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44 Ergebnis(se)

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (412)

AICA-Ribosidurie
ALG13-CDG
Aarskog-Scott-Syndrom
Ablepharon-Makrostomie-Syndrom
Absencen-Epilepsie des Kindesalters
Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige Alterung-Syndrom
Akrogerie
Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom
Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
Alpers-Huttenlocher-Syndrom
Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie
Alpha-Thalassämie
Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom
Angelman-Syndrom
Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13
Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15
Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13
Angelman-Syndrom durch Punktmutation
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung
Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv
Azidose, renale tubuläre, mit Anämie
Bandheterotopie, subkortikale
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
Barber-Say-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation
Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie
Beta-Thalassämie intermedia
Beta-Thalassämie major
Beta-Thalassämie, dominante
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Bethlem-Myopathie
Biotinidase-Mangel
Blepharophimose-Intelligenzminderung, Typ SBBYS
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB
Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
CHARGE-Syndrom
COFS-Syndrom
Cabezas-Syndrom
Carpenter-Waziri-Syndrom
Caveolin-3, qualitative oder quantitative Defekte
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2, DNAJB2-assoziierte
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2X
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 1
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 2
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, MYO5B-abhängige
Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1
Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2
Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3
Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 5
Christianson-Syndrom
Chromosom Y-Deletion, partielle
Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom
Chudley-McCullough-Syndrom
Cockayne-Syndrom Typ 1
Cockayne-Syndrom Typ 2
Cockayne-Syndrom Typ 3
Coffin-Lowry-Syndrom
Coffin-Siris-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom
Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom
Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale
Costello-Syndrom
DOORS-Syndrom
DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie
DYRK1A-assoziierte Intelligenzminderung durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2
DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges
Dehydrierte hereditäre Stomatozytose
Dejerine-Sottas-Syndrom
Desminopathie
Diarrhoe, syndromale
Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Dravet-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien
Dysferlin, qualitative oder quantitative Defekte
Dysplasie, fronto-metaphysäre
Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie
Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ B-Lipodystrophie
Dystonie 16
Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25
Dystonie, primäre, Typ DYT4
Dystonie, primäre, Typ DYT6
Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales
Dystonie-Parkinson-Syndrom, infantiles
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn
EAST-Syndrom
Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive
Entwicklungsdefekte - Schwerhörigkeit - Dystonie
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt
Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile
Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte
Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form
Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form
Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische
Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie
Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie
Epilepsie - Lernstörungen - Verhaltensauffälligkeiten, X-chromosomal
Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt
Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf
Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen
Epilepsie, Pyridoxin-abhängige
Epilepsie, benigne familiäre infantile
Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation
Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form
Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form
Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form
Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie
Filaminopathie
Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung
Fragiles X-Syndrom
Fragiles X-Tremor-Ataxie-Syndrom
Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
GM3-Synthase-Mangel
GNE-Myopathie
Geistige Retardierung - spärliches Haar - Brachydaktylie
Geistige Retardierung, X-chromosomale - Psychose - Makroorchidie
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Nascimento
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Porteous
Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus
Genito-patellares Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2A
Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen
Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen
Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - Sichelzellkrankheit
Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ
Heterotopie, noduläre periventrikuläre
Holmes-Gang-Syndrom
Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit
Huntington-Krankheit
Hutchinson-Gilford-Syndrom
Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii
Hyperekplexie - Epilepsie
Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Hämoglobin-E-Krankheit
Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie
Infantile Konvulsionen und Choreoathetose
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Infantiles Bartter-Syndrom mit sensorineuraler Schwerhörigkeit
Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall
Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm
Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen
Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen
Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale
Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante
Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive
Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom
Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz
Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom
Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom
Juberg-Marsidi-Syndrom
Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte
KBG-Syndrom
KID-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus
Kardiomyopathie, dilatative familiäre
Kelley-Seegmiller-Syndrom
Keratoderma hereditarium mutilans
Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34
Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen
Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom
Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom
Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung
Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie
Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung
Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung
Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel
Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form
Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile
Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten
Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler
Kryohydrozytose mit normalem Stomatin, hereditäre Form
Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form
Kufor-Rakeb-Syndrom
LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom
Lafora-Krankheit
Laminopathie
Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-semidominante
Landau-Kleffner-Syndrom
Lennox-Gastaut-Syndrom
Lesch-Nyhan-Syndrom
Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie
Letale neonatale Spastik-epileptische Enzephalopathie-Syndrom
Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie
Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunningan
Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling
Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation
Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation
Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation
MASA-Syndrom
Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom
Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes
Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom
Mandibuläre Hypoplasie-Schwerhörigkeit-Progeroide Merkmale-Lipodystrophie-Syndrom
Melnick-Needles-Syndrom
Menkes-Syndrom
Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form
Mikrodeletionssyndrom 2q37
Mikrodeletionssyndrom 5q14.3
Mikroduplikationssyndrom 17p11.2
Mikroduplikationssyndrom 17p13
Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23
Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom
Mikrophthalmie Typ Lenz
Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
Miller-Dieker-Syndrom
Mitochondrienmembran-Protein-Assoziierte Neurodegeneration
Monosomie 22q13
Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22
Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom
Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2
Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit
Muskeldystrophie Typ Selcen
Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale
Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A
Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich
Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel
Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale
Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3
Myoklonus-Dystonie-Syndrom
Myoklonusepilepsie, infantile familiäre
Myoklonusepilepsie, juvenile
Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5
Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6
Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie
Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion
Myotilinopathie, distale
Myotone Dystrophie Steinert
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Gilbert-Syndrom
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ovarialinsuffizienz, primäre
Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom
Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung
Neuroferritinopathie
Neuropathie mit Schwerhörigkeit
Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2
Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5
Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash
Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7
Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6
Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa
Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie
Noonan-Syndrom
Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines
Null-Syndrom
Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante
Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom
Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman
Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe
Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie
Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales
Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1
Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2
Ovalozytose, südostasiatische
PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom
PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom
PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom
Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie
Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik
Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie
Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie
Partington-Syndrom
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen
Pendred-Syndrom
Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom
Pitt-Hopkins-Syndrom
Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale
Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte
Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische
Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation
Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15
Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie
Proteus-Syndrom
Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie
Reducing-Body-Myopathie
Restriktive Dermopathie
Retinopathie, exsudative familiäre
Rett-Syndrom
Rett-Syndrom, atypisches
Rh-null-Syndrom
Rigid-Spine-Syndrom
Rolando-Epilepsie
Rolando-Epilepsie - Sprachdyspraxie
Roussy-Lévy-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation
Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz
Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3
SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4
Schinzel-Giedion-Syndrom
Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom
Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom
Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom
Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel
Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN
Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA
Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB
Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom
Sichelzellkrankheit
Sichelzellkrankheit - Hämoglobin-C-Krankheit
Sichelzellkrankheit - Beta-Thalassämie
Sichelzellkrankheit - Hämoglobin-D-Krankheit
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Smith-Fineman-Myers-Syndrom
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Smith-Magenis-Syndrom
Spastische Paraplegie Typ 2
Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17
Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1
Spheroid-body-Myopathie
Sphärozytose, hereditäre
Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3
Spinocerebellar ataxia with epilepsy
Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs
Stomatozytose, hereditäre mit Hyperhydrierung der Erythrozyten
Striatale Nekrose, infantile familiäre
Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose
Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante
Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form
Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form
Trisomie Xq28
Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie
Unverricht-Lundborg-Krankheit
Usher-Syndrom Typ 1
Usher-Syndrom Typ 2
Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
Vorhofstillstand
Walker-Warburg-Syndrom
Weaver-Syndrom
Werner-Syndrom
Werner-Syndrom, atypisches
West-Syndrom
Wiedemann-Steiner-Syndrom
Wilson-Turner-Syndrom
Wolfram-Syndrom
Wolfram-ähnliches Syndrom
X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie
X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus
X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien
X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom
Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex
Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel
Zystische Fibrose

