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29 Ergebnis(se)

VOM LABOR DURCHGEFÜHRTE DIAGNOSTISCHE TESTS (29)

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik des Wolf-Hirschhorn-Syndroms
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik des Cri-du-Chat-Syndroms
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik der partiellen Trisomie 22
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik des Williams-Beuren-Syndroms
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik des Angelman-Syndroms (SNRPN-Gen)
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik des Miller-Dieker-Syndroms
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik des Smith-Magenis-Syndroms
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik von Xp-Deletionen
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik von Yq-Mikrodeletionen
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik der Deletion 1p36
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik der Bethlem Myopathie (COL6A1-, COL6A2- und COL6A3-Gen)
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik der kongenitalen Muskeldystrophie Typ Ullrich / Bethlem-Myopathie (COL6A1-, COL6A2- und COL6A3-Gen)
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik der Zystischen Fibrose
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Molekulargenetische Risikoabschätzung der Thrombophilie (F2-Gen: G20210A)
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik der Faktor V-Leiden-Mutation
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik des Fra-(X)-Syndroms (FMR1-Gen)
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik der MTHFR-Genvariante C677T
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik der Hämochromatose Typ 1 (HFE-Gen)
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik der akuten lymphatischen Leukämie
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik der akuten myeloischen Leukämie Typ M2 (AML1- und ETO-Gen)
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik der chronisch myeloischen Leukämie (ABL-BCR)
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik des Miller-Dieker-Syndroms (PAFAH1B1-Gen)
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik uniparentaler Disomie des Chromosoms 16
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : UPD-Studie
Technik(en) : Mikrosatellitenanalyse

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik des Alagille-Syndroms
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik des Sotos-Syndroms
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en) : FISH

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Akkreditiert
Diagnostik der Léri-Weill Dyschondrosteose (SHOX-Gen)
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung