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DEUTSCHLAND

Bayern
MARTINSRIED

Akkreditiert
Diagnostik der Osteogenesis imperfecta (NGS-Screening-Panel, 14 Gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

BELGIEN

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Osteogenesis imperfecta, autosomal dominant (COL1A1, COL1A2, IFITM5 genes)
Center for Medical Genetics Gent
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SCHWEIZ

Suisse Romande
GENÈVE

Akkreditiert
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Akkreditiert
Diagnostik der Osteogenesis imperfecta (COL1A1- und COL1A2-Gen)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Osteogenesis Imperfecta (COL1A1, COL1A2, LEPRE1, CRTAP, FKBP10, PPIB, SERPINH1, SP7, PLS3 and IFITM5 gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Osteogenesis Imperfecta, type 1-4 (COL1A1, COL1A2, PPIB, CRTAP and LEPRE1: sequencing of coding region and MLPA)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Akkreditiert
Diagnostik der Osteogenesis imperfecta (Gene: COL1A1, COL1A2, CRTAP, IFITM5, P3H1: Sequenzierung, MLPA)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Akkreditiert
Diagnostik der Osteogenesis imperfecta (COL1A1- und COL1A2-Gen: Sequenzierung / MLPA)
Diagenom GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik der Osteogenesis imperfecta Typ 1-5 (Gene: BMP1, COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, IFITM5, P3H1, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, TMEM38B, WNT1)
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Akkreditiert
Diagnostik der Osteogenesis imperfecta Typ 1-4 (COL1A1- und COL1A2-Gen: Sequenzierung / MLPA)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Akkreditiert
Diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1 and COL1A2 genes)
Sistemas Genómicos S.L.
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

BELGIEN

OOST-VLAANDEREN
GENT

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Osteogenesis Imperfecta, autosomal recessive (BMP1, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, LEPRE1, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, TMEM38B, WNT1, P4HB, B6GALT6, TAPT1 genes)
Center for Medical Genetics Gent
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Osteogenesis Imperfaecta genetic type XI (SP7 gene: sequencing of coding regions)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik der Osteogenesis imperfecta (COL1A1- und COL1A2-Gen)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Akkreditiert
Diagnostik der Osteogenesis imperfecta Typ 1-5 (Gene: BMP1, COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, IFITM5, P3H1, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, TMEM38B)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
HANNOVER

Akkreditiert
Diagnostik der Osteogenesis imperfecta (COL1A1-, COL1A2- und CRTAP-Gen)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
AARAU

Akkreditiert
Molecular diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Akkreditiert
Diagnostik der Osteogenesis imperfecta (COL1A1- und COL1A2-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Akkreditiert
Molecular diagnosis of osteogenesis imperfecta type 1 COL1A1 and COL1A2 gene: sequencing of the entire coding region and deletion/duplication analysis by MLPA)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akkreditiert
Diagnostik der Osteogenesis imperfecta (COL1A1-, COL1A2- und FKBP10-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of osteogenesis imperfecta (entire coding region COL1A1, COL1A2 genes; exome sequencing)
Universität Zürich
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Heterozygoten-Screening mittels NGS (Kingsmore-Panel-Analyse)
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Akkreditiert
Diagnostik der Osteogenesis imperfecta (COL1A1-, COL1A2- unnd IFITM5-Gen: Sequenzierung, MLPA)
Labor Lademannbogen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

KANADA

Ontario
TORONTO

Akkreditiert
Molecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder: Osteogenesis Imperfecta NGS Panel (20 genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Array-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

Akkreditiert
Diagnostik der Osteogenesis imperfecta (COL1A1- und COL1A2-Gen)
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

Akkreditiert
Diagnostik der Osteogenesis imperfecta (COL1A1-, COL1A2- und WNT1-Gen)
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Autosomal Recessive Osteogenesis Imperfecta (WNT1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
NEU-ULM

Akkreditiert
Diagnostik der Osteogenesis imperfecta (COL1A1- und COL1A2-Gen)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of osteogenesis imperfecta (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of osteogenesis imperfecta (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Akkreditiert
Diagnosis of bone diseases (Panel)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akkreditiert
Diagnosis of bone diseases (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

OCCITANIE
TOULOUSE

Akkreditiert
Diagnosis of bone diseases (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Osteogenesis Imperfecta and Related Disorders (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of primary bone dysplasia (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akkreditiert
Diagnosis of phosphocalcic metabolism (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of osteoporosis susceptibility and related disorders (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik von Retardierungs- und Dysmorphiesyndromen (NGS-Screening-Panel, 353 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

GRAND-EST
REIMS

Akkreditiert
Diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1 and COL1A2 genes)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

TURKEI

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1 and COL1A2 genes)
Acibadem healthcare group
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of the osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2, LEPRE1 genes)
Sistemas Genómicos S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2 genes)
Biotecnologie Avanzate Srl
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

ITALIEN

VENETO
VERONA

Molecular diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, LEPRE1, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, IFITM5, WNT1genes)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der Osteogenesis imperfecta (Gene: BMP1, COL1A1, COL1A2, SP7)
Centogene AG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik der Osteogenesis imperfecta (COL1A1- und COL1A2-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of the osteogenesis imperfecta (COL1A1 gene; SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Bayern
NÜRNBERG

Diagnostik der Osteogenesis imperfecta Typ IIB und VII (CRTAP-Gen)
Medizinisches Versorgungszentrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2 genes)
IMEGEN - Delegación Málaga
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of osteogenesis imperfectas types 1, 2, 3, 4 and with high bone mass (COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, PPIB genes)
IMEGEN - Delegación Valencia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

SPANIEN

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of osteogenesis imperfecta (CRTAP gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnostik der Osteogenesis imperfecta und Osteoporose (NGS panel, 23 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
ULM

Diagnostik der Osteogenesis imperfecta (COL1A1- und COL1A2-Gen)
MVZ Humangenetik Ulm
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of osteogenesis imperfecta, types 1-4
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik der Osteogenesis imperfecta Typ 2, 3 und 4 (CRTAP, P3H1- und PPIB-Gen: Sequenzierung)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Sachsen
DRESDEN

Diagnostik der Osteogenesis imperfecta (COL1A1- und COL1A2-Gen: Sequenzierung / MLPA; FKBP10-Gen: Sequenzierung)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, IFITM5, P3H1, SERPINF1 und SERPINH1 Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Osteogenesis imperfecta (COL1A1 und COL1A2 Gen)
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of osteogenesis imperfecta types 1, 2, 3 and 4 (COL1A1 gene)
Igenomix Spain
Absicht/Vorhaben : Präimplantationsdiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of osteogenesis imperfecta types 1-4 (COL1A1, COL1A2 genes)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

ITALIEN

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Postnatal molecular diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2, FKBP10, IFITM5, PPIB, SERPINF1, WNT1, BMP1, CRTAP, P3H1, SERPINH1 genes)
Istituto Auxologico Italiano
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1 and COL1A2 genes: sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region

SPANIEN

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2 genes / entire coding sequence)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region

SPANIEN

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2, CRTAP genes)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik der Osteogenesis imperfecta (Gene: COL1A1, COL1A2, CRTAP, P3H1, PPIB)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of osteoporosis (Panel)
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Lariboisière
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of osteogenesis imperfecta types 1, 2, 3, 4 (gene panel)
Bioarray
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnostik der Osteogenesis imperfecta (COL1A1- und COL1A2-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of osteogenesis imperfecta (panel)
DNA Data
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken

SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of skeletal dysplasias (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of disproportionate/syndromic short stature and skeletal dysplasia [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

ITALIEN

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of osteogenesis imperfecta and osteopetrosis [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of osteogenesis imperfecta type 1, 2, 3 and 4 (COL1A1 and COL1A2 genes)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Diagnostik von Krankheiten mit verminderter Knochendichte und defekter Knochenmineralisation (COL1A1, COL1A2, LRP5, WNT1, ALPL, PLS3 und LEPRE1 Gen)
Hanusch Krankenhaus
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

UNGARN

Dél-Alföld
SZEGED

Molecular diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1 and COL1A2 gene)
University of Szeged - Paediatric Department
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Hessen
GIEßEN

Diagnostik der Osteogenesis imperfecta (COL1A1-Gen)
Humangenetische Praxis Dr. Schmidt & Mautner
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

ISRAEL

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Osteogenesis Imperfecta (COL1A1, COL1A2, Linkage analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DANEMARK

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1 and COL1A2 genes)
Amplexa Genetics A/S
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, SERPINH1, PPIB, SP7, FKBP10 gene)
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnostik der Osteogenesis imperfecta (COL1A1- und COL1A2-Gen)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of osteogenesis imperfecta (LEPRE1, CRTAP, PPIB, FKBP10, COL1A1, COL1A2, BMP1, SERPINF1, SERPINH1, SP7, WNT1 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Diagnostik der Osteogenesis imperfecta (WNT1-Gen)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of osteogenesis imperfecta (panel)
Hospital San Pedro
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of osteogenesis imperfecta (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)