrosatellitenanalyse

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (MS-MLPA-microduplications/microdeletions and methylation at 15q11/uniparental disomy of Chr15)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Madrid
TRES CANTOS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (15q11-13, MS-MLPA)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (determined by Prenatal BoBs)
TEST s.r.l.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

DEUTSCHLAND

Bremen
BREMEN

Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms/Angelman-Syndroms
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

POLEN

Wroclaw
WROCLAW

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH)
Przychodnia Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wroclawiu
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

Diagnostik des Prader-Willi-Syndrom/Angelmann-Syndroms (Methylierungstest)
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Andere
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Prader-Willi syndrome (NDN gene)
Bioarray
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

UNGARN

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular cytogenetic and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
University of Debrecen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken, FISH

SPANIEN

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Consorci Sanitari de Terrassa
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Prader-Willi syndrome (MAGEL2, OCA2, NDN, SNRPN genes)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip® Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Array-basierte Techniken

ITALIEN

ABRUZZO
CHIETI

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico Universitario di Chieti
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

PUGLIA
CARBONARA DI BARI

Cytogenetic diagnosis of Prader-Will/Angelman syndrome
Ospedale di Venere - ASL Bari
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Karyotypisierung

ITALIEN

VENETO
BELLUNO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
Ospedale San Martino
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken, FISH

ITALIEN

PUGLIA
LECCE

Molecular cytogenetics diagnosis fo Prader-Willi/Angelman syndrome
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Laboratorio Genoma
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
RAVENNA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedale Santa Maria delle Croci
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

SARDEGNA
SASSARI

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angleman
Università degli Studi di Sassari
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

VENETO
VERONA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (SNRPN gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera San Giovanni Addolorata
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

CALABRIA
REGGIO CALABRIA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera BMM
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Madrid
MÓSTOLES

Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Hospital Universitario de Móstoles
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

ITALIEN

CALABRIA
CATANZARO

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Pugliese Ciaccio
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Università degli Studi di Brescia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

VENETO
BASSANO DEL GRAPPA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedale "San Bassiano"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

VENETO
PADOVA

Molecular cytogenetics diagnosis of Parder-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera di Padova
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
SESTO SAN GIOVANNI

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Presidio Ospedaliero "Città di Sesto San Giovanni"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

TRENTINO ALTO ADIGE
TRENTO

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Ospedale Santa Chiara
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

UMBRIA
PERUGIA

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome by high resolution
Poliambulatorio
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

SPANIEN

Canarias
LA CUESTA

Diagnosis of Prader-Willi syndrome (15q11-13)
Hospital Universitario de Canarias
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Molecular cytogenetics and molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (FISH, methylation analysis)
Hospital Universitario da Coruña
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : FISH

ITALIEN

SICILIA
TROINA

Cytogenetics molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS OASI Maria Santissima
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
P.S.I. "Elena d'Aosta"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

ABRUZZO
L'AQUILA

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Università degli Studi dell'Aquila - Coppito
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

PORTUGAL

NORTE
VILA REAL

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Centro Hospitalar de Vila Real-Peso da Régua, SA
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

SICILIA
PALERMO

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" - Presidio Cervello
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelmann
Centro Medico Artemisia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
IMOLA

Molecular cytogenetics diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
AUSL di Imola
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Bayern
BAD STEBEN

Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
BASEL

Molecular cytogenetics diagnosis (FISH) of Prader Willi syndrome
University Children's Hospital - UKBB
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

GRIECHENLAND

IOANNINA
IOANNINA

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Medical school - University of Ioannina
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

GRIECHENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

ITALIEN

MARCHE
FANO

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Associazione Cante di Montevecchio
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
BOSISIO PARINI

Diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS "E. Medea"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : BS(Bisulfit)-Pyrosequenzierung

ITALIEN

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
IRCCS OASI Maria Santissima
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Molecular diagnosis of Prader Willi/Angelman syndrome
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

NORWEGEN

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome
Oslo University Hospital, Ullevaal
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

TSCHECHISCHE REPUBLIK

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome : search for duplication and uniparental disomy (UPD) study
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Deletions/Duplikations-Analyse

SCHWEDEN

Landstinget i Uppsala län
UPPSALA

Molecular genetics diagnosis of Prader-Willi syndrome
Uppsala Universitet
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

