Orphanet: Einfache Suche
x

Suche diagnostischen Test

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

42 Ergebnis(se)

Filtern

Fachbereich / Herangehensweise

Technik(en)

Absicht/Vorhaben

Qualitätsmanagement

Land

Reset
Sortiert nach

Legende : Akkreditiert =Akkreditiert ;

DEUTSCHLAND

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Akkreditiert Diagnostik der kongenitalen Neutropenie (NGS-Screening-Panel, 21 Gene)
MVZ Martinsried GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

Mehr Informationen
SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert Diagnosis of epidermodysplasia verruciformis (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert Diagnostik der familiären isolierten kongenitalen Asplenie (RPSA-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

Mehr Informationen
NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert Molecular diagnosis of Epidermodysplasia Verruciformis (TMC6 and TMC8 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

Mehr Informationen
DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert Diagnostik der Epidermodysplasia verruciformis (TMC6- und TMC8-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

Mehr Informationen
FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert Diagnosis of congenital neutropenia (Whole Exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES), Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken, Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Mehr Informationen
DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert Diagnostik des WHIM-Syndroms (CXCR4-Gen)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung, MLPA-basierte Techniken

Mehr Informationen
SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert Diagnosis of constitutional neutropenia (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
SPANIEN

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Akkreditiert Diagnosis of primary immunodeficiency (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert Diagnostik des Antikörper-Mangels (NGS-Panel, 29 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert Diagnostik von Syndromen mit Immundefekten (NGS-Screening-Panel, 38 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
DEUTSCHLAND

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Akkreditiert Diagnostik des schweren kombinierten Immundefektes (NGS-Screening-Panel, 43 Gene)
MVZ Martinsried GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Gezielte Mutations-Analyse, Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
NIEDERLANDE

Utrecht
UTRECHT

Akkreditiert Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Akkreditiert Diagnostik der Immundefekte (NGS-Screening-Panel, 230 Gene)
CeGaT GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Akkreditiert Diagnosis of WHIM Syndrome (CXCR4 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

Mehr Informationen
FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert Diagnosis of primary immunodeficiency (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
FRANKREICH

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Akkreditiert Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Mehr Informationen
BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akkreditiert Diagnosis of primary immunodeficiencies (panel of 291 genes)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Akkreditiert Diagnosis of WHIM syndrome (CXCR4 gene)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Akkreditiert Diagnosis of multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome (gene panel)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
SCHWEDEN

Region Stockholm
SOLNA

Akkreditiert Diagnosis of WHIM syndrome (CXCR4 gene)
Karolinska Universitetssjukhuset
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

Mehr Informationen
FRANKREICH

GRAND-EST
REIMS

Akkreditiert Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Mehr Informationen
FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Akkreditiert Diagnosis of developmental abnormalities without intellectual disability (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Whole Exome-Sequenzierung (WES)

Mehr Informationen
DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Akkreditiert Diagnostik von primären Immundefekten (NGS-Screening-Panel: 408 Gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
ULM

Akkreditiert Diagnostik des WHIM-Syndroms (CXCR4-Gen)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

Mehr Informationen
DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
ULM

Akkreditiert Diagnostik der Epidermodysplasia verruciformis (TMC6- und TMC8-Gen)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

Mehr Informationen
DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
ULM

Akkreditiert Diagnostik von primären Immundefekten (PID) (Immunphänotypisierungen von Lymphozyten, Lymphozyten-Funktions-Testung, Granulozyten-Funktions-Testung)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

Mehr Informationen
SPANIEN

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of epidermodysplasia verruciformis (TMC6, TMC8 genes)
Bioarray
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
UNGARN

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular diagnosis of WHIM - warts, hypogammaglobulinemia, infections and myelokathexis (CXCR4 gene)
University of Debrecen
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

Mehr Informationen
OSTERREICH

WIEN
WIEN

Molekulare Diagnostik der Epidermodysplasia verruciformis (TMC6 und TMC8 Gen)
Medizinische Universität Wien
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

Mehr Informationen
SPANIEN

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of constitutional neutropenia (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of immunodeficiency (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung, Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of rare genetic immune disease (panel - 458 genes)
Health In Code. A Coruña
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
SPANIEN

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of primary immunodeficiency (panel - 301 genes)
Health In Code. A Coruña
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of constitutional neutropenia (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of primary immunodeficiency (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Absicht/Vorhaben : Pränataldiagnostik, Postnatale Diagnostik, Präsymptomatische Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Mehr Informationen
ITALIEN

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular diagnosis of WHIM syndrome (CXCR4 gene)
ASST Spedali Civili di Brescia
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

Mehr Informationen
ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Molecular diagnosis of WHIM syndrome (CXCR4 gene)
IRCCS Policlinico Sant'Orsola
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

Mehr Informationen
POLEN

Lodz
LODZ

Molecular diagnosis of congenital neutropenia (ELANE, HAX1, CXCR4, GFI1, WAS genes: sequencing)
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik

Mehr Informationen
BELGIEN

OOST-VLAANDEREN
GENT

Diagnosis of primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity (cytokine production IL6, IL1beta, IL10 upon stimulation with TLR ligands)
PID research lab (PIRL), UZ Gent - MRBII - Entrance 38
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Biochemische Genetik, Immunologie
Herangehensweise/Umsetzung : Proteinexpression
Technik(en) : Immunohistochemie

Mehr Informationen
PORTUGAL

NORTE
PORTO

Diagnosis of epidermodysplasia verruciformis (TMC6 and TMC8 gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung : Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en) : Sanger-Sequenzierung

Mehr Informationen
SCHWEIZ

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Diagnosis of T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Absicht/Vorhaben : Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte : Immunologie

Mehr Informationen