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48 Ergebnis(se)

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (67)

3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler
Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
Akatalasämie
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Antley-Bixler-Syndrom
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Canavan-Krankheit
Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel
Carnitin-Mangel, primärer systemischer
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ
Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung
D-bifunktionales Enzym-Mangel
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Desmosterolose
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel
Fumarazidurie
Galaktosämie
Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1
Glutarazidurie Typ 3
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel
Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie
Homocystinurie, klassische
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom
Hyperoxalurie, primäre
Hypophosphatasie
Isovalerianazidämie
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Lathosterolose
Methylmalonazidämie mit Homocystinurie
Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente
Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible
Mevalonazidurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mukopolysaccharidose
Multipler Carboxylase-Mangel
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Organoazidopathie, klassische
Organoazidopathie, zerebrale
Orotazidurie, hereditäre
Peroxisomenbiogenesedefekt
Phenylketonurie
Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel
Propionazidämie
Refsum-Krankheit
Refsum-Krankheit, infantile Form
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Sichelzellkrankheit und verwandte Störungen
Sitosterolämie
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Tyrosinämie Typ 2
Tyrosinämie Typ 3
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Zellweger-Syndrom
Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen
Zitrullinämie
Zystinurie
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VOM LABOR DURCHGEFÜHRTE DIAGNOSTISCHE TESTS (48)

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency (Analyte: 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome (Analyte: 7-Dehydrocholesterol)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidaemias (Analyte: Acyl carnitine by tandem MS)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency type 2 and Multiple FAD dehydrogenase deficiency (Analyte: Multiple acyl-CoA dehydrogenase)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Argininosuccinicaciduria (Analyte: Argininosuccinate lyase)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Citrullinaemia (Analyte: Argininosuccinate synthase)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of 3-beta-hydroxy-C27 sterol dehydrogenase deficiency (Analyte: Quantitative bile acids/salts)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Multiple carboxylase deficiency (Analyte: Biotinidase)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Carnitine uptake deficiency OCTN2 (Analyte: Carnitine)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency (Analyte: Carnitine palmitoyl transferase I)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Carnitine palmitoyl transferase 2 deficiency (Analyte: Carnitine palmitoyl transferase II)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Carnitine acylcarnitine translocase (CACT) deficiency (Analyte: Carnitine acylcarnitine translocase)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Cerebrotendinous xanthomatosis (Analyte: Cholestanol)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Cystinuria (Analyte: Cystine)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Fatty acid oxidation defects (Analyte: Fatty acid oxidation)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Peroxisomal biogenesis disorders & Peroxisomal single enzyme defects (Analyte: Fatty acids very-long-chain)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Fumarate hydratase deficiency (Analyte: Fumate hydratase)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Galactosaemia (Analyte: Galactose-1-P uridyltransferase quantitation)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency (Analyte: Glutaryl-CoA dehydrogenase)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis types 1, 2, 3, 4, 6, 7 & 9 (Analyte: Glycosaminoglycans)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Hyperhomocysteinaemia (Analyte: Total homocysteine)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Adult Refsum disease / Peroxisomal disorders (Analyte: Phytanic acid)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency (Analyte: Isovaleryl-CoA dehydrogenase)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of MCAD deficiency (Analyte: Medium-chain acyl CoA dehydrogenase)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Mitochondrial trifunctional protein deficiency (Analyte: Mitochondrial trifunctional protein)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Canavan disease (Analyte: Quantitative N-acetylaspartic acid)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Organic acidaemias (Analyte: Qualitative organic acids)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Hereditary Orotic Aciduria (Analyte: Orotic acid)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of PKU and Tyrosinaemia (Analyte: Phenylalanine / Tyrosine)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Hypophosphatasia (Analyte: Phosphoethanolamine)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Phytosterolaemia (Analyte: Phytosterol)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Peroxisomal disorders (Analytes: Pristanic acid, plasmalogens, pipecolic acid & Very Long Chain Fatty acids)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Triple H (HHH) syndrome (Analyte: SLC25A15 ornithine transporter)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Tyrosinaemia type I (Analyte: Quantitative succinylacetone urine)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Desmosterolosis, Lanosterolosis/Antley-Bixler syndrome, Lathosterolosis (Analyte: Sterols)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Methylmalonic acidaemia (Analyte: Quantitative methylmalonic acid)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Isovaleric acidaemia (Analyte: Quantitative isovalerylglycine)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemcial diagnosis of MCAD / MADD deficiency (Analyte: Quantitative hexanoylglycine)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (Analyte: Quantitative 4-hydroxybutyric acid)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Glutaric aciduria / MADD deficiency (Analyte: Quantitative glutaric acid)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Propionic acidaemia (Analyte: Propionyl CoA carboxylase)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Fumarate hydratase deficiency (Analyte: Quantitative fumaric acid)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Aminoacidopathies (Analyte: Quantitative and Qualitative amino acids)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of disorders of endocrine function / gluconeogenesis / fatty acid oxidation (Analyte: Free fatty acids)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of defects of long- and medium-chain fatty acid oxidation (Analyte: Myristate and palmitate oxidation)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Peroxisomal biogenesis disorders/ Zellweger spectrum (by Di-hydroxyacetonephosphate Acyltansferase (DHAP-AT) & Catalase staining in fibroblasts)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Niemann-Pick Disease Type C (by Filipin stainning in fibroblasts)
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

VEREINIGTES KONIGREICH

South Yorkshire
SHEFFIELD

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of Sickle cell anaemia
The Sheffield Children's Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay