Suche diagnostischen Test
27 Ergebnis(se)
Legende
: Akkreditiert
=
;
SCHWEIZ
Suisse Romande
GENÈVE
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en)
: Array-basierte Techniken, FISH
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of glaucoma secondary to spherophakia/ectopia lentis and megalocornea (LTBP2 gene)
Erasme Hospital - ULB
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnostik der Megalokornea mit Sphärophakie und sekundärem Glaukom (LTBP2-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of ectopia lentis (panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik des sekundären Glaukoms mit Megalokornea, Ektopia lentis und Sphärophakie (LTBP2-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
NIEDERLANDE
Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Lens Luxation and Related Syndromes (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
NIEDERLANDE
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnostik von Augenerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 384 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
BELGIEN
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of ectopia lentis (gene panel)
Center for Medical Genetics Gent
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
BELGIEN
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of hereditary glaucoma and related disorders (gene panel)
Center for Medical Genetics Gent
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Whole Exome-Sequenzierung (WES)
BELGIEN
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of glaucoma secondary to spherophakia/ectopia lentis and megalocornea (LTBP2 gene)
Center for Medical Genetics Gent
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
ITALIEN
TOSCANA
SIENA
Diagnosis of hereditary glaucoma (MYOC, OPTN genes)
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
POLEN
Poznan
POZNAN
Molecular diagnosis of hereditary glaucoma (MYOC, OPTN, CYP1B1 genes)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of congenital glaucoma (CYP1B1, OPTN, MYOC, WDR36, LTBP2, ASB10, NTF4 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
SPANIEN
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of glaucoma secondary to spherophakia/ectopia lentis and megalocornea (LTBP2 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnostik der Megalokornea mit Sphärophakie und sekundärem Glaukom (LTBP2-Gen)
Centogene AG
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DANEMARK
Sjælland
GLOSTRUP
Molecular diagnosis of hereditary glaucoma (MYOC, OPTN, WDR36 genes: mutation screening ; CYP1B1: prenatal screening)
Kennedy Center
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
SPANIEN
Madrid
MADRID
Diagnosis of hereditary glaucoma (CYP1B1, MYOC, LTBP2 genes)
Hospital Universitario Ramón y Cajal
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Array-basierte Techniken
SPANIEN
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of developmental defect of the eye (PAX6 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken
SPANIEN
Madrid
MADRID
Diagnosis of ocular malformations (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of hereditary glaucoma (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben
: Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
Diagnostik des kongenitalen Glaukoms (NGS-Panel, 6 Gene)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung
ITALIEN
LOMBARDIA
MILANO
Molecular diagnosis of hereditary glaucoma (CYP1B1 and MYOC/TIGR genes)
ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
GRIECHENLAND
ATTIKI
ATHENS
Molecular diagnosis of hereditary glaucoma (MYOC and CYP1B1 gene sequencing)
Institute of Child Health
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
SPANIEN
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of congenital glaucoma and primary adult open-angle glaucoma (panel)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
SPANIEN
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of inherited visual disorders
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES), Whole Exome-Sequenzierung (WES)
SPANIEN
Madrid
MADRID