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Legende
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FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a large-scale single deletion of mitochondrial DNA (Long-Range PCR)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken
FRANKREICH
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnosis of Pearson syndrome (large-scale deletions of mitochondrial DNA)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of Pearson syndrome (mtDNA)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken
FINNLAND
Finland
TURKU
Molecular diagnosis of Pearson syndrome (analysis of mitochondrial DNA deletions)
Turku University Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
FRANKREICH
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnosis of enzymatic deficiency of respiratory chain on muscular biopsy
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik des Pearson-Syndroms (mitochondriale Deletionen)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken
NIEDERLANDE
Limburg
MAASTRICHT
Molecular diagnosis of Pearson Syndrome (mtDNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
VEREINIGTES KONIGREICH
South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnosis of Mitochondrial disorders
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ESTLAND
Tartu
TARTU
Diagnosis of mitochondrial disorders : quantitative organic acid analysis (GC/MS)
Centre of Clinical Genetics - Tartu University Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen (mtDNA/mtRNA)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik des Pearson-Syndroms (mtDNA Deletion)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken
VEREINIGTES KONIGREICH
Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of Mitochondrial diseases (common mtDNA point mutations, mtDNA rearrangements and depletion)
Churchill Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of mitochondrial diseases (search for large-scale single deletion of mitochondrial DNA by Southern and long PCR)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken
SPANIEN
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of Pearson syndrome
Hospital Clínic de Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of Pearson syndrome (mtDNA, Southern blot)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Andere
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen (mtDNA: Sequenzierung)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
NIEDERLANDE
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biochemical diagnosis of Mitochondrial Diseases (Analyte: Lactic Acid and Pyruvic Acid)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Pearson Marrow-Pancreas Syndrome (Mitochondrial genome- targetted mutation analysis)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
VEREINIGTES KONIGREICH
Oxfordshire
OXFORD
'Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)'
Churchill Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
VEREINIGTES KONIGREICH
Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of Pearson Marrow-Pancreas Syndrome (Mitochondrial genome analysis: targeted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
Churchill Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
DEUTSCHLAND
Hamburg
HAMBURG
Diagnostik von Mitochondriopathien (Komplettsequenzierung mtDNA)
Labor Lademannbogen
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Diagnosis of mitochondrial diseases : search for large-scale single deletion of mitochondrial DNA by Southern and long PCR (Southern Blot)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken
FRANKREICH
GRAND-EST
REIMS
Diagnosis of mitochondrial diseases (exhaustive study of mtDNA by NGS and Surveyor technics)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
FRANKREICH
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Diagnosis of mitochondrial diseases (comprehensive study of mitochondrial DNA by NGS)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), PCR-basierte Techniken
FRANKREICH
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of mitochondrial disease by deletion of mitochondrial DNA
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), PCR-basierte Techniken
FRANKREICH
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of mitochondrial disease by mutation of mitochondrial DNA (ADNmt)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken
FRANKREICH
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Diagnosis of mitochondrial diseases (Clinical exome)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, Whole Exome-Sequenzierung (WES)
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN
Diagnostik des Pearson-Syndroms
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SCHWEDEN
Region Stockholm
STOCKHOLM
Molecular diagnosis of mitochondrial diseases (mtDNA/POLG/Twinkle)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
ULM
Diagnostik von primären Immundefekten (PID) (Immunphänotypisierungen von Lymphozyten, Lymphozyten-Funktions-Testung, Granulozyten-Funktions-Testung)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Immunologie
OSTERREICH
WIEN
WIEN
Diagnostik des Pearson Syndroms (verschiedene Deletionen des mitochondrialen Genoms)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Andere
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen (mtRNA)
Institut für Humangenetik der TU München
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
VEREINIGTES KONIGREICH
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
KANADA
Alberta
EDMONTON
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder (muscle mtDNA sequence analysis)
University of Alberta
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken
ITALIEN
LOMBARDIA
MILANO
Molecular and biochemical diagnosis of metabolic encephalomyopathies (ETFDH, ETF, CPT2, MCAD, VLCAD genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
ITALIEN
LIGURIA
GENOVA
Biochemical diagnosis of beta-oxidation deficiency (metabolite analysis)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
ITALIEN
TOSCANA
PISA
Biochemical diagnosis of mitochondrial diseases
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
ITALIEN
LOMBARDIA
MILANO
Molecular diagnosis of Pearson syndrome (mtDNA)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Biochemical diagnosis of respiratory chain defects and mitochondrial ATP synthesis
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
ITALIEN
SARDEGNA
CAGLIARI
Biochemical diagnosis of respiratory chain multiple deficiences
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Biochemical and molecular diagnosis of mitochondrial diseases
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
GRIECHENLAND
ATTIKI
ATHENS
Biochemical diagnosis of Pearson syndrome
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik des Pearson-Syndroms (mtDNA Deletionscreening)
München Klinik Schwabing
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Aragón
ZARAGOZA
Diagnosis of mitochondrial diseases (mitochondrial DNA)
Universidad de Zaragoza. Facultad de Veterinaria
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken
ITALIEN
FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE
Molecular diagnosis of Pearson syndrome
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE
Molecular diagnosis of mitochondrial diseases, clinically undefinite
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Diagnostik von Mitochondriopathien (Laktat, Pyruvat/ Freie Fettsäuren/ Ketonkörper/ Aminosäuren im Plasma/ Organische Säuren/ Carnitinstatus/ Laktat im Liquor/ Aminosäuren im Liquor)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
TSCHECHISCHE REPUBLIK
Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of Pearson syndrome (mtDNA)
Charles University - First faculty of medicine
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
BONN
Histologische Diagnostik von Mitochondriopathien
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Pathologie
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Constitutional sideroblastic anemia (SLC25A38 gene)
King's College Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Pearson syndrome
King's College Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
BELGIEN
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity (cytokine production IL6, IL1beta, IL10 upon stimulation with TLR ligands)
PID research lab (PIRL), UZ Gent - MRBII - Entrance 38
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik, Immunologie
Herangehensweise/Umsetzung
: Proteinexpression
Technik(en)
: Immunohistochemie
SPANIEN
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of Pearson syndrome
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik, Pathologie
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
KANADA
Ontario
TORONTO
Biochemical Diagnosis of Mitochondrial Deficiency - Lactate/Pyruvate Ratio (fibroblasts, amniocytes, CVS)
The Hospital for Sick Children
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
SPANIEN
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Absicht/Vorhaben
: Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS