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72 Ergebnis(se)
Verzeichnis der getesteten Krankheiten (129)
45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte
46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung
46,XY-Gonadendysgenesie, partielle
46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige
ADULT-Syndrom
APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
Alpha-Thalassämie
Androgeninsensitivitätssyndrom
Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom
Antley-Bixler-Syndrom
Apert-Syndrom
Bartter-Syndrom Typ 1
Bartter-Syndrom Typ 2
Bartter-Syndrom Typ 3
Bartter-Syndrom Typ 4
Beta-Thalassämie
Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom
Bohring-Opitz-Syndrom
Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres
Brustkrebs, hereditärer
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1
Chromosom Y-Deletion, partielle
Crouzon-Syndrom
Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans
Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom
Dentindysplasie Typ 1
Dentindysplasie Typ 2
Dentinogenesis imperfecta
Denys-Drash-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien
Dysplasie, ektodermale hidrotische
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive
Dysplasie, kampomele
Dysplasie, kranio-fronto-nasale
Dysplasie, odonto-onycho-dermale
Dysplasie, osteoglophone
EEC-Syndrom
Ectopia lentis, isolierte
FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen
FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
Fallot-Tetralogie
Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion
Fragiles X-Syndrom
Frasier-Syndrom
Gardner-Syndrom
Gitelman-Syndrom
Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie
Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ
HNF1B-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung
Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel
Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel
Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form
Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler
Hämophilie
Insulinresistenz-Syndrom Typ A
Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung
Jackson-Weiss-Syndrom
KID-Syndrom
Kallmann-Syndrom
Keratosis palmoplantaris striata
Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom
Kraniosynostose Typ Boston
Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale
Legius-Syndrom
Leprechaunismus
Leydig-Zell-Hypoplasie durch komplette LH-Resistenz
Leydig-Zell-Hypoplasie durch partielle LH-Resistenz
Li-Fraumeni-Syndrom
Limb-Mammary-Syndrom
Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte
Loeys-Dietz-Syndrom
Lynch-Syndrom
Marfan-Syndrom
Marfan-Syndrom, neonatales
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom
Meacham-Syndrom
Muenke-Syndrom
Muir-Torre-Syndrom
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypodontie
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, nicht-klassische Form
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nicht seltene Form der Thrombophilie
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ovarialinsuffizienz, primäre
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Unklare Intelligenzminderung
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel
Nephroblastom
Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ
Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes
Neurofibromatose Typ 1
Neurofibromatose Typ 3
Neurofibromatose-Noonan-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Oligodontie
Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom
Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom
Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom
Papillon-Lefèvre-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom
Phenylketonurie
Pierson-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie
Rabson-Mendenhall-Syndrom
Rett-Syndrom
SERKAL-Syndrom
Saethre-Chotzen-Syndrom
Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA
Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB
Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom
Shprintzen-Goldberg-Syndrom
Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1
Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2
Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel
Tricho-dento-ossäres Syndrom
Tuberöse Sklerose Komplex
Turcot-Syndrom mit Polyposis
Uniparentale Disomie, autosomale
Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Von-Willebrand-Syndrom
WAGR-Syndrom
Weill-Marchesani-Syndrom
Zahndurchbruchstörung, primäre
Zilien-Dyskinesie, primäre
Zwerchfellhernie, kongenitale
Zystische Fibrose
46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung
46,XY-Gonadendysgenesie, partielle
46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige
ADULT-Syndrom
APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
Alpha-Thalassämie
Androgeninsensitivitätssyndrom
Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom
Antley-Bixler-Syndrom
Apert-Syndrom
Bartter-Syndrom Typ 1
Bartter-Syndrom Typ 2
Bartter-Syndrom Typ 3
Bartter-Syndrom Typ 4
Beta-Thalassämie
Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom
Bohring-Opitz-Syndrom
Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres
Brustkrebs, hereditärer
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1
Chromosom Y-Deletion, partielle
Crouzon-Syndrom
Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans
Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom
Dentindysplasie Typ 1
Dentindysplasie Typ 2
Dentinogenesis imperfecta
Denys-Drash-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien
Dysplasie, ektodermale hidrotische
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive
Dysplasie, kampomele
Dysplasie, kranio-fronto-nasale
Dysplasie, odonto-onycho-dermale
Dysplasie, osteoglophone
EEC-Syndrom
Ectopia lentis, isolierte
FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen
FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
Fallot-Tetralogie
Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion
Fragiles X-Syndrom
Frasier-Syndrom
Gardner-Syndrom
Gitelman-Syndrom
Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie
Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ
HNF1B-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung
Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel
Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel
Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form
Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler
Hämophilie
Insulinresistenz-Syndrom Typ A
Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung
Jackson-Weiss-Syndrom
KID-Syndrom
Kallmann-Syndrom
Keratosis palmoplantaris striata
Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom
Kraniosynostose Typ Boston
Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale
Legius-Syndrom
Leprechaunismus
Leydig-Zell-Hypoplasie durch komplette LH-Resistenz
Leydig-Zell-Hypoplasie durch partielle LH-Resistenz
Li-Fraumeni-Syndrom
Limb-Mammary-Syndrom
Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte
Loeys-Dietz-Syndrom
Lynch-Syndrom
Marfan-Syndrom
Marfan-Syndrom, neonatales
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom
Meacham-Syndrom
Muenke-Syndrom
Muir-Torre-Syndrom
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypodontie
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, nicht-klassische Form
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nicht seltene Form der Thrombophilie
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ovarialinsuffizienz, primäre
NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Unklare Intelligenzminderung
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel
Nephroblastom
Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ
Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes
Neurofibromatose Typ 1
Neurofibromatose Typ 3
Neurofibromatose-Noonan-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Oligodontie
Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom
Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom
Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom
Papillon-Lefèvre-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom
Phenylketonurie
Pierson-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie
Rabson-Mendenhall-Syndrom
Rett-Syndrom
SERKAL-Syndrom
Saethre-Chotzen-Syndrom
Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA
Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB
Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom
Shprintzen-Goldberg-Syndrom
Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1
Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2
Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3
Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel
Tricho-dento-ossäres Syndrom
Tuberöse Sklerose Komplex
Turcot-Syndrom mit Polyposis
Uniparentale Disomie, autosomale
Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Von-Willebrand-Syndrom
WAGR-Syndrom
Weill-Marchesani-Syndrom
Zahndurchbruchstörung, primäre
Zilien-Dyskinesie, primäre
Zwerchfellhernie, kongenitale
Zystische Fibrose
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (103)
ACTN4
ANOS1
APC
AR
ASXL1
AXIN2
BMP15
BRCA1
BRCA2
CDH1
CFTR
CHEK2
CLCNKB
CTSC
CYP11B1
CYP21A2
DHH
DLX3
DMD
DMRT1
DNAH11
DNAH5
DNAI1
DSG1
DSP
DSPP
EDA
EDAR
EDARADD
EFNB1
F2
F5
F8
F9
FBN1
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FMR1
FOXL2
FSHR
GJB1
GJB2
GJB3
GJB6
GNRHR
HBA1
HBA2
HBB
HNF1B
INSR
KCNJ1
KRT1
LAMB2
LHCGR
LHX1
MECP2
MLH1
MSH2
MSH6
MSX1
MSX2
MTHFR
NF1
NOBOX
NPHS1
NPHS2
NR5A1
PAH
PAX9
PKD1
PKD2
PMS2
POF1B
PROK2
PROKR2
PTH1R
RAD51C
RSPO1
SLC12A1
SLC12A3
SMN1
SNRPN
SOX9
SPRED1
SRD5A2
SRY
TBX6
TGFBR1
TGFBR2
TP53
TP63
TRPC6
TRPM6
TSC1
TSC2
TWIST1
VHL
VWF
WNT10A
WNT4
WT1
ZFPM2
ANOS1
APC
AR
ASXL1
AXIN2
BMP15
BRCA1
BRCA2
CDH1
CFTR
CHEK2
CLCNKB
CTSC
CYP11B1
CYP21A2
DHH
DLX3
DMD
DMRT1
DNAH11
DNAH5
DNAI1
DSG1
DSP
DSPP
EDA
EDAR
EDARADD
EFNB1
F2
F5
F8
F9
FBN1
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FMR1
FOXL2
FSHR
GJB1
GJB2
GJB3
GJB6
GNRHR
HBA1
HBA2
HBB
HNF1B
INSR
KCNJ1
KRT1
LAMB2
LHCGR
LHX1
MECP2
MLH1
MSH2
MSH6
MSX1
MSX2
MTHFR
NF1
NOBOX
NPHS1
NPHS2
NR5A1
PAH
PAX9
PKD1
PKD2
PMS2
POF1B
PROK2
PROKR2
PTH1R
RAD51C
RSPO1
SLC12A1
SLC12A3
SMN1
SNRPN
SOX9
SPRED1
SRD5A2
SRY
TBX6
TGFBR1
TGFBR2
TP53
TP63
TRPC6
TRPM6
TSC1
TSC2
TWIST1
VHL
VWF
WNT10A
WNT4
WT1
ZFPM2
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VOM LABOR DURCHGEFÜHRTE DIAGNOSTISCHE TESTS (72)
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms (SNRPN-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Fra-(X)-Syndroms (FMR1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (GJB2-, GJB3- und GJB6-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der spinalen Muskelatrophie Typ 1-3 (SMN1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Rett-Syndroms (MECP2-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Neurofibromatose (NF1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der tuberösen Sklerose (TSC1- und TSC2-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik von FGFR-bedingten Syndromen (FGFR1-, FGFR2- und FGFR3-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der kranio-fronto-nasalen Dysplasie (EFNB1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der kampomelen Dysplasie (SOX9-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Adrenogenitalen Syndroms (CYP11B1- und CYP21A2 -Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Nephrotischen Syndroms (Gene: ACTN4, NPHS1, NPHS2, TRPC6, WT1)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Androgeninsensitivität (AR-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der XY-Gonadendysgenesie (Gene: DHH, DMRT1, NR5A1, SRY)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der vorzeitigen Ovarialinsuffizienz (Gene: BMP15, FIGLA, FMR1, FOXL2, FSHR, GDF9, NOBOX, NR5A1, POF1B)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Leydig-Zell-Hypoplasie (LHCGR-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der alpha-Thalassämie (HBA1- und HBA2-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der beta-Thalassämie