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (684)

AARS
ABCB11
ABCB4
ABCB7
ABCC9
ABHD12
ACAN
ACTA1
ACTB
ACTG1
ADAMTS3
ADAT3
ADCY5
ADCY6
ADD2
ADGRG1
ADIPOQ
ADNP
ADSL
AGPAT2
AHDC1
AIFM1
AIRE
AK1
ALAS2
ALDH18A1
ALDH4A1
ALDH7A1
ALDOA
ALG13
ALPI
ANK1
ANKRD11
ANO3
ANO5
ANTXR1
AP3B2
ARHGEF10
ARHGEF9
ARID1A
ARID1B
ARID2
ARX
ASXL2
ASXL3
ATIC
ATL1
ATL3
ATM
ATP13A2
ATP1A1
ATP1A3
ATP6AP2
ATP6V0A2
ATP6V1B2
ATP7A
ATP8A2
ATP8B1
ATR
ATRX
AUTS2
B3GALT6
B4GALT7
BAG3
BANF1
BCL11A
BCOR
BICD2
BLM
BPGM
BRAT1
BRWD3
BSCL2
BSND
BTD
C12ORF65
C19ORF12
CABP2
CACNA1A
CAD
CAPN3
CARS
CASK
CAV1
CAV3
CAVIN1
CCDC50
CCT5
CD55
CDH23
CDKL5
CEACAM16
CFTR
CHCHD10
CHD2
CHD7
CHKB
CHRNA2
CHRNA4
CHRNB2
CIB2
CIDEC
CIZ1
CLDN1
CLDN14
CLN3
CNTNAP1
COASY
COCH
COL1A1
COL1A2
COL3A1
COL5A1
COL5A2
COL6A1
COL6A3
COL7A1
COPA
COX15
COX6A1
CPA6
CPLX1
CREBBP
CRYAB
CSTB
CTDP1
CTLA4
CTNNB1
CUL4B
CYB5R3
CYBA
CYBB
CYFIP2
DARS
DARS2
DCAF17
DCAF8
DCDC2
DCTN1
DCTN2
DCX
DDC
DEPDC5
DGAT1
DGAT2
DHCR7
DHTKD1
DIABLO
DIAPH1
DIAPH3
DKC1
DLD
DLG3
DMD
DMPK
DNAJB2
DNM1
DNM2
DNMT1
DOCK8
DST
DUOX1
DUOX2
DUX4L1
DYNC1H1
DYRK1A
DYSF
EEF1A2
EFEMP2
EFTUD2
EGFR
EGLN1
EGLN2
EGR2
EHMT1
ELN
ELP1
EMD
ENO1
EP300
EPAS1
EPB41
EPB42
EPCAM
EPM2A
EPO
EPOR
EPRS
ERCC1
ERCC2
ERCC3
ERCC4
ERCC5
ERCC6
ERCC8
ESPN
ESRRB
EYA4
FA2H
FAF1
FARS2
FARSA
FARSB
FAT4
FBLN5
FBN1
FBXO38
FERMT1
FGD1
FGD4
FGF12
FHL1
FIG4
FKRP
FLNA
FLT4
FLVCR1
FMR1
FOLR1
FOXC2
FOXG1
FOXI1
FOXP1
FOXP3
FRRS1L
FTL
FUCA1
G6PD
GABBR2
GABRA1
GABRB1
GABRB2
GABRB3
GABRD
GABRG2
GALT
GAN
GARS
GATAD2B
GCDH
GCH1
GCLC
GDAP1
GDNF
GIPC3
GJA1
GJB1
GJB2
GJB3
GJB6
GJC2
GLB1
GLRX5
GNAL
GNAO1
GNAS
GNB4
GNE
GORAB
GOSR2
GPC3
GPHN
GPI
GPSM2
GPX1
GRHL2
GRIA3
GRIN1
GRIN2A
GRIN2B
GRIN2D
GRXCR1
GSDME
GSR
GSS
GTF2H5
GUCY2C
GUF1
HADHB
HARS1
HBA1
HBA2
HBB
HBG1
HBG2
HBS1L
HCN1
HDAC4
HDAC8
HGF
HINT1
HK1
HNRNPU
HOXD10
HPCA
HPRT1
HRAS
HSPB1
HSPB3
HSPB8
HTT
IARS
IFT122
IFT43
IGHMBP2
IKBKG
IL10
IL10RA
IL10RB
IL1RAPL1
IL21
IL21R
IL2RA
ILDR1
INF2
IQSEC2
ITCH
ITGB2
JAG1
JAK2
KARS
KAT6B
KCNA2
KCNB1
KCNC1
KCNH1
KCNJ10
KCNJ6
KCNJ8
KCNN4
KCNQ2
KCNQ3
KCNQ4
KCNT1
KCTD17
KCTD7
KDM5C
KDM6A
KIF1A
KIF1B
KIF2A
KIF5A
KIF5C
KLHL15
KMT2A
KMT2D
L1CAM
LAMA2
LARS
LBR