ABRUZZO
CHIETI

Molecular diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Policlinico Universitario di Chieti
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

UMBRIA
PERUGIA

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

BULGARIEN

 South Central region
PLOVDIV

Molecular cytogenetic diagnosis (FISH analysis) of Prader-Willi syndrome
University Hospital Plovdiv - UMHAT Sv. Georgi - EAD
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

LIBANON

Beyrouth
BEIRUT

Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (uniparental disomy or chromosome 15 deletion)
Université Saint-Joseph
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Deletions/Duplikations-Analyse

SCHWEDEN

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome (PWCR gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SCHWEDEN

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of uniparental disomy
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie

SLOWENIEN

SLOVENIA
LJUBLJANA

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (by FISH analysis)
University Medical Center Ljubljana
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

ITALIEN

MARCHE
JESI

Molecular diagnosis of male infertility with normal virilisation due to acquired testicular defect associated with mycoplasma infection
BIOAESIS
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (Methylierungstest)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : BS(Bisulfit)-Pyrosequenzierung

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
KAISERSLAUTERN

Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Med-Biolog-Labor
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

TURKEI

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome by searching imprinting center defect of uniparental disomy
Istanbul Universitesi, Tip Fakültesi
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie

TURKEI

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome by searching imprinting center defect of uniparental disomy
Istanbul Universitesi, Tip Fakültesi
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

'Molecular diagnosis of Prader Willi Syndrome (15q11-13; deletion; UPD; methylation)'
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Cytogenetic diagnosis of Prader Willi (FISH and Molecular analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Cytogenetic diagnosis of Prader Willi (FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

ISRAEL

ISRAEL
BEER YAAKOV

Cytogenetic diagnosis of Prader Willi (FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

POLEN

Lodz
LODZ

Cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome (detection of microdeletions by FISH)
Centralny Szpital Kliniczny
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

TSCHECHISCHE REPUBLIK

Capital City Prague
PRAHA

Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome (MLPA at 15q11)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

GRIECHENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (FISH at 15q11-13)
Institute of Child Health
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

GRIECHENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (microsatellite analysis)
Institute of Child Health
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

TSCHECHISCHE REPUBLIK

Hradec Kralove
HRADEC KRALOVE

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (by FISH)
Medical Genetics Laboratory
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

GRIECHENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome by MLPA
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome by FISH
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Technik(en) : FISH

GRIECHENLAND

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome by MLPA
Bioiatriki S.A.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

TSCHECHISCHE REPUBLIK

Olomouc
OLOMOUC

Molecular diagnosis of Prader-Willi (SNRPN gene)
University hospital Olomouc
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome
Azienda Ospedaliera "A. Cardarelli"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik

SLOWAKEI

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: MS-MLPA, MS-PCR/RFLP, allele specific REAL Time PCR, STR analysis of deletions)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Molecular diagnosis of Prader-Willi / Angelman syndrome (methylation profile by MC-PCR + MS-MLPA)
Montreal Children's hospital - Hôpital de Montréal pour enfants
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie, Methylierungsanalyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

POLEN

Lodz
LODZ

Molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (methylation 15q11-q13)
Centralny Szpital Kliniczny
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse

TUNESIEN

TUNISIA
SOUSSE

Molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene: MS-MLPA)
CHU Farhat Hached
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

MAROKKO

Rabat
RABAT

Molecular diagnosis of Prader Willi and Angelman syndromes (Methylation status of region 15q11.2)
Institut National d'Hygiène
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse

MAROKKO

Rabat
RABAT

Molecular diagnosis of male infertility due to Y chromosome deletions (AZF)
Institut National d'Hygiène
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse

ITALIEN

PUGLIA
GROTTAGLIE

Antenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of Prader-Willi/Angelman syndrome (determined by FISH)
Presidio Ospedaliero Centrale - Ospedale "San Marco"
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH, Karyotypisierung

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes determined by quantitative methylation analysis of 15q11-q13 locus
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Methylierungsanalyse
Technik(en) : BS(Bisulfit)-Pyrosequenzierung

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of Prader-Willi syndrome
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Prader-Willi syndrome (MAGEL2 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of Prader-Willisyndrome (SNRPN gene)
Hospital San Pedro
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken