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DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1, 2, 3, 6, 7, 8, 13, 17, 18 (Gene: ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, CACNA1A, IFRD1, KCNC3, TBP)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), PCR-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akkreditiert
Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1-3, 5, 6, 8, 10-14, 17, 18, 20, 23, 27-29, 31 (Gene: AFG3L2, ATXN1-3, ATXN8OS, ATXN10, BEAN, CACNA1A, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3, PDYN, PPP2R2B, PRKCG, SCA20, SPTBN2, TBP, TTBK2)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 18 (IFRD1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease and differential Diagnosis neuropathies: dHMN and dHSN (Panel)
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
CHU d'Angers
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik von Neuropathien/Motoneuronerkrankungen (NGS-Screening-Panel, 269 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Akkreditiert
Molecular diagnosis of dominant ataxias (NGS panel for AFG3L2, CACNA1A, CACNB4, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, PDYN, PRKCG, SLC1A3, SPTBN2, TGM6, TTBK2 genes: Sequencing of the entire coding region)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akkreditiert
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der spinozerebellären Ataxie Typ 1-8, 10-18, 27, 31 (Gene: ATXN1-3, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, CACNA1A, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3, PLEKHG4, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP und TTBK2)
Centogene AG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 18 (IFRD1 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 18 (IFRD1 gene)
Bioarray
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of ataxia with dementia (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)