LCK
LCT
LEMD3
LGI1
LHFPL5
LIPE
LITAF
LMNA
LMNB1
LMNB2
LOXHD1
LRBA
LRSAM1
LRTOMT
LTBP4
MAGEL2
MALT1
MARS
MARVELD2
MBD5
MECP2
MED12
MED13L
MED25
MEF2C
MFN2
MGAM
MGP
MICAL1
MID1
MME
MOCS1
MOCS2
MORC2
MPI
MPLKIP
MPP2
MPV17
MPZ
MSRB3
MTAP
MTMR2
MTOR
MYCN
MYH14
MYH9
MYO15A
MYO1A
MYO3A
MYO5B
MYO6
MYO7A
NAA10
NARS
NBAS
NCF1
NCF2
NCF4
NDRG1
NEDD4L
NEFH
NEFL
NEUROG3
NGF
NHLRC1
NLRC4
NOD2
NOTCH2
NPRL2
NPRL3
NR1H4
NR2F1
NSD1
NT5C3A
NTRK1
NUP62
OCRL
OPHN1
OTOA
OTOF
OTOG
OTOGL
PACS2
PAFAH1B1
PANK2
PCDH19
PCNA
PCSK1
PDGFRB
PDHX
PDK3
PGAM1
PGD
PHF6
PIEZO1
PIGA
PIGG
PIGN
PIGO
PIGQ
PIK3CD
PIK3R1
PJVK
PKHD1
PKLR
PLA2G6
PLCB1
PLCG2
PLEKHG5
PLIN1
PLP1
PLVAP
PMP2
PMP22
PNKD
PNKP
PNLIP
PNPO
POLD1
POLG
POU3F4
POU4F3
PPARG
PQBP1
PRDM12
PRDM5
PRDM8
PRICKLE1
PRKCSH
PRKRA
PRPS1
PRRT2
PRX
PSMB8
PTCHD1
PTDSS1
PTEN
PTPN11
PTPN14
PTPN2
PTPRQ
PYCR1
QARS
RAB7A
RAD21
RAI1
RARS
RDX
RECQL4
REEP1
RETREG1
RFX6
RHAG
RHCE
RHOBTB2
RIN2
RNF170
RORB
RPS6KA3
SACS
SARS
SATB2
SBF1
SBF2
SCARB2
SCN10A
SCN11A
SCN1A
SCN1B
SCN2A
SCN5A
SCN8A
SCN9A
SCP2
SCYL1
SEC63
SELENON
SEPT9
SERPINB6
SETBP1
SETD5
SETX
SGCA
SGCE
SGCG
SH2B3
SH3PXD2B
SH3TC2
SHANK3
SI
SIGMAR1
SIK1
SKIV2L
SLC10A2
SLC12A5
SLC12A6
SLC13A5
SLC16A2
SLC17A8
SLC19A3
SLC1A2
SLC25A22
SLC26A3
SLC26A4
SLC26A5
SLC2A1
SLC30A10
SLC35A2
SLC37A4
SLC39A13
SLC39A4
SLC4A1
SLC4A11
SLC5A1
SLC5A7
SLC6A1
SLC6A3
SLC6A8
SLC9A3
SLC9A6
SMARCA2
SMARCA4
SMARCB1
SMARCE1
SMC1A
SMC3
SMPX
SNRPN
SOX10
SOX18
SPG11
SPINT2
SPR
SPRTN
SPTA1
SPTAN1
SPTB
SPTLC1
SPTLC2
SPTLC3
SRPX
ST3GAL3
ST3GAL5
STAMBP
STAT1
STAT3
STAT5B
STOM
STRC
STX1B
STX3
STXBP1
STXBP2
SURF1
SYN1
SYNE1
SYNE2
SYNGAP1
SYNJ1
SYT2
SZT2
TAF1
TALDO1
TARS2
TBC1D24
TBR1
TCF4
TECPR2
TECTA
TFAP2A
TFG
TH
THAP1
TIMM8A
TJP2
TMC1
TMEM43
TMIE
TMPO
TMPRSS15
TMPRSS3
TMPRSS6
TNXB
TOR1A
TPI1
TPRN
TRAPPC9
TREH
TRIM2
TRIOBP
TRPA1
TRPC5
TRPV4
TTC37
TTC7A
TTR
TUBA1A
TUBB4A
TUBG1
TWIST1
TWIST2
UBA5
UBE2A
UBE3A
UBE3B
UBQLN2
UGT1A1
UNC45A
UPF3B
VCP
VEGFC
VHL
VIPAS39
VPS33B
VRK1
WARS1
WAS
WDR19
WDR35
WDR45
WDR61
WFS1
WNK1
WNT2B
WRN
WWOX
XIAP
XPA
YARS
ZEB2
ZMPSTE24
ZNF469
6
Z
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VOM LABOR DURCHGEFÜHRTE DIAGNOSTISCHE TESTS (44)

