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Legende
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FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of rhabdoid tumors (SMARCB1 and SMARCA4 genes)
CLCC Institut Curie
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
BELGIEN
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Molecular cytogenetic diagnosis of soft tissue sarcomas
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
NIEDERLANDE
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Molecular diagnosis of Rhabdoid Tumors (SMARCB1 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der rhabdoiden Tumoren (SMARCA4- und SMARCB1-Gen)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Familial rhabdoid tumor (SMARCB1: mutation screening by sequencing for the 9 exons and MLPA for large deletions/duplications)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of rhabdoid tumor (SMARCB1 gene)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
KANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Diagnosis of Predisposition to Rhabdoid Tumor (SMARCB1 sequencing, MLPA)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of predisposition to rhabdoid tumors (Panel)
CLCC Institut Curie
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), MLPA-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik der rhabdoiden Tumoren (SMARCA4- und SMARCB1-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
KANADA
Ontario
MISSISSAUGA
Molecular Cytogenetic Solid Tumor Analysis (Paraffin Embedded Tissue ALK, MYC, ERBB2)
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en)
: FISH
SPANIEN
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of familial rhabdoid tumor (SMARCB1 Gene)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
ULM
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universitätsklinikum Ulm
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Sachsen
DRESDEN
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Bayern
WÜRZBURG
Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
NIEDERLANDE
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Hereditary Cancer (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
NIEDERLANDE
Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome type 1 (SMARCB1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
NORMANDIE
ROUEN
Diagnosis of rare genetic tumor (Phenotyping in oncogenetics) (Whole exome)
CHU de Rouen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
FRANKREICH
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of childhood tumours (panel)
Institut Fédératif de Biologie
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
ITALIEN
TOSCANA
FIRENZE
Molecular diagnosis of familial rhabdoid tumors (SMARCB1 gene)
AOU Careggi
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of familial rhabdoid tumor (SMARCB1, SMARCA4 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnostik der rhabdoiden Tumoren (SMARCB1-Gen)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
ITALIEN
LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosis of Coffin-Siris syndrome [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Madrid
MADRID
Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of inherited cancer risk (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Somatische Genetik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Methylierungsanalyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital San Pedro
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of genetic cancer (panel - 128 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitario Son Espases
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of solid tumors (panel)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular cytogenetic diagnosis of soft tissue sarcomas
Instituto Português de Oncologia do Porto, EPE / IPOFG - CRO Porto
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
ITALIEN
LIGURIA
GENOVA
Molecular diagnosis of rhabdoid tumor (SMARCB1 gene)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
OSTERREICH
WIEN
WIEN
Molekulare Diagnostik rhabdoider Tumore (SMARCB1 Gen)
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of rhabdoid tumor (tumoral tissue)
Centre hospitalier Sainte-Anne
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Pathologie
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of Familial rhabdoid tumor (SMARCB1 gene: sequencing of the entire coding region and deletion/duplication analysis by MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: MLPA-basierte Techniken
KANADA
Alberta
CALGARY
Pediatric Cancer NGS Panel (12 genes)
Alberta Children's Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), PCR-basierte Techniken, MLPA-basierte Techniken, Array-basierte Techniken
OSTERREICH
WIEN
WIEN