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Legende
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FRANKREICH
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Dosage of urine porphyria and its urine precursors (ALA, PBG)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
NIEDERLANDE
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Diagnosis of Porphyria (heme biosynthesis intermediates in urine, faeces and blood using ion-exchange chromatography, fluorimetry, haematofluorimetry, plasma emission scanning and HPLC with fluorescent detection)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
FRANKREICH
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Diagnosis of inborn errors of metabolism (Whole Exome)
Eurofins Biomnis
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
NORWEGEN
Vestlandet
BERGEN
Molecular diagnosis of porphyria (CPOX, PPOX, FECH, HMBS and UROD genes)
Haukeland University Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: NGS-Sequenzierung (ohne WES)
DEUTSCHLAND
Brandenburg
COTTBUS
Diagnostik von Porphyrien
Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Diagnostik von Porphyrien
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
FRANKREICH
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (Whole exome)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Whole Exome-Sequenzierung (WES)
FRANKREICH
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of porphyria (dosage of uroporphyrin, coproporphyrin, delta-aminolevulinic acid and porphobilinogen in urin)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
IRLAND
County Dublin
DUBLIN
Biochemical diagnosis of Porphyrias (Biochemical diagnosis of the Porphyria's (Analysis of intermediates of Haem biosynthesis in urine, faeces and blood using ion-exchange chromatography, fluorimey, haematofluorimetry, plasma emission scanning and HPLC with fluorescent detection)
St James's Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik, Andere
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
UNGARN
Dél-Alföld
SZEGED
Biochemical diagnosis of porphyria : dosage of urine, blood and fecal porphyria and its urine precursors (ALA, PBG)
University of Szeged - Dpt of Dermatology and Allergology
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater London
LONDON
Biochemical diagnosis of the Porphyria's (Analysis of intermediates of Haem biosynthesis in urine, faeces and blood using ion-exchange chromatography, fluorimetry and HPLC)
King's College Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
ITALIEN
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Molecular diagnosis of congenital porphyria (UROS gene)
Fondazione IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Biochemical diagnosis of porphyria (dosage of urine, blood and fecal porphyria and its urine precursors)
FIAGOP Onlus
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF
Biochemische Diagnostik von Porphyrien
Universitätsklinikum Düsseldorf
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay, Proteinexpression
Technik(en)
: Immunohistochemie
DEUTSCHLAND
Sachsen
CHEMNITZ
Diagnostik von Porphyrien
Klinikum Chemnitz gGmbH
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
VEREINIGTES KONIGREICH
West Yorkshire
LEEDS
Biochemical diagnosis of the Porphyrias
St James's University Hospital
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater Manchester
SALFORD
Biochemical diagnosis of the Porphyrias
Salford Royal NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
SPANIEN
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of porphyria (porphyrins in urine/faeces/blood; enzime assay)
Hospital Clínic de Barcelona
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Analyt/ Enzymassay
POLEN
Warszawa
WARSAW