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DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Akkreditiert
Diagnostik der superfiziellen epidermolytischen Ichthyose (KRT2-Gen)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert
Diagnosis of skin diseases (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, UPD-Studie, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken, Mikrosatellitenanalyse

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert
Diagnostik der keratinopathischen Ichthyosen und Varianten (Gene: (KRT1, KRT2, KRT9, KRT10)
Pränatalmedizin München
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert
Diagnosis of ichthyosis (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

SPANIEN

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of superficial epidermolytic ichthyosis (KRT2 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnostik der keratinopathischen Ichthyosen und Varianten (KRT1-, KRT2- und KRT10-Gen)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of superficial epidermolytic ichthyosis (KRT2 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

SPANIEN

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of superficial epidermolytic ichthyosis (KRT2 gene)
Bioarray
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik hereditärer, nicht-syndromaler Ichthyosen (GJA1, GJB1, KRT1, KRT2 und STS Gen)
Praxis für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of ichthyosis bullosa (histology, immunohistochemistry, electronic microscopy)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik, Pathologie
Herangehensweise/Umsetzung : Proteinexpression
Technik(en) : Immunohistochemie

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of keratinization troubles (histology, immunohistochemistry, electron microscopy)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik, Pathologie
Herangehensweise/Umsetzung : Proteinexpression
Technik(en) : Immunohistochemie

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Elektronenmikroskopische Diagnostik von Ichthyosen
Institut für Pathologie
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Pathologie

SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of superficial epidermolytic ichthyosis (KRT2 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

UNGARN

Dél-Alföld
SZEGED

Ichthyosis
University of Szeged Deparment of Medical Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung