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29 Ergebnis(se)
Verzeichnis der getesteten Krankheiten (26)
1p36-Deletionssyndrom
Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12
Angelman-Syndrom
Bethlem-Myopathie
Chromosom Y-Deletion, partielle
Cri-du-chat-Syndrom
Deletion 22q11
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel
Fragiles X-Syndrom
Katzenaugensyndrom
Leukämie, akute lymphoblastische
Leukämie, akute myeloische
Leukämie, chronische myeloische
Léri-Weill-Dyschondrosteose
Mikrodeletionssyndrom Xp22.3
Miller-Dieker-Syndrom
Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hämochromatose Typ 1
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nicht seltene Form der Thrombophilie
Prader-Willi-Syndrom
Smith-Magenis-Syndrom
Sotos-Syndrom
Uniparentale Disomie 16, maternale
Williams-Syndrom
Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Zystische Fibrose
Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12
Angelman-Syndrom
Bethlem-Myopathie
Chromosom Y-Deletion, partielle
Cri-du-chat-Syndrom
Deletion 22q11
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel
Fragiles X-Syndrom
Katzenaugensyndrom
Leukämie, akute lymphoblastische
Leukämie, akute myeloische
Leukämie, chronische myeloische
Léri-Weill-Dyschondrosteose
Mikrodeletionssyndrom Xp22.3
Miller-Dieker-Syndrom
Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hämochromatose Typ 1
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nicht seltene Form der Thrombophilie
Prader-Willi-Syndrom
Smith-Magenis-Syndrom
Sotos-Syndrom
Uniparentale Disomie 16, maternale
Williams-Syndrom
Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Zystische Fibrose
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (16)
Nach Anklicken der Links oben erfolgt die Weiterleitung zum korrespondierenden Eintrag (Krankheit oder Gen)
VOM LABOR DURCHGEFÜHRTE DIAGNOSTISCHE TESTS (29)
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik des Wolf-Hirschhorn-Syndroms
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik des Cri-du-Chat-Syndroms
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik der partiellen Trisomie 22
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en)
: FISH
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik des Williams-Beuren-Syndroms
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik des Angelman-Syndroms (SNRPN-Gen)
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en)
: FISH
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik des Miller-Dieker-Syndroms
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik des Smith-Magenis-Syndroms
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik des DiGeorge-Syndroms
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik von Xp-Deletionen
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik von Yq-Mikrodeletionen
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik der Deletion 1p36
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik der Bethlem Myopathie (COL6A1-, COL6A2- und COL6A3-Gen)
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik der kongenitalen Muskeldystrophie Typ Ullrich / Bethlem-Myopathie (COL6A1-, COL6A2- und COL6A3-Gen)
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik der Zystischen Fibrose
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangels
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Molekulargenetische Risikoabschätzung der Thrombophilie (F2-Gen: G20210A)
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik der Faktor V-Leiden-Mutation
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik des Fra-(X)-Syndroms (FMR1-Gen)
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik der MTHFR-Genvariante C677T
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik der Hämochromatose Typ 1 (HFE-Gen)
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik der akuten lymphatischen Leukämie
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis großer Chromosomenaberrationen
Technik(en)
: FISH
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik der akuten myeloischen Leukämie Typ M2 (AML1- und ETO-Gen)
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik der chronisch myeloischen Leukämie (ABL-BCR)
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Somatische Genetik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik des Miller-Dieker-Syndroms (PAFAH1B1-Gen)
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik uniparentaler Disomie des Chromosoms 16
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie
Technik(en)
: Mikrosatellitenanalyse
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik des Alagille-Syndroms
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Diagnostik des Sotos-Syndroms
Zweigpraxis des MVZ der Universitätsmedizin Mainz
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Zytogenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
Technik(en)
: FISH
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