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Molekulargenetische Risikoabschätzung der Thrombophilie (F2-Gen: G20210A)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Hämophilie A und B
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Faktor V-Leiden-Mutation
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Homocysteinämie (MTHFR-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Willebrand-Syndroms (VWF-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Prädisposition für familiären Brust- und Eierstockkrebs (Gene: BRCA1, BRCA2, CDH1, RAD51C)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Li-Fraumeni-Syndroms (TP53-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der familiären adenomatösen Polyposis (APC-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (PKD1- und PKD2-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der an-/hypodrotischen ektodermalen Dysplasie (Gene: EDA, EDAR und EDARADD)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Hypodontie/Oligodontie (Gene: AXIN2, EDA, MSX1, MSX2, PAX9, WNT10A)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik uniparentaler Disomien (alle Chromosomen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: UPD-Studie
Technik(en)
: Mikrosatellitenanalyse
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Fallot-Tetralogie / kongenitale Zwerchfellhernie (ZFPM2-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der INSR-Gen assoziierten Hyperinsulinämie
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndroms (Gene: LHX1, TBX6, WNT4 und WNT9B)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des isolierten hypogonadotropen Hypogonadismus (Gene: ANOS1, FGFR1, GNRHR, PROK2, PROKR2)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Palmoplantarkeratose mit Geschlechtsumkehr (RSPO1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des SERKAL-Syndroms (WNT4-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Molekulare Diagnostik WT1-Gen assoziierter Krankheiten (WAGR-Syndrom, Denys-Drash-Syndrom, Frasier-Syndrom, Wilms-Tumor u.a.)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Nephrotischen Syndroms, Finnischer Typ (NPHS1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Gitelman-Syndroms (SLC12A3-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Bartter-Syndroms Typ 1-3 (CLCNKB-, KCNJ1- und SLC12A1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik TP63-Gen assoziierter Syndrome (EEC3, SHFM4, Hay-Wells-Syndrom, ADULT-Syndrom, Limb-Mammary-Syndrom u.a.)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Odonto-onycho-dermalen Dysplasie (WNT10A-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der X-chromosomalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 (GJB1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Saethre-Chotzen-Syndroms (TWIST- und FGFR3-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Array-CGH bei unklarer Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: Array-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Legius-Syndroms (SPRED1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des von-Hippel-Lindau-Syndroms (VHL-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Bohring-Opitz-Syndroms (ASXL1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Kraniosynostose Typ Boston (MSX2-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Marfan-Syndroms und verwandter Störungen des Bindegewebes (FBN1-, TGFBR1- und TGFBR2-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Steroid-5-alpha-Reduktase-Mangels (SRD5A2-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Blepharophimose-Epikanthus inversus-Ptose-Syndroms (FOXL2 Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Gezielte Mutations-Analyse
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Primären Ziliendyskinesie (DNAH5-, DNAH11- und DNAI1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Papillon-Lefèvre-Syndroms (CTSC-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik bei Azoospermie (AZF)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Deletions/Duplikations-Analyse
Technik(en)
: PCR-basierte Techniken
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Zystischen Fibrose (CFTR-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der kongenitalen bilateralen Aplasie des Vas deferens (CFTR-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der XX-Gonadendysgenesie (Gene: BMP15-, FSHR und NR5A1)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des MODY-Syndroms 5 (HNF1B-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Phenylketonurie (PAH-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der intestinalen Hypomagnesiämie (TRPM6-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Pierson-Syndroms (LAMB2-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Oligodontie-Kolorektaltumor-Syndroms (AXIN2-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Tricho-dento-ossären Syndroms (DLX3-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom (WNT10A-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Dentinogenesis imperfecta/ Dentindysplasie (DSPP-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik des fehlenden Zahndurchbruchs (PTH1R-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Keratosis palmoplantaris striata (DSG1-, DSP- und KRT1-Gen)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnostik der Prädisposition für familiären Brustkrebs (Gene: BRCA1, BRCA2, CHEK2, RAD51C)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Absicht/Vorhaben
: Postnatale Diagnostik, Risikoabschätzung
Fachbereich/Schwerpunkte
: Molekulargenetik
Herangehensweise/Umsetzung
: Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Technik(en)
: Sanger-Sequenzierung
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER