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FRANKREICH

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akkreditiert Diagnosis of enzymatic deficiency of respiratory chain on muscular biopsy
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert Diagnosis of respiratory chain multiple deficiencies
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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ESTLAND

Tartu
TARTU

Akkreditiert Diagnosis of mitochondrial disorders : quantitative organic acid analysis (GC/MS)
Centre of Clinical Genetics - Tartu University Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen (mtDNA/mtRNA)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

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SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Akkreditiert Diagnosis of mitochondrial respiratory chain defects
Hospital Clínic de Barcelona
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Akkreditiert Diagnosis of respiratory chain deficiencies
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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BELGIEN

HAINAUT
GOSSELIES

Akkreditiert Diagnosis of spastic paraplegia (gene panel)
Institut de Pathologie et de Génétique
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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DEUTSCHLAND

Bayern
REGENSBURG

Akkreditiert Diagnostik der Optikusatrophie (NGS-Screening-Panel: 14 Gene)
Universitätsklinikum Regensburg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert Diagnosis of Autosomal Recessive Spastic Paraplegia type 5A, 7, 9B, 11, 15, 20, 21, 28, 30, 35, 39, 43, 44, 46, 47, 48, 50, 54, 55 and 56 (CYP7B1, SPG7, ALDH18A1, SPG11, ZFYVE26, SPG20, SPG21, DDHD1, KIF1A, FA2H, PNPLA6, C19ORF12, GJC2, GBA2, AP4B1, AP5Z1, AP4M1, DDHD2, C12ORF65 and CYP2U1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen (mtDNA: Sequenzierung)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert Diagnostik der spastischen Paraplegie Typ 2, 3, 4, 7, 10, 11, 15, 17, 20, 30, 31, 35, 55, 66 (Gene: ARSI, ATL1, BSCL2, C12ORF65, FA2H, GJC2, KIF1A, KIF5A, PLP1, REEP1, SPAST, SPG7, SPG11, SPG20, ZFYVE26)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Akkreditiert Biochemical diagnosis of Mitochondrial Diseases (Analyte: Lactic Acid and Pyruvic Acid)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

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NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

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OSTERREICH

STEIERMARK
GRAZ

Akkreditiert Diagnostik spastischer Paraplegien (AP4B1, AP4E1, AP4S1, AP5Z1, AP4M1, ATL1, BSCL2, C12ORF65, CYP7B1, ERLIN2, FA2H, GJC2, HSPD1, KIF1A, KIF5A, L1CAM, NIPA1, PLP1, SPAST und WASHC5 Gen)
Medizinische Universität Graz
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

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DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert Diagnostik der Miochondriopathien (NGS-Screening-Panel, 396 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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KANADA

Ontario
TORONTO

Akkreditiert Molecular Diagnosis of AR Hereditary Spastic Paraplegia NGS Panel (34 genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Array-basierte Techniken

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DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert Diagnostik der spastischen Paraplegie 3, 4, 5A, 7, 30, 53, 55 und 70 (Gene: ATL1, CYP7B1, C12ORF65, KIF1A, MARS, SPAST, SPG7, SPG11, VPS37A)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

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VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Akkreditiert Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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VEREINIGTES KONIGREICH

Oxfordshire
OXFORD

Akkreditiert 'Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)'
Churchill Hospital
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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VEREINIGTES KONIGREICH

Merseyside
LIVERPOOL

Akkreditiert Molecular diagnosis of Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN) by NGS: HMSN gene panel (Please refer to additional information: Genes concerned)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Akkreditiert Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease and differential Diagnosis neuropathies: dHMN and dHSN (Panel)
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

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FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Akkreditiert Diagnosis of ataxia, spastic paraplegia and related neurodegenerative diseases (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert Diagnosis of corpus callosum agenesis or dysgenesis syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

Mehr Informationen
FRANKREICH

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Akkreditiert Diagnosis of hereditary spastic paraplegia (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

Mehr Informationen
FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Akkreditiert Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Akkreditiert Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Mehr Informationen
FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akkreditiert Diagnosis of optic neuropathy (Panel)
CHU d'Angers
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Akkreditiert Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU d'Angers
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert Diagnosis of hereditary spastic paraplegia (Panel)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

Mehr Informationen
DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert Diagnostik der hereditären spastischen Paraplegie (NGS-Screening-Panel, 86 Gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

Mehr Informationen
DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akkreditiert Diagnostik der hereditären spastischen Paraplegie (NGS-Screening-Panel, 55 Gene)
Universitätsklinikum Aachen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Akkreditiert Diagnostik von neurogenetischen und neuromuskulõren Krankheiten (NGS-Panel, 291 Gene)
Universitätsklinikum Aachen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert Diagnostik von Mitochondriopathien (NGS-Screening-Panel, 243 Gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
SPANIEN

Madrid
MAJADAHONDA

Akkreditiert Diagnosis of rare genetic intellectual disability
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Mehr Informationen
FRANKREICH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Akkreditiert Diagnosis of intellectual disability (Medical exome)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Mehr Informationen
NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Mehr Informationen
DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert Diagnostik von Augenerkrankungen (NGS-Screening-Panel: 384 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert Diagnostik der seltenen Neurodegenerativen Krankheiten und Bewegungsstörungen (NGS-Screening-Panel, 301 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert Diagnosis of mitochondrial myopathies of the nuclear DNA (panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
ESTLAND