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Akkreditiert
Diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1 and HBA2 genes)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

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Akkreditiert
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

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Akkreditiert
Diagnosis of X-linked alpha-thalassemia mental retardation (ATRX gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

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Akkreditiert
Diagnosis of FMR1-associated diseases (FMR1 gene: search for expansion triplets)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

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Akkreditiert
Diagnosis of Steinert myotonic dystrophy (DMPK gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

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Akkreditiert
Diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy (chromosomal region D4Z4 including DUX4L1 gene : Southern Blot / Molecular combing)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Andere

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Akkreditiert
'Diagnosis of nonsyndromic deafness DNFB type (GJB2 and OTOF gene mutations; GJB6 gene deletions)'
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

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Akkreditiert
Diagnosis of caveolinopathies (CAV3 gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnosis of primary dysferlinopathies (DYSF gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Akkreditiert
Search for Yq microdeletions (loci AZF)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

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Akkreditiert
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

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Akkreditiert
Diagnosis of glucose-6-phosphate-dehydrogenase deficiency (G6PD gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnosis of Gilbert syndrome (UGT1A1 gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

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Akkreditiert
Diagnosis of primary laminopathy (LMNA gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnosis of ZMPSTE24-associated diseases
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

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Akkreditiert
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene: search for CAG triplet expansion)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

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Akkreditiert
Diagnosis of Nonaka type of distal myopathy (GNE gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnosis of primary calpaïnopathy (CAPN3 gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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Akkreditiert
Diagnosis of Pendred syndrome (SLC26A4 gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnosis of congenital cataracts with facial dysmorphism and neuropathy (CTDP1 gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

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Akkreditiert
Diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndromes (methylation defects at SNRPN locus and UBE3A gene mutations)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, UPD-Studie, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken, Mikrosatellitenanalyse

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Akkreditiert
Diagnosis of early infantile epileptic encephalopathy (STXBP1, GNAO1 and KCNQ2 genes)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnosis of primary dystonia, DYT6 type (THAP1 gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnosis of congenital muscular dystrophy type 1A (LAMA2 gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken

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Akkreditiert
Diagnosis of early-onset generalized limb-onset dystonia (TOR1A gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnosis of neuropathies associated with mutations in the PMP22 gene
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnosis of epilepsy (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Akkreditiert
Diagnosis of dystonia (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Akkreditiert
Diagnosis of deafness (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Akkreditiert
Diagnosis of premature aging and laminopathies (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Akkreditiert
Diagnosis of Costello syndrome (HRAS gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnosis of facioscapulohumeral dystrophy (By Southern Blot_DUX4L1 gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Andere

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Akkreditiert
Diagnosis of cystic fibrosis (50 most frequent mutations of the CFTR gene_kit Elucigene CF-EU2V1)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

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Akkreditiert
Diagnosis of peripheral neuropathy (duplication and deletion of PMP22 gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

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Akkreditiert
Diagnosis of sickle cell anemia and beta-thalassemia syndromes
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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Akkreditiert
Diagnosis of cardiomyopathy (Panel : first intention)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Akkreditiert
Diagnosis of alpha-dystroglycanopaties (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Akkreditiert
Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy (Panel : first intention)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Akkreditiert
Diagnosis of congenital muscular dystrophy off alpha-dystroglycanopathies (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Akkreditiert
Diagnosis of myofibrillar myopathy and inclusion myopathy (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Akkreditiert
Diagnosis of chronic diarrhea and cholestasis (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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Akkreditiert
Diagnosis of rare red blood cell enzymopathies and membranopathies (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung