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Verzeichnis der getesteten Krankheiten (95)

2-Hydroxy-Glutarazidurie
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit
3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter
3-Methylglutaconazidurie Typ 1
3-Methylglutaconazidurie Typ 3
3-Methylglutaconazidurie Typ 4
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler
Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel
Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Ahornsirup-Krankheit
Alkaptonurie
Alpha-Mannosidose
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Argininämie
Aspartylglukosaminurie
Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina
Barth-Syndrom
Beta-Ketothiolase-Mangel
Beta-Mannosidose
Beta-Ureidopropionase-Mangel
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel
Carnitin-Mangel, primärer systemischer
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
D-Glycerat-Kinase-Mangel
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel
Dihydropyrimidinurie
Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel
Fabry-Syndrom
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fukosidose
Fumarazidurie
GM1-Gangliosidose
Galaktosialidose
Gaucher-Krankheit Typ 1
Gaucher-Krankheit Typ 2
Gaucher-Krankheit Typ 3
Glutarazidurie Typ 3
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glutathionsynthetase-Mangel
Glycin-Enzephalopathie
Glykogenose Typ 2
Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel
Homocystinurie, klassische
Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom
Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel
Isovalerianazidämie
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Leukodystrophie, metachromatische
Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)
MELAS
MERRF
Malonazidurie
Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C
Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente
Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible
Mevalonazidurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mukolipidose Typ II
Mukolipidose Typ III
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 3
Mukopolysaccharidose Typ 4
Mukopolysaccharidose Typ 6
Mukopolysaccharidose Typ 7
Multipler Carboxylase-Mangel
NARP-Syndrom
Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel
Niemann-Pick-Krankheit Typ A
Niemann-Pick-Krankheit Typ B
Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Orotazidurie, hereditäre
Phenylketonurie
Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität
Propionazidämie
Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel
Sandhoff-Krankheit
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Sialidose Typ 1
Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel
Sulfatase-Mangel, multipler
Tay-Sachs-Krankheit
Tyrosinämie Typ 1
Tyrosinämie Typ 2
Xanthinurie, hereditäre
Zellweger-Syndrom
Zitrullinämie
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VOM LABOR DURCHGEFÜHRTE DIAGNOSTISCHE TESTS (80)

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Biochemical and molecular diagnosis of GM1 gangliosidosis (GLB1 gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical and molecular diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical and molecular diagnosis of galactosialidosis (PPGB gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical and molecular diagnosis of sialidosis (NEU1 gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical and molecular diagnosis of mucopolysaccharidosis type 4A and 4B (GALNS and GLB1 genes)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical and molecular diagnosis of metachromatic leukodystrophy (PSAP gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical and molecular diagnosis of hydroxymethylglutaricaciduria (HMGCL gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
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Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical and molecular diagnosis of multiple carboxylase deficiency (BTD and HLCS genes)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
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Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical and molecular diagnosis of carbamoylphosphate synthetase deficiency (CPS1 gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
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Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical and molecular diagnosis of ornithine carbamoyltransferase deficiency (OTC gene)
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
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Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical and molecular diagnosis of SCAD and MCAD deficiency (ACADS and ACADM genes)
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Biochemical and molecular diagnosis of LCHAD deficiency (HADHA gene)
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Biochemical and molecular diagnosis of fructose intolerance (ALDO-B gene)
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Biochemical diagnosis of isovaleric acidemia
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Biochemical diagnosis of propionic acidemia
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Biochemical diagnosis of Zellweger syndrome
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Biochemical diagnosis of adrenoleukodystrophy, X-linked
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Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type 1, 2, 3B, 6, 7
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Biochemical diagnosis of alpha and beta mannosidosis
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Biochemical diagnosis of fucosidosis
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Biochemical diagnosis of aspartylglucosaminuria
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Biochemical diagnosis of N-acetyl-alpha-D-galactosaminidase deficiency
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Biochemical diagnosis of mucolipidosis type 2 and 3
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Biochemical diagnosis of Niemann-Pick A and B disease
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Biochemical diagnosis of Sandhoff disease
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Biochemical diagnosis of Tay-Sachs disease
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Biochemical diagnosis of Gaucher disease type 1, 2 and 3
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Biochemical diagnosis of mucosulfatidosis
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Biochemical diagnosis of glycogen storage disease type 2
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Molecular diagnosis of MELAS syndrome (MTTL1 gene)
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Molecular diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene)
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Molecular diagnosis of MERRF syndrome (MTTK gene)
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Biochemical and molecular diagnosis of phenylketonuria (PAH gene)
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Biochemical diagnosis of leucinosis
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Biochemical diagnosis of tyrosinemia type 1 and 2
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Biochemical diagnosis of alkaptonuria
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Biochemical and molecular diagnosis of homocystinuria due to MTHFR deficiency
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Biochemical diagnosis of homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
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Biochemical diagnosis of molybdenum cofactor deficiency
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Biochemical diagnosis of neurometabolic disorder due to serine deficiency
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Biochemical diagnosis of hyperglycinemia isolated nonketotic
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Biochemical diagnosis of hyperornithinemia
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Biochemical diagnosis of triple H (HHH) syndrome
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Biochemical diagnosis of phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
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Biochemical diagnosis of severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency
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Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
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Biochemical diagnosis of purine nucleoside phosphorylase deficiency
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Biochemical diagnosis of xanthinuria
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Biochemical diagnosis of HPRT deficiency
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Biochemical diagnosis of nephropathy familial with hyperuricemia
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Biochemical diagnosis of adenylosuccinate lyase deficiency
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Biochemical diagnosis of adenine phosphoribosyltransferase deficiency
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Biochemical diagnosis of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
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Biochemical diagnosis of myoneurogastrointestinal encephalopathy syndrome
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Biochemical diagnosis of dihydropyrimidinuria
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Biochemical diagnosis of beta-ureidopropionase deficiency
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Biochemical and molecular diagnosis of methylmalonic aciduria vitamin B12 unresponsive (MUT gene)
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Biochemical and molecular diagnosis of methylmalonicaciduria-homocystinuria (MMACHC gene)
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Biochemical and molecular diagnosis of malonic aciduria (MLYCD gene)
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Biochemical and molecular diagnosis of argininosuccinicaciduria (ASL gene)
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Biochemical diagnosis of orotic aciduria hereditary
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Biochemical and molecular diagnosis of Barth syndrome (TAZ gene)
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Biochemical diagnosis of 2-hydroxyglutaricaciduria
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Biochemical diagnosis of 3-hydroxybutyric aciduria
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Biochemical diagnosis of 3-methylglutaconic aciduria
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Biochemical diagnosis of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
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Biochemical diagnosis of D-glycericacidemia
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Biochemical diagnosis of vitamin B12 responsive methylmalonicaciduria
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Biochemical diagnosis of fumaric aciduria
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Biochemical diagnosis of mevalonicaciduria
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Biochemical diagnosis of pyroglutamicaciduria
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Biochemical diagnosis of glutaric aciduria, type 1, 2 and 3
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Biochemical diagnosis of lysinuric protein intolerance
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Biochemical diagnosis of citrullinemia
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Biochemical diagnosis of 3-methylcrotonylglycinuria
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Biochemical diagnosis of argininemia
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Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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Biochemical diagnosis of ketoacidosis due to beta-ketothiolase deficiency
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Biochemical diagnosis of deficiency of acyl-CoA dehydrogenase, very long chain
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Biochemical diagnosis of carnitine-palmitoyl transferase type 1 deficiency
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Biochemical diagnosis of carnitine palmitoyl transferase type 2 deficiency
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Biochemical diagnosis of carnitine uptake deficiency
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