Tartu
TARTU

Akkreditiert Molecular diagnosis of mitochondrial diseases (panel)
Asper Biogene
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Mehr Informationen
FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akkreditiert Diagnosis of mitochondrial disease by deletion of mitochondrial DNA
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), PCR-basierte Techniken

Mehr Informationen
FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Akkreditiert Diagnosis of mitochondrial disease by mutation of mitochondrial DNA (ADNmt)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

Mehr Informationen
FRANKREICH

NORMANDIE
ROUEN

Akkreditiert Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
CHU de Rouen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Mehr Informationen
FRANKREICH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Akkreditiert Diagnosis of mitochondrial diseases (Clinical exome)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken, Whole Exome-Sequenzierung (WES)

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ITALIEN

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Akkreditiert Diagnosis of cerebellar diseases [panel of genes]
MAGI'S LAB srl
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

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DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Akkreditiert Enzymdiagnostik bei Defekten der mitochondrialen Atmungskette (Komplex I-IV) aus Fibroblasten und Muskelgewebe
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN

Akkreditiert Diagnostik bei Defekten der mitochondrialen Atmungskette Komplex I (Gene: NDUFV1, NDUFV2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFAF2
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN

Akkreditiert Diagnostik bei Defekten der mitochondrialen Atmungskette Komplex IV (Gene: MTCO1, MTCO2, MTCO3, COX10, COX15, MTTS1, SCO1, SCO2, SURF1)
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN

Akkreditiert Diagnostik bei Defekten der mitochondrialen Atmungskette Komplex III (BCS1L-Gen)
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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DEUTSCHLAND

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnostik der spastischen Paraplegie (Gene: ATL1, ACP33, BSCL2, CYP7B1, C12ORF65, FA2H, HSPD1, KIAA0196, KIF5A, L1CAM, NIPA1, PLP1, PNPLA6, REEP1, SLC33A1, SPAST, SPG3A, SPG7, SPG11, SPG20, SPG21, ZFYVE26 und ZFYVE27)
Centogene AG
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

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VEREINIGTES KONIGREICH

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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SPANIEN

Madrid
MADRID

Diagnosis of hereditary spastic paraplegia (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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SPANIEN

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of autosomal recessive spastic paraplegia (panel)
DNA Data
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of hereditary spastic paraplegia (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of optic atrophy (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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SPANIEN

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies (panel - 176 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of mitochondrial myopathy due to nuclear DNA anomalies (panel - 79 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of metabolic myopathies (panel - 113 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
SPANIEN

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of hereditary spastic paraplegia (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of hereditary spastic paraplegia (panel - 76 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of complex hereditary spastic paraplegia (panel - 66 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies (panel - 174 genes)
Health In Code
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
DEUTSCHLAND

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnostik der Optikusatrophie (NGS-Panel, 18 Gene)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung

Mehr Informationen
FRANKREICH

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Diagnosis of intellectual disability (Clinical exome)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Whole Exome-Sequenzierung (WES)

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FRANKREICH

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability - Neurodegenerative and sensory diseases(Whole exome)
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

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ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of familial spastic paraplegia (SPAST, ATL1, SPG7, REEP1, BSCL2, CYP7B1 genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Molecular and biochemical diagnosis of metabolic encephalomyopathies (ETFDH, ETF, CPT2, MCAD, VLCAD genes)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik, Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Biochemical diagnosis of beta-oxidation deficiency (metabolite analysis)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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ITALIEN

TOSCANA
PISA

Biochemical diagnosis of mitochondrial diseases
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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ITALIEN

CALABRIA
MANGONE

Molecular diagnosis of familial spastic paraplegia (SPAST, ATL1, SPG7 genes)
CNR
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Diagnostik bei Defekten der mitochondrialen Atmungskette (Komplex I-IV)
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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ITALIEN

LAZIO
ROMA

Biochemical diagnosis of respiratory chain defects and mitochondrial ATP synthesis
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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ITALIEN

SARDEGNA
CAGLIARI

Biochemical diagnosis of respiratory chain multiple deficiences
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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PORTUGAL

NORTE
PORTO

Biochemical and molecular diagnosis of mitochondrial diseases
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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SPANIEN

Aragón
ZARAGOZA

Diagnosis of mitochondrial diseases (mitochondrial DNA)
Universidad de Zaragoza. Facultad de Veterinaria
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken

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ITALIEN

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Molecular diagnosis of mitochondrial diseases, clinically undefinite
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnostik von Mitochondriopathien (Laktat, Pyruvat/ Freie Fettsäuren/ Ketonkörper/ Aminosäuren im Plasma/ Organische Säuren/ Carnitinstatus/ Laktat im Liquor/ Aminosäuren im Liquor)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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SCHWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of mitochondrial diseases (mtDNA/POLG/Twinkle)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

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ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Biochemical diagnosis of respiratory chain deficiencies (complex I-V muscle enzymatic test)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histologische Diagnostik von Mitochondriopathien
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Pathologie

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KANADA

Ontario
TORONTO

Biochemical Diagnosis of Mitochondrial Deficiency - Lactate/Pyruvate Ratio (fibroblasts, amniocytes, CVS)
The Hospital for Sick Children
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Absicht/Vorhaben : Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of inherited visual disorders
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Whole Exome-Sequenzierung (WES)

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SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of optic atrophy (panel)
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

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BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of disorders of folate metabolism and transport and mitochondrial diseases (analyte: 5-methyltetrahydrofolate in cerebrospinal fluid)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik
Herangehensweise/Umsetzung : Analyt/ Enzymassay

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