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FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akkreditiert
Diagnosis of neural tube defects by dosage of alpha-fetoprotein and electrophoresis of cholinesterases on amniotic liquid
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akkreditiert
Diagnosis of neural tube defects by electrophoresis of cholinesterases and enzyme assay in amniotic fluid
CHU d'Angers
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

FRANKREICH

NORMANDIE
CAEN

Akkreditiert
Diagnosis of neural tube defects by electrophoresis of cholinesterases
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Akkreditiert
Diagnosis of neural tube defects by electrophoresis of cholinesterases on amniotic fluid
Laboratoire Cerba
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik, Andere
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

SCHWEIZ

Suisse Romande
GENÈVE

Akkreditiert
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse, Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : Array-basierte Techniken, FISH

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Akkreditiert
Diagnosis of neural tube defects by dosage of alpha-fetoprotein on amniotic liquid
Laboratoire de biologie médicale GEN-BIO
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

DEUTSCHLAND

Thüringen
JENA

Akkreditiert
Pränatale Diagnostik von Neuralrohrdefekten und anderen Fehlbildungen mittels biochemischer Untersuchungen (AFP-Test)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik von Neuralrohrdefekten (VANGL1- und VANGL2-Gen)
Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akkreditiert
Diagnostik der isolierten Spina bifida (FUZ- und VANGL1-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik der isolierten Spina bifida (VANGL1-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

Akkreditiert
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akkreditiert
Diagnosis of intellectual disability (Panel ID275)
CHU de Poitiers
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

BRETAGNE
BREST

Akkreditiert
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of neural tube defect and related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Akkreditiert
Diagnosis of intellectual disability (Panel ID286)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

BELGIEN

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Akkreditiert
Diagnosis of cerebral palsy (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Whole Exome-Sequenzierung (WES)

FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akkreditiert
Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

FRANKREICH

NORMANDIE
ROUEN

Akkreditiert
Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
CHU de Rouen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akkreditiert
Diagnosis of neurodevelopmental disorders (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Akkreditiert
Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis (Whole exome)
Centre de Biologie
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, Whole Exome-Sequenzierung (WES)

BELGIEN

LIEGE
LIEGE

Akkreditiert
Biochemical diagnosis of spina bifida (AFP and AChE : amniotic Fluid)
CHU Sart Tilman - Liège
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akkreditiert
Molecular diagnosis of Methylenetetrahydrofolate Dehydrogenase 1 Deficiency (MTHFD1 gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of neural tube defects (MTHFR gene: search for mutations 677C>T and 1298A>C)
NZOZ GENOMED
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

POLEN

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of neural tube defects (MTHFR gene: search for mutations 677C>T and 1298A>C)
MEDGEN
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : PCR-basierte Techniken

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnostik der isolierten Spina bifida (VANGL1-Gen)
Praxis Dres. Gencik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik von Neuralrohrdefekten (VANGL1 und VANGL2 Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of MTHFR-related diseases
Bioarray
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of VANGL2-related diseases
Bioarray
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of neural tube defect (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of neural tube defects by dosage of alpha-fetoprotein on amniotic liquid
CHU de Nantes - Hôpital mère-enfant
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
LE MANS

Diagnosis of neural tube defects (by electrophoresis of cholinesterases)
Centre Hospitalier Le Mans
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

FRANKREICH

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnosis of neural tube defects by electrophoresis of cholinesterases
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

FRANKREICH

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of neural tube defects by electrophoresis of cholinesterases on amniotic liquid
CHU de Rouen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

SCHWEIZ

Suisse Romande
GENÈVE

Biochemical measurement of alpha-fetoprotein
Hôpitaux Universitaires de Genève - Maternité
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

DEUTSCHLAND

Hessen
GIEßEN

Diagnostik von Neuralrohrdefekten durch Bestimmung von AFP und Acetylcholinesterase in Amnionzellen
Humangenetische Praxis Dr. Schmidt & Mautner
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

BULGARIEN

 South-West region
SOFIA

Prenatal biochemical screening of neural tube defects
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of neural tube defects (VANGL1, VANGL2 genes)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Polymorphisms analysis in folate metabolism genes (MTHFR, MTHFD1 genes) for the neural tube defects prevention and risk estimation
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik von Neuralrohrdefekten (MTHFR, NOTCH3, VANGL1 und VANGL2 Gen)
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of susceptibility to cervical spina bifida aperta (MTHFD1 gene)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of neural tube closure defect (